Hvorfor gjør Panorama-testen under graviditet og hva er anmeldelser om det?

Noen ganger må du virkelig finne ut om barnet er sunt i livmor. De utilfredsstillende resultatene av prenatal screening, arvelige sykdommer i familien - dette er ikke den mest omfattende listen over slike situasjoner. For ikke å utsette seg selv og barnet for risikoen forbundet med morens invasive diagnose, vender de seg til de nyeste ikke-invasive DNA-testene.

Hvis en kvinne får økt risiko for å ha en baby med kromosomale abnormiteter, så anbefaler genetikere ofte invasive prosedyrer. Disse inkluderer cordocentesis, amniocentesis, chorionic biopsy og noen andre. Alle er svært informativ, men er forbundet med visse svært reelle risikoer for videre videreføring av graviditeten.

Punktering gjennom vagina i vagina eller bukvegg med etterfølgende samling av fostervann, ledningsblod fra navlestreng eller korionceller, er fulle av det faktum at det kan føre til abort, infisere føtale membraner og til og med mekanisk skade fosteret.

En kvinne blir advart om disse risikoene, og først etter at hun kan ta en avgjørelse: å godta slik diagnostikk eller ikke. Når medisin ikke kunne tilby alternativer, var det to alternativer: å gjøre en test eller ikke, og bære babyen videre, til tross for mulige kromosomale abnormiteter i utviklingen. Moderne fremskritt i medisin tilbyr ikke mindre nøyaktig enn invasiv, men sikrere diagnostikk - prenatal DNA-test.

Panorama er en type slike tester. I dag regnes det som en av de mest nøyaktige. Vi har utviklet en test i et av de amerikanske vitenskapelige sentrene, og siden 2013 har det oppstått i Russland. Nå kan det gjøres på grunnlag av medisinske genetiske sentre og klinikker. Det lar deg svare på hovedspørsmålet uten unødvendig risiko - om barnet er sunt, mens nøyaktigheten er 96-98%.

Ingen spesiell forberedelse til testen er nødvendig. En kvinne må komme til laboratoriet i det medisinske genetiske senter eller klinikken og donere 20 ml blod fra en blodåre. Eksperter vil gjøre resten. Samtidig er blodprøvetaking ikke forskjellig fra den vanlige blodprøven som en kvinne regelmessig donerer i barnefeltet i antenatalklinikken.

Den resulterende prøven plasseres i en sentrifuge, hvor mors blod er delt inn i mors- og føtalblod. Ved hjelp av sekvensering er det mulig å beregne to genomer: en tilhører moren og den andre til babyen. Da blir Panorama-testen brukt, noe som gjør det mulig å analysere babyens DNA ved hjelp av unike algoritmer.

De oppnådde resultatene svarer på spørsmålet om barnet har en kromosomal anomali eller flere. Vent på resultatet du trenger fra 10 dager til 14 dager. Umiddelbart bør det bemerkes at Panorama-testen, som andre ikke-invasive prenatale tester, ikke regnes som 100% nøyaktig. Offisielt tilhører de kategorien av screeningsstudier.

Derfor, hvis en patologi oppdages i henhold til resultatene fra "panoramaet", vil en kvinne fortsatt gjennomgå invasive prosedyrer, fordi hun ikke kan avslutte en graviditet i lang tid uten å konkludere og bekrefte genetikere.

For gravide kan Panorama-testen anbefales fra 9. uke i svangerskapet. Det er på dette tidspunktet i mors blod at barnets røde blodlegemer vises, og diagnostikk blir mulig.

I følgende situasjoner er det verdt å tenke på å utføre en slik test:

• Obligatorisk screening for alle gravide viste høy risiko for å ha en baby med abnormiteter og patologier;
• en kvinnes tidligere graviditet endte i fødselen av et barn med en genetisk patologi eller oppsigelse av graviditet på grunn av utviklingen i livmor av et slikt barn;
• Fremtidens mor er over 35 år gammel;
• trusselen om abort, i forbindelse med hvilke det er teknisk vanskelig å utføre en invasiv diagnose;
• relatert ekteskap, graviditet som følge av incest;
• fødselshistorie hos kvinner med flere tilfeller av miskramper eller uoppbyggede svangerskap i de tidlige stadier.

