Hva er en ikke-invasiv prenatal DNA-test, og hvorfor er det gjort under graviditet?

Det moderne nivået av medisinutvikling gjør at en kvinne kan finne ut om hennes baby er sunn når han fortsatt er i livmor. Dette spørsmålet er sentralt for alle fremtidige foreldre, og noen ganger er det så akutt at det er et presserende behov i prenatal diagnose. I alle tvilsomme tilfeller blir kvinner henvist til invasive studier.

De er traumatiske, kvinnen er veldig nervøs, fordi alle av dem (og cordocentesis, amniocentesis og andre metoder) er forbundet med utjevning av livmor og gjerdet med en lang nål av det genetiske materialet til fosteret for analyse. I dag er det et verdig alternativ til denne prosedyren - en ikke-invasiv prenatal test. Hva det er og hvordan det utføres, vil vi fortelle i denne artikkelen.

Ikke-invasiv prenatal DNA-test (forkortet NIPT) er en relativt ny metode for undersøkelse av gravide kvinner. I Russland viste det seg omtrent fem år siden, før slike undersøkelser ble utført bare i USA og Europa. Inntil da var det ingen alternativer for gravide - alle som hadde økt risikoen for å få barn med kromosomale patologier, ble sendt for en konsultasjon til genetikk, og deretter til en av metodene for invasiv diagnose.

Før en punktering for å ta et genetisk materiale av et foster eller en fostervannprøve, blir chorioniske villi informert kvinnen om at prosedyren i seg selv ikke er ufarlig. Det kan føre til infeksjon av føtale membraner, vannstrømning, barnets død, til et for tidlig abort. Frykt for punktering og frykt for å miste et barn fades vanligvis før utsikten for å få en baby med Downs syndrom eller en annen grov anomali, og kvinner går pliktig etter en farlig diagnose.

Nå for å finne ut de viktigste spørsmålene om helsen til krummene kan være uten punktering, uten unødvendig stress, og viktigst, uten å sette livet av en liten skapning i livmoren til enhver risiko.

Ikke-invasiv metode lar deg analysere genetiske abnormiteter i fosteret i mors blod. Under svangerskapet fra den 9. uken av graviditeten, kommer føtale blodlegemer inn i kvinnens blod i små mengder. De er isolert fra totalmassen, DNA registreres og detaljert genetisk analyse utføres.

Denne metoden gir et nøyaktig svar på spørsmålet om barnet er sunt. Ikke forveksle ikke-invasiv prenatal diagnose med screening (NIPS - ikke-invasiv prenatal screening). Obligatoriske tester som en kvinne gjennomgår i første og andre trimester, kan bare fastslå sannsynligheten for en barns medfødte kromosomale abnormiteter, trisomi og aneuploidi, men på ingen måte gi et bestemt svar, det vil si ingen diagnose kan utføres basert på resultatene av screeningsstudier.

NIPT er en av de mest nøyaktige studier innen obstetrik. Det er sant at gravide kvinner har en ganske vag idé om det, om det er en i det hele tatt. Gynekologer har ikke travelt med å informere sine pasienter om det nye produktet. Årsaken til stillhet kan ligge i det faktum at Slike tester utføres kun på betalt basis, og leger fra statlige institusjoner er forbudt å pålegge betalt tjenester på pasienter.

Behovet for å utføre en undersøkelse av det ufødte barns genetiske helse kan forekomme selv hos friske mødre og dads, hvis begge foreldrene eller en av dem er i den såkalte risikogruppen på genetiske patologier. Selvfølgelig er spørsmålet om barnets helse bryr seg om enhver gravid kvinne, og noen kan gjøre NIPT på egen vilje, for dette er det ikke nødvendig å få henvisning fra en genetiker eller spesielle grunner. Men det er kategorier av fremtidige mødre som er mest ønskelige for slik testing.

Hvis den grunnleggende obligatoriske screeningen viste en kvinne en høy risiko for å ha en baby med Downs syndrom, Patau syndrom eller andre kromosomale patologier, vil ikke-invasive metoder være et verdig alternativ til traumatiske invasive måter å etablere sannheten på. Hvis resultatet er negativt, kan kvinnen ikke bekymre seg og ikke godta noen invasive metoder.

