Kas ir diagnostika pirms implantācijas IVF un ko tas parāda?

Sievietes, kas dodas uz IVF, ne vienmēr labi pārzina šīs metodes galvenos posmus. Un, ja ārsts ir ieinteresēts, pacienti vēlētos diagnosticēt pirms implantācijas, ir vēl vairāk jautājumu. Daži atsakās, zinot, ka PGD padara protokolu dārgāku, bet citi vienkārši nezina, kādam nolūkam šāds ģenētiskais pētījums ir iecelts, un vai tas ir nepieciešams vispār. Šajā rakstā mēs izskaidrosim to, ko PGD raksturo IVF un ko tā var pastāstīt.

No brīža, kad sievietes ola saplūst ar cilvēka spermas šūnu, viss ir noteikts ģenētiskā līmenī - bērna matu krāsa un augšana, intelektuālā spēja un dzimums, kā arī iespējamās ģenētiskās novirzes un slimības, ko bērns mantojis no vecākiem, vecvecākiem vai citiem radiniekiem .

Pirms implantācijas diagnostika ir genoma pētījumu komplekss, kas ļauj identificēt embrijā, kas ir tikai dažas dienas veca, dažādas attīstības novirzes, slimības, sindromi un citas nepatikšanas. PGD ​​spēj identificēt aptuveni 150 iedzimtas ģenētiskas slimības, starp kurām ir diezgan bieži sastopamas - Dauna sindroms, Turners un diezgan reti - cistiskā fibroze, hemofilija, tauriņu spārna sindroms utt.

Standarta IVF neietver obligāto stadiju pirms implantācijas. Pēc apaugļošanas un embriju audzēšanas vairākas dienas novērtē tikai augšanas ātrumu, sasmalcināšanas ātrumu un embriju dzīvotspēju. Pēc tam viņi tiek pārcelti uz sievietes dzemdes dobumu. Kāds no tiem iesakņojas un sakņojas vispār, ir liels jautājums. Standarta IVF efektivitāte ir aptuveni 35%.

Ja tiek veikta diagnostika pirms implantācijas, nākotnes vecāki nedrīkst uztraukties par bērna veselību, pat ja viņiem pašiem ir noteiktas ģenētiskas problēmas. Turklāt IVF efektivitāte ar PGD ir nedaudz augstāka - aptuveni 40-45%. Tas ir saistīts ar to, ka lielam embrijam, kas pat implantēts dzemdē, ir ļoti maz iespēju attīstīties un izdzīvot. Veselīgs un pārbaudīts embrijs visticamāk iegūst stabilu vietu un sāk augt un attīstīties.

PGD ​​ir ļoti ieteicams vecākiem, kuriem ir ģenētiskas slimības, kuras var pārmantot bērns. Arī šāda sākotnējā embriju ģenētiskā pārbaude nesāpēs, ja nākamo vecāku tuvu radinieku rindās bija iedzimtas slimības.

Diagnoze pirms implantācijas ir svarīga un nepieciešama pāriem, kuros viens no vecākiem ir ar dzimuma hromosomu saistītā slimība. Piemēram, sieviete ved hemofilijas gēnu, bet bērns būs slims tikai tad, ja tas ir vīrietis. Šajā gadījumā PGD nosaka tikai dažu dienu vecu embriju dzimumu un ārsti izvēlas tikai tādus embrijus, kuriem nav apdraudēta hemofilija, tas ir, meitenes, pārstādīšanai.

Sievietei ar negatīvu Rh faktoru un vairākām grūtniecēm pagātnē (tas nav svarīgi, kā viņi beidzās), ieteicams PGD, ja viņas spermas ar pozitīvu Rh faktoru izmantoja in vitro apaugļošanai. Šajā gadījumā ārsti izvēlēsies no visiem iegūtajiem embrijiem tikai tos, kas mantojuši mātes reusu identitāti. Šajā gadījumā grūtniecība pēc IVF turpināsies ar mazāku risku, un bērnam nebūs apdraudēta hemolītiskā slimība.

PGD ​​ir ieteicams pārim, ja sievietei agrāk ir bijuši divi vai vairāki aborts, ja ir bijuši neatbildēti aborti, un ja kāds no laulātajiem pirmajā laulībā vai kopā bija bērns ar hromosomu anomālijām vai ģenētiskās patoloģijas. Diagnostika pirms pārnešanas ļauj izslēgt no embriju skaita, kas tiek ņemti vērā transplantācijai, kuri slimo vai kuriem nav nekādas ģenētiskas izcelsmes anomālijas.

Un situācija ir pilnīgi nestandarta, bet, diemžēl, reālā situācija ir tāda, ka vecāki dodas uz IVF, lai būtu bērns, kas var kļūt par donoru, piemēram, kaulu smadzenēm, savam vecākajam brālim vai māsai. Šajā gadījumā, izmantojot dabisku koncepciju, ir pārāk riskanti. Dzimis bērns, iespējams, nav piemērots kā donors slimajam radiniekam.

Pirms implantācijas diagnoze palīdzēs izvēlēties indivīdus no iegūtajiem embrijiem ar noteiktu ģenētiskās informācijas kombināciju, kas garantē ģenētisko sakritību starp bērniem. Šo pētījumu sauc par HLA rakstīšanu.

Pirms implantācijas ģenētiskā diagnoze ļauj iepriekš noteikt dažādas slimības un apstākļus, kādos bērns var nebūt dzīvotspējīgs vai invalīds. Tas viss ir atkarīgs no ģenētikas ieteikumiem. Ja nepieciešams, embrijus pārbauda tikai noteiktiem kritērijiem un gēnu mutācijām, kopumā ir iespējams novērtēt visus pētījumā noteiktos parametrus.

Tādējādi PGD ar precizitāti 97-99% nosaka aklumu un kurlumu, iedzimtu kurlumu, retinoblastomu, Fanconi anēmiju, neirofibromatozi, fenilketonūriju, miopātiju, vērpes distoniju, Dushen muskuļu distrofiju un dažus desmitus citu bīstamu un neārstējamu slimību un sindromu.

PGD ​​nosaka arī embrija embriju, tā asins grupu un Rh faktoru, dzimumu, mutāciju klātbūtni gēnu līmenī, neparastu vecākiem un pirmo reizi izpaužas.

Tā kā pirms implantācijas diagnoze pati par sevi nav lēts prieks. Ne katra sieviete, kas uzdrīkstas apaugļot in vitro, ir ieteicams izmantot šo papildu soli. Tas tiek piedāvāts ikvienam, bet ir tādu pacientu kategorijas, kas ir ļoti nevēlamas, lai atteiktos no sākotnējā ģenētiskā novērtējuma embrijiem pirms dzemdībām.

Šie pacienti ietver:

• "Vecums" sievietēm un pāriem. Ar vecumu vīriešu un sieviešu dzimuma šūnas ir vecākas un zaudē veselību. Narkotiku, sliktu ieradumu, nelabvēlīgas ekoloģijas un tikai pēdējo gadu laikā viņu DNS kopa var mutēt. Tāpēc sievietēm un vīriešiem, kas saistīti ar vecumu, augļa hromosomu anomāliju risks ir lielāks. PGD ​​ir ļoti ieteicama sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, kā arī pāriem, kuriem vīrietis ir vecāks par 40 gadiem.
• Rh-negatīvas sievieteskuriem bija aborti, aborts, dzemdības, bērni ar hemolītisku slimību. Diagnoze ir svarīga tikai tad, ja laulātajam ir pozitīvs Reussus asins faktors. Ja izmanto donora spermu, sākotnēji tiek izvēlēts vīriešu biomateriāls ar negatīvu Rh koeficientu, tad Rh pozitīvo embriju iegūšanas varbūtība ir nulle.
• Sievietes, kurām jau ir 1-2 neveiksmīgas IVF pieredzes ja nav objektīvu iemeslu (protokoli tika veikti pareizi un bez komplikācijām, nav endometriozes un citu šķēršļu implantācijai).
• Ja vīriešu spermu lieto mēslošanai ar zemu spermas kvalitāti (teratozoospermija, azoospermija, astenozoospermija). Dabiskā uztverē mirst zemas kvalitātes spermatozoīdu šūnas, tām nav nekādas iespējas apaugļot, ar IVF, tās var labi apaugļot olu, jo tiek traucēta dabiskā atlase, kas var izraisīt dažādu patoloģiju veidošanos auglim.

Ir vairāki embriju ģenētiskās diagnozes veidi. Tie atšķiras atkarībā no pētniecības, tehniskās nianses, aprīkojuma un pētniecības metodēm. Mēs uzskaitām galvenos, nenonākot uz laboratorijas un ģenētisko informāciju

• ZIVIS Ir fluorescējoša hibridizācijas metode. Tas ir diezgan standarta pētījums, kura izmaksas ir zemas salīdzinājumā ar citām pirms implantācijas diagnosticēšanas metodēm. Bet tās precizitāte ir nedaudz zemāka nekā citu metožu precizitāte. Šo metodi plaši izmanto klīnikās Krievijā, Ukrainā un Baltkrievijā. Ārvalstu klīnikas to praktiski pameta, jo parādījās precīzāki pētījumi. Plus fakts, ka pētījums notiek ātri - dažu stundu laikā. Negatīvie ir tas, ka daudzas hromosomas netiek pat pētītas.
• CGH - salīdzinoši genoma hibridizācijas metode. Ļoti dārgs veids. Un gan finansiāli, gan uz laiku. Tomēr identificēto patoloģiju saraksts ir lielāks nekā iepriekš aprakstītās metodes, un precizitāte ir neizmērojami augstāka. Cita starpā šī diagnozes metode pirms pārstādīšanas ļauj noteikt, kuriem embrijiem ir lielākas implantācijas iespējas.
• PCR - polimerāzes ķēdes reakcijas metode. Tas atklāj embrija, tās asins grupas, kā arī diezgan plašu ģenētisko problēmu sarakstu. Pētījums paredz obligātu bioloģisko vecāku iepriekšēju pārbaudi ģenētiskām mutācijām. Ja sieviete saņem donora embriju vai donora oocītus mēslošanai, PCR metodi nevar izmantot.
• Ngs - secības metode. Tā ir moderna metode pirms implantācijas, kas apvieno vislabāk minētos. Tomēr tas sniedz pilnīgāko priekšstatu par embriju veselības stāvokli, un tā vērtība ir augstāka nekā citu metožu vērtība.

Lai embriologi un ģenētikas speciālisti spētu veikt PGD, iepriekšējas hormonālas stimulācijas laikā jāiegūst pietiekams skaits olu. Ja tas ir mazāks par 3-4, parasti pirms implantācijas diagnoze netiek veikta. Pēc tam, kad ārsti organizē olu sanāksmi ar attīrītu spermu, embriju attīstību novēro 2-5 dienas. Tad embriologs var izvēlēties dzīvotspējīgāko. Piektajā dienā blastocistiem jau ir aptuveni 200 šūnu. Neierobežojot embriju, no katras embrijas ir iespējama ģenētisko pētījumu veikšana.

Šūnu savākšanai tiek izmantoti mūsdienīgi augstas precizitātes lāzeri, biopsiju šūnu čaumalas un citas metodes. DNS virknes aptauja sniedz visaptverošu informāciju par to, vai embrijs ir vesels. Pēc tam tas ir ieteicams pārvietošanai.

Ja pāris piekrīt embriju sākotnējai ģenētiskajai diagnostikai, embrija pārnešana var aizkavēties. Ja ar standarta IVF protokolu tā tiek veikta 2, 3 vai 5 dienas pēc mēslošanas brīža, tad PGD rezultātus var sagaidīt no vairākām stundām līdz 5-6 dienām. Tādējādi IVF cikls tiek pagarināts vismaz par nedēļu. Protokola izmaksas var palielināties gadījumā, ja par embriju provizorisko diagnozi vienojas par 40-240 tūkstošiem rubļu.

Tas viss ir atkarīgs no tā, cik embriju jūs plānojat pārbaudīt, kura iepriekšminētā metode tiks pārbaudīta.

Kā jau minēts, materiāls ģenētikas izpētei tiek iegūts, izmantojot biopsiju. Neskatoties uz ultramodernām precīzijas iekārtām, saglabājas iespēja, ka šīs procedūras laikā tiks nodarīts kaitējums auglim. Visbiežāk ievainotie tiek pakļauti "trīs dienām". Jāatzīmē, ka traumas varbūtība ir diezgan zema - apmēram 3%, un pētījuma ieguvumi būs daudz lielāki. Pretējā gadījumā komplikācijas ar šādu IVF var būt tādas pašas kā IVF standarta protokolā.

Pārim ir jābūt labi informētam, ka pat mūsdienīgi un precīzi instrumenti, ar kuriem strādā augstākās kvalifikācijas kategorijas ārsti, negarantē 100%, ka bērns būs vesels. Tādējādi ar plašām mozaīkām var rasties bioloģiskas kļūdas, un slimu embriju var pārnest uz sievieti. Šī varbūtība ir, bet tā ir ļoti maza - ne vairāk kā 0,05%.

Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas oficiālo informāciju IVF ar PGD palielina protokola panākumu iespējamību par aptuveni 7-10%, salīdzinot ar 35% no bāzes. Tomēr interneta segmentā nav tik daudz pozitīvu vērtējumu par pirms implantācijas veiktu diagnostiku.

Dažas sievietes atzīmē, ka embriju, no kuriem tika ņemtas analīzes, izdzīvošanas līmenis ir nedaudz sliktāks, un tādēļ ir diezgan maz pārskatu par neveiksmīgiem IVF protokoliem ar sākotnējo augļa ģenētisko diagnozi. Medicīna neapstiprina šo populāro viedokli, un oficiālā statistikas statistika nenorāda uz samazinātu procentuālo daļu veiksmīgas implantācijas pēc embriju pārbaudes.

Bieži vien sievietes jautā, vai ir iespējams izdarīt IAP, lai izvēlētos bērna dzimumu, jo papildus tam, ka es patiešām gribu bērnus, es joprojām gribu vai nu dēlu vai dēlu. Nav tehniskas spējas noteikt dzimumu, bet neviens ārsts nenošķir “nevajadzīgā” dzimuma embrijus, ja vien nav konkrētas norādes par ģenētiku. (par slimībām, kas saistītas ar dzimuma hromosomu). Krievijā ir aizliegta embriju diskriminācija pēc dzimuma.

Saskaņā ar pārskatiem pašas diagnostikas process, kas var ilgt vairākas dienas, sievietei sniedz daudzas pieredzes, jo viņa nezina, cik pēdējā laikā izrādījās daudz augstas kvalitātes embriju un vai tie vispār izrādījās. Turklāt viņai ir jāsaglabā endometrija stāvoklis pareizajā formā - jālieto izrakstītas zāles, ziedot asinis progesteronam un jāveic vairākas ultraskaņas, lai noteiktu dzemdes funkcionālā slāņa biezumu. Ir svarīgi, lai pārnešana tiktu veikta pēc iespējas veiksmīgāk, un mēsloto olu var implantēt.

Par pirmsimplantācijas ģenētiskās diagnozes sarežģītību skatiet šo videoklipu.