Retas sindroms bērniem

Kad bērniem tiek diagnosticēts „garīgais traucējums”, tas vienmēr ir slikti, bet vēl viens jautājums ir tas, kas vairāk baidās: briesmīga, bet pazīstama definīcija (piemēram, šizofrēnija vai autisms) vai nepazīstamas koncepcijas, piemēram, Retas sindroms. Nedaudziem speciālistiem ir skaidra priekšstata par to, kas ir, un galu galā mazā pacienta, kurš cieš no garīga rakstura traucējumiem, ārstēšana (vai vismaz ciešanas) ir iespējama tikai ar pilnīgu izpratni par šo problēmu.

Mūsdienu zinātne ļoti maz zina par Retas sindromu, jo ilgu laiku tā tika uzskatīta par parastu demenci un netika pētīta kā atsevišķa. Pirmo reizi ideja, ka dažas no neparastajām klasiskās demences pazīmēm ļauj izdalīt kādu konkrētu slimību, 1954. gadā nonāca Austrijas pediatra Andreas Rhett prātā. Jau vairāk nekā desmit gadus viņš mēģināja patstāvīgi noskaidrot savu teoriju, kuru viņam izdevās, bet pasaules medicīnas kopiena plaši atzina atklāta sindroma esamību tikai 1980. gados.

Šodien Retas sindromu raksturo kā ģenētiski noteiktu progresējošu centrālās nervu sistēmas degradāciju, kas ietekmē smadzeņu un muskuļu un skeleta sistēmas augšanu un darbību. Bērni ar šo sindromu ir neapmācīti, viņi pat nevar pārvietoties patstāvīgi. Slimība ir reti sastopama apmēram reizi 10-15 tūkstošos bērnu, un absolūtā vairuma riska grupu ir meitenes, bet zēniem visu laiku ir tikai daži gadījumi, kad sindroms attīstās.

Sakarā ar slimības īslaicīgo izpēti, neviens nevar droši pateikt, cik gadus šie bērni dzīvo, bet zinātnieki ir secinājuši, ka zēni, kuri cieš no šādas diagnozes tūkstošiem reižu retāk nekā meitenes, nevar izdzīvot, ja tādi ir.

Pašlaik slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, bet ir iespējams mazināt bērna ciešanas, un tikmēr zinātnieki no visas pasaules turpina mēģināt atrast efektīvus veidus, kā pārvarēt Retas sindromu.

Precīzs Retas sindroma cēlonis joprojām ir debašu priekšmets, tāpēc jūs varat minēt kā piemēru vairākas visbiežāk sastopamās teorijas. Visi no tiem tagad tiek pārbaudīti, veicot dažādus pētījumus, un ir arī labi, ka ārsti pat vismaz konstatēja atšķirību no demences un tagad virzās pareizajā virzienā.

Visbiežāk eksperti norāda slimības gēnu izcelsme: viņi saka, ka slimību izraisa gēnu mutācija. Šī novirze attīstās patoloģijas līmenī pat grūtniecības stadijā, tāpēc sekas jau ir redzamas dzīves sākumposmā.

Norādīts, ka ciltsrakstā palielināts asins saites skaits iespējams, ietekmēs Retas sindroma iespējamību, un šādu savienojumu īpatsvars ir tikai augsts salīdzinājumā ar normu - 2,5%, nevis 0,5%.Izteiktie saslimstības fokusi arī atbalsta tādu faktoru kā patoloģijas cēloņi, parasti mazie ciemi, kas ir diezgan izolēti no pasaules, kur līdz šim ģimenes locekļu seksuālās attiecības ir diezgan iespējams.

Vēl viena pētnieku grupa norāda X hromosomas anomālijas - viena no īsās plecu sekcijas trauslums.

Ir pierādīts, ka reizēm šāda anomālija tiek novērota, bet zinātnieki vēl nav varējuši atrast precīzu vietu, kas atbild par patoloģijas attīstību, kā arī noteikt noteiktu modeli, kas ļauj apgalvot, ka cēloņi un sekas ir 100%.

Ir trešā (mazāk pazīstama) teorija, saskaņā ar kuru var būt Retas sindroms metabolisko traucējumu dēļ - mitohondriju disfunkcijas izraisīta vielmaiņas traucējumi.

Jāatzīmē, ka visiem pacientiem ar šo slimību tika konstatēts paaugstināta divu skābju - piruviskā un pienskābes - koncentrācija asinīsacīmredzamas ir arī limfocītu un miocītu patoloģijas. Tomēr tas ir tikai novērojums, un speciālisti tagad nevar pateikt, vai tas ir Retas sindroma vai tā sekas cēlonis.

Ir vairākas pazīmes, ar kurām var noteikt, ka bērnam ir Retas sindroms - tos izmanto ārsti, bet bērna vecāki, kuru uzvedība šķiet aizdomīga, var arī pievērst uzmanību tiem.

