Hva er screening under graviditet og hvordan er det gjort?

En av de mest spennende øyeblikkene for en kvinne i barneperioden er screening for medfødte abnormiteter hos fosteret. De utføres for alle gravide, men ikke alle forventede mor blir fortalt og forklart i detalj hva slags forskning det er og hva det er basert på.

I denne forbindelse er screenings overgrodd med massevis av fordommer, noen kvinner nekter å gjennomgå prosedyrer for å "ikke kaste bort deres nerver". At denne diagnosen er, vil vi fortelle i denne artikkelen.

Screening er screening, screening, sortering. Dette er meningen med dette engelske ordet, og det reflekterer helt essensen av diagnostikk. Prenatal screening er et sett med studier som tillater beregne risikoen for genetiske patologier.

De viser bare hvor stor faren er for faren for en gitt kvinne i sin alder, anamnese, tilstedeværelse av dårlige vaner etc. av et barn med genetiske abnormiteter.

Prenatal screening under graviditet ble introdusert på nasjonalt nivå og Det ble obligatorisk mer enn to tiår siden. I løpet av denne tiden var det mulig å redusere antall barn født med brutto utviklingshemming betydelig, og prenataldiagnosen spilte en betydelig rolle i dette.

Vilkårene for gjennomføringen av disse studiene gir kvinnen muligheten til å avslutte graviditeten dersom den ugunstige prognosen er bekreftet, eller forlate og føde et barn med patologi, men gjør det ganske bevisst.

Å være redd for å se på eller nekte å gjennomgå det, er ikke veldig rimelig. Resultatet av denne enkle og smertefrie studien tåler ikke noe.

Hvis de er innenfor det normale området, bekrefter dette bare at barnet har det bra, og moren kan være rolig.

Hvis en kvinne er i fare, betyr det ifølge testresultatene ikke at hennes baby er syk, men det kan være grunnlag for ytterligere forskning, som igjen kan vise tilstedeværelse eller fravær av medfødte abnormiteter med 100% sannsynlighet.

Screening utføres gratis, på en hvilken som helst antenatal klinikk, ved visse graviditetstider. Nylig, når graviditet etter 30 eller 35 år ikke overhodet er ansett for å være et ekstraordinært fenomen, er en slik studie av særlig betydning, fordi alderen, og dette ikke er en hemmelighet, øker aldersrisikoen for å føde en baby med anomalier.

Selvfølgelig, for å gi alle mulige patologier som et barn kan ha, er det ingen medisinsk teknikk som kan. Prenatal screenings er ikke noe unntak.Studier beregner kun sannsynligheten for å ha en av følgende patologier i et barn.

Dette er en medfødt endring i antall kromosomer, hvor 47 kromosomer er tilstede i karyotypen i stedet for 46. Det ekstra kromosomet er observert i 21 par.

Syndromet har en rekke funksjoner som et barn er utstyrt med - et flatt ansikt, forkortelse av skallen, en flat bakside av hodet, kortere lemmer og en bred og kort nakke.

I 40% av tilfellene er slike barn født med medfødte hjertefeil, i 30% - med strabismus. Slike barn kalles "solfylte" for det faktum at de aldri er aggressive, de er snille og veldig kjærlige.

Før innføringen av screening møtte hun i en av 700 nyfødte. Etter screening ble allestedsnærværende, og kvinner fikk muligheten til å avgjøre om de skulle forlate et barn med dette syndromet, reduserte antallet "solfylte" babyer - nå er det mer enn 1200 sunne barn for en nyfødt.

Genetikk har vist seg å være et direkte forhold mellom mors alder og sannsynligheten for Downs syndrom hos et barn:

• en jente på 23 år kan få en slik crumb med en sannsynlighet for 1: 1563;
• en kvinne på 28-29 år har en 1: 1000 sjanse for å ha et "solfylt" barn;
• hvis mor er over 35 år gammel, men ikke ennå 39 år gammel, så er risikoen allerede 1: 214;
• En gravid kvinne i en alder av 45 år, en slik risiko er dessverre 1: 19. Det er, av 19 kvinner i denne alderen, fødes et barn med Downs syndrom.

Alvorlig medfødt misdannelse assosiert med trisomi 18 kromosom er mindre vanlig enn Downs syndrom. I gjennomsnitt kan en av 3000 barn teoretisk bli født med en slik anomali.

Når det gjelder forsinkelser (etter 45 år), er denne risikoen ca. 0,6-0,7%. Ofte forekommer patologien i kvinnelige foster. Risikoen for å ha en slik baby er høyere hos kvinner med diabetes.

Slike barn er født i tid, men med lav vekt (ca. 2 kg). Vanligvis hos babyer med dette syndromet, blir skallen og strukturen i ansiktet endret. De har en veldig liten nedre kjeve, en liten munn, smale små øyne, deformerte ører - det kan ikke være ørefli og en bryst.

