Kāpēc Prenetix tests grūtniecības laikā un kādas ir atsauksmes par to?

Pirmsdzemdību tests Prenetix - jauns vārds pirmsdzemdību diagnostikā. Līdz šim par viņu ir maz zināms, un tāpēc sievietes, kurām ir atklāta invazīva diagnostika, lai noskaidrotu bērna veselības stāvokli, kurš vēl nav piedzimis, vienkārši nezina, ka pastāv droša un precīza alternatīva. Tas, ka šis tests ir pats par sevi un kā tas tiek veikts, mēs šajā rakstā.

Visas grūtnieces tiek pārbaudītas pirmajā, otrajā un trešajā trimestrī - pētījums, kura uzdevums ir noteikt, cik bērnam būs bērns ar hromosomu anomālijām, ieskaitot Dauna sindromu, Turner, Edwards, Patau un citas anomālijas, ko izraisa pārmērīga vai trūkstoša hromosoma , kā arī dažu gēnu mutācijas.

Skrīninga precizitāte, kā zināms, atstāj daudz vēlama. Jā, un no aptaujas tas nav nepieciešams, kura mērķis ir tikai noteikt varbūtību, nevis veikt diagnozi. Tāpēc visas grūtnieces ir iedalītas divās grupās - tie, kuriem ir mazs risks saslimt ar slimu bērnu un tiem, kam ir augsts risks.

Saskaņā ar iedibināto praksi sievietes ar augstu risku tiek nosūtītas konsultācijai ar ģenētiku. Viņš, savukārt, novērtē patoloģijas iespējamību un dod sievietei nodošanu izskatīšanai ar invazīvām metodēm. Otrā trimestra sākumā tiek veikta koriona biopsija, nedaudz vēlāk - amniocentēze un cordocentēze. Visas šīs metodes ietver iekļūšanu "svētnīcu svētajā" - dzemdes dobumā.

Vēdera vai maksts sienā ar ultraskaņu tiek caurdurtas plānas un ļoti garas adatas, un analīzei tiek ņemts amnija šķidruma paraugs ar nabassaites vai koriona šūnām ar drupu epitēliju vai auklas asinīm. Iegūtais materiāls tiek pētīts augļa DNS jomā un 98-99% precizitātes dēļ viņi saka, vai bērns ir vesels vai slims. Šādas metodes padara sievietes par briesmām no sāpēm un iespējamām sekām. Un tie var būt diezgan bīstami - no augļa membrānu infekcijas līdz aborts.

Visi riski tiek ziņoti sievietei iepriekš, un viņai ir iespēja pašam pieņemt lēmumu - uzņemties risku vai nē. Pat augsts risks, piemēram, 1:50, saskaņā ar skrīningu, nozīmē tikai to, ka viens bērns piedzimst vienā gadījumā 50 dzimušiem sievietēm ar līdzīgiem ultraskaņas un asins analīžu rezultātiem hormoniem un proteīniem, kas raksturīgi grūtniecībai. Ja jūs par to domājat varbūtība nav tik liela, un invazīvās procedūras var būt sabojātas un patiesībā nogalināt pilnīgi veselīgu bērnu. Izvēle nav vienkārša.

Agrāk sievietēm, kuru pirmais skrīnings izrādījās slikts, tika ieteikts gaidīt līdz otrajam, kas notiek otrajā trimestrī. Tagad piedāvājiet invazīvas metodes.

Tests ir ļoti vienkāršs un neprasa īpašu apmācību no sievietes. Noteiktajā dienā Jums jāierodas medicīniskajā ģenētiskajā centrā un jāveic normāla asins analīze no vēnas. Laboratorijas asistents aizņems ne vairāk kā 20 ml asins. Šis daudzums būs pietiekams, lai laboratorijas apstākļos sadalītu asinis slāņos, centrifugējot. Tad paraugā tiks identificēti divi genomi - viens mātes, otrs - bērns.

Pēc 8. grūtniecības nedēļas bērna sarkanās asins šūnas sāk iekļūt mātes asinīs. Jūs varat veikt neinvazīvu testu, sākot no 10. grūtniecības nedēļas. Pēc auglim piederošo asins šūnu izolēšanas speciālisti, kas izmanto testu un tā īpašo algoritmu Genetico-NGS, secina, ka bērnam ir patoloģijas klātbūtne. Analīze tiek veikta no 12 līdz 14 dienām.

Analīze ļauj noteikt ar 99% precizitāti, vai bērnam ir visizplatītākās ģenētiskās anomālijas, piemēram, 21-tromsomija - Dauna sindroms, 18-tromsomija - Edvards sindroms, kā arī Turner, Kleinfelter, Patau sindromi. Tests ļauj jums uzzināt, vai bērnam ir X hromosomu anomālijas meitenēm vai Y hromosomu anomālijām zēniem.

Pētījuma precizitāte klīniskajos apstākļos tika pārbaudīta vairāk nekā 13 reizes, pētījumos piedalījās 22 tūkstoši krievu sieviešu. Nākamo māšu skaits, kas ir veikušas šādu pārbaudi visā pasaulē, jau ir vairāk nekā miljons. Pētījuma precizitāte bija 98,9%.

Ja pētījumus veic sievietēm, kas ir grūtnieces ar dvīņiem, tiek noteiktas tikai patoloģijas 21, 18 un 13 hromosomu pāros. Bet šī metode ir pieņemama grūtniecēm, kas izmantoja asins reprodukcijas metodes, it īpaši IVF, izmantojot donora olu.

Šis tests ir paredzēts sievietēm ar apgrūtinātu ģenētisko vēsturi un grūtniecēm, kuras ārsti uzskata par paaugstinātu risku. Starp tiem ir:

• grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem;
• sievietes, kas ir grūtnieces no vīriešiem, kas vecāki par 45 gadiem;
• sievietes, kas dzemdējušas bērnu ar hromosomu attīstības traucējumiem;
• grūtniecēm, kurām bija vairāki spontāno abortu pēc kārtas, vai dažos gadījumos, kad grūtniecības sākumā bija izlaista aborts;
• sievietes, kas iestājas grūtniecības rezultātā, vai arī ar tām saistītas laulības;
• sievietes neatkarīgi no vecuma un vēstures, ja pirmsdzemdību vispārējā pārbaude parādīja augstu risku saslimt ar slimu bērnu;
• sievietes, kas dažādu iemeslu dēļ (piemēram, ar abortu draudiem) nevar veikt invazīvu diagnozi.

Prenetix tests netiek veikts šādos gadījumos:

• grūtniecības periods ir mazāks par 10 nedēļām;
• Mātes audzē ir ļaundabīgi audzēji;
• sievietēm ir bijuši orgānu transplantācijas vai asins pārliešanas;
• diagnosticēta mozaīka.

Šā testa neapšaubāmā priekšrocība ir spēja diagnosticēt patoloģijas bērna attīstībā pēc iespējas agrāk. Pat ja sieviete veic testu 10 nedēļu laikā, tad ar pirmo skrīningu viņa jau noteikti zinās, vai viss ir kārtībā ar bērnu. Pētījuma precizitāte ļauj izvairīties no jebkādām bažām par iespējamām novirzēm mazāk precīzā "dubultā" vai "trīskāršā" testā, kas tiek izmantots skrīninga diagnostikas laikā.

Prenetix tests ir pilnīgi drošs bērnam un sievietēm, un tā ir tās galvenā priekšrocība. Turklāt to var izmantot, lai uzzinātu bērna dzimumu jau agrīnā stadijā, un 10-11 nedēļu laikā ultraskaņa viņam neparādīsies.

Minūšu vidū ir diezgan augstas šādas analīzes izmaksas, kā arī tas, ka Pārbaudi nevar veikt jebkurā konsultācijā vai klīnikā.

Šādos pētījumos ir iesaistīti tikai specializēti medicīnas ģenētiskie centri, kas, diemžēl, katrā Krievijas pilsētā nepastāv. Dažos gadījumos, lai saņemtu pārbaudi, jums būs jādodas uz vienu no lielākajām pilsētām, kurās šādi centri pastāv, piemēram, uz Maskavu, Kazanu vai Samāru.

Neskatoties uz to, ka kļūdas varbūtība Prenetix mēdz būt nulle, Krievijas Veselības ministrija turpina pārbaudīt skrīninga pētījumu kategoriju, uz kuras pamata nav nepieciešams veikt diagnostiku. Tāpēc, apstiprinot bērna slimību sievietei, lai pārtrauktu grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ vairāk nekā 12 nedēļas, jums būs jāveic invazīvas procedūras, kuru rezultāts būs pārtraukuma pamats.

Analīzes izmaksas dažādās klīnikās Krievijā vidēji ir no 23 000 rubļiem līdz 55 000 rubļu.

Saskaņā ar tām sievietēm, kuras veica Prenetics testu, tās rezultāti pilnībā sakrita ar patiesību. Pat gadījumos, kad parastā pārbaude parādīja augstu risku, un neinvazīvs tests sniedza mazu varbūtību, bērns piedzima pilnīgi vesels. Dažas sievietes apgalvo, ka šī testa analogi - Panorama vai Mattern 21 testi ir jutīgāki un precīzāki. Faktiski visu trīs testu precizitāte ir aptuveni vienāda.

Aptauja Krievijā nav plaši izmantota augsto analīžu izmaksu dēļ: sievietes, kas vēlas veikt pārbaudi, ne vienmēr var to atļauties finansiālu iemeslu dēļ. Turklāt, saskaņā ar topošajām mātēm, sabiedrībai nav pietiekami daudz informācijas par Prenetix, un pirmsdzemdību klīnikā ārsti nav steidzami informēt pacientus par jauniem medicīniskajiem pētījumiem.

Pārējās grūtnieces bija apmierinātas. Rezultāti ir precīzi un ātri.

Uzziniet, kāpēc nākamais video tiek veikts neinvazīvais prenatālais ģenētiskais tests Prenetix.