Hvorfor gjør en DOT-test under graviditet og hva er anmeldelser om det?

Enhver gravid kvinne vil være sikker på at barnet hennes er helt sunt. Særlig sterkt trenger slike selvtillitskvinnere som har grunn til å tvile på det. Man kan finne ut sannheten ved å godta amniocentesis, chorionic biopsi, samt cordocentesis. Disse prosedyrene kan imidlertid være farlige for barnets liv. I dag er det et sikrere alternativ - DOT-testen.

DOT-testen er en ikke-invasiv metode for prenatal DNA-diagnose. Den er designet for å bestemme barnets kjønn, samt mulige patologier med kromosomal fornuft, som Downs syndrom og en rekke andre anomalier. For studien brukte blod tatt fra vener til en gravid kvinne. Det er ingen punkteringer av føtale blæren og de tilhørende risikoen for å miste en baby.

Essensen av metoden er basert på en forståelse av prosessene som oppstår i den fremtidige morens kropp under svangerskapet. Så, på grunn av naturlig død av noen celler av moderkaken, kommer en del av føtale blodceller inn i mors blod. Ved den tiende uken av graviditeten nærmer mengden av slikt fritt sirkulerende ekstracellulært DNA av en baby i moderblod 10% av den totale mengden av mors blod.

Fra denne datoen kan du gjøre DOT-testen. I en blodprøve tatt fra en kvinnes blodår er foster DNA isolert. Hans forskning gir et detaljert svar på spørsmålet om babyen er sunn. Testen viser om patologier som er tilstede i krummene i mors mors liv:

• Down syndrom;
• Edwards syndrom;
• patau syndrom;
• Clintfelter syndrom;
• Turners syndrom.

Sannheten til DOT-testen er ganske høy. Så, Edwards, Patau og Downs syndrom definerer han nesten umiskjennelig: med 99,7%. Turner og Klinefelter syndromer - med en sannsynlighet på opptil 90%. Barnets kjønn bestemmes allerede ved 10-11 uker med en sannsynlighet høyere enn 99%. Blodtype og Rh-faktor for babyen bestemmes med samme nøyaktighet, som gjør det mulig å vurdere risikoen for å utvikle Rh-konflikt hvis kvinnen har Rh-negativt blod.

Testen kan utføres til enhver kvinne hun ønsker. Obligatorisk tilstand - singleton graviditet. Hvis en kvinne bærer en tvilling eller en trippel, er det i dette tilfellet umulig å garantere nøyaktigheten av resultatene av DNA-forskning. Men dette er generell informasjon, og direkte indikasjoner på DOT-testen er:

• Alderen på moren er over 35 år gammel (sannsynligheten for at kromosomale abnormiteter øker med alderen);
• økt eller høy risiko i henhold til resultatene av generelle undersøkelser, som utføres av gravide i første og andre trimester av svangerskapet;
• Sannsynligheten for å produsere et usunnt barn på grunn av ugunstig arvelighet, hvis det allerede var tilfeller av fødsel av slike babyer i familien;
• miscarriages eller savnet abort i historien;
• nært beslektet ekteskap eller graviditet på grunn av incest.

Testen kan også utføres under graviditet som har skjedd med assistert reproduktiv teknologi (IVF), så vel som i surrogatmoderskap.

Testen utføres ikke dersom flere enn ett foster vokser i kvinnens livmor, samt med tilhørende onkologiske sykdommer hos den forventende moren. Også testen gir ikke et pålitelig resultat hvis den forventede moren har fått blodtransfusjon de siste seks månedene.

DOT-testen utføres i tre enkle trinn. På den fastsatte dagen må en kvinne komme til klinikken og ta en rutinemessig blodprøve. Deretter ekstraheres babyens DNA fra den ved metoden for genomisk sekvensering. Den endelige fasen er dekoding av data og utformingen av risikoresannsynligheten for hver av de identifiserte kromosomale sykdommene. Det er denne konklusjonen og utsteder en gravid kvinne.