Den hørbare kanalen er også ikke alltid der, men selv om det er en, er det alvorlig innsnevret. Nesten alle barn har en anomali av strukturen til foten av "rocking" -typen, mer enn 60% har medfødte hjertefeil. Alle barn har anomalier av cerebellum, alvorlig mental retardasjon, en tendens til anfall.

Slike babyer lever ikke lenge - mer enn halvparten lever ikke opptil 3 måneder. Bare 5-6% av barna kan leve til ett år, sjeldne enheter som overlever, selv etter et år, lider av alvorlig unreducible oligofreni.

Dette er nevrale rørfeil som kan forekomme under påvirkning av uønskede faktorer i de svært tidlige stadier av graviditet (mellom 3 og 4 uker). Som et resultat kan fosteret være underutviklet, eller generelt kan det ikke være cerebrale hemisfærer, det kan ikke være noen hvelv av skallen.

Dødelighet fra en slik feil er 100%., halvparten av barna dør i utero, kan andre halvdel bli født, men bare seks av et dusin av dem klarer å leve i minst et par timer. Og bare noen få klarer å leve i omtrent en uke.

Denne patologien er mer vanlig i flere graviditeter, når en av tvillingene utvikler seg på bekostning av en annen. De mest berørte anomaliene er jenter.

Denne sykdommen regnes som arvelig, forekommer i ett tilfelle per 10 tusen fødsler. Det manifesteres av alvorlig mental retardasjon og mange misdannelser.

Slike barn har en forkortet hodeskalle, forvrengt ansiktsfunksjoner, aurikler, syn, hørselsproblemer, korte lemmer og mangler ofte fingre.

Barn har i de fleste tilfeller også misdannelser av de indre organene - hjertet, nyrene og kjønnsorganene.I 80% av tilfellene er barn imbeciler, de er ikke engang i stand til enkel mental aktivitet, de krever ofte seg selv fordi Ikke kontroller motoraktiviteten i det hele tatt.

Denne sykdommen er forbundet med en medfødt mangel på enzymet 7-dehydrokolesterolreduktase, som gir dannelsen av kolesterol, som er nødvendig for alle levende celler i kroppen.

Hvis skjemaet er mildt, kan symptomene være begrenset til mindre psykiske og fysiske funksjonsnedsettelser, med alvorlig form, komplekse feil og dyp mental retardasjon er mulig.

Oftest er disse barna født med mikrocefali, autisme, hjertefeil, lunger, nyrer, fordøyelseskanaler, hørsel, syn, alvorlig immunsvikt, krumning av beinene.

Hver trettiende voksen på planeten er bæreren av denne sykdommen, men det "defekte" DHCR7-genet overføres ikke alltid til avkom, bare en av 20 tusen babyer kan bli født med dette syndromet.

Dette er en genetisk patologi assosiert med et ekstra 13 kromosom. Det skjer i gjennomsnitt en gang per 10 tusen leveranser. Sannsynligheten for en baby med en slik patologi er høyere i "aldersrelaterte" mødre. I halvparten av alle tilfeller er slike graviditeter ledsaget av polyhydramnios.

Barn er født lett (fra 2 til 2,5 kg), de har en nedgang i hjernens størrelse, flere patologier i sentralnervesystemet, unormal utvikling av øyne, ører, ansikt, klype, cyklopia (ett øye i pannen).

Ni av ti barn med Patau syndrom dør før de når en alder. Ca 2% av overlevende kan leve i 5-7 år. De lider av dyp idiocy, er ikke klar over hva som skjer, de er ikke i stand til grunnleggende mentale handlinger.

En økning i antall par av kromosomer på et hvilket som helst nivå kan være forbundet med en "feil" ved oppfatningen, hvis for eksempel ikke en og to spermatozoider penetrerte eggcellen, og hver brakte 23 par kromosomer.

I kombinasjon med mors genetikk i et barn legges ikke 46 kromosomer, men 69 eller et annet tall. Slike barn dør vanligvis i utero. Nyfødte dør i løpet av få timer eller dager, siden flere feil, eksterne og interne, er uforenlige med livet.

Dette er ikke en arvelig sykdom, det skjer ved en tilfeldighet. Og med den neste graviditeten har de samme foreldrene en minimal sjanse til å gjenta negative erfaringer. Prenatal screening lar deg også forutsi mulige farer ved slike patologi.

Alle de ovennevnte patologiene, hvis risikoen er høy i henhold til resultatene av screening, og hvis de er bekreftet som følge av en ytterligere undersøkelse, som er utnevnt fordi en kvinne er i risikogruppen, er grunnlag for å avslutte graviditeten av medisinsk grunn.

Det vil ikke være tvunget abort eller kunstig fødsel, beslutningen om å avbryte forblir hos gravide.