I tilfelle et positivt testresultat og hvis en kvinne ønsker å forlate det "spesielle" barnet, trenger du heller ikke å gå gjennom noe annet. Men hvis ektefellen bestemmer seg for å avslutte graviditeten, må det fortsatt gjøres invasiv punktering, fordi Den nyeste metoden for prenatal forskning er ikke grunnlag for abort eller kunstig fødsel på lang sikt ifølge medisinske indikasjoner.

Ikke-invasiv test er ønskelig for å gjøre kvinner som har en tidligere graviditet avsluttet med fødsel av et barn med kromosomale abnormiteter, abort i tidlig tid, fading når som helst. Med alderen, alderen hos kvinner og ovler, blir deres reproduktive kvalitet forverret, og risikoen for å få barn med genetiske abnormiteter er høyere, jo høyere er gravidens alder. Alle kvinner over 35 år som skal ha en baby, er det tilrådelig å gjøre en slik test.

For kvinner som ikke er sikre på faderskap, så vel som kvinner som er i et nært beslektet ekteskap, er testen ikke bare ønskelig, men nødvendig. Det ville ikke være overflødig å bli undersøkt, selv om det var tilfeller av fødsel av barn med genetiske problemer fra både mannen og kvinnen.

Det er verdt å lage en lignende diagnose selv når en mor eller far har en historie med selv behandlet alkohol eller narkotikamisbruk - langvarige usunne vaner fører til mutasjoner av visse gener, forringelse av kvaliteten på egg og spermatozoer, noe som ofte fører til utvikling av brudd på kromosomsettet til barnet.

Testing utføres ikke for kvinner hvis svangerskapstid er mindre enn 9 fødselsår. I det kvinnelige blodet før denne datoen blir ikke føtale blodlegemer detektert, det er ingen måte å ekstrahere DNA-materiale på.

Hvis en kvinne er gravid med tvillinger, kan testen gjøres, men i tilfelle flere graviditeter, vil en triplettdiagnose mislykkes, det vil være for vanskelig å identifisere DNA for hver frukt.

Slike diagnostikk gjør lite for å hjelpe par som ble tvunget til å ty til hjelp av en surrogatmor. Ved blod av en kvinne som ikke er en ekte biologisk mor, vil det ikke være mulig å nøyaktig identifisere babyens DNA. Hvis graviditeten skyldes IVF ved hjelp av et donoregg, er det ikke mulig å teste.

Fra gravid trenger ingen trening. Du må bestemme hvilket medisinsk genetisk senter eller klinikk som skal gjennomgå en diagnose, avtale og komme til den angitte tiden.For studien ta den vanligste blodprøven fra en vene (ikke mer enn 20 ml). Blodet til en kvinne er plassert i en spesiell sentrifuge, hennes mors blodceller og barn er delt. Sekvenseringsmetoden tillater to genomer å bli identifisert. En utvilsomt tilhører moren, den andre til fosteret. Deretter utføres en av prenataltestene (vi vil fortelle om flere typer under), algoritmene med matematisk presisjon tillater oss å beregne sannsynligheten for en bestemt patologi, ikke bare i prosent, men i tiendedeler og hundre prosent av prosent.

Denne hele arbeidskraftige prosessen tar vanligvis 10 til 14 dager. Noen typer tester gjør det lengre, og kvinner rapporterer resultater i 3 uker. Kan testen mislykkes? Teoretisk sett kan det, fordi folk gjør det, og den menneskelige faktoren er veldig uforutsigbar. Men i dette tilfellet blir en gravid kvinne kalt for å ta blod tilbake. I tilfelle den invasive diagnosen mislykkes, utføres en gjentatt punktering, og dette er mye vanskeligere og farligere.

Testing bestemmer sannsynligheten for et barns Down-syndrom, Turner, Edwards og Patau. Noen typer NIPT kan bestemme Klinefelter syndrom, alt uten unntak er sannsynlig å oppdage mulige patologier av sexkromosomene.