Lai gan ir vispāratzīts, ka bērni jau ir dzimuši slimi, pirmajos dzīves mēnešos to nevar redzēt gandrīz neko. Jaundzimušais izskatās pilnīgi vesels, no jebkādām sāpīgām pazīmēm jūs varat atšķirt tikai nelielu muskuļu audu letarģiju, zemu ķermeņa temperatūru un vispārējo neskaidrību, bet šie simptomi var būt tik pamanāmi, un to klātbūtne var norādīt gan uz Retas sindromu, gan parasto vieglu. auksts.

Tā kā Retas sindroms ir palēnināšanās un turpmāka attīstības pārtraukšana, traucējošus simptomus var novērot jau 4-6 mēnešu vecumā, kad bērns sāk atpalikt no vienaudžiem tādos svarīgos attīstības rādītājos kā spēja pārmeklēt un atgriezties savā mugurā. Atkal, šo kavēšanos var izraisīt daudzi faktori, taču tas vienmēr prasa medicīnas speciālistu pastiprinātu uzmanību. Pakāpeniski attīstās lēnā galvas augšana (salīdzinot ar pārējo ķermeni).

Ir arī pazīmes, kas raksturīgas tikai šai slimībai - vai nav raksturīgas tieši šai kombinācijai citu slimību gadījumā:

• Īpaša roku manipulācija. Retas sindroma degradācija ir diezgan dziļa - meitene, kas cieš no tās, pakāpeniski zaudē spēju turēt priekšmetus rokās, pat ja viņa to iepriekš darījusi ar pārliecību. Tomēr rokas kustības pilnībā nepazūd - tās kļūst neparastas.

• Interese par zināšanām. Veselīgs bērns ir ļoti ziņkārīgs un cenšas izpētīt pasauli ar visiem pieejamiem līdzekļiem, savukārt meitene ar Retas sindromu ir vienaldzīga pret ārpasauli un smagu garīgo atpalicību. Dažreiz bērnam ir laiks sākt atšķirt pieaugušos un pat runāt, taču šie panākumi drīz pazūd.
• Ļoti ievērojama galvas disproporcija (attiecībā uz pārējo ķermeni).

• Krampjibieži pavada roku nociršana - ar strauju pāreju no atdalīšanās un bezdarbības līdz skaļai raudai; iespējami arī epilepsijas lēkmes.
• Ātri progresējoša skolioze. Tā kā nervu sistēmas degradācija ir ārkārtīgi negatīva muskuļu tonusu dēļ, slimas meitenes stāvoklis ļoti ātri pasliktinās un ieņem skaidri patoloģiskas formas.

Katrs mazais pacients individuāli attīsta Retas sindromu, taču tas ļauj speciālistiem noteikt noteiktus attīstības posmus:

• Pirmais posms. Tas sākas ar pirmajām pazīmēm, kas atzīmētas aptuveni 4 mēnešu vecumā, un ilgst līdz 1-2 gadiem, pakāpeniska attīstības stagnācija. Ir pamanāms, ka galva un ekstremitātes aug lēnāk nekā organisms kopumā, muskuļus raksturo arī nedabisks relaksācija. Sākumā bērns nav ļoti aktīvi ieinteresēts apkārtējā vidē un pēc tam pat nereaģē uz mēģinājumu viņu aizraut ar interesantu spēli.

• Otrais posms Termiņš - vecums no 1 līdz 2 gadiem. Ja bērns jau ir sācis mazliet mācīties staigāt un runāt, šīs prasmes pakāpeniski zaudē, bet parādās raksturīgas kustības, kā minēts iepriekš. Šajā posmā Retas sindroms parasti tiek galīgi diagnosticēts, tāpēc lielākā daļa raksturīgo slimības pazīmju attiecas uz otro posmu. Slimam bērnam ir bezrūpīga trauksme un nav miega, ir problēmas ar elpošanu. Iespējams, ka epilepsijas lēkmes ir iespējamas periodiski izmisīgi izmisuma epizodes. Šajā stadijā ārstēšana, kuras mērķis ir novērst simptomus, neietekmē.

• Trešais posms. Tas ilgst aptuveni desmit gadus, atšķiras stabilākā stāvoklī, ir pat minimālas uzlabošanās pazīmes - meitene tagad labāk guļ, kliedz mazāk un parasti šķiet daudz mierīgāka, dažreiz pat emocionāla saskarsme ar vecākiem ir iespējama. Tomēr motora aktivitāte samazinās vēl vairāk un tiek aizstāta ar nejutīgumu, kas atšķaidīts tikai ar biežiem krampjiem. Garīgā atpalicība tiek vērtēta kā dziļa.

• Ceturtais posms. Pēc desmit gadiem motorizētās aktivitātes prasmes gandrīz pilnībā iznīcina - pacientam parasti ir pilnīgi vai gandrīz pilnīgi imobilizēta. Nespēju patstāvīgi pārvietoties vēl vairāk pastiprina skoliozes ekstremālās formas un slikta asins piegāde ekstremitātēs. Vienlaikus samazinās krampju skaits, pacients kopumā var uzturēt emocionālu kontaktu ar pieaugušajiem. Pubertātes laikā nav būtisku noviržu. Tāpat nav saistošs paredzamais dzīves ilgums - ir fragmentāra informācija, ko persona var dzīvot desmitiem gadu šādā valstī.