En panoramatest utføres ikke for gravide kvinner hvis følgende faktorer oppstår:

• svangerskapet er mindre enn 9 uker;
• graviditet med tre eller fire barn;
• surrogati;
• Flere graviditeter som skyldes in vitro befruktning ved hjelp av donoregg;
• Det var en operasjon forbundet med beinmargstransplantasjon.

Listen over patologier som den ikke-invasive Panorama-testen kan bestemme, er ganske stor. I dette tilfellet brukes en slik test selv i tilfelle når en kvinne er gravid med tvillinger, mens de fleste andre muligheter for flere graviditeter ikke er informative.

Hvis en kvinne bærer tvillinger, som er multi-zygot, forblir listen over plager som er definert av Panorama den samme, med unntak av triploidi. Med dizygotiske tvillinger er det mulig å vurdere om det er fare for å få barn med Downs syndrom, Edwards og Patau.

I singleton graviditeter som forekommer med IVF ved hjelp av donor egg, Downs syndrom, Patau, Edwards og Turner er bestemt.

Sammenlignet med invasive prosedyrer, er Panorama-testen sikrere og gir mindre angst og erfaring for gravide. En ikke-invasiv test kan gjøres tidligere enn en invasiv test. Faktisk, ved 9-10 uker med graviditet, er det heller ikke brukt koribiopsi eller amniocentese. Hvis den forventede mor har grunn til å bekymre seg, kan hun finne ut sannheten selv før en planlagt undersøkelsesstudie er planlagt i en konsultasjon der hun er registrert.

Denne metoden med høy nøyaktighet så tidlig som 9 uker med graviditet, lar deg sette barnets kjønn. Og dette er et klart pluss, spesielt i tilfeller der det er en sjanse for arv av sykdommer basert på kjønn, for eksempel hemofili.

Ulempene er høye kostnader og lav tilgjengelighet av testen. Gjør det i en hvilken som helst by vil ikke fungere. Det vil være nødvendig å finne de genetiske medisinske sentrene som er akkreditert og lisensiert for å utføre prenatal diagnose, søke, vent på samtalen, og deretter kanskje gå til en annen by der senteret befinner seg for å donere blod til analyse.

Ventetiden gir også ofte klager fra pasienter, fordi 14 dager for en kvinne som venter på et svar på et så viktig spørsmål, varer uendelig lenge.

Det er betydelig flere genetiske patologier enn tester definere, og Panorama er intet unntak. Derfor kan ingen garantere at et barn blir født helt sunt, selv etter et vellykket positivt resultat av genetisk testing. Hvis det ikke er tegn på trisomi 21 (Downs syndrom) i DNA, betyr dette ikke at barnet ikke har en annen kromosomal patologi, som i prinsippet ikke er bestemt av noen av de eksisterende testene.

Avhengig av klinikken og regionen der den ligger i gjennomsnitt i landet, starter kostnaden for en slik analyse fra 34 tusen rubler og kan overstige 55 tusen. Alt avhenger også av at studien er fullstendig, fordi testen kan utføres i henhold til en forenklet ordning, og kan anbefale en utvidet forskningsplattform. Disse prisene gjelder i begynnelsen av 2018 for slike regioner som Kazan, Moskva, Samara. Dekryptering er også inkludert i prisen.

Det er ikke så mange kvinner som gjorde Panorama-testen under graviditet i Russland. Dette skyldes at de fortsatt vet lite om ham, og ikke alle gynekologer anser det for nødvendig å informere den fremtidige mor om moderne utvikling og teknikker. Mange stopper manglende evne til å betale så mye som nødvendig, fordi det er et betydelig beløp.

Men de som har hatt muligheten til å gjennomgå en slik undersøkelse hevder at "panoramautrøven", som fremtidige mødre kaller det, En utmerket måte ut av en vanskelig og forferdelig situasjon som en kvinne finner seg i hvis hun blir fortalt om den høye risikoen for å ha et sykt barn.

Du vil lære mer informasjon om Panorama-testen fra følgende video.