Prenatal screening metoder er enkle. De inkluderer:

• ultralyd, som, basert på noen karakteristiske markører, lar deg dømme den mulige tilstedeværelsen av patologi;
• biokjemisk analyse av blod fra en vene, der konsentrasjoner av visse stoffer og hormoner oppdages, visse verdier er karakteristiske for en eller annen medfødt anomalie.

Tre screeninger gjennomføres under graviditet:

• den første alltid utnevnt for en periode på 11-13 uker;
• den andre bruke på perioden mellom 16 og 18 uker;
• den tredje kan holdes fra 32 til 34 uker, men i noen konsultasjoner er disse vilkårene mer lojale - fra 30 til 36 uker.

For alle gravide kvinner som er registrert, er screeningstudier planlagt og ønskelig. Men ingen kan forplikte en kvinne til å donere blod fra en vene og lage en ultralyd innenfor rammen av prenatal diagnose - dette er frivillig.

Først og fremst er screening anbefalt for følgende kategorier av gravide kvinner:

• Forventende mødre som ønsket å føde et barn etter 35 år (hva et barn det er på rad betyr ikke noe);
• gravide kvinner som allerede hadde barn med medfødte feil, inkludert de med kromosomale abnormiteter, hadde tilfeller av intrauterin føtal død på grunn av genetiske lidelser i krummene;
• gravide kvinner som tidligere hadde to eller flere miscarriages på rad;

• kvinner som tok medisiner, medisiner som ikke bør forbrukes under graviditet, i de tidlige stadier av fosterutvikling (opptil 13 uker). Disse inkluderer hormoner, antibiotika, visse psykostimulerende midler og andre medisiner;
• kvinner som unnfanger en baby som følge av incest (forhold til en nærblodsrelasjon - far, bror, sønn, etc.);
• fremtidige mødre som var utsatt for radioaktiv stråling kort tid før unnfangelsen, samt de som seksuelle partnere ble utsatt for for stråling;
• gravide kvinner som har slektninger med genetiske lidelser i familien, samt om slike slektninger er til stede fra den fremtidige faren til barnet;
• fremtidige mødre som bærer et barn hvis faderskap ikke er etablert, for eksempel oppfattet gjennom IVF ved hjelp av donorsperma.

Det er umulig å kalle prenatal screening en nøyaktig studie, fordi den bare avslører sannsynligheten for patologi, men ikke dens tilstedeværelse. Derfor bør en kvinne vite at markørene som teknikerne vil stole på og et dataprogram som beregner sannsynligheten, kan oppdages i blodet hennes. ikke bare på grunn av patologiene i barnet.

Konsentrasjonen av visse hormoner øker således eller reduseres som følge av den enkleste forkjølelsen, akutt respiratorisk virusinfeksjon, matforgiftning, som den gravide kvinnen lider på dagen før studien.

Indikatorer kan bli påvirket mangel på søvn, røyking, alvorlig stress. Hvis slike fakta finner sted, må kvinnen advare sin lege om dette i samråd før hun får en henvisning til screening.

Hvert av undersøkelsene er ønskelig å ta en dag, det vil si blod fra en vene for biokjemisk forskning, og et besøk på kontoret for ultralydsdiagnostikk bør finne sted med en minimal tidsforskjell.

Denne screeningen kalles også 1-trimester screening. Den optimale tiden for det er 11-13 uker.

I en rekke kvinners konsultasjoner kan vilkårene variere noe. Det er således tillatt å ta testen på 10 hele uker, i uke 11, og også på 13 hele uker før fødselsperioden på 13 uker og 6 dager.

Screeningen begynner med det faktum at en kvinne veies opp, hennes vekst måles, og all den diagnostisk viktige informasjonen som trengs for å beregne risikoene, blir oppgitt i en spesiell form. Jo mer slik informasjon er indikert, desto høyere er studiens nøyaktighet.

Sluttresultatet produserer fortsatt et dataprogram, uten følelser og følelser, upartisk, og derfor er den menneskelige faktoren her viktig bare på forberedelsesstadiet - innsamling og behandling av informasjon.

Viktig for diagnose er: foreldres alder, særlig mødre, vekten deres, tilstedeværelsen av kroniske sykdommer (diabetes, hjertesykdommer, nyre), arvelige sykdommer, antall graviditeter, fødsel, miskramper og abort, dårlige vaner (røyking, alkohol eller narkotika), tilstedeværelse av fremtidige mødre og fedre av slektninger med arvelige sykdommer, genetiske patologier.

Den første screeningen anses å være den viktigste av de tre. Det gir det mest komplette bildet av babyens helse og utvikling.

På kontoret for ultralydsdiagnostikk venter en kvinne på den vanligste ultralydsskanningen, som hun sannsynligvis allerede gjorde for å bekrefte det faktum at det var graviditet.