Hvis en kvinne bærer ett barn, er listen over anomalier som biomaterialet blir undersøkt bredere. Med dobbelt konklusjonen vil bare inkludere Downs syndrom, Edwards og Patau, og mer presist, sannsynligheten for at en eller to barn har slike uregelmessigheter.

I tillegg bestemmer en ikke-invasiv prenatal DNA-test med stor nøyaktighet barnets kjønn, samt dets Rh-faktor og blodtype, som kan være svært viktig i tilfelle en risiko for hemolytisk sykdom hos fosteret, som utvikler seg på grunn av immunforkastelse av kroppen av et Rh-negativt, gravid barn med en positiv rhesusfaktorblod.

Ulike testsystemer har forskjellig pålitelighet, men varierer svært lite - ikke mer enn 1%. I gjennomsnitt er nøyaktigheten av resultatet av en prenatal ikke-invasiv test ca. 98-99%. Legg merke til at dette ikke er 100%, men ikke den 70% som "generalisert" screening i antenatalklinikker "gir".

Fortolkningen av resultatene vil ikke føre til spørsmål til kvinnen og hennes familiemedlemmer. Hvis barnet er sunt, vil risikoen estimeres til 0,1-1%. Litteratur om leger om denne studien er ganske positive, sannsynligheten for å oppnå falsk-positive eller falske negative resultater er ubetydelig.

Prenatal test gir en unik mulighet til å identifisere de sannsynlige anomaliene i utviklingen av babyen, en rekord tidlig. I analysen av moderens blod bestemmer fosterets DNA fra en periode på 9-10 uker. På dette tidspunktet er det ingen obligatorisk screening. Testing gir derfor en mulighet til å skaffe seg informasjon om tilstanden til babyen, selv før de går gjennom første trimester screeningsstudiene. Noen kvinner som har tatt testen og er overbevist om at barnet er sunt, vil nekte å bli screenet i samråd med en klar samvittighet.

Et nytt ord i den prenatale genetiske diagnosen - evnen til å bestemme barnets kjønn i en så tidlig periode som ingen moderne ultralyd kan gjøre. Samtidig vil nøyaktigheten av å bestemme kjønn være 99%, og ingen vil gi mer enn 80% på ultralyd.

Ulempen kan bare betraktes som den høye prisen på undersøkelsen. Ulike typer tester i ulike klinikker vil koste minst 25 tusen rubler. I gjennomsnitt i Russland ligger NIPT i området 25-60 tusen rubler. Å finne en klinikk hvor en slik analyse vil bli gjort, er heller ikke lett. Hittil er slik diagnostikk utført bare i genetiske sentre og familieplanleggingssentre som har sitt eget genetiske laboratorium.Slike sentre er ikke i hver by, og derfor må en kvinne gå til en nærliggende by eller til og med en region for å gjøre en slik analyse.

Det er omtrent et dusin forskjellige tester og algoritmer for å oppdage tegn på genetiske patologier. De utmerker seg ikke bare av navnene deres, men også av de problemer de identifiserer. I enkelte tester er omfanget av betraktede syndromer og anomalier større, andre bestemmer bare standard minimumssett av kromosomale lidelser. Nøyaktighet, som allerede nevnt, handler om det samme.

Panorama-testen (Panorama) er ikke det mest budsjettalternativet, kostnaden starter på 34 tusen rubler, men det er denne testen som gjør det mulig å finne ut helsetilstanden til barn utviklet med IVF, dens nøyaktighet med hensyn til analysen under denne graviditeten er litt høyere enn den for andre NIPT.

Prenetix anses å være rimeligere og ikke mindre nøyaktig, i alle fall i tilfelle av singleton graviditet. Dens minimumspris i 2018 er 23 tusen rubler. Det er også tester som Veracity og DOT testen. De viser også svært nøyaktige resultater.

Det er ikke så mange anmeldelser om prenatal ikke-invasiv diagnostikk, fordi slike tester ennå ikke er blitt kjent. Men de kvinnene som sendte inn en slik analyse, hevder at resultatene viste seg å være nøyaktige, og til slutt var det ikke synd for pengene brukt på forskning.

For informasjon om hva en ikke-invasiv prenatal DNA-test er, og hvorfor det er gjort, se neste video.