Kas ir neinvazīva pirmsdzemdību DNS pārbaude un kāpēc tā tiek veikta grūtniecības laikā?

Mūsdienu medicīnas attīstības līmenis ļauj sievietei uzzināt, vai viņas bērns ir veselīgs, kad viņš joprojām ir dzemdē. Šis jautājums ir svarīgs visiem nākamajiem vecākiem, un dažreiz tas ir tik akūti, ka pirmsdzemdību diagnozē ir steidzama vajadzība. Visos šaubīgos gadījumos sievietes tiek pakļautas invazīviem pētījumiem.

Viņi ir traumatiski, sieviete ir ļoti nervoza, jo visi no tiem (un cordocentēze, amniocentēze un citas metodes) ir saistīti ar dzemdes sienas punkciju un žogu ar garu augļa ģenētiskā materiāla adatu analīzei. Šodien šai procedūrai ir cienīga alternatīva - neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude. Kas tas ir un kā tas tiek veikts, mēs šajā rakstā pastāstīsim.

Neinvazīva pirmsdzemdību DNS pārbaude (saīsināta kā NIPT) ir salīdzinoši jauna metode grūtnieču pārbaudei. Krievijā tas parādījās apmēram pirms pieciem gadiem, pirms šādas aptaujas tika veiktas tikai ASV un Eiropā. Līdz tam laikam grūtniecēm nebija alternatīvu - ikvienam, kam bija paaugstināts risks, ka bērnam ir hromosomu patoloģijas, tika nosūtīta konsultācija ģenētikā un pēc tam uz vienu no invazīvās diagnozes metodēm.

Pirms augļa vai amnija šķidruma ģenētiskā materiāla ņemšanas punkcijas sievietei tiek informēti, ka pati procedūra nav nekaitīga - tā var izraisīt augļa membrānu infekciju, ūdens plūsmu, bērna nāvi un priekšlaicīgu aborts. Bailes no punkcijas un bailes no bērna zaudēšanas parasti izzūd pirms izredzes ar bērnu ar Dauna sindromu vai citu nopietnu anomāliju, un sievietes apzinīgi iet uz bīstamu diagnozi.

Tagad, lai noskaidrotu galvenos jautājumus par drupu veselību, tas var būt bez punkcijas, bez nevajadzīga stresa un, pats galvenais, nekādā veidā neuzliekot mazas radības dzīvi dzemdē.

Neinvazīva metode ļauj jums veikt ģenētisko noviržu analīzi augļa mātītes asinīs. Grūtniecības laikā no 9. grūtniecības nedēļas augļa asins šūnas iekļūst sievietes asinīs nelielos daudzumos. Tie ir izolēti no kopējās masas, tiek atklāta DNS un veikta detalizēta ģenētiskā analīze.

Šī metode sniedz precīzu atbildi uz jautājumu, vai bērns ir vesels. Nejauciet neinvazīvo pirmsdzemdību diagnozi ar skrīningu (NIPS - neinvazīva pirmsdzemdību skrīnings). Obligātie testi, ko sieviete iziet pirmajā un otrajā trimestrī, var noteikt tikai bērna iedzimtu hromosomu anomāliju, trisomijas un aneuploīdijas iespējamību, bet nekādā veidā nesniedz noteiktu atbildi, proti, pamatojoties uz skrīninga pētījumu rezultātiem, nav iespējams veikt diagnozi.

NIPT ir viens no precīzākajiem pētījumiem dzemdniecībā. Tiesa, grūtniecēm ir diezgan neskaidra ideja par to, ja ir vispār. Ginekologi nav steidzami informēt savus pacientus par jauno produktu. Klusēšanas iemesls var būt tas, ka Šādas pārbaudes tiek veiktas tikai par samaksu, un valsts iestāžu ārstiem ir aizliegts uzlikt maksas pakalpojumus pacientiem.

Nepieciešamība veikt pētījumus par nedzimušā bērna ģenētisko veselību var rasties pat veselām māmiņām un tēviem, ja abi vecāki vai viens no viņiem ir tā sauktajā ģenētisko patoloģiju riska grupā. Protams, jautājums par bērna veselību rūpējas par jebkuru grūtnieci, un ikviens var izdarīt NIPT pēc savas gribas, jo tas nav nepieciešams, lai saņemtu jautājumu no ģenētikas vai īpašiem iemesliem. Taču ir tādas nākotnes mātes kategorijas, kas ir visvairāk vēlamas šādām pārbaudēm.

Ja pamata obligātajā pārbaudē sievietei ir augsts risks saslimt ar Dauna sindromu, Patau sindromu vai citām hromosomu patoloģijām, neinvazīvas metodes būs cienīga alternatīva traumatiskiem invazīviem veidiem, kā noteikt patiesību. Ja rezultāts ir negatīvs, sieviete nevar uztraukties un nepiekrīt invazīvām metodēm.

Pozitīva testa rezultāta gadījumā un, ja sieviete vēlas atstāt „īpašo” bērnu, jums arī nav jādodas neko citu. Bet, ja laulātie nolemj pārtraukt grūtniecību, invazīvā punkcija vēl būs jādara, jo Jaunākā metode pirmsdzemdību pētījumiem nav pamats abortam vai mākslīgam dzemdībām ilgtermiņā atbilstoši medicīniskajām indikācijām.

Nav invazīvs tests ir vēlams, lai sievietes, kurām ir iepriekšēja grūtniecība, beidzās ar bērna piedzimšanu ar hromosomu anomālijām, aborts agrīnā periodā, izbalējot jebkurā laikā. Ņemot vērā vecumu, sieviešu vecumu un ovulācijas, to reproduktīvā kvalitāte pasliktinās, un tāpēc risks, ka bērni ar ģenētiskām novirzēm ir augstāks, jo augstāks ir grūtnieces vecums. Visām sievietēm, kas ir vecākas par 35 gadiem un kurām būs bērns, ieteicams veikt šādu pārbaudi.

Sievietēm, kuras nav pārliecinātas par paternitāti, kā arī sievietēm, kas ir cieši saistītas laulības, tests nav tikai vēlams, bet nepieciešams.. Nebūtu lieks izskatīt pat tad, ja būtu bijuši gadījumi, kad bērni ar ģenētiskām problēmām dzimuši gan no vīrieša, gan sievietes.

Ir vērts izdarīt līdzīgu diagnozi pat tad, ja mammai vai tētim ir bijusi pat ārstēta alkohola vai narkomānijas vēsture - ilgtermiņa slikti ieradumi izraisa noteiktu gēnu mutācijas, olu un spermas kvalitātes pasliktināšanos, kas bieži noved pie bērna hromosomu komplekta pārkāpumu rašanās.

Testēšana netiek veikta sievietēm, kuru grūtniecības periods ir mazāks par 9 dzemdību nedēļām. Sieviešu asinīs pirms šī datuma nav konstatētas augļa asins šūnas, nav iespējams iegūt DNS materiālu.

Ja sieviete ir grūtniece ar dvīņiem, testu var izdarīt, bet vairāku grūtniecību gadījumā tripleta diagnoze neizdosies, būs pārāk grūti noteikt katra augļa DNS.

Šāda diagnostika maz palīdz, lai palīdzētu pāriem, kuri bija spiesti vērsties pēc aizstājēja mātes. Ar sievietes asinīm, kas nav īsta bioloģiskā māte, nav iespējams precīzi identificēt bērna DNS. Ja grūtniecība ir saistīta ar IVF, izmantojot donora olu, testēšana nav iespējama.

No grūtniecības nav nepieciešama apmācība. Jums ir jāizlemj, kurā medicīnas ģenētiskajā centrā vai klīnikā jāveic diagnoze, veikt iecelšanu un nonākt līdz noteiktajam laikam.Pētījumam jāveic visbiežāk veiktā asins analīze no vēnas (ne vairāk kā 20 ml). Sievietes asinis ievieto īpašā centrifūgā, viņas mātes asins šūnas un bērni ir sadalīti. Sekvences metode ļauj identificēt divus genomus. Viens neapšaubāmi pieder mātei, otrai - auglim. Pēc tam tiek veikta viena no pirmsdzemdību pārbaudēm (mēs pastāstīsim vairākus turpmāk minētos veidus), algoritmi ar matemātisko precizitāti ļauj aprēķināt konkrētas patoloģijas varbūtību ne tikai procentos, bet desmitdaļās un simtdaļās procentos.

Šis viss smagais process parasti aizņem 10 līdz 14 dienas. Daži testu veidi padara ilgākus un sieviešu ziņojumus par 3 nedēļām. Vai tests var neizdoties? Teorētiski tas, protams, var, jo cilvēki to dara, un cilvēka faktors ir ļoti neprognozējams. Bet šajā gadījumā grūtniece tiks aicināta atkārtoti ņemt asinis. Ja invazīvā diagnoze neizdodas, tiek veikta atkārtota punkcija, un tas ir daudz grūtāk un bīstamāk.

Testēšana nosaka bērna Dauna sindroma, Turner, Edwards un Patau iespējamību. Daži NIPT veidi var noteikt Klinefeltera sindromu, visi bez izņēmuma var noteikt dzimuma hromosomu iespējamās patoloģijas.

Ja sievietei ir viens bērns, to anomāliju saraksts, kurām biomateriāls tiks pārbaudīts, ir plašāks. Ar divkāršu secinājumu būs tikai Dauna sindroms, Edvards un Patau, un precīzāk, varbūtība, ka vienam vai diviem bērniem ir šādas anomālijas.

Turklāt neinvazīva pirmsdzemdību DNS pārbaude ar lielu precizitāti nosaka bērna dzimumu, kā arī tā Rh faktoru un asinsgrupu, kas var būt ļoti svarīga augļa hemolītiskās slimības riska gadījumā, kas attīstās sakarā ar imūnsistēmas atteikšanos no Rh negatīva grūtnieces ar pozitīvu rēzus faktora asinis.

Dažādām testēšanas sistēmām ir atšķirīga uzticamība, taču tas ļoti atšķiras - ne vairāk kā 1%. Vidēji pirmsdzemdību neinvazīvā testa rezultāta precizitāte ir aptuveni 98-99%. Ņemiet vērā, ka tas nav 100%, bet ne 70%, ko “vispārinātā” skrīnings pirmsdzemdību klīnikās „dod”.

Rezultātu interpretācija neradīs jautājumus sievietei un viņas ģimenes locekļiem. Ja bērns ir vesels, risks tiks novērtēts 0,1 - 1% apmērā. Ārstu pārskati par šo pētījumu ir diezgan pozitīvi, viltus pozitīvu vai viltus negatīvu rezultātu iegūšanas varbūtība ir niecīga.

Pirmsdzemdību tests sniedz unikālu iespēju identificēt iespējamās anomālijas bērna attīstībā, kas ir ieraksts agrīnā vecumā. Analīzē mātes asinis nosaka augļa DNS no 9-10 nedēļu perioda. Pašlaik nav obligātas pārbaudes. Tāpēc testēšana dod iespēju iegūt informāciju par bērna stāvokli pat pirms pirmā trimestra skrīninga pētījumu veikšanas. Dažas sievietes, kas ir veikušas testu un ir pārliecinātas, ka bērns ir vesels, atsakās tikt pārbaudītām, konsultējoties ar skaidru sirdsapziņu.

Jauns vārds pirmsdzemdību ģenētiskajā diagnozē - spēja noteikt bērna dzimumu tādā agrīnā periodā, ko nevar darīt neviena mūsdienīga ultraskaņa. Tajā pašā laikā dzimuma noteikšanas precizitāte būs 99%, un neviens nesaņems vairāk nekā 80% ultraskaņas.

Trūkumu var uzskatīt tikai par augstajām apsekojuma izmaksām. Dažāda veida pārbaudes dažādās klīnikās maksās vismaz 25 tūkstošus rubļu. Vidēji visā Krievijā NIPT ir robežās no 25-60 tūkstošiem rubļu. Tāpat nav viegli atrast klīniku, kur šāda analīze tiks veikta. Līdz šim šāda diagnostika tiek veikta tikai ģenētiskajos centros un ģimenes plānošanas centros, kuriem ir sava ģenētiskā laboratorija.Šādi centri nav katrā pilsētā, tāpēc sievietei, iespējams, jādodas uz kaimiņu pilsētu vai pat reģionu, lai veiktu šādu analīzi.

Ģenētisko patoloģiju pazīmju noteikšanai ir aptuveni duci dažādu testu un algoritmu. Tie atšķiras ne tikai pēc to nosaukumiem, bet arī ar to identificēto problēmu loku. Dažos testos uzskatāmo sindromu un anomāliju diapazons ir plašāks, citi nosaka tikai standarta hromosomu traucējumu kopumu. Precizitāte, kā jau minēts, ir tāda pati.

Panorāmas tests (Panorama) nav vislielākais budžeta variants, tā izmaksas sākas 34 tūkstoši rubļu, bet tieši šis tests ļauj noskaidrot bērnu ar IVF veselības stāvokli, tās precizitāte attiecībā uz analīzi grūtniecības laikā ir nedaudz augstāka citu NIPT.

Prenetix tiek uzskatīts par pieņemamāku un ne mazāk precīzu, ja tas ir vienreizējas grūtniecības gadījumā. Tās minimālā cena 2018. gadā ir 23 tūkstoši rubļu. Ir arī tādi testi kā Veracity un DOT tests. Tajos ir arī ļoti precīzi rezultāti.

Nav tik daudz pārskatu par pirmsdzemdību neinvazīvo diagnostiku, jo šādi testi vēl nav kļuvuši plaši pazīstami. Tomēr sievietes, kas iesniedza šādu analīzi, apgalvoja, ka rezultāti izrādījās precīzi, un galu galā tā nebija žēl par pētniecībai izlietoto naudu.

Lai iegūtu informāciju par to, kas ir neinvazīvs pirmsdzemdību DNS tests un kāpēc tas tiek darīts, skatiet nākamo video.