På ultralyd i undersøkelsen ser du:

• Krummens kroppsbygning - om alle lemmer på lager, enten de er plassert. Om ønskelig kan diagnostikeren selv telle fingrene på hendene til babyen.
• Tilstedeværelsen av indre organer - hjertet, nyrene.
• OG - omkrets av fostrets hode. Dette er en diagnostisk viktig indikator som lar deg dømme den korrekte dannelsen av hjernelobber.
• KTR - avstanden fra halebenet til kronen. Lar deg dømme vekstraten til barnet, samt å avklare varigheten av graviditeten med en nøyaktighet på en dag.
• LZR - fosterets fronto-occipitale størrelse.

• Hjertefrekvensen er hjertefrekvensen til babyen, diagnosen registrerer også om hjerteslag er rytmisk.
• Størrelsen og plasseringen av moderkaken, festestedet.
• Antallet og tilstanden til navlestangsbeholdere (noen genetiske patologier kan manifesteres av en nedgang i antall fartøy).
• TVP er hovedmarkøren, som gjør det mulig å bedømme sannsynligheten for den vanligste patologien - Downs syndrom, samt noen andre utviklingsmessige abnormiteter (Edwards syndrom, Turners syndrom, patologi av beinstruktur, hjerter.

Målt av TBP i millimeter, og fortykkelse av denne hudflekk karakteristiske for barn med kromosomale abnormiteter og utviklingsdefekter er uønsket.

TVP-priser for første trimester screening:

Således, hvis barnet i uke 12 TVP over normale verdier, og ikke noen få tiendedeler av en millimeter, men mye mer, blir en ultralyd gjenoppnevd om en uke eller to.

Overflødig rente med 8 mm fra øvre grense og mer - En indirekte indikasjon på sannsynligheten for Turners syndrom, en økning på 2,5 - 3 mm, kan være et tegn som indikerer sannsynligheten for tilstedeværelsen av slike patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. Etter 14 uker blir ikke TVP målt, det har ingen diagnostisk verdi. For å fullføre bildet må laboratoriedata.

I tillegg til TVP, vil diagnostikeren nødvendigvis bli ansett som en informativ indikator for CTE (coccyx parietal størrelse).

Norm KTR ved første screening:

En svært viktig markør for første trimester ultralydsskjerming vurderes Definisjon av nesebenet i fosteret. Fraværet (flattening) er karakteristisk for mange medfødte genetiske patologier.

De største opplevelsene til fremtidige mødre er assosiert med dette meget bein, fordi ikke alle gravide kvinner har mulighet til å undersøke og måle det.Hvis babyen er ansikt innover, tilbake til ultralydtransduseren, må du prøve å få babyen til å rulle over, hvis dette ikke gir resultater, vil legen sette en dash eller skrive at det ikke var mulig å måle nesebenene.

Vanligvis er reglene for denne markøren ganske tilfeldig, fordi det er mennesker med store neser, og det er folk med små snubnosed "knapper." Denne medfødte "nasal" teoretisk kan allerede ses på ultralyd under den første screeningen. Og en liten tut kan vel være en arvelig funksjon, og ikke et tegn på misdannelser.

Hvis ikke, bør du ikke bli opprørt, du kan gjenta ultralydsscanet om noen uker eller besøke en annen ekspert fordi forskjellige personer kan se noe eller ikke se det annerledes, for ikke å nevne at ultralyd i ulike klinikker er gjort på forskjellige enheter. nivå.

Størrelsen på nesebenene (normal):

Blodprøven i første trimester screening kalles dobbel test, fordi den bestemmer konsentrasjonen to ekstremt viktige stoffer:

• PAPP-A - plasmaprotein, som bare bestemmer seg for gravide kvinner;
• HCG, mer spesifikt β-hCG - humant korionisk gonadotropin, det såkalte graviditetshormonet.

Priser på hCG i en periode på 10-14 uker varierer fra 0,5 til 2,0 MoM.

En økning i blodet β-hCG kan være et indirekte tegn på Downs syndrom hos et barn, og en signifikant reduksjon i nivået av dette hormonet kan være et tegn på Edwards syndrom.

Forhøyede nivåer av hCG kan bli funnet i flere graviditeter hos helt friske barn, hos gravide kvinner med overvekt, med diabetes mellitus i historien, samt i gestose under graviditet, ledsaget av ødem, økt blodtrykk.

Senket HCG kan også skyldes trusselen om aborthvis det er tilstede i denne kvinnen, så vel som ved forsinket utvikling av babyen, som kan være ledsaget av placentainsuffisiens.

Norm av plasmaprotein - protein PAPP-A:

• ved den 11. uken av svangerskapet - 0,46-3,73 MDU / ml;
• i uke 12 - 0,79-4,76 honning / ml;
• i uke 13 - 1,03-6,01 honning / ml;
• i 14. uke med graviditet - 1,47-8,54 IE / ml.

Siden ulike laboratorier bruker forskjellige reagenser, kan arbeidsmetoder, så lesingene i to forskjellige laboratorier, hvis en kvinne gir blod i begge dager, avvike fra hverandre. Derfor er det vanlig, som i tilfelle av hCG, å bestemme konsentrasjonen av et stoff i MoM.

