Den første screeningen under graviditet: timingen og standardene

Den første screeningsstudien under graviditet er et avgjørende og svært viktig stadium. Han er ivrig avventet av alle fremtidige mødre, fordi denne undersøkelsen skal svare på hovedspørsmålet - er alt i orden med barnet? Når og hvordan diagnosen utføres, så vel som hvilke resultater som kan betraktes som normale, vil det bli diskutert i denne artikkelen.

Prenatal screening skremmer noen ganger gravid kvinner så mye at noen selv nekter å gjennomgå slike tester. Dette forenkles av mange fora for kvinner i en "interessant posisjon", hvor alle "grusomhetene" for screening og opplever mødre er beskrevet i detalj.

Faktisk er det ingenting galt med denne undersøkelsen. Screening er en omfattende studie rettet mot identifisere en kvinnes potensielle risikoer produsere en baby med genetiske lidelser.

Oversatt fra engelsk, "screening" er "selection", "screening", "sortering". Dette begrepet brukes i økonomi, sosiologi og andre felt, medisin er ikke et unntak. Gravide kvinner er en spesiell kategori av pasienter som trenger en spesiell tilnærming og mer grundig medisinsk undersøkelse. Det er viktig å forstå at selve screeningen ikke avslører noen sykdommer, og det kan ikke gjøres noen diagnoser til moren eller hennes ufødte barn.

Denne omfattende undersøkelsen avslører bare blant den totale mengden av fremtidige moms av kvinner som har risiko for å produsere en baby med brutto utviklingsfeil og genetiske abnormiteter høyere enn resten. Høy risiko for å føde en baby med patologier er ikke en setning ennå, og i de fleste tilfeller er babyen fin, men slike kvinner bør undersøkes nærmere.

For ikke så lenge siden, for to tiår siden, var det vanskelig for obstetrikere å selv bestemme det ufødte barns kjønn, og utviklingspatologiene til barnet var noen ganger en hemmelighet bak syv segl til fødselen. Siden 2000 har en universell undersøkelse av forventningsfulle mødre blitt praktisert i vårt land, og dette har redusert antall babyer født med slike alvorlige sykdommer som Downs syndrom, Turners syndrom.

Diagnosen er helt fri for pasientenAlle kvinner som har registrert seg for graviditet får en henvisning til det. Resultatene er ikke en veiledning til umiddelbar handling. Hvis det senere bekreftes at barnet er veldig syk, blir kvinnen gitt retning for å avslutte graviditeten i henhold til medisinske indikasjoner.

Dra nytte av denne muligheten eller lagre og produsere en "spesiell" baby - bare kvinnen selv bestemmer seg, ingen vil tvinge henne til noen beslutning.

Hovedformålet med antenatal screening er å identifisere gravide kvinner i fare. Naturen er selvsagt klokere og mer sofistikert enn mannen og alle hans prestasjoner, og derfor ikke en, ikke engang den mest erfarne legen, ikke en moderne diagnose kan forutsi alle mulige misdannelser av en baby. Derfor er listen over problemer som er "beregnet" under den første screeningsprosessen begrenset til bare noen få alvorlige sykdommer og lidelser. Den første screeningen viser spesielt sannsynligheten for slike patologier.

Det er en av de mest alvorlige medfødte misdannelsene. Årsaken til dens forekomst ligger i trisomi 18 kromosomer. Sannsynligheten for utviklingen har en klar sammenheng med den gravide kvinnens alder - hos kvinner over 40 år er risikoen for å få barn med en slik diagnose høyere. Generelt anses sykdommen ikke for å være utbredt, og risikoen for aldersrelatert mamma er ca 0,7%.

Dette betyr ikke at Edwards syndrom kun kan trues av barn av gravide med forutsetninger på grunn av deres alder, og ganske unge jenter kan ha et overdreven kromosom i det 18. par, spesielt hvis de har diabetes.

Babyer har lav fødselsvekt, deformasjon av ansikts- og kranialbeinene, de har unormalt små orale åpninger, sterkt forandrede ører, og auditive passasjer kan være helt fraværende. I 60% av tilfellene er det en hjertefeil. Nesten alle barn med Edwards syndrom har en alvorlig buet fot, konvulsive anfall observeres, og det er unormaliteter i utviklingen av cerebellum. Slike barn er mentalt retarderte, patologi er klassifisert etter type oligofreni.

Det fulde navnet på sykdommen er Shereshevsky-Turner syndromet. Kromosomal abnormitet forekommer i X-kromosomet. Slike babyer er født kort, med seksuell infantilisme, så vel som noen fysiske mutasjoner. Graviditet med en slik baby oppstår nesten alltid i bakgrunnen. alvorlig toksisose og konstant trussel om avbruddfødsel er oftest for tidlig.

Sykdommen ledsages ikke bare av fravær eller underutvikling av kjønnskjertlene, men også ved flere beindefekter - Fingangene av fingrene kan mangle, albueforbindelsene er buede, metatarsalene er kortere, det er problemer med ryggraden. Som de fleste kromosomale lidelser har dette syndromet hjertefeil og store kar. Mental retardasjon utvikler seg i typen infantilisme, og intelligensen til de fleste barn er bevart.

Det er en arvelig sykdom der genmutasjoner NIPBL. På grunn av dette har barnet deformerte bein i skallen og ansiktet, det er ikke nok fingre på håndtakene, det er alvorlig mental retardasjon. I syndromet er det ofte problemer med visuelle og auditive funksjoner, alvorlige abnormiteter påvirker nyrene, kardiovaskulærsystemet, leveren og det reproduktive systemet.

Barn har en tendens til kramper, barn kan ikke kontrollere sine egne bevegelser og forårsaker ofte skader på seg selv. Ved type psykisk lidelse er imbeciler med forringelser av selv den enkleste mentale aktiviteten.

