Hvorfor test Prenetix under graviditet og hva er anmeldelser om det?

Prenatal test Prenetix - et nytt ord i prenatal diagnose. Det er lite kjent om ham så langt, og derfor er kvinner som er vist invasiv diagnostikk for å avklare helsestatusen til barnet deres, som ennå ikke er født, bare ikke vet at det er et trygt og nøyaktig alternativ. At denne testen representerer seg selv og hvordan den utføres, vil vi fortelle i denne artikkelen.

Alle gravide kvinner blir screenet i første, andre og tredje trimester - en studie som har til formål å avgjøre hvor sannsynlig et barn vil ha et barn med kromosomale abnormiteter, som inkluderer Downs syndrom, Turner, Edwards, Patau og andre abnormiteter forårsaket av et overskudd eller manglende kromosom , samt mutasjoner av noen gener.

Nøyaktigheten av screening, som det er kjent, etterlater mye å være ønsket. Ja, og det er ikke nødvendig fra undersøkelsen, Hensikten er bare å etablere en sannsynlighet, og ikke å gjøre en diagnose. Det er derfor alle gravide kvinner er delt inn i to grupper - de som har liten risiko for å føde en syk baby og de som har høy risiko.

Ifølge den etablerte praksisen sendes kvinner med høy risiko for konsultasjon til en genetiker. Han vurderer igjen sannsynligheten for patologi og gir kvinnen en henvisning til undersøkelse ved hjelp av invasive metoder. Ved begynnelsen av andre trimester utføres chorionisk villusbiopsi, litt senere - amniocentese og cordocentese. Alle disse metodene innebærer inntrengning i det "hellige av hellige" - livmorhulen.

I buken eller vaginalen punkteres en tynn og veldig lang nål under ultralyd og en prøve av fostervann med partikler av krummetepitel eller ledningsblod fra navlestrengen eller korionceller blir tatt for analyse. Det resulterende materialet blir studert på foster DNA, og med en nøyaktighet på 98-99%, sier de om barnet er sunt eller syk. Slike metoder gjør kvinner faller i en dumhet fra frykten for smerte og mulige konsekvenser. Og de kan være ganske farlige - fra infeksjon av føtale membraner til abort.

All risiko er rapportert til en kvinne på forhånd, og hun har mulighet til å ta en beslutning selv - å ta risiko eller ikke. Selv en høy risiko, ifølge screening, for eksempel 1:50, betyr bare at et sykt barn vil bli født i ett tilfelle for 50 fødsler hos kvinner med lignende resultater av ultralyd og blodprøver for hormoner og proteiner som er karakteristiske for graviditet. Hvis du tenker, da Sannsynligheten er ikke så stor, og invasive prosedyrer kan bli krepet og faktisk drepe et helt sunt barn. Valget er ikke lett.

Tidligere var det kvinner som første screening viste seg å være dårlige, å vente til den andre, som holdes i andre trimester. Nå tilbyr invasive metoder.

Testen er veldig enkel og krever ingen spesiell trening fra kvinnen. På utnevnt dag bør du ankomme til det medisinske genetiske senteret og bare ta en normal blodprøve fra en vene. Laboratorieassistenten tar ikke mer enn 20 ml blod. Denne mengden vil være nok til å dele blodet i lag under laboratorieforhold ved sentrifugering. Deretter vil to genomer bli utpekt i prøven - en mor, den andre - et barn.

Etter den 8. uken av graviditeten begynner babyens røde blodlegemer å gå inn i mors blod. Du kan gjøre en ikke-invasiv test som starter fra 10. uke i svangerskapet. Etter å ha isolert blodcellene som tilhører fosteret, er spesialister som bruker testen og den spesielle algoritmen Genetico - NGS, utledet sannsynligheten for forekomst av patologi i barnet. Analysen er utført fra 12 til 14 dager.

Analysen gjør det mulig å fastslå med 99% nøyaktighet om barnet har de vanligste genetiske abnormiteter - som trisomi 21 - Downs syndrom, trisomi 18 - Edwards syndrom og Turner, Klinefelter, Patau syndromer. Testen lar deg finne ut om et barn har X-kromosomale abnormiteter i jenter eller Y-kromosomavvik hos gutter.

Nøyaktigheten av studien i kliniske forhold ble testet mer enn 13 ganger, 22 tusen russiske kvinner deltok i forsøkene. Antall fremtidige mødre som har gjort en slik test over hele verden er allerede mer enn en million. Nøyaktigheten av studien var 98,9%.