Normen for PAPP-A for første trimester er en indikator som ligger i området fra 0,5-2,0 MoM.

En reduksjon i PAPP-A betraktes som en risikomerker for Edwards syndrom og Downs syndrom, Patau. Også, en reduksjon i protein kan snakke om barns død i utero, om underernæring med utilstrekkelig pladeernæring.

Hvis legen hevder at den forventede moren har et forhøyet PAPP-A-nivå, kan dette tyde på at moderkaken til en slik kvinne kan være lav, at hun ikke har en, men to eller tre babyer, og at hennes baby er veldig klumpet, parametrene overskrider alderen. Noen ganger indikerer en økning i nivået av dette plasmaproteinet en økt tykkelse av moderkagen.

En kvinne vil vanligvis finne ut resultatene av screening om noen dager eller uker. Alt avhenger av hvordan det akkrediterte laboratoriet i regionen fungerer, hvor lenge køen er.

For å forenkle forståelsen av hva som skjer, prøver obstetrik-gynekologer ikke å laste den forventende moren med tall, lober og MoM, de sier bare at alt er i orden eller at det må gjøres ytterligere forskning.

Den ferdige formen for den første prenatal screening ser ut som en graf med forklaringer, like nedenfor - et dataprogram som oppsummerer alle dataene om kvinnen og helsen, resultatene av ultralyd og konsentrasjonen av hCG og PAPP-A, gir risiko.

For eksempel Downs syndrom - 1: 1546. Dette betyr at risikoen er lav, med et barn, sannsynligvis er alt bra. Hvis risikoen er utpekt som 1:15 eller 1:30, er sannsynligheten for å ha en syk baby stor, mer detaljert diagnostikk er nødvendig for å etablere sannheten.

Den andre screeningen kalles screening for 2 trimestere. Det foregår mellom 16 og 20 uker. Den mest informative perioden regnes som 16-18 uker.

Studien inkluderer ultralyddiagnose av fosteret, samt biokjemiske blodprøver - dobbelt, trippel eller firedobbelt test. Når det utføres en studie, spiller det ikke lenger en stor rolle, om en kvinne vil gjennomgå begge undersøkelser samtidig.

Ikke så lenge siden ble det antatt at hvis det første skjermbildet ikke viste noen unormalitet, var det andre ikke nødvendig, med unntak av kvinner i fare.

akkurat nå Andre trimester screening anses å være like frivillig Som det første representerer dataene imidlertid ikke en så viktig diagnostisk verdi som indikatorene for den første studien i første trimester.

Så på kontoret for ultralyd diagnostikk venter en gravid kvinne på den vanlige og allerede kjente prosedyren, som vil bli utført enten transvagent (hvis kvinnen er full og utsikten gjennom bukvegget er vanskelig) eller transabdominal (med en sensor i magen).

Spesifikke markører, for eksempel krageutslagtykkelse, med ultralyd i første trimester, i den andre studien, nr.

Den samlede utviklingen av barnet blir evaluert, og dataene er korrelert med varianter av de gjennomsnittlige normative verdiene for denne alderen av svangerskapet.

Fetometriske standarder for ultralyd screening for 2. trimester screening:

Avvik fra gjennomsnittsparametrene kan ikke bare snakke om noen patologier, men også av arvelige egenskaper ved utseende. Derfor vil en erfaren diagnostiker aldri skremme en gravid kvinne ved å si at hennes barn har et for stort hode, hvis han ser at morens hode også er ganske stor, og faren (som forresten du kan ta med deg til ultralydsrommet) også ikke tilhører folk med en liten hodeskalle.

Barn vokser opp "hopp", og et lite lag fra normer betyr ikke at en slik baby mangler ernæring, lider av hypotrofi eller medfødte sykdommer. Avvik fra standardverdiene angitt i tabellen vil bli vurdert individuelt av legen. Om nødvendig vil det bli gitt flere diagnostiske prosedyrer til kvinnen.

I tillegg til barnets fetmetriske parametere, i ultralyddiagnostiseringsrommet ved screening av midten av graviditeten, vil kvinnen bli fortalt om hvordan toten befinner seg i rommet - opp eller ned, og undersøke dens indre organer, at Det er veldig viktig å forstå om det er noen feil i utviklingen:

• laterale ventrikler i hjernen - normalt ikke overstige 10-11,5 mm;
• lungene, samt ryggraden, nyrene, magen, blæren, er angitt som "normal" eller "N" hvis det ikke er noe uvanlig i dem;
• Hjertet må ha 4 kameraer.

Diagnostikeren tar hensyn til plasseringen av morkaken. Hvis det i første trimester lå lavt, så var sjansene for at barnesetet ville stige ved den andre screeningen stor. Det tas hensyn til hvilken livmor av livmoren det er fast - på forsiden eller baksiden.