Dette er den vanligste kromosomale patologien, der det er ekstra kromosom i 21 par. Med andre ord har karyotypen av babyen 47 kromosomer, mens i et sunt barn bør det være nøyaktig 46. Slike barn har et særegent forandret ansikt - det er flattere, nakken er kort, baksiden av hodet er flatt.Fire av ti babyer født med dette syndromet har hjerte- og vaskulære defekter, og tre babyer har medfødt strabismus.

Ikke uten grunn mener genetikk at sannsynligheten for å produsere en baby med Downs syndrom er større hos kvinner med økende alder. For eksempel har en ung gravid kvinne ved 24 år en grunnrisiko på 1: 1500, hvis den forventede moren allerede er 28-29 år, øker risikoen til 1: 1000. Gravide kvinner over 35 bør huske at risikoen er 1: 214. Etter 45 er sannsynligheten den høyeste er 1: 19.

En slik feil kan "bygge opp" på grunn av de skadelige eller giftige effektene på maternell organismen i begynnelsen av perioden da barnet er født. Vitenskapen kjenner disse begrepene sikkert - dette er perioden mellom tredje og fjerde uke av graviditeten.

Feil vises underutvikling av hjernehalvene eller deres fullstendige fravær, noen ganger mangler og bein av skallen. Dermed har barnet rett og slett ikke noe hode. Denne feilen er 100% dødelig. De fleste babyer dør i livmoren, noen klarer å leve for å føde, men de er ikke bestemt for et langt og lykkelig liv.

Tilstanden med medfødt mangel på et bestemt enzym er 7-dehydrokolesterolreduktase, som er ansvarlig for produksjonen av kolesterol. Som et resultat mangel på kolesterol alle organer og systemer begynner å lide på mobilnivå, siden stoffet er ekstremt nødvendig for den levende cellen. Sværheten av sykdommen hos et barn bestemmes av mangelens natur.

Med en liten avvik synes barnet moderate psykiske problemer, og med alvorlig mangel på sykdom, er sykdommen ledsaget av bruttofeil på både fysiske og mentale nivåer.

Disse nyfødtees egenart - redusert hjerne mange lider av autisme, deres bein og sener deformeres, det er defekter i de indre organer, og syn og hørsel kan bli svekket. En mangel i DHCR7-genet fører til mangel på et viktig enzym.

En brutto genetisk lidelse assosiert med en forandring i antall kromosomer i hvilket som helst par, skjer spontant, "ifølge viljen til mor naturen." Verken mor eller far er å skylde på at i stedet for 23 par, Barnet legger 46 eller 69. Det er ingen måte å leve med en slik karyotype, så det meste av fosteret dør selv i livmoren, men variasjoner er mulige. En smul er født, men dør etter noen timer, en smul er født og dør om noen dager.

Patologi kan oppstå selv når begge foreldrene er helt sunne og ikke er bærere av arvelige sykdommer.

Et etterfølgende forsøk på å tenke et barn i dette paret kan være ganske vellykket, sannsynligheten for tilbakefall av ikke-molar triplodia er ekstremt lav.

Utviklingen av denne sykdommen resulterer i et ekstra kromosom i par 13, derfor kalles det også trisomi 13 kromosomer. Leger ser et klart forhold mellom forekomsten av en kromosomal abnormitet og morens alder. Risikoen øker med graviditetens økende alder.

Syndromet oppstår med grove utviklingsfeil - barnet har forvrengt ansiktsben, hjernen har en svært liten størrelse. Kan være underutviklet eller til og med underutviklede organer av syn, hørsel. Ofte er det den såkalte cyclopiaen, når barnet har bare ett øye, plassert i midten av pannen. Det kan være flere sprekker av ansiktsbenene.

Syndromet ledsages av misdannelser av de indre organer, samt ukorrekte forstyrrelser i sentralnervesystemet. Mange barn dør i de første månedene etter fødselen, bare noen få klarer å leve til 5-7 år, og de er dype idioter, læring eller selvhjelp, og interessen for en slik baby er helt utelukket.

Etter innføring av obligatorisk screening, antall barn som er født med disse plager, klarte å redusere betydelig. Så til 2000 ble en av 700 babyer født med Downs syndrom, og etter at lærerne lærte å etablere risiko, lider bare en av 1200 nyfødte av en slik sykdom, og de fleste foreldrene selv bestemte seg selv for det siste Holdninger til "solfylte" barn i samfunnet har endret seg, og noen mødre bevare bevisstvis en graviditet, selv om de vet at de burde ha en slik spesiell baby.

Prenatal diagnose avslører ikke patologier, men bare noen tegn på mulige mangler, andre diagnostiske metoder kan etablere sannheten, som vi vil diskutere nedenfor.

En av de ovennevnte patologiene kan forekomme helt hos enhver kvinne, men det er såkalte risikogrupper. De inkluderer fremtidige mødre, hvis sannsynlighet for genetiske problemer hos fosteret er høyere enn resten.

Så blant dem er:

• sen heteroseksuell (hvis gravid over 35 år);
• gravide kvinner som tidligere har hatt misdannelser på grunn av kromosomale abnormiteter hos fosteret, samt kvinner som har født barn med arvelige sykdommer;
• jenter og kvinner med en historie med mer enn to miscarriages, den ene etter den andre;

• gravide kvinner som på grunn av uvitenhet eller andre grunner i begynnelsen av svangerskapet fortsatte å ta medisiner som ikke er tillatt å bli tatt under barnets bæreevne;
• gravide kvinner fra et nært blod i slekt;
• gravide kvinner fra donorsæd

• kvinner som ikke har informasjon om helsetilstanden til barnets far og ikke har