Retas sindroma diagnozes pirmais posms ir pacienta novērojums par iepriekš aprakstītās slimības raksturīgo pazīmju izpausmi. Ja viņi vismaz daļēji tiek apstiprināti, bērnu var nosūtīt uz dziļāku aparatūras pārbaudi: tiek veikta smadzeņu datorizētā tomogrāfija, elektroencefalogramma un ultraskaņa.

Īpaša problēma ir tā Retas sindroms bieži tiek sajaukts ar autismu - to izraisa gan simptomu zināma līdzība agrīnā attīstības stadijā, gan ne pārāk lielā slava, ko mēs domājam. Pētnieka pētnieki pievērš uzmanību tam, ka pirmais autisma pazīmes novēroja pirmajās dzīves nedēļās, bet pacientiem, kuriem pirmajos mēnešos bija Retas sindroms, ir pilnīgi veseli.

Autisti manipulē apkārtējos objektus, viņu kustības nešķiet ļoti neērti, bet bērni ar Retas sindromu ir ļoti ierobežoti kustībā, viņi elpot sliktāk, viņiem ir maza galva un tendence uz epilepsijas lēkmēm.

Tā kā slimību izraisa traucējumi gēnu un molekulārā līmenī, mūsdienu medicīna nevar pilnībā izārstēt Retas sindromu.Tomēr ir vairāki pasākumi un līdzekļi, kuru mērķis ir vismaz daļēji uzlabot pacientu stāvokli.

Galvenā (un agrīnā stadijā - vienīgā) metode, kā rīkoties ar šo slimību, ir ārstēšana.

Uz bloķēt epilepsijas lēkmes, \ t Šiem bērniem tiek parakstīts „karbamazelīns” vai citi spēcīgi pretkrampju līdzekļi. Lai izveidotu stabilu miega režīmu, tiek izmantots zāles "Melatonīns".

Ir arī noteikts zāles, kas uzlabo asinsriti un aktivizē smadzeņu darbību - viņi pilnībā neizglābsies no degradācijas, bet tie palīdzēs palēnināt to un padarīs to ne tik izteiktu. Dažreiz ārsti iesaka arī „Lamotrigīnu” - jaunu medikamentu, kas ierobežo mononātrija sāls iekļūšanu smadzeņu šķidrumā.

Zinātnieki atzīmēja, ka pacientiem ar Retas sindromu šāda iekļūšana ir palielinājusies, taču viņi joprojām nevar pārliecināties, vai tas ir slimības cēlonis vai sekas (un vai šāda zāļu iedarbība ietekmē pacienta stāvokli).

Tomēr ne tikai zāles var palēnināt Retas sindroma attīstību. Ārsti saka, ka pareizu uzturu arī dod pozitīvu rezultātu; Lai to sasniegtu diētā, ir jāpalielina šķiedrvielu, vitamīnu un kaloriju daudzums, jo visi šie elementi ir būtiski jebkura cilvēka ķermeņa attīstībai. Ieteicams biežāk barot slimu bērnu - varbūt vismaz daļa no paaugstinātām ēdienreizēm dosies uz galamērķi un veicinās bērna progresu.

Uzturēt muskuļu un skeleta sistēmu labā stāvoklī īpaša masāža, kā arī vingrošana. Ja veselā cilvēkā šādi vingrinājumi radītu skaidru muskuļu audu attīstību, tad pacientam visticamāk pretoties degradācijai, bet ar šādu problēmu pat šāds sasniegums nav slikts.

Visu šo pasākumu komplekss nepadara bērnu veselīgu, bet ļaus viņam palēnināt viņa degradāciju, Ir iespējams saglabāt dažas psihoemocionālas un motoriskas spējas, kas ir normālas veselam cilvēkam. Lielajās pilsētās ir centri pacientu ar smagiem garīgiem traucējumiem pielāgošanai, kuros viņi nodarbojas arī ar bērniem ar Retas sindromu.

Var tikai cerēt, ka tuvākajā nākotnē zinātnieki nodrošinās pilnīgu šīs slimības ārstēšanu vai vismaz vēl vienu soli tuvāk pacientu stāvokļa mazināšanai. Vadošie eksperti uzskata, ka būs iespējams veiksmīgi pretoties slimības attīstībai, implantējot mākslīgi audzētas cilmes šūnas organismā.

Šodien šī tehnoloģija tiek aktīvi attīstīta, tiek saņemta fragmentāra informācija par to, ka prototipi ir pat testēti ar laboratorijas pelēm un ir devuši pozitīvu rezultātu. Šādas ziņas iedvesmo ierobežotu optimismu, bet vēl nav iespējams runāt par cilvēces uzvaras precīzu laiku pret Reta sindromu.

Nākamajā videoklipā varat noskatīties pirmo programmas sērijas numuru “Diagnoze nemaina bērnu, tas maina jūs”, kuru vada Retas sindroma asociācijas direktors.