Noen ganger øker plasseringen av morkaken på den fremre livmorveggen sannsynligheten for frigjøring, i dette tilfellet kan keisersnittet anbefales. Forløpet av moderkagen selv i perioden hvor den andre studien utføres, har en nullgrad, og strukturen på det pediatriske stedet må være ensartet.

En slik ting kaIAG - indeks for fostervann, indikerer mengden vann. Vi vet allerede at noen medfødte misdannelser er ledsaget av lavt vann, men denne indeksen kan ikke være et symptom på genetiske sykdommer. Snarere er det nødvendig å bestemme taktikken for videre behandling av graviditet.

Fruktindeksindekspriser:

Spesiell oppmerksomhet i studien under den andre screeningen er gitt til tilstanden og egenskapene til navlestrengen - ledningen, som forbinder barnet med moderkaken. Normalt inneholder den 3 fartøyer - to arterier og en blodåre. På dem er det en utveksling mellom barn og mor. Barnet mottar næringsstoffer og oksygenrikt blod, og metabolske produkter og blodholdig karbondioksid returnerer til moren.

Hvis det kun er 2 fartøy i navlestrengen, kan dette indirekte indikere Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter, men det er også mulig at arbeidet til det manglende fartøyet kompenseres av den eksisterende og barnet er sunt. Slike babyer er født svakere, undervektige, men de har ingen genetiske abnormiteter.

Legen vil gi råd til den gravide kvinnen om ikke å bekymre seg om de manglende karene i navlestrengen hvis andre ultralydindikatorer ligger innenfor normal rekkevidde, og en dobbelt- eller trippelprøve (biokjemisk blodprøve) viser ikke uttalt abnormiteter.

En blodprøve er oftest en trippeltest. Konsentrasjonen av fri hCG, fri estriol og AFP (alfa-fetoprotein) bestemmes i prøven av det fremtidige mummies venøse blod. Disse stoffene gir en ide om løpet av barnets bæring og mulige risikoer for genetiske patologier i babyen.

Normer på forskjellige laboratorier er individuelle, for å oppsummere de ulike dataene som brukes i MoM. Hver av de tre markørene ligger ideelt mellom et sted mellom 0,5-2,0 MoM.

Nivå av hCG i den andre screeningen:

Å øke nivået av dette hormonet i den andre screeningen indikerer oftere at kvinnen har preeklampsi, har ødem, protein i urinen, hun har tatt eller tar visse hormonelle stoffer, for eksempel for å redde graviditet.

På kromosomal patologi som Downs syndrom kan signalere et signifikant overskudd av den øvre grense for hCG med en samtidig signifikant reduksjon i de andre to komponentene i trippeltesten. Alfa-fetoprotein og hormonet østriol er patologisk undervurdert.

Nivået av fri estriol i den andre skjermen:

En liten økning i konsentrasjonen av dette kvinnelige kjønnshormonet kan skyldes flere graviditeter eller til det faktum at kvinnen bærer en stor frukt.

En reduksjon i dette hormonet kan indikere sannsynligheten for neuralrørsdefekter og Downs syndrom eller Turners sykdom, samt Patau eller Cornelia de Lange syndromet.Ikke alle fall i dette stoffet regnes som patologiske, begynner leger å varsle alarmen når nivået senkes med mer enn 40% av gjennomsnittsverdien.

Et redusert nivå av østriol kan noen ganger indikere en oppvarmet rhesuskonflikt, trusselen om tidlig fødsel, og også utilstrekkelig amming av barnet.

AFP nivå i andre trimester

Et signifikant overskudd av alfa-fetoproteinindikatoren kan være et indirekte tegn på fraværet i hjernens barn, helt eller delvis, av den patologiske mykheten i ryggraden og andre forhold som er forbundet med medfødte misdannelser av nevrale røret.

For gravide kvinner, forventer tvillinger eller trillinger, er en økning i ACE den absolutte normen.

Å redusere nivået av dette stoffet i den forventede moderens blod kan være en indikasjon på en helt normal graviditet, mens i kombinasjon med forhøyet hCG og redusert østriol, indikerer denne indikatoren noen ganger et mulig Down-syndrom.

Hvis fosteret er helt sunt, følger en nedgang i AFP noen ganger moderens fedme eller diabetes mellitus i en kvinnes historie. Lav lokalisering av placenta påvirker også nivået av dette stoffet, AFP kan være under normalt.

Resultatene og resultatene fra andre trimester screening beregnes også ved hjelp av et spesielt dataprogram, men allerede tatt hensyn til dataene og den første screeningsundersøkelsen.

En erfaren obstetrikeren-gynekolog alltid personlig "recheck" forutsigelsen av datamaskinensammenligne konsentrasjonene av individuelle stoffer med den gravide kvinnens historie, hennes historie, personlige egenskaper, samt med protokollene fra den første og andre ultralyd.