Hvis studier utføres på en kvinne som er gravid med tvillinger, er det kun patologier i 21, 18 og 13 kromosompar bestemt. Men denne metoden er akseptabel for gravide kvinner som brukte assistert reproduksjonsteknikker for unnfangelse, spesielt IVF ved hjelp av et donoregg.

Denne testen er indisert for kvinner med en belastet genetisk historie og Forventende mødre, som leger anser å være i økt risiko. Blant dem er:

• gravide kvinner over 35 år;
• kvinner som er gravide fra menn over 45 år;
• kvinner som hadde født et barn med kromosomale utviklingsmangler;
• forventningsfulle mødre som hadde flere misforstyrrelser på rad eller hatt noen få tilfeller av savnet abort tidlig i svangerskapet;
• kvinner som blir gravid som følge av incest eller i et beslektet ekteskap;
• kvinner, uavhengig av alder og historie, hvis prenatal universell screening viste høy risiko for å ha et sykt barn;
• kvinner som av ulike årsaker (for eksempel med trussel om abort) ikke kan gjøre en invasiv diagnose.

Prenetix-testen utføres ikke i følgende tilfeller:

• svangerskapet er mindre enn 10 uker;
• Det er ondartede svulster i den forventende moren;
• Det har vært organtransplantasjoner eller blodtransfusjoner hos kvinner;
• diagnostisert med mosaikk.

Den utvilsomt fordelen med denne testen er evnen til å diagnostisere patologier i utviklingen av babyen så tidlig som mulig. Selv om en kvinne gjør en test på 10 uker, så ved første screening vil hun allerede vite sikkert om alt er i orden med babyen. Nøyaktigheten av studien tillater oss å unngå bekymringer for mulige avvik i den mindre nøyaktige "dobbel" eller "triple" -testen, som brukes i løpet av screeningsdiagnostikk.

Prenetix-testen er helt trygg for barn og kvinner, og dette er den største fordelen. I tillegg kan det brukes til å finne ut kjønn av babyen allerede i de tidlige stadiene, og ved 10-11 uker vil ultralyd ikke vise ham.

Blant minusene er de ganske høye kostnadene ved en slik analyse, samt det faktum at Testen kan ikke gjøres på noen konsultasjon eller klinikk.

Kun spesialiserte medisinske genetiske sentre, som desverre ikke eksisterer i hver by i Russland, er engasjert i slik forskning. I noen tilfeller, for å bli testet, må du gå til en av de store byene der slike sentre eksisterer, for eksempel til Moskva, Kazan eller Samara.

Til tross for at feilsannsynligheten for Prenetix har en tendens til null, Det russiske helsedepartementet fortsetter å sette testen i kategorien screeningsstudier, på grunnlag av hvilken det ikke er nødvendig å foreta diagnoser. Derfor, når du bekrefter sykdommen i et barn til en kvinne, for å avslutte en graviditet av medisinske årsaker i mer enn 12 uker, må du gjennomgå invasive prosedyrer, hvorav resultatet vil bli grunnlaget for avbrudd.

Analysekostnaden i ulike klinikker i Russland er gjennomsnittlig fra 23 000 rubler til 55 000 rubler.

Ifølge vurderinger av de kvinnene som gjorde Prenetics-testen, ble resultatene helt sammenfalt med sannheten. Selv i tilfeller der konvensjonell screening viste høy risiko, og en ikke-invasiv test ga liten sannsynlighet, ble barnet født helt sunt. Noen kvinner hevder at analogene til denne testen - Panorama eller Mattern 21-testerne er mer følsomme og nøyaktige. Faktisk er nøyaktigheten av alle tre tester omtrent det samme.

Undersøkelsen ble ikke mye brukt i Russland på grunn av de høye kostnadene ved analyse: kvinner som vil gjerne prøve, kan ikke alltid ha råd til det av økonomiske årsaker. I tillegg, ifølge forventede mødre, er det ikke nok informasjon i det offentlige området om Prenetix, og i antenatalklinikken har legene ikke travlt med å informere pasientene om ny medisinsk forskning.

Resten av gravide var fornøyd. Resultatene er nøyaktige og raske.

Se hvorfor den ikke-invasive prenatal genetiske testen Prenetix er ferdig i neste video.