Som med alle ikke-invasive prenataltest (NIPT), blir DOT-testen ikke gjort raskt. Det tar vanligvis 10 til 12 dager for å få resultater. I noen tilfeller kan fagpersoner trenge litt mer tid. Alt avhenger av arbeidsbelastningen på laboratoriet og forskningens prioritet i denne medisinske institusjonen.

Noen ganger i løpet av den tildelte tiden, kan spesialister ikke isolere foster-DNA. Kvinnen blir bedt om å donere blod til en ny studie.

Den utvilsomt fordelen med DOT-testen er at resultatet kan oppnås mye tidligere enn med andre diagnostiske metoder. Hvis du gjør testen i den 11. uken av svangerskapet, så vil resultatet på ti dager bli kjent. Den første screeningen, til sammenligning, utføres kun mellom 11 og 13 uker, og resultatene må også vente. I tillegg er nøyaktigheten av DOT-testen uvanlig høyere, fordi screeningsdiagnostikk er den vanligste beregningen av sannsynlighet og ikke noe mer.

Tidlig melding gir den gravide kvinnen et valg: du kan få tid til å avslutte graviditeten hvis hun bestemmer seg for dette (du kan gjøre dette selv opptil tolv uker med graviditet). Hvis testen er ferdig på et senere tidspunkt, må kvinnen få bekreftelse på resultatet fra ikke-invasiv diagnose ved å passere invasiv, fordi slike tester ennå ikke er grunnlag for at leger utsteder henvisning til abort av medisinske grunner.

På den annen side har kvinnen ingen tvil. Hvis DOT-testen viste Down-syndrom hos et barn og en kvinne ikke vil føde en slik baby, så vil hun gå for en invasiv diagnose uten unødvendig frykt. Nøyaktigheten av testen er høy, men en negativ DOT-test betyr at det ikke er behov for invasiv diagnostikk., babyen er greit, selv om resultatene av screeningsundersøkelsen var skuffende. Resultatene av DOT-testen er vanskelig å tolke på to måter eller tvetydig. Konklusjonen angir sykdommens navn og den faktiske risikoen for tilstedeværelsen som prosentandel. Resultatene skal normalt være negative, og risikoen - lav.

Å tvinge en kvinne til å avslutte en graviditet, hvis barnet er syk, har ingen rett. Hun kan bestemme seg for å forlate barnet, og da vil legene fortsette å lede graviditeten, gi all nødvendig medisinsk og rådgivende støtte.

En annen merkbar ulempe ved DOT-testen er at slike diagnostikk for øyeblikket er dårlig fordelt. Slike analyser utføres kun i medisinske genetiske sentre, spesialiserte klinikker. Disse er ikke i hver liten by, men fordi en kvinne må finne nærmeste klinikk og gå for testing der.

I forskjellige regioner i Russland kan prisen variere. Alt avhenger av medisinsk institusjon. Gjennomsnittskostnaden for DOT-testen fra begynnelsen av 2018 er 29 tusen rubler. De rimeligste prisene tilbys av nettklinikker Genoanalytika og UltraMed.

Til tross for at testen har blitt brukt i Russland i ca 5 år, har mange kvinner under graviditet ingen anelse om denne diagnostiske metoden. Dette skyldes mangel på pålitelig og detaljert informasjon, fordi leger ikke har det til å snakke om det nye produktet, hovedsakelig fordi de kan mistenkes for å pålegge betalte medisinske tjenester. En annen grunn til tyngden hos obstetrikere-gynekologer er behovet for å utføre en invasiv diagnose uansett hvis barnet har en patologi.

Av disse grunner er antall vurderinger om DOT-testen veldig, veldig liten. De tilgjengelige vurderingene gir imidlertid en mulighet til å bedømme at forskningen er veldig nøyaktig, selv om den er ganske dyr. Kvinnen som fant informasjonen, betyr og gjorde en slik test var veldig fornøyd: uansett sannheten, er det bedre enn uvitenhet.

Om mulighetene for DOT-testen under graviditet, se følgende video.