Den endelige, tredje screening av arvelige sykdommer og andre fosterpatologier utføres på 30-36 uker. Ofte prøver leger å foreskrive en studie i 32-34 uker. Undersøkelsen inkluderer ultralyd, samt en slags resultat av to tidligere studier.

Som en del av screeningsadferansen CTG (kardiotokografi), Denne metoden gjør det mulig å fastslå hvordan frekvensen av pjokkens hjerte endres under bevegelsene, hvor mye antallet av disse bevegelsene er stor.

Kvinner i fare utfører ikke bare en ultralydsskanning, men tildeles også en USDG (Doppler ultralyd), noe som gjør at vi kan estimere blodstrømningshastigheten i livmorarterien. Dette gjør at du kan gjøre et mer nøyaktig bilde av hvordan det ufødte barnet føles, hvis han har en hypoksisk tilstand, eller hvis han har nok næringsstoffer.

I ultralydet rapporterer diagnosen barnets fetometriske data, sin stilling i livmoren, mengden vann og vurderer også tykkelsen og grad av modenhet av moderkaken.

Fra 30 uker er placenta vanligvis "alderen" til 1 grad, og fra 35 uker til den andre. Ifølge tykkelsen av barnas sted, dømmer eksperter denne midlertidige kroppens evne til å tilfredsstille kreftens behov for næringsstoffer.

Tykkelsen av moderkaken når den holdes inn tredje trimester

For å bli tynnere enn det som er fastsatt av normer, kan morkaken i tynne og tynne kvinner, så vel som hos forventede mødre som har hatt smittsomme sykdommer under svangerskapet.

Fortykkelsen av barnas sted indikerer ofte forekomsten av Rh-konflikt, den er karakteristisk i tredje trimester for kvinner som lider av diabetes, preeklampsi. Markøren for kromosomale abnormiteter er tykkelsen av moderkagen.

Barnets fetometri i disse termer kan allerede avvike vesentlig fra de normative verdiene, fordi alle er født med forskjellige parametere, vekter, hver som ligner på mor og far.

Hvis dommen i et dataprogram som analyserer dataene som er oppnådd som resultat av screening, viser høy risiko for å ha barn med utviklingspatiologier, kromosomale og arvelige sykdommer, er dette ubehagelig, men ikke dødelig.

Alt er ikke tapt, og barnet kan vel være sunt. For å klargjøre dette problemet i detalj, kan invasive studier tilordnes en kvinne.

Nøyaktigheten av slike metoder er nær 99,9%. De blir fortalt i detalj til den forventende moren, og de gir definitivt tid til å tenke på om hun virkelig vil vite sannheten til enhver pris, fordi en eller annen måte prosedyrene selv, som gjør det mulig å etablere en nøyaktig diagnose, utgjør en fare for å bevare graviditeten.

Til å begynne med blir en kvinne sendt for en konsultasjon til genetikk. Denne spesialisten "rechecks" resultatene utgitt av datamaskinen, og leder også til invasiv diagnostikk.

For studien blir det ikke tatt prøver av mors blod og vev, men vevsprøver og babyens blod, samt fostervann.

Enhver, selv den sikreste, eksisterende metoden - amniocentesis - er forbundet med risikoen for å miste graviditet. I gjennomsnitt er risikoen for infeksjon og oppsigelse av graviditet fra 1,5 til 5%. Dette kan ikke ignoreres ved å samtykke til en slik prosedyre.

Hvis resultatene fra første screening var negative, kan en kvinne bli foreskrevet:

• chorionisk villusbiopsi (opptil 12 uker);
• amniocentese (amniotisk væskeprøving for analyse).

Hvis fremtidens mor og hennes behandlende lege var varslet av resultatene fra den andre screeningen, Det kan bli bestemt å gjennomføre følgende diagnostiske prosedyrer:

• fostervannsprøve;
• amnoskopi (visuell undersøkelse av egget ved hjelp av et tynt, fleksibelt endoskop - utført bare fra 17 ukers svangerskap);
• placentocentesis (prøvetaking for analyse av celler av "barns sted", holdt fra 18 til 22 uker);
• cordocentesis (blod av et barn er tatt for laboratorietester, det utføres fra uke 18);
• fetoskopi (undersøkelse av barnet med endoskop og ta et fosterhud for analyse. Prosedyren kan utføres fra 18 til 24 uker).

Et tynt kirurgisk instrument kan settes inn på tre måter - gjennom bukveggen, gjennom livmorhalskanalen og gjennom en punktering i vaginalfornixen. Valget av en bestemt metode er oppgaven til spesialister som vet nøyaktig hvordan og hvor akkurat en bestemt kvinne har en morkake.

Faren for slik forskning er muligheten for tidlig utslipp av vann, abort. En crumb i livmoren kan bli såret med et skarpt tynt instrument, plasentabrudd, betennelse i føtale membranene kan begynne. Mamma kan få et sår, integriteten til tarmene og blæren er truet.

Å vite dette har hver kvinne rett til å bestemme seg selv for å bli enige om en invasiv diagnose eller ikke. Gjør henne gå til prosedyren ingen kan.

Siden 2012 har en ny forskningsmetode blitt gjennomført i Russland - ikke-invasiv prenatal DNA-test. I motsetning til de invasive metodene som er beskrevet ovenfor, kan den utføres allerede i 9. uke av graviditeten.

Kjernen i metoden er å isolere barnets DNA-molekyler fra mors blod, siden barnets egen blodtilførsel har jobbet for babyen siden 8. uke i svangerskapet, og noen av sine røde blodlegemer kommer inn i mors blodstrøm.

Oppgaven til teknikeren er å finne disse røde blodceller, isolere DNA fra dem og avgjøre om barnet har noen medfødte abnormiteter. Samtidig tillater teknikken å finne ut ikke bare forekomsten av brutto kromosomale abnormiteter, men også andre genmutasjoner, som ikke kan gjenkjennes på noen annen måte.Også, mor med en nøyaktighet på 99,9% vil bli informert om sex av babyen allerede ved 9 uker med graviditet.

Slike tester, dessverre, er ikke inkludert i pakken med helseforsikring, og er derfor betalt. Deres gjennomsnittlige kostnad er fra 40 til 55 tusen rubler. Det tilbys av mange private medisinske genetiske klinikker.

Ulempen er at en invasiv test med punktering av føtale blæren fortsatt må overføres dersom en ikke-invasiv DNA-test viser at det er avvik.

Resultatene av en slik nyskapende test har ennå ikke blitt akseptert av gynekologiske sykehus og fødselshospitaler som grunnlag for opphør av graviditet i lang tid av medisinske årsaker.

Resultatet av screening i kvinnelig konsultasjon kan være falsk både i positiv og negativ retning, hvis en kvinne ikke tar hensyn til den negative virkningen på kroppen hennes av noen faktorer, for eksempel medisinering eller alvorlig stress. Derfor anbefaler legene nøye å forberede seg på gjennomføringen av en enkel studie.

Tre dager før screening Det anbefales ikke å spise fett, stekt og krydret mat. Dette kan forvride resultatene av biokjemiske blodprøver.

Doner blod skal være på tom mage. Men med en konsultasjon kan du ta kjeks eller en liten sjokoladebar for å spise den etter å ha gitt blod før du går gjennom ultralydprosedyren.

Et barn under påvirkning av en spist sjokolademamma vil bevege seg mer aktivt, og vil kunne "vises" til diagnostikeren i all sin herlighet. En tom mage betyr ikke at en kvinne i tre dager skal sulte seg og hennes baby. For å kunne donere blod til biokjemi er det nok ikke å spise minst 6 timer før du tar blod.

I en uke bør alle stressende faktorer utelukkes, siden kvelden før undersøkelsen, bør en kvinne ta et stoff som reduserer dannelsen av gass i tarmen, slik at den "hovne" tarmen ikke forårsaker kompresjon av bukorganene og påvirker ikke resultatene av ultralyd. Trygt for fremtidige mødre narkotika - «Espumizan».

Det er ikke nødvendig å fylle blæren, på dette tidspunktet (10-13 uker) er fosteret tydelig synlig uten å fylle blæren.

Nøyaktigheten av andre trimester screening er lavere enn den første screeningen, selv om resultatene hevder mange spørsmål. Så noen ganger viser det sig at en kvinne som fikk høy risiko, fødes til en helt sunn baby, og en jente som ble fortalt at alt er "normalt", blir mor til et barn med alvorlige genetiske patologier og utviklingsmangel.

Eksakte studier vurderes bare invasive diagnostiske metoder. Nøyaktigheten av screeningsdeteksjon av Downs syndrom ved bruk av blodprøver og ultralyd av eksperter er estimert til ca 85%. Trisomi 18 screening avslører med en nøyaktighet på 77%. Imidlertid er disse tallene for offisiell statistikk, i praksis er alt mye mer interessant.

Antall falske positive og falsk-negative screenings har nylig økt. Dette skyldes ikke at leger begynte å jobbe verre. Det er bare at mange kvinner som håper på betalte spesialists kompetanse, prøver å gjøre forskning for egne penger i et betalt senter, og det skjer ikke alltid ultralydundersøkelser av spesialister som har internasjonal tilgang til å utføre denne typen forskning.

Det er alltid en sjanse for at legen ikke la merke til noe på ultralydet eller ikke så hva som var der, og at laboratorieassistentene gjorde en grunnleggende teknisk feil. Derfor må data fra ett laboratorium noen ganger kontrolleres i en annen.

Det er best å gjennomgå en undersøkelse i konsultasjon på bosted - det er legene garantert, ikke bare inntak av denne typen diagnose, men også mye erfaring med å utføre det.

Det er viktig å forbli rolig og tro at alt går bra med barnet, uten å gi mulighet til å lære om barnets tilstand så mye som mulig. Screening gir muligheten.