Mugurkaula muskuļu atrofija bērniem

Mugurkaula muskuļu atrofija ir smaga patoloģija, kas bieži padara vienkāršas darbības, piemēram, pastaigas, sēdus, nepieejamu bērnam. Bērnam var būt pat tikpat dabiska iespēja kā neatkarīga elpošana. Ir ļoti grūti prognozēt šo patoloģiju, galu galā nav ne speciālas ārstēšanas, ne profilakses, bet viss ir atkarīgs no slimības formas un faktoriem, kuras zāles nevar atrast izskaidrojumu.

Runājot par mugurkaula muskuļu atrofiju, neietilpst viena konkrēta slimība, bet visa slimību grupa ar vispārēju saīsinājumu CMA. Visi no tiem ir iedzimta un saistīti ar muguras smadzeņu nervu šūnu deģenerāciju, kas ir atbildīgas par motora funkcijām.

Starp ģenētiskās patoloģijas bērnu mugurkaula muskuļu atrofijās ieņem vadošās vietas izplatības biežuma ziņā. Un apmēram viens no 6 tūkstošiem bērnu piedzimst ar šādu briesmīgu diagnozi. 50% gadījumu bērni nedzīvo līdz divu gadu vecumam un mirst. Pārējā dzīves daļa ir invaliditāte.

Slimība attīstās noteiktu gēnu mutācijas dēļ, un viena no tām ir SMN1, kas tiek uzskatīts par galveno patoloģijas "vaininieku", pārveidotā recesīvā veidā katrā piecdesmitajā planētas iedzīvotāju. Tas nozīmē, ka veseliem vecākiem, kuri pat neapzinās, ka tie ir recesīvi mutācijas gēna nesēji, var būt bērns ar mugurkaula muskuļu atrofiju.

Pirmo reizi 19. gadsimtā slimību grupu aprakstīja Guido Verding, kura nosaukums vēlāk tika nosaukts par vienu no AGR bērnu šķirnēm.

Visbiežāk sastopamais SMA veids bērniem ir tuvākais. To pārstāv vairāki slimību veidi, no kuriem ne visi parādās uzreiz pēc bērna piedzimšanas.

• Verding-Hoffman slimība - 1. tipa MCA, smaga zīdaiņu slimībakas izpaužas bērna dzīves pirmajos sešos mēnešos. Prognozes ar viņu visnelabvēlīgāko, vairums pacientu mirst. Bērns ar 1. tipa SMA nevar stāvēt, ne sēdēt, ne apgriezties patstāvīgi. Daudziem jaundzimušajiem ir pavājināta nepieredzējis un rīšanas reflekss. Bieži vien nav iespējama neatkarīga elpošana vai elpošana ir sarežģīta.
• Atrofija Dubovitsa - CMA 2. tips, vēlu zīdainis. Tas parasti notiek starp sešiem mēnešiem un pusotru gadu un vēlāk. Bērns nevar staigāt, stāvēt, bet spēj sēdēt, ēdiens netiek traucēts, viņš cīnās ar rīšanas uzdevumu, nepieredzējis. Cik ilgi bērns dzīvos, ir atkarīgs no elpošanas muskuļu stāvokļa.
• Kugelberg-Welander - CMA 3 tipu atrofija, infantils. Parasti tas sastopams pusotra gada vecumā, parasti divu gadu laikā. Prognostiski izdevīgāka forma. Mazie pacienti var stāvēt, sēdēt, pārvietoties, bet piedzīvot lielu vājumu, tāpēc vairumā gadījumu viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls, bez kura viņiem ir grūti normālu dzīvi.
• Kennedy atrofija - 4. tipa CMA, bulbospinalnaya. Parasti to uzskata par pieaugušo formu, bet dažkārt bērniem konstatē pēc 15 gadiem. Dzīves ietekme tiek reti ietekmēta, muskuļu vājināšanās notiek lēni, pakāpeniski, persona, kas vadīja normālu dzīvi un uzskatīja sevi par veselīgu, galu galā kļūst par invalīdu un zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties.

Bērniem tiek reģistrētas ne tikai izolētas SMA formas, ja nekas neietekmē, izņemot muskuļu distrofiju, bet arī kombinētas formas, kad mugurkaula atrofija nav vienīgā diagnoze un bērnam ir citas ģenētiskas vai iedzimtas problēmas, piemēram, sirds un asinsvadu defekti, oligofrēnija.

Kā jau minēts, mēs runājam par ģenētisku slimību, un tādēļ tās rašanās iemesli ir ģenētikas meklējumi. Bērns pārmanto vienu no recesīvajiem gēniem piektajā hromosomā (tie var būt SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 gēni).

Varbūtība, ka šāds gēns tiek pārnests uz pārvadātāja pēcnācējiem, ir augsts - 25%. Ja gan mamma, gan tētis ir slēpti mutācijas gēna nesēji, tad AGR varbūtība bērnam ir 50%. Ietekmētais nenormālais gēns novērš normālu SMN proteīnu veidošanos, un nervu šūnas, kas ir atbildīgas par mugurkaula muskuļu motora funkcijām, sāk pakāpeniski nomirt. Viņu nāves process turpinās pat pēc bērna piedzimšanas.

Simptomi ir atkarīgi no slimības veida. Tā kā mēs ņemam vērā tikai četrus bērnu tipus, jāatzīmē, ka muskuļu vājums un muskuļu atrofija ir raksturīgi visiem. Pretējā gadījumā katram tipam ir savs klīniskais attēls un atšķirīgas iezīmes.

• CMA 1. tips (Verding-Hoffman atrofija) pat grūtniecības laikā. Ārsts var būt aizdomas par slimību auglim ar ļoti lēnu maisīšanu. Bet, lai apstiprinātu diagnozi bērna nēsāšanas stadijā, tas parasti notiek pēc dzemdībām. Bērns ar šādu atrofiju nevar turēt galvu pats, mest no sāniem uz otru, viņš nesēdās. Viņš gandrīz vienmēr atrodas uz muguras, viņa poza ir atvieglota, viņš neuzņem savas kājas, nesaņem tās kopā, nenovieto plaukstas kopā. Ļoti agrīnā posmā var būt milzīgas problēmas, lai barotu bērnu, jo viņš norij, ka tas izrādās ļoti slikti vai nedarbojas. Lielākā daļa bērnu mirst pirms divu gadu vecuma. Daži spēs dzīvot līdz septiņiem vai astoņiem gadiem, bet atrofija tikai pasliktinās. Parasti nāve notiek sirds, plaušu, gremošanas orgānu nepietiekamības dēļ.
• CMA 2 tips (atrofija Dubovitsa) pēc dzimšanas tas parasti nav konstatēts, jo bērns spēj elpot, norīt pārtiku, un tikai pēc sešiem mēnešiem izpaužas muskuļu atrofijas attīstība. Ja pirmie simptomi parādās vecumā, kad bērns jau ir iemācījies stāvēt bērnu gultiņā, tad kāju zīme, nepamatots drupu kritums var būt spilgts apzīmējums. Pakāpeniski kļūst grūti norīt. Laika gaitā bērnam ir nepieciešams ratiņkrēsls.
• CMA 3. tips (Kügelberg-Welander amyotrofija) var parādīties jebkurā vecumā pēc 2 gadu vecuma. Bērns, kurš parasti auga un attīstījās, pakāpeniski sāk sūdzēties par vājumu, parasti plecos, apakšdelmos. Kā tas progresē, viņam kļūst grūti palaist, staigāt kāpnes, tupēt. Tas viss ir atkarīgs no aprūpes - daži saglabā spēju patstāvīgi pārvietoties daudzus gadus.
• CMA 4. tips (Kennedy atrofija) rodas tikai vīriešu kārtas pacientiem, jo ​​to uzskata par saistītu ar X dzimuma hromosomu. Pirmās pazīmes ir vājums augšstilba muskuļu reģionā un pakāpeniski tiek ietekmēti galvaskausa nervi. Slimība progresē lēni.

Diemžēl šodien medicīnas zinātne nevar piedāvāt metodes un līdzekļus SMA ārstēšanai. Šādu metožu nav. Lai saglabātu ķermeņa funkcijas un palielinātu laiku, līdz bērns var pārvietoties, zāles, piemēram, Prozerin, Oksazil. Tie samazina fermenta, kas spēj atdalīt acetilholīnu, aktivitāti, kas caur nervu sistēmas šķiedrām pārraida ierosmes impulsu.

Ieteicams arī sistemātiska tādu medikamentu lietošana, kas veicina enerģijas metabolismu šūnu līmenī, B grupas vitamīni, nootropās zāles, kā arī kālija un nikotīnskābes preparāti.

Bērns ar SMA parādīts augsts proteīna satursTaču jaunākie pētījumi liecina, ka diēta ir nedaudz pārspīlēta - nav pierādījumu tam, ka augsts proteīna saturs pārtikā vismaz kaut kādā veidā ietekmē slimības progresēšanas ātrumu.

Lai palīdzētu pagarināt vairāk vai mazāk apmierinošu dzīves periodu, tas palīdzēs terapeitiskā masāža, UHF, elektroforēze, elpošanas vingrinājumi elpošanas muskuļu uzturēšanai, peldēšana. Ieteicams nēsāt mugurkaula vai krūšu kurvja ortopēdiskās ierīces.

Plašāka informācija par šo slimību informē speciālistu šajā videoklipā.