Kāpēc Panorama pārbaude grūtniecības laikā un kādas ir atsauksmes par to?

Dažreiz ir ļoti svarīgi uzzināt, vai bērns dzemdē ir vesels. Neapmierinoši pirmsdzemdību skrīninga rezultāti, iedzimtas slimības ģimenē - tas nav visaptverošākais šādu situāciju saraksts. Lai netiktu pakļauts sevi un mazuli riskiem, kas saistīti ar mātes invazīvo diagnozi, viņi vēršas pie jaunākajiem neinvazīviem DNS testiem.

Ja sievietei ir paaugstināts risks, ka bērnam ir hromosomu anomālijas, tad ģenētikas speciālisti bieži iesaka veikt invazīvas procedūras. Tie ietver cordocentēzi, amniocentēzi, korionu biopsiju un dažus citus. Visi no tiem ir ļoti informatīvi, bet ir saistīti ar dažiem ļoti reāliem riskiem turpmākajai grūtniecības turpināšanai.

Punkcija caur maksts vai vēdera sienas sienu ar sekojošu amnija šķidruma savākšanu, nabassaites vai koriona šūnu asins asinis ir pilns ar to, ka tas var izraisīt aborts, inficēt augļa membrānas un pat mehāniski ievainot augli.

Sieviete tiek brīdināta par šiem riskiem, un tikai pēc tam viņa var pieņemt lēmumu: piekrist šādai diagnostikai vai nē. Ja zāles nespēja piedāvāt alternatīvas, bija divas iespējas: veikt testu vai nē, un turpināt bērnu, neskatoties uz iespējamām hromosomu anomālijām tās attīstībā. Mūsdienu medicīnas sasniegumi piedāvā ne mazāk precīzu kā invazīvu, bet drošāku diagnostiku - pirmsdzemdību DNS tests.

Panorama ir viens no šādiem testiem. Šodien to uzskata par vienu no visprecīzākajām. Mēs izstrādājām testu vienā no Amerikas zinātnes centriem, un kopš 2013. gada tas ir parādījies Krievijā. Tagad to var izdarīt, pamatojoties uz medicīnas ģenētiskajiem centriem un klīnikām. Tas ļauj jums atbildēt uz galveno jautājumu bez nevajadzīga riska - vai bērns ir vesels, bet tā precizitāte ir 96-98%.

Nav nepieciešama īpaša sagatavošanās testam. Sievietei jānāk uz medicīnas ģenētiskā centra vai klīnikas laboratoriju un ziedo 20 ml asiņu no vēnas. Pārējie būs eksperti. Tajā pašā laikā asins paraugu ņemšana neatšķiras no parastās asins analīzes, ko sievietes reproduktīvā periodā regulāri ziedo pirmsdzemdību klīnikā.

Iegūto paraugu ievieto centrifūgā, kur mātes asinis ir sadalītas mātes un augļa asinīs. Ar sekvencēšanas palīdzību ir iespējams aprēķināt divus genomus: viens pieder mātei un otram bērnam. Tad tiek izmantots Panorama tests, kas ļauj analizēt bērna DNS, izmantojot unikālus algoritmus.

Iegūtie rezultāti atbild uz jautājumu, vai bērnam ir hromosomu anomālija vai vairāki. Pagaidiet vajadzīgo rezultātu no 10 dienām līdz 14 dienām. Nekavējoties jānorāda, ka Panorama tests, tāpat kā citas neinvazīvas pirmsdzemdību pārbaudes, netiek uzskatīts par 100% precīzu. Oficiāli tās ietilpst skrīninga pētījumu kategorijā.

Tāpēc, ja patoloģija tiek atklāta pēc “panorāmas” rezultātiem, sievietei joprojām būs jāveic invazīvās procedūras, jo viņa nevar ilgstoši pārtraukt grūtniecību, neslēdzot un neapstiprinot ģenētikus.

Grūtniecēm Panorama testu var ieteikt no 9. grūtniecības nedēļas. Pašlaik mātes asinīs parādās bērna sarkanās asins šūnas un diagnostika kļūst iespējama.

Šādās situācijās ir vērts domāt par šāda testa veikšanu:

• obligāta skrīninga pārbaude visām grūtniecēm liecināja par augstu risku, ka bērnam var rasties patoloģijas un patoloģijas;
• sievietes agrākā grūtniecība beidzās bērna piedzimšanā ar ģenētisku patoloģiju vai grūtniecības pārtraukšanu šāda bērna dzemdes attīstībā;
• nākamās mātes vecums ir vairāk nekā 35 gadi;
• spontāno abortu draudi, saistībā ar kuriem ir tehniski grūti veikt invazīvu diagnozi;
• saistītās laulības, grūtniecība incesta rezultātā;
• dzemdību anamnēzē sievietēm ar vairākiem spontāno abortu vai neattīstītu grūtniecību gadījumiem agrīnā stadijā.

Panorāmas tests grūtniecēm netiek veikts, ja rodas šādi faktori:

• grūtniecības periods ir mazāks par 9 nedēļām;
• grūtniecība ar trim vai četriem bērniem;
• surogāts;
• vairākkārtējas grūtniecības, kas radušās in vitro apaugļošanā, izmantojot donoru olas;
• bija operācija, kas saistīta ar kaulu smadzeņu transplantāciju.

Patoloģiju saraksts, ko var noteikt neinvazīvais Panorama tests, ir diezgan liels. Šādā gadījumā šāds tests tiek izmantots pat tad, ja sieviete ir grūtniece ar dvīņiem, savukārt vairums citu grūtniecības gadījumu nav informatīvs.

Ja sievietei ir dvīņi, kas ir multi-zigota, tad Panorāmas definēto slimību saraksts paliek tas pats, izņemot triploidiju. Ar dizigotiskiem dvīņiem ir iespējams novērtēt, vai pastāv risks, ka bērniem būs Dauna sindroms, Edvards un Patau.

Atsevišķu grūtniecību laikā, kas notiek ar IVF, izmantojot donora olu, nosaka Down Down sindromu, Patau, Edwards un Turner.

Salīdzinot ar invazīvajām procedūrām, Panorama tests ir drošāks un nodrošina mazāku trauksmi un pieredzi grūtniecēm. Neinvazīvu testu var veikt agrāk nekā invazīvu testu. Patiešām, 9-10 grūtniecības nedēļās netiek izmantota ne koriona biopsija, ne amniocentēze. Ja mātes mātei ir iemesls uztraukties, viņa var uzzināt patiesību vēl pirms plānotais skrīninga pētījums ir noticis konsultācijā, kurā viņa ir reģistrēta.

Šī metode ar augstu precizitāti jau 9 grūtniecības nedēļās ļauj noteikt bērna dzimumu. Un tas ir skaidrs plus, it īpaši gadījumos, kad pastāv iespēja, ka, piemēram, hemofilija, var rasties slimības, kas balstītas uz dzimumu.

Trūkumi ir augstās izmaksas un zemā testa pieejamība. Padariet to jebkurā pilsētā nedarbosies. Būs nepieciešams atrast tos ģenētiskos medicīnas centrus, kas ir akreditēti un licencēti veikt pirmsdzemdību diagnozi, pieteikties, gaidīt zvanu un tad varbūt doties uz citu pilsētu, kur atrodas centrs, lai ziedot asinis analīzei.

Gaidīšanas laiks arī bieži izraisa pacientu sūdzības, jo 14 dienas sievietei, kas gaida atbildi uz šādu svarīgu jautājumu, ilgst ilgi.

Ir daudz vairāk ģenētisku patoloģiju nekā testos, un Panorama nav izņēmums. Tāpēc neviens nevar garantēt, ka bērns piedzimst pilnīgi veselīgi, pat pēc veiksmīga pozitīva ģenētiskās testēšanas rezultāta. Ja DNS DNS nav nekādu 21 trisomijas pazīmes (Dauna sindroms), tas nenozīmē, ka bērnam nav atšķirīgas hromosomu patoloģijas, ko principā nenosaka kāds no esošajiem testiem.

Atkarībā no klīnikas un tās atrašanās vietas reģiona valstī vidēji šādas analīzes izmaksas sākas no 34 tūkstošiem rubļu un var pārsniegt 55 tūkstošus. Viss ir atkarīgs arī no pētījuma pilnīguma, jo testu var veikt saskaņā ar vienkāršotu shēmu un var ieteikt paplašinātu pētniecības platformu. Šīs cenas ir spēkā 2018. gada sākumā tādiem reģioniem kā Kazaņa, Maskava, Samara. Dekodēšana ir iekļauta arī cenā.

Nav tik daudz sieviešu, kas veiktu Panorama testu grūtniecības laikā Krievijā. Tas ir saistīts ar to, ka viņi joprojām par viņu maz zina, un ne visi ginekologi uzskata, ka ir nepieciešams informēt nākamo māti par mūsdienu attīstību un metodēm. Daudzi pārtrauc nespēju maksāt tik daudz, cik tas ir nepieciešams, jo tas ir ievērojams daudzums.

Tomēr tie, kuriem ir bijusi iespēja veikt šādu pārbaudi, apgalvo, ka “panorāmas tests”, tā kā nākotnes mātes to sauc, lieliska izeja no sarežģītas un briesmīgas situācijas, kurā sieviete nonāk, ja viņai tiek stāstīts par augstu risku saslimt ar slimu bērnu.

Plašāku informāciju par Panorama testu uzzināsiet no nākamā video.