Galaktosēmija jaundzimušajiem un bērniem

Pretēji vispārējai pārliecībai par piena ieguvumiem bērniem šis produkts nav noderīgs un vajadzīgs visiem. Tātad, bērni, kas dzimuši ar galaktozēmiju, viņu slimības dēļ nevar ēst pienu un piena produktus. Bet galaktozēmija vispār nav teikums, un mammai un tētim ir skaidri jāapzinās, kā rīkoties, ja mazais ir diagnosticēts.

Galaktozēmija ir iedzimta slimība, kas rodas ar metaboliskiem traucējumiem galaktozes pārvēršanā par glikozi. Ģenētiski īpaša enzīma viela ar sarežģītu nosaukumu, galaktozes-1-fosfāta-iridiltransferāze, tiek nojaukta no dzimšanas brīža.

Galaktozes piena sastāvā, precīzāk, ar piena cukuru (laktozi) iekļūst bērnu ķermenī. Turklāt veselam bērnam šī enzīma ietekmē ilgstošu laktozi un vēl divus fermentus pārvērš glikozē un absorbē. Bērniem ar ģenētiski traucētu enzīmu sintēzi šis metabolisms ir traucēts, tāpēc laktoze nav konvertēta vai nav pilnībā pārvērsta glikozē.

Pakāpeniski, slimiem bērniem, laktoze uzkrājas asinīs, iekšējo orgānu audos, sāk būt toksiska iedarbība uz nervu sistēmu, aknām un redzes orgānu lēcām.

Bērns reaģē uz standarta barošanu ar vemšanu, viņš zaudē svaru, cieš no plašas dzelte, pakāpeniski attīstās aknu ciroze, pietūkums un katarakta. Ja jūs ignorējat šo metabolisko traucējumu, garīgās un motoriskās attīstības aizkavēšanās pakāpeniski attīstās.

Pirmais gadījums tika aprakstīts jau 20. gadsimta sākumā, tad ārsti pamanīja, ka slimības simptomi atkāpās, kad bērnam vairs nebija piena. Piena neiecietības patieso cēloni un tās saistību ar ģenētiku 1956. gadā aprakstīja un pamatoja Hermans Kelkers.

Slimības cēlonis ir bērna mantojums. Mantojums notiek autosomālā recesīvā veidā, citiem vārdiem sakot, tikai bērns cietīs no galaktozēmijas, kas mantojusi divus bojātā gēna eksemplārus gan no mātes, gan tēva. Vecāki paši nevar pat saprast, ka tie ir gēna nesēji, kuriem ir defekts, un dažreiz viņiem ir arī piena nepanesība, bet ļoti nelielā mērā.

Tā kā galaktozes sadalīšanā piedalās trīs fermentu vielas, izšķir trīs veidu slimības - tas viss ir atkarīgs no tā, kurš enzīms rada maz. Bērna asinīs, kas pārkāpj šo vielmaiņas procesu, sākas atsevišķu metabolītu uzkrāšanās, kas negatīvi ietekmē iekšējo orgānu stāvokli un darbību: aknas, nieres, liesa, gremošanas orgāni, centrālā nervu sistēma cieš.

Parasti diagnoze kļūst acīmredzama mazuļa dzīves pirmajās dienās pēc dzimšanas. Lai aizsargātu mammu un ārstus, vajadzētu sistemātiski vemt, kas parādās katru reizi pēc tam, kad drupatas garšas izjūt mātes pienu vai formulu. Bērns cieš no caurejas, fekāliju masa ir šķidra, ūdenīga, un vispārējas intoksikācijas simptomi pakāpeniski palielinās.

Jaundzimušais kļūst letarģisks, sāk atteikties no ierosinātā krūts vai pudeles ar maisījumu. Viņš ātri zaudē svaru, burtiski dažu dienu laikā var sasniegt izsmelšanu. Zarnu gāzes uzkrāšanās dēļ vēders ir pietūkts. Refleksi, ar kuru visi bērni piedzimst pakāpeniski, sāk izzust, parādās nepārtraukts dzelte, aknas palielinās un var būt edematozas.

Asins recēšanas procesi ir bojāti, mazulim ir zilumi un nelielas asiņošana uz ādas un gļotādām. Garīgās un motoriskās attīstības aizkavēšanās kļūst redzama ļoti agri. Jau pēc mēneša abās pusēs var noteikt kataraktu, urīna testi liecina par nieru darbības traucējumiem, samazinās hemoglobīna līmenis asinīs. Bērns cieš no ķermeņa masas vai smagas izsīkuma, aknu mazspējas. Viņa imunitāte ir ļoti vāja, jo šī infekcija parasti ir saistīta.

Aknas cieš no galaktozēmijas smaguma pakāpes - gan ar vieglu, gan smagu. Sarežģīts stāvoklis var būt sepse, olnīcu izsīkšana meitenēm. Pusei pirmsskolas vecuma bērnu ar šo diagnozi ir problēmas ar runu, kustību koordināciju, bet citu runas izpratne parasti netiek traucēta.

Galvenais - nav panikas. To norāda PVO un Krievijas Veselības ministrijas klīniskās vadlīnijas Metabolisko problēmu agrīna atklāšana palīdzēs ātri rīkoties un samazināt iespējamās komplikācijas. Dažreiz ģenētists var pat aizdomāt galaktozēmiju bērna mātes grūtniecības laikā, un pēc tam atbildot uz jautājumu, vai bērnam ir iedzimta slimība vai nē, palīdzēs chorionu villus biopsijas, cordocentēzes un citu invazīvu pirmsdzemdību diagnostikas metožu.

Bet pat tad, ja nekas netika zināms par galaktozēmiju grūtniecības laikā, pēc dzemdībām visi jaundzimušie, saskaņā ar klīniskajām vadlīnijām, iziet skrīningu, kas ietver šādu iedzimtu slimību, piemēram, fenilketonūrijas, hipotireozes, galaktozēmijas, cistiskās fibrozes un adrenogenitālā sindroma, pārbaudes.

Ja parādās galaktozēmija, ģenētists un pediatrs runā ar vecākiem. Galvenais, kas viņiem būtu jāiemācās, ir informācija par to, kā pareizi barot bērnu. Turklāt tiek noteiktas vispārējas un bioķīmiskas asins, urīna, fekāliju analīzes, vēdera orgānu ultraskaņa, lai atklātu, cik daudz orgānu jau ir ietekmēts. Terapeitiskajā darbībā ir iesaistīts neirologs, oftalmologs.

Bērnam ar galaktozēmiju tiek piešķirts īpašs uzturs - Tas ir balstīts uz pilnpiena trūkumu diētā. Tas attiecas uz jebkuru produktu no šīs līnijas: krūts, govs piens, kazas, piena maisījumi, visi piena produkti, maizes izstrādājumi, rauga konditorejas izstrādājumi, desas un desas, šokolāde un citi saldumi, margarīns. Ir aizliegtas sojas pupas, pākšaugi, vistas un citas olas, aknas un citi blakusprodukti. Tātad ēdiens būs gandrīz mūžs.

Barot bērnu ar īpašiem terapeitiskiem laktozes maisījumiem. Tos var saņemt no ārsta.No četriem mēnešiem bērns varēs saņemt papildu ēdienus no augļu un ogu sulām, sākot no pieciem mēnešiem - augļiem, dārzeņu biezeņiem un pēc tam - no graudaugiem bez piena produktiem, kurus vajadzētu atšķaidīt ar īpašiem laktozi nesaturošiem maisījumiem. Pusgadu tots var saņemt gaļas piedevas, savukārt priekšroka jādod trušiem, tītariem, liellopu gaļai. No astoņu mēnešu vecuma bērna uzturā ir atļauts pievienot zivis.

Nav zāļu, kas palīdzētu izārstēt galaktozēmiju. Bet, lai uzlabotu vielmaiņas procesus bērnu organismā, var ieteikt vitamīnus, kokarboksilāzi, kālija orotātu.

Ja terapija sākas burtiski no pirmajām dzīves dienām, bērns nekļūs akls, oligofrēns vai aknu ciroze. Šajā gadījumā prognozes ir salīdzinoši labvēlīgas. Ja sākat bērna barošanu pareizi un ārstēt to vēlākā vecumā, kad jau notiek aknu un nervu sistēmas bojājumi, maz ticams, ka varēsiet pilnībā novērst nepatīkamas sekas. Diemžēl smagā galaktozēmā tas bieži vien ir letāls.

Jāapzinās, ka bērna „galaktozēmijas” diagnoze neatkarīgi no smaguma un laika, dod vecākiem tiesības veidot bērna invalīda statusu. Ir zinātniski pierādījumi, ka ar vecumu galaktozēmijas izpausmes pakāpeniski vājinās, bet nav iespējams atgūt no šīs iedzimtās slimības līdz beigām.

Kā nejaukt retas slimības ar parastajiem gremošanas traucējumiem, kā arī to, vai bērniem ir laktozes deficīts, saka Dr Komarovskis zemāk esošajā video.