Kāpēc DOT pārbaude grūtniecības laikā un kādas ir atsauksmes par to?

Jebkura grūtniece vēlas būt pārliecināta, ka viņas bērns ir pilnīgi vesels. Īpaši ir vajadzīgas tādas uzticības sievietes, kurām ir pamats to apšaubīt. Patiesību var noskaidrot, vienojoties par amniocentēzi, korionu biopsiju, kā arī cordocentēzi. Tomēr šīs procedūras var būt bīstamas bērna dzīvībai. Šodien ir drošāka alternatīva - DOT tests.

DOT tests ir neinvazīva prenatālās DNS diagnozes metode. Tā ir izstrādāta, lai noteiktu bērna dzimumu, kā arī iespējamās hromosomu sajūtas patoloģijas, piemēram, Dauna sindroms un vairākas citas anomālijas. Pētījumam tika izmantota asins ņemta no grūtnieces vēnām. Nav augļa urīnpūšļa punkciju un ar to saistītā riska zaudēt bērnu.

Metodes būtība ir balstīta uz izpratni par procesiem, kas notiek mātes ķermenī grūtniecības laikā. Tātad, ņemot vērā dažu placentas šūnu dabisko nāvi, daļa augļa asins šūnu nonāk mātes asinīs. Līdz 10. grūtniecības nedēļai bērna brīvā cirkulējošā ekstracelulārā DNS daudzums mātes asinīs sasniedz 10% no kopējā mātes asins daudzuma.

No šī datuma varat veikt DOT testu. Asins paraugā, kas ņemts no sievietes vēnas, tiek izdalīta augļa DNS. Viņa pētījumi sniedz detalizētu atbildi uz jautājumu, vai bērns ir vesels. Tests parāda, vai tādas patoloģijas, kādas manā mātes dzemdē sastopamas:

• Dauna sindroms;
• Edvarda sindroms;
• patau sindroms;
• Klintfeltera sindroms;
• Turnera sindroms.

DOT testa patiesība ir diezgan augsta. Tātad, Edvards, Patau un Dauna sindromi viņš gandrīz nepārprotami definē: par 99,7%. Turnera un Klinefeltera sindromi - ar varbūtību līdz 90%. Bērna dzimums tiek noteikts jau 10-11 nedēļu laikā ar varbūtību, kas lielāka par 99%. Bērna asinsgrupa un Rh faktors tiek noteikts ar tādu pašu precizitāti, kas ļauj novērtēt Rh-konflikta attīstības risku, ja sievietei ir Rh-negatīva asinis.

Testu var veikt jebkurai sievietei, kuru viņa vēlas. Obligāts stāvoklis - atsevišķa grūtniecība. Ja sievietei ir divkāršs vai trīskāršs, šajā gadījumā nav iespējams nodrošināt DNS pētījumu rezultātu pareizību. Bet tā ir vispārīga informācija, un tiešas norādes par DOT testu ir šādas:

• mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem (hromosomu anomāliju varbūtība palielinās līdz ar vecumu);
• paaugstināts vai augsts risks saskaņā ar vispārējo skrīningu rezultātiem, ko grūtnieces veic grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī;
• varbūtība radīt neveselīgu bērnu nelabvēlīgas iedzimtības dēļ, ja jau ir bijuši gadījumi, kad ģimenē dzimuši šādi bērni;
• spontāno abortu vai izlaistu abortu vēsturē;
• cieši saistītas laulības vai grūtniecība incesta dēļ.

Testu var veikt arī grūtniecības laikā, kas noticis ar reproduktīvās palīglīdzekļu (IVF) palīdzību, kā arī ar mātes aizstājēju.

Tests netiek veikts, ja sievietes dzemdē aug vairāk nekā viena augļa augsne, kā arī kopā ar pavadošās mātes onkoloģiskajām slimībām. Turklāt tests nedos ticamu rezultātu, ja pēdējo sešu mēnešu laikā mātes māte ir saņēmusi asins pārliešanu.

DOT tests tiek veikts trīs vienkāršos soļos. Noteiktajā dienā sievietei ir jānāk klīnikā un jāveic regulāra asins analīze. Pēc tam bērna DNS tiek iegūta no genoma sekvences metodes. Pēdējais posms ir datu dekodēšana un katras identificētās hromosomu slimības riska varbūtības dizains. Tas ir šis secinājums un izdod grūtniecei.

Tāpat kā ar visiem neinvazīvajiem pirmsdzemdību testiem (NIPT), DOT tests netiek veikts ātri. Parasti rezultātu iegūšanai nepieciešamas 10 līdz 12 dienas. Dažos gadījumos profesionāļiem var būt nepieciešams nedaudz vairāk laika. Tas viss ir atkarīgs no laboratorijas darba slodzes un pētniecības prioritātes šajā medicīnas iestādē.

Dažreiz atvēlētajā laikā speciālisti nevar izolēt augļa DNS. Sieviete tiek lūgta ziedot asinis jaunam pētījumam.

DOT testa neapšaubāmā priekšrocība ir tā, ka rezultātu var iegūt daudz agrāk nekā ar citām diagnostikas metodēm. Ja veicat pārbaudi 11 grūtniecības nedēļās, tad desmit dienu laikā rezultāts būs zināms. Pirmais salīdzinājums salīdzināšanai tiek veikts tikai no 11 līdz 13 nedēļām, un tā rezultāti būs jāgaida. Turklāt DOT testa precizitāte ir salīdzinoši augstāka, jo skrīninga diagnostika ir visizplatītākais varbūtības aprēķins un nekas vairāk.

Agrīna paziņošana atstāj grūtnieci ar izvēli: jums var būt laiks izbeigt grūtniecību, ja viņa pieņem šādu lēmumu (to var izdarīt pats līdz divpadsmit grūtniecības nedēļām). Ja tests tiek veikts vēlāk, tad sievietei būs jāsaņem apstiprinājums par neinvazīvās diagnozes rezultātu, veicot invazīvu, jo šādi testi vēl nav iemesls, lai ārsti medicīnisku iemeslu dēļ varētu izsaukt abortu.

No otras puses, sievietei nav šaubu. Ja DOT tests parādīja Dauna sindromu bērnam un sieviete nevēlas dzemdēt šādu bērnu, tad viņa dosies uz invazīvu diagnozi bez nevajadzīgām bailēm. Testa precizitāte ir augsta, bet negatīvs DOT tests nozīmē, ka nav nepieciešama invazīva diagnostika., bērnam ir labi, pat ja skrīninga pētījuma rezultāti bija neapmierinoši. DOT testa rezultātus ir grūti interpretēt divējādi vai neskaidri. Secinājums norāda uz slimības nosaukumu un faktisko risku, ka tas var būt procentos. Parasti rezultātiem jābūt negatīviem un riskiem - zemiem.

Lai piespiestu sievieti pārtraukt grūtniecību, ja bērns ir slims, nevienam nav tiesību. Viņa var nolemt atstāt bērnu, un pēc tam ārsti turpinās vadīt grūtniecību, sniegs visu nepieciešamo medicīnisko un konsultatīvo atbalstu.

Vēl viens ievērojams DOT testa trūkums ir tāds, ka pagaidām šāda diagnostika ir slikti izplatīta. Šādas analīzes tiek veiktas tikai medicīnas ģenētiskajos centros, specializētās klīnikās. Tie nav katrā mazpilsētā, bet tāpēc, ka sievietei būs jāatrod tuvākā klīnika un jādodas uz pārbaudi.

Dažādos Krievijas reģionos cena var mainīties. Tas viss ir atkarīgs no medicīnas iestādes. DOT testa vidējās izmaksas no 2018. gada sākuma ir 29 tūkstoši rubļu. Vislētākās cenas piedāvā tīkla klīnikas Genoanalitika un UltraMed.

Neskatoties uz to, ka testu Krievijā izmantoja apmēram 5 gadus, daudzām sievietēm grūtniecības laikā nav ne jausmas par šo diagnostikas metodi. Tas ir saistīts ar uzticamas un detalizētas informācijas trūkumu, jo ārsti steidzami runā par jauno produktu galvenokārt tāpēc, ka viņiem var būt aizdomas par apmaksātu medicīnisko pakalpojumu piemērošanu. Vēl viens iemesls akušieru-ginekologu klusumam ir nepieciešamība jebkurā gadījumā veikt invazīvu diagnozi, ja bērnam ir patoloģija.

Šo iemeslu dēļ pārskati par DOT testu ir ļoti, ļoti mazi. Tomēr pieejamie pārskati dod iespēju spriest, ka pētījumi ir patiesi precīzi, lai gan tas ir diezgan dārgi. Sievietes, kas atrada informāciju, līdzekļus un šādu pārbaudi, bija ļoti apmierinātas: neatkarīgi no patiesības tas ir labāk nekā nezināšana.

Par DOT testa iespējām grūtniecības laikā skatiet šo videoklipu.