Pirmā pārbaude grūtniecības laikā: laiks un standarti

Pirmais skrīninga pētījums grūtniecības laikā ir būtisks un ļoti svarīgs posms. Viņu neapmierinoši gaida visas nākamās mātes, jo šādai pārbaudei jāatbild uz galveno jautājumu - vai viss ir kārtībā ar bērnu? Šajā rakstā tiks apspriests, kad un kā tiek veikta diagnoze, kā arī kādi rezultāti ir uzskatāmi par normāliem.

Pirmsdzemdību skrīnings dažkārt aizskar grūtnieces tik daudz, ka dažas pat atsakās veikt šādas pārbaudes. To veicina daudzi forumi sievietēm “interesantajā pozīcijā”, kurā sīki aprakstīti visi skrīninga un piedzīvojošo mammu „šausmas”.

Patiesībā šajā aptaujā nav nekas nepareizs. Skrīnings ir visaptverošs pētījums identificējot sievietes iespējamos riskus ražot bērnu ar ģenētiskiem traucējumiem.

Tulkots no angļu valodas, “skrīnings” ir “atlase”, “skrīnings”, “šķirošana”. Šis termins tiek lietots ekonomikā, socioloģijā un citās jomās, medicīna nav izņēmums. Grūtnieces ir īpaša pacientu kategorija, kam nepieciešama īpaša pieeja un rūpīgāka medicīniskā pārbaude. Ir svarīgi saprast, ka pati pārbaude neatklāj nekādas slimības, un nav iespējams veikt diagnozes nedz mātei, nedz arī nedzimušajam bērnam.

Šī visaptverošā pārbaude atklāj tikai to sieviešu kopējās masas daļu, kurām ir risks radīt bērnu ar bruto attīstības defektiem un ģenētiskām novirzēm, kas ir lielākas par pārējo. Augsts risks, ka bērns piedzimst ar patoloģijām, vēl nav teikums, un vairumā gadījumu bērns ir labi, taču šādas sievietes būtu rūpīgāk jāpārbauda.

Ne tik sen, apmēram pirms divām desmitgadēm dzemdību speciālistiem bija diezgan grūti noteikt pat nedzimušā bērna dzimumu, un bērna attīstības patoloģijas dažkārt palika noslēpums aiz septiņiem zīmogiem līdz dzimšanai. Kopš 2000.gada mūsu valstī ir praktizēta universālā gaidāmo māšu skrīninga pārbaude, un tas ir mazinājis tādu bērnu skaitu, kas dzimuši ar tādām nopietnām slimībām kā Dauna sindroms, Tērnera sindroms.

Diagnoze ir pacientam ir pilnīgi bez maksasVisām sievietēm, kas ir reģistrējušās grūtniecības laikā, tiek nosūtīts pieteikums. Rezultāti nav ceļvedis tūlītējai rīcībai. Ja vēlāk tiek apstiprināts, ka bērns ir patiesi slims, sievietei tiks dota norāde pārtraukt grūtniecību atbilstoši medicīniskajām indikācijām.

Izmantot šo iespēju vai saglabājiet un ražojiet „īpašu” bērnu - tikai pati sieviete izlems, neviens to nepiespiest pie jebkura lēmuma.

Pirmsdzemdību skrīninga galvenais mērķis ir identificēt grūtnieces, kas pakļautas riskam. Daba, protams, joprojām ir gudrāka un sarežģītāka nekā cilvēks un visi viņa sasniegumi, un tāpēc ne viens, ne pat pieredzējušākais ārsts, ne viena mūsdienīga diagnoze nevar paredzēt visas iespējamās bērna malformācijas. Tāpēc pirmo skrīninga procesa laikā aprēķināto problēmu saraksts ir ierobežots tikai ar dažām nopietnām slimībām un apstākļiem. Pirmās pārbaudes, īpaši, atklāj šādu patoloģiju iespējamību.

Tā ir viena no smagākajām iedzimtajām anomālijām. Tās rašanās iemesls Trīsdesmit 18 hromosomas. Tās attīstības varbūtība ir nepārprotami saistīta ar grūtnieces vecumu - sievietēm, kas vecākas par 40 gadiem, risks, ka bērnam ir šāda diagnoze, ir augstāks. Kopumā slimība netiek uzskatīta par plaši izplatītu, tāpēc ar vecumu saistītu māmu risks ir aptuveni 0,7%.

Tas nenozīmē, ka Edvarda sindromu var apdraudēt tikai grūtnieču bērni ar priekšnoteikumiem vecuma dēļ, un diezgan jaunām meitenēm 18. pārim var būt pārmērīga hromosoma, īpaši, ja viņiem ir diabēts.

Zīdaiņiem ir zems dzimšanas svars, sejas un galvaskausa deformācija, tiem ir neparasti mazi mutes dobumi, stipri mainītas ausis, un dzirdes fragmenti var nebūt pilnībā. 60% gadījumu ir sirds defekts. Gandrīz katram bērnam ar Edvarda sindromu ir stipri izliektas kājas, novēro krampju lēkmes, un smadzeņu attīstībā ir novirzes. Šādi bērni ir garīgi atpalikuši, patoloģija tiek klasificēta pēc oligofrēnijas veida.

Slimības pilns nosaukums ir Shereshevsky-Turner sindroms. Hromosomu anomālijas rodas X hromosomā. Šādi bērni piedzimst īsi, ar seksuālu infantilismu, kā arī dažas fiziskas mutācijas. Grūtniecība ar šādu bērnu gandrīz vienmēr notiek fonā. smaga toksikoze un pastāvīgs pārtraukšanas draudidzemdības visbiežāk ir priekšlaicīgas.

Slimību pavada ne tikai dzimumorgānu dzīve, bet arī ar vairākiem kaulu defektiem - var trūkst pirkstu fanku, elkoņu locītavas ir izliektas, metatarsāli ir īsāki, ir problēmas ar mugurkaulu. Tāpat kā lielākā daļa hromosomu slimību, šim sindromam ir sirds defekti un lieli kuģi. Garīgā atpalicība attīstās infantilisma tipā, saglabājas vairuma bērnu inteliģence.

Tā ir iedzimta slimība, kurā gēnu mutācijas Nipbl. Šī iemesla dēļ bērnam ir deformēti galvaskausa un sejas kauli, tur nav pietiekami daudz pirkstu, tur ir smaga garīga atpalicība. Sindromā bieži rodas problēmas ar redzes un dzirdes funkcijām, smagas patoloģijas ietekmē nieres, sirds un asinsvadu sistēmu, aknas un reproduktīvo sistēmu.

Bērniem ir tendence krampju lēkmes, bērni nevar kontrolēt savas kustības un bieži izraisa sev savainojumus. Psihisko traucējumu veids ir imbeciles ar pat visvienkāršākās garīgās darbības traucējumiem.

Tā ir visizplatītākā hromosomu patoloģija, kurā ir papildu hromosomu 21 pāri. Citiem vārdiem sakot, bērna kariotipam ir 47 hromosomas, turpretī veselam bērnam jābūt tieši 46. Šādiem bērniem ir savādāka seja - tas ir plakanāks, kakls ir īss, galvas aizmugure ir saplacināta.Četriem no desmit bērniem, kas dzimuši ar šo sindromu, ir sirds un asinsvadu defekti, un trīs bērni ir iedzimts stulbums.

Ne bez iemesla ģenētika uzskata, ka varbūtība, ka bērns ar Dauna sindromu radīsies, ir lielāks sievietēm ar pieaugošu vecumu. Piemēram, jaunai grūtniecei 24 gadu vecumā ir bāzes risks 1: 1500, ja vecākajai mātei jau ir 28-29 gadi, risks palielinās līdz 1: 1000. Grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem, jāatceras, ka viņu risks ir 1: 214. augstākais ir 1: 19.

Šāds defekts var "veidoties", jo bērna piedzimšanas perioda sākumā ir kaitīga vai toksiska ietekme uz mātes organismu. Zinātne šos nosacījumus apzinās droši - tas ir periods starp trešo un ceturto grūtniecības nedēļu.

Tiek parādīti defekti smadzeņu puslodes nepietiekama attīstība vai to pilnīga neesamība, dažreiz trūkst, un galvaskausa kauli. Tādējādi bērnam vienkārši nav galvas. Šis defekts ir 100% letāls. Lielākā daļa bērnu mirst dzemdē, daži spēj dzīvot, lai dzemdētu, bet tie nav paredzēti ilgai un laimīgai dzīvei.

Konkrēta enzīma iedzimta deficīta stāvoklis ir 7-dehidroholesterīna reduktāze, kas ir atbildīga par holesterīna ražošanu. Tā rezultātā holesterīna trūkums visi orgāni un sistēmas sāk ciest šūnu līmenī, jo viela ir ļoti nepieciešama dzīvajai šūnai. Slimības smagumu bērnam nosaka trūkuma būtība.

Ar nelielu novirzi bērns izjūt mērenas garīgās problēmas, un ar nopietnu slimības trūkumu slimība ir saistīta ar nopietniem defektiem gan fiziskajā, gan garīgajā līmenī.

Šo jaundzimušo īpatnība - samazinājās smadzenes daudzi cieš no autisma, kaulu un cīpslu deformācija, iekšējo orgānu defekti, redzes un dzirdes traucējumi. DHCR7 gēna deficīts izraisa svarīga fermenta trūkumu.

Bruto ģenētiska slimība, kas saistīta ar hromosomu skaita izmaiņām jebkurā pārī, notiek spontāni, "saskaņā ar Mātes Dabas gribu." Ne mamma, ne tētis nav vainojami par to, ka 23 pāri bērnam ir 46 vai 69 gadi. Nav iespējams dzīvot ar šādu kariotipu, tāpēc lielākā daļa augļa mirst pat dzemdē, bet ir iespējamas variācijas - piedzimst drupatas, bet nomirst pēc pāris stundām, drupas piedzimst un mirst dažu dienu laikā.

Patoloģija var rasties pat tad, ja abi vecāki ir pilnīgi veseli un nav pārmantotas slimības nesēji.

Nākamais mēģinājums iedomāties bērnu šajā pārī var būt diezgan veiksmīgs, jo nav molārā triplodija atkārtošanās varbūtība ir ļoti zema.

Šīs slimības attīstība izraisa papildu hromosomu 13 pārī, tāpēc to sauc arī trisomija 13 hromosomas. Ārsti saskata skaidru saistību starp hromosomu anomālijas rašanos un mātes vecumu. Riski palielinās, palielinoties grūtniecības vecumam.

Sindroms rodas ar bruto attīstības defektiem - bērnam ir izkropļoti sejas kauli, smadzenēm ir ļoti mazs izmērs. Var būt vāji attīstīti vai pat nepietiekami attīstīti redzes orgāni, dzirde. Bieži vien ir tā saucamā ciklopija, kad bērnam ir tikai viena acs, kas atrodas pieres centrā. Var būt vairāki sejas kaulu lūzumi.

Šo sindromu pavada iekšējo orgānu anomālijas, kā arī centrālās nervu sistēmas korekcijas traucējumi. Daudzi bērni mirst pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas, tikai dažiem ir izdevies dzīvot līdz 5-7 gadiem, un viņi ir dziļi idioti, mācīšanās vai pašapkalpošanās, un interese par šādu bērnu ir pilnīgi izslēgta.

Pēc obligātās pārbaudes ieviešanas to bērnu skaits, kuri dzimuši ar šīm slimībām, izdevās ievērojami samazināt. Tātad, līdz 2000. gadam viens no 700 mazuļiem piedzima ar Dauna sindromu, un pēc tam, kad ārsti bija iemācījušies noteikt riskus, tikai viena no 1200 jaundzimušajiem cieš no šādas slimības, un lielākā daļa vecāku paši to nolēma, jo pēdējā laikā attieksme pret “saulainiem” bērniem sabiedrībā ir mainījusies, un dažas mātes apzināti saglabā grūtniecību, pat zinot, ka viņiem vajadzētu būt tik īpašam bērnam.

Pirmsdzemdību diagnoze atklāj ne patoloģijas, bet tikai dažas iespējamās defektu pazīmes, citas diagnostikas metodes var noteikt patiesību, ko mēs apspriedīsim tālāk.

Viena no iepriekš minētajām patoloģijām var rasties absolūti jebkurā sievietē, bet ir tā sauktās riska grupas. Tajās ietilpst nākotnes mātes, kuru augļa ģenētisko problēmu varbūtība ir lielāka nekā pārējā.

Tātad, starp tiem ir:

• vēlu heteroseksuāls (ja grūtniece ir vecāka par 35 gadiem);
• grūtnieces, kurām agrāk bijušas aborts sakarā ar augļa hromosomu anomālijām, kā arī sievietes, kas ir dzemdējušas bērnus ar iedzimtām slimībām;
• meitenes un sievietes, kurām pēc kārtas ir vairāk nekā divi aborts;

• grūtnieces, kas nezināšanas vai citu iemeslu dēļ grūtniecības sākumā turpināja lietot medikamentus, kas bērna nēsāšanas laikā ir aizliegti;
• grūtnieces no tuvu asins radinieku;
• grūtnieces no donora spermas;

• sievietes, kurām nav informācijas par bērna tēva veselības stāvokli un kurām nav saskares ar viņu;
• sievietes, kas strādā bīstamos apstākļos, it īpaši, ja viņu darbs ir saistīts ar starojumu, kā arī sievietes, kuru vīrieši strādā šādos apstākļos un ir pakļauti starojumam;
• sievietēm ar ģimenes anamnēzē ir radinieki ar ģenētiskām slimībām, kā arī sievietes, kuru laulātajiem ir šādi radinieki.

Ja meitene jaunā vecumā iecerējusi vēlamo bērnu no pilnīgi veselīga cilvēka, tad anomāliju risks ir mazāks, taču tos vispār nevar izslēgt. Tāpēc ir svarīgi nepiemērot šādu pārbaudi.

Pirmo pirmsdzemdību skrīningu veic stingri noteiktos periodos - no 11 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Ir jāsaprot, ka sieviete var saņemt izmeklēšanu un ultraskaņu gan vienpadsmitajā nedēļā (10 pilnas dzemdību nedēļas), gan četrpadsmitajā nedēļā (13 pilnās nedēļās). Vēlāk pirmā trimestra skrīninga aptauja netiek veikta, jo dažu marķieru un rādītāju informācijas saturs ir augsts tikai norādītajā periodā.

Dzemdību nedēļas nav nedēļas, kas pagājušas kopš ieņemšanas, kā dažas grūtnieces kļūdaini domā. Tas ir pagājis laiks. no pēdējās menstruāciju pirmās dienas. Tādējādi dzemdību nedēļas ir termins no ieņemšanas + aptuveni 2 nedēļas. Tas nozīmē, ka izmeklēšanas laikā auglis būs aptuveni 9-11 nedēļas pēc ieņemšanas.

Ieteikumu izsniedz ārsts, kuram ir reģistrēta grūtniece. Ja sieviete reģistrēts pēc 13 nedēļām pirmais skrīnings netiek veikts, un visa atbildība par iespējamo neatklāto patoloģiju bērnam nokrīt uz pleciem.

Laiks, kurā tiek veikta pirmā pārbaude, nav tik ilgs, un tāpēc ārstiem nav viegli pārbaudīt mazu bērnu. Aptaujas rezultātus var ietekmēt dažādas lietas - no mātes temperatūras līdz sliktiem ieradumiem, piemēram, smēķēšanai vai alkohola lietošanai. Ja grūtniece nesaņem pietiekami daudz miega, viņa ir ļoti nervozēta, cieš no toksikozes, tas var ietekmēt arī gala rezultātu, īpaši asins analīzes parametrus.

Sagatavošanās pirmajam pētījumam ietver vispārējās labklājības novērtējumu. Sievietei jāinformē ārsts par to, kā viņa jūtas, vai viņas miega ir pietiekama, vai ir noguruma pazīmes, infekcijas slimība vai aukstums.

Lai padarītu ultraskaņas rezultātus precīzākus un ārsts spētu labāk izpētīt drupatas, sievietei vajadzētu būt iespējai iztukšot zarnu un urīnpūsli vairākas stundas pirms ultraskaņas telpas apmeklējuma. Lai novērstu zarnu gāzes, jālieto deva. "Simetikons" vai "Espumizana». Ja ir daudz gāzes, pietūkums zarnās var izspiest iegurņa orgānus, kas savukārt apgrūtina diagnozi.

Visvairāk rūpīgi sagatavojas asins analīzei, jo Jebkurš faktors var ietekmēt bioķīmiskos pētījumus. Dažas dienas pirms skrīninga sievietei ir ieteicams taupīgs uzturs, kas pilnībā izslēdz taukus un ceptu pārtiku, garšvielas un kūpinātu pārtiku, pārāk sāļus un marinētus ēdienus. Lai samazinātu vēdera uzpūšanos zarnās, ir arī jāatturas no daudziem neapstrādātiem dārzeņiem, no kāpostiem jebkurā veidā, no pākšaugiem un taukiem piena produktiem, no maizes un saldumiem.

Pirmā trimestra skrīnings ir ne tikai informatīvākais no trim pirmsdzemdību seansiem, bet arī visstingrākais. Tas jāveic noteiktā secībā. Ir svarīgi, lai gan laboratorijas, gan ultraskaņas diagnostika tiktu veikta tajā pašā dienā ar nelielu laika starpību.

Noteiktajā laikā (parasti šorīt, jo jums vajadzētu nonākt tukšā dūšā), sieviete ierodas konsultācijā un vispirms dodas uz viņas akušiera-ginekologa biroju. Tur viņa gaida, lai tiktu aizpildīta īpaša diagnostikas forma, kurā ievadīti dati, kas nepieciešami ģenētiskajām prognozēm. Jo vairāk fakti tiks norādīti veidlapā, jo precīzāka būs prognoze.

Diagnostiski svarīga informācija ietver sievietes un viņas partnera vecumu, grūtniecības svaru, augstumu, dzemdību vēsturi. Noteikti iekļaujiet visas grūtniecības, kas bija pirms pašreizējās, kā arī to rezultātus. Ja ir bijuši spontānie aborts, jums jānorāda iemesls, kādēļ tie notikuši, ja tas ir ticami zināms un apstiprināts ar biopsijas rezultātiem.

Ja grūtniece smēķē vai lieto alkoholu vai narkotikas, šis fakts ir jānorāda, jo šādi slikti ieradumi nevar ietekmēt tikai asins sastāvu. Diagnostikas formā tiek ievadītas visas hroniskās slimības, kuras topošajai mātei ir diagnostikas formā.

Pēc tam grūtniece tiek nosūtīta uz ultraskaņu vai ārstēšanas telpu. Nav skaidru ieteikumu par to, kas jāievēro, visbiežāk krievu sieviešu konsultācijās sākas ultraskaņas diagnostika un pēc tam nekavējoties ņemt asinis no grūtnieces bioķīmiskai analīzei. Ultraskaņas var veikt ne tikai transvagināli, bet arī transabdomināli ar sensoru vēdera augšdaļā, ja sievietei ir plāna konstrukcija un redzamība caur priekšējo vēdera sienu nav sarežģīta.

Maksts sensors tiek aplūkots caur maksts sienu, jo šī metode ir vispiemērotākā pirmajā trimestrī un īpaši sievietēm ar draudiem aborts, jo tas ļauj papildus bērnam, detalizēti pārbaudīt dzemdes kakla kanāla stāvokli.

Asinis, kas ņemta no vēnas tradicionālā veidā. Visi instrumenti un caurules ir vienreizējas lietošanas, sterilas. Ultraskaņas skenēšanas rezultāti sievietei tiek doti nekavējoties, laboratorijas asins analīžu rezultāti būs jāgaida vairākas dienas vai pat nedēļas.

Par ultraskaņu pirmās pārbaudes laikā sieviete var redzēt savu bērnu. Daudziem - šī ir pirmā tikšanās ar drupanām. Bērns, kurš vairs nav embrijs un ir kļuvis par augli, varēs iepriecināt savu māti ar skaļu un ritmisku sirdsdarbību, lai parādītu, cik labi viņš ir iemācījies pārvietoties, lai gan viņa to vēl nejūtas. Pēc ultraskaņas pirmā trimestra beigās ir iespējams noteikt augļu skaitu, to dzīvotspēju un attīstības iezīmes.

Labs augstas izšķirtspējas ultraskaņas skeneris šajā periodā parāda augļa, tās roku un kāju, pirkstu, orbītu galvas un sejas profilu. Ārsts varēs pārbaudīt placentu, nabassaites, novērtēt dzemdes un cauruļu stāvokli, amnija šķidrumu. Vairāki tā saucamie ģenētisko patoloģiju marķieri palīdzēs secināt, vai bērnam ir iedzimtas hromosomu slimības iespējamība.

Ar labvēlīgu pārbaudi un labu mašīnu ārsts teorētiski var uzzināt bērna dzimumu, bet nekas negarantē, jo dzimuma atšķirības starp zēniem un meitenēm šajā grūtniecības periodā nav tik izteiktas.

Seksu noteikšana nav iekļauti ārstu apskates laikā interesējošo jautājumu sarakstātāpēc sievietei būs jāmaksā par šo pakalpojumu ar maksas pakalpojumiem, kas tiek sniegti medicīniskajai organizācijai, kurā viņa ir diagnosticēta. Vienīgie izņēmumi ir gadījumi, kad bērna ģenētiskā labklājība ir atkarīga no dzimuma. Piemēram, hemofilija notiek tikai zēniem.

Viss, ko ārsts-diagnostika redz ultraskaņas skenera monitorā, ir reģistrēts skrīninga testa protokolā. Tas norāda pamatinformāciju par bērnu. Galvenie izmēri, kas ļauj spriest par bērna labklājību, kā arī precīzs ieņemšanas datums ir coccyx parietālais lielums (vizuāli sagriezts no koksa, līdz vainagam ar vislielāko paplašinājumu), divpusējais lielums (attālums starp laika kauliem, galvas šķērsgriezumu), bērna galvas apkārtmērs. Novērtēts sirdsdarbība, kā arī augļa motoriskā aktivitāte.

Visprecīzākie marķieri, kas var kļūt par ģenētiskās izjūtas bruto attīstības defektiem, ir TVP - kakla telpas biezums un deguna kaulu garums. Īpaša uzmanība tiek pievērsta šiem diviem parametriem. Pirmā skrīninga likmes un pieļaujamās kļūdas ir šādas.

Kopēja parietālā izmēra (KTP) - vidējās vērtības:

CTE samazināšanās var liecināt, ka sievietes pilnvaru termiņš ir bijis kļūdains, jo īpaši tas varētu būt vēlu ovulācijas dēļ. Ja šāda lieluma rādītāji nedaudz atpaliek no normas, par to nav nekas satraucošs, tikai ārsti ciešāk novēros bērna attīstību.Tomēr, ja neatbilstība standartiem rodas ilgāk par 10 dienām no faktiskā perioda un parādīta ar ultraskaņas mērījumiem, tad tas var būt jautājums par augļa strauju augšanu, kā arī iespējamās ģenētiskās problēmas, kurās bērna veidošanās ir lēna, nepareiza.

Bipareded size (BPR) - normas un iespējas:

Biparientēto lielumu pirmajā skrīninga pārbaudē nenosaka visi ārsti, bet ne visos gadījumos. Vienpadsmitajā nedēļā šo lielumu ir grūti izņemt. Šāda izmēra spēcīga nobīde no gestācijas vecuma normas bieži liecina par bērna attīstības palēnināšanos, jo bērnam un mātei ir negatīvi faktori - slikti ieradumi, sievietes hroniskas slimības, placentas mazspēja, mātes slikta uzturs, kā arī zāles, indes un toksīni. - Tas viss var izraisīt intrauterīnu augšanas aizkavēšanos.

Dažkārt ir teikts, ka šķērsgriezums starp laika kauliem ir pārāk liels par nepareizu grūtniecības laiku. Šī situācija notiek sievietēm, kas cieš no neregulāra cikla, neatceras pēdējo menstruāciju datumu, kā arī sievietes ar agrīnu ovulāciju.

Galvas apkārtmērs - normāls:

Sirdsdarbības ātrums - vidējais:

Kromosomu anomāliju marķieri - TVP un deguna kauli:

Kakla vietas biezums ir kakla locītavas izmērs no ādas uz muskuļu un kaulu audiem. Daudzas hromosomu anomālijas raksturo tūska, un tas ir kakla muguras virsmas zonā, kuru ir vieglāk pārbaudīt. Indikators tiek uzskatīts par būtisku tikai pirmās pārbaudes laikā.

Nākamajām mātēm, kas ir ļoti norūpējušās par TVP, interesanti fakti var tikt minēti kā mierīgi - ne katrs TVP lielums liek domāt, ka bērns ir slims. Tātad tikai 7% bērnu, kuru TSP šajā laikā bija virs normas (3,5-3,8 mm robežās), vēlāk tika diagnosticēts Dauna sindroms. Bet, pārsniedzot normu par 8 mm, ja TBP bija 9-10 mm, vairāk nekā puse bērnu papildu pārbaudes laikā bija slimi ar vienu vai citu hromosomu sindromu.

Deguna kaulus skrīninga sākumā (10-11 nedēļas) vispār nevar izmērīt, tie ir pārāk mazi, tāpēc ārsts var vienkārši norādīt ka šie kauli ir noteikti. Bet kopš 12 nedēļām lielums ir pakļauts precīzākam formulējumam.

Gaidošajām māmiņām nevajadzētu uztraukties un būt nervozām, ja deguna kauli ir nedaudz mazāk par normu, iespējams, arī mātei, bērna tēvam ir arī mazi, kārtīgi degunie. Nozīmīga novirze, kā arī pilnīga deguna kaulu neesamība (aplazija) - atkal nav iemesls panikai. Šie spriedumi prasa papildu pārbaudi, iespējams, ka nākamajā ultraskaņas skenēšanā, citā centrā, citā, modernākā ierīcē, ārsts varēs redzēt deguna kaulus, un to izmēri pilnībā atbilst normai.

Sievietei nav jāiet uz skaitļu kaudzēm, ko laboratorijas tehniķi norāda, lai norādītu vielas daudzumu asinīs. Viss ir daudz vienkāršāks - ir vispārpieņemti standarti, kas tiek aprēķināti no mediāna, tāpēc laboratorijas asistents vienmēr norāda rezultātu MM, pretstatā skaitļiem. Tas izlīdzina dažādu laboratoriju rezultātus, kas nosaka atšķirīgus skaitliskus standartus attiecībā uz kaut ko, atkarībā no analīzē izmantoto iekārtu un reaģentu veida.

Tātad grūtnieces asinīs pirmā skrīninga laikā tiek pārbaudīta divu gestācijas periodam raksturīgo vielu koncentrācija. Tas ir hormons, kas tiek iegūts, pateicoties dziedzerim - hCG dzemdē, kā arī PAPP-A plazmas olbaltumvielai, kas arī raksturo sievietes “interesanto stāvokli”.

Ģenētiskos defektus raksturo dažādi laboratorijas attēli - dažās patoloģijās hormonālais fons samazinās, citos - plazmas proteīnu koncentrācija samazinās vai palielinās. Šīs svārstības grūtniecības hormona hCG un proteīna PAPP-A apjomā darbojas kā marķieri.

Hormona hCG un plazmas olbaltumvielu PAPP-A klātbūtni sievietes asinīs uzskata par normālu. 0,5-2,0 MM apmērā. Ja hCG ir augstāks nekā parasti, tiek uzskatīts, ka palielinās ģenētiskās patoloģijas, jo īpaši Dauna sindroma, attīstības risks. Hormona samazināšanās var liecināt, ka bērnam varētu attīstīties Edvarda sindroms.

Tajā pašā laikā paaugstināts hormona līmenis var būt grūtnieces, kurām ir pilnīgi normāls bērns, vai drīzāk dvīņi vai tripleti - bērnu skaits palielina hCG līmeni proporcionāli.

Ja PAPP-A saturs ir zemāks par normālu, tas tiek uzskatīts arī par satraucošu pazīmi, ka ir liels risks saslimt ar bērnu, kurš ir slims, un tas var arī “signalizēt” par nepietiekamu uzturu, vitamīnu trūkumiem, hipoksiju un citām problēmām. Bet proteīnu PAPP-A pieaugums nenozīmē neko patoloģisku, jebkurā gadījumā augstā proteīna koncentrācija nav raksturīga hromosomu anomālijām.

Tas var rasties sievietēm, kurām ir liekais svars, grūtniecēm, kas smēķē pēc iepriekšējas slimības, kā arī sievietēm, kurām ir priekšnoteikumi lielas augļa uzņemšanai.

Biochemiskie dati tiek interpretēti visaptveroši - Ir svarīgi novērtēt līdzsvaru starp hCG im rarp-a. Viens parametrs tiek palielināts vai samazināts - tas ir viens riska pakāpe, ja normas tiek pārkāptas divos uzreiz - riski palielinās. Atrasti patoloģiju marķieri uz ultraskaņas - riski ir vēl lielāki.

Es vēlos nekavējoties brīdināt nākamās mātes - mēģināt patstāvīgi interpretēt ultraskaņas analīzes un rezultātus - bezcerīgu un nervu vingrinājumu. Un nav svarīgi, ka sievietei bez speciālās izglītības ir grūti salīdzināt pētījuma faktus, bet tā nav persona, kas ir iesaistīta risku aprēķināšanā, bet gan dators ar īpašu skrīninga programmu.

Tajā ir visi iegūtie dati - par sievietes personību un slimību, viņas svaru un vecumu, citiem svarīgiem faktiem, ultraskaņas datiem un sarežģītiem laboratorijas bioķīmiskiem pētījumiem. Pamatojoties uz kopējo attēlu, tiek izveidots "Profils".

Dators "salīdzina" un salīdzina šo "portretu" ar citu profilu masu, ieskaitot riskam pakļauto sieviešu profilus, un iegūst matemātisku daļu - tas ir iespējamība, ka konkrētā sieviete attīstīsies konkrētā defekta dēļ.

Riska aprēķins tiek veikts, izmantojot speciālu formu, ko pārbauda speciālists, ģenētikas speciālists, un to nodod pirmsdzemdību klīnikā, kura nosūtīja uz grūtnieces ģenētiskā centra analīzi un bāzes datiem.

Riski ir individuāli, jo divās vienāda vecuma sievietēm veidlapās būs norādīti dažādi numuri Ja ir norādīts, ka Dauna sindroma risks auglim ir 1: 950, tas nozīmē, ka patoloģijas varbūtība ir zema. Slieksnis tiek uzskatīts par varbūtību 1: 350. 1: 100 daļa nozīmē ļoti augstu iedzimtu defektu risku.

Ja tiek iegūti rezultāti, kas tiek uzskatīti par zemiem riskiem, tad nekas nav jāuztraucas. Ārsts saka, ka grūtniecība attīstās normāli, bērns pilnībā atbilst grūtniecības periodam. Šajā gadījumā sieviete otrā pārbaudekas notiek no 16 līdz 21 grūtniecības nedēļai.

Intervālā starp pārbaudēm nenotiek nekādi īpaši diagnostikas pasākumi, izņemot to, ka sievietei var dot norādes, kā pirms vispārējas vizītes pie akušiera-ginekologa veikt vispārēju urīna testu.

Augsts hromosomu patoloģijas risks vēl nav diagnoze, tāpēc sieviete tiek nodota konsultācijai ģenētikā. Šis speciālists vēlreiz pārbauda skrīninga datus, runā ar gaidošo māti, identificē papildu riskus un dod virzienu invazīvai diagnostikas procedūrai.

Šajā laikā tiek veikta koriona villus biopsija. Caur caurduršanu ar garu adatu pastāvīgā novērošanā tiek veikti ultraskaņas, lai analizētu koriona villi daļiņas. Laboratorijā, pēc tam ar augstu precizitāti, 99,9% tiek noteikts, ja bērnam tas ir vai ir ģenētiskais sindroms, nervu caurules defekti. Vēl nedaudz vēlāk var veikt amniocentēzi - analīzei tiek ņemts amnija šķidrums.

Visas invazīvās procedūras rada zināmu apdraudējumu auglim, un pat mūsdienu medicīna, sterilitātes apstākļi un pieredzējis ārsts nevar garantēt, ka pēc materiāla izpētes veikšanas nebūs ūdens, augļa membrānu infekcija, augļa nāve, spontāns aborts.

Pastāv arī augstas precizitātes neinvazīva diagnoze - DNS tests. Tās būtība ir tāda, ka sieviete veic asins analīzi, kurā bērna sarkanās asins šūnas tiek noteiktas no aptuveni 8 grūtniecības nedēļām. Šīs bērnu šūnas tiek izolētas no kopējās masas un to DNS tiek pārbaudīta, tajā visa informācija par bērnu tiek šifrēta - pieejamās patoloģijas, dzimums. Negatīvie ir tas, ka šī metode nav pieejama visām sievietēm, jo ​​tās izmaksas tiek lēstas desmitiem tūkstošu rubļu apmērā. Šis jaunais pētījums nav iekļauts apdrošināšanas medicīnas pakalpojumu komplektā.

Ja neinvazīva DNS pārbaude apstiprina patoloģiju, grūtniecei joprojām būs jāveic invazīvs tests ar punkciju, jo viņai var atsaukties tikai uz grūtniecības pārtraukšanu pēc tam, kad ir apstiprināta vilšanās diagnoze, izmantojot korija biopsiju vai amniocentēzi.

99 vai 100% pirmsdzemdību skrīninga precizitāte nevar lepoties, tāpat kā lielākā daļa neinvazīvo diagnostikas metožu. Ultraskaņas precizitāte ir 75-85%, asins analīzes ir precīzākas, bet mazāk informatīvas. Nav izslēgtas rezultātu interpretācijas kļūdas. - ne visi eksperti spēj elastīgi un pārdomāti analizēt no datorprogrammas saņemtos datus.

Paredzamajām mātēm nevajadzētu sagaidīt no skrīninga pētījuma par precīzām un nepārprotamām atbildēm uz jautājumiem, ko katrai grūtniecei ir. Rezultāti nav diagnoze vai galīgais secinājums. Tā gadās, ka skrīnings neparāda novirzes un dzimis slims bērns. Un sieviete, kas ir nopelnījusi daudz pelēku matu uz augsnes nerviem, kamēr visa grūtniecība turpinājās ar dažādiem ģenētiskajiem speciālistiem un ultraskaņu, piedzimst diezgan normāls bērns.

Ja pirmā pārbaude ir laba, otrā var būt slikta. Tas notiek un otrādi. Tas nenozīmē, ka pirmajā trimestrī bija normāls bērns, un grūtniecības vidū viņam bija kaut kas noticis.Veicot skrīninga diagnostikas pētījumus, nekur citur, cilvēka faktora ietekme ir liela - lielā mērā rezultāti ir atkarīgi no apmācības līmeņa un speciālista atbildīgās attieksmes pret viņu darbu, kā arī laboratorijas tehniķu formulējuma precizitāti. Nav izslēgti banālo kļūdu fakti.

Jebkurā gadījumā gaidošajai mātei jātur sevi rokās, neuztraucoties par mazajām neatbilstībām starp statistikas rādītājiem un rezultātiem un pilnīgi uzticieties ārstam.

Lai iegūtu vairāk informācijas par šo problēmu, varat uzzināt, skatoties tālāk redzamo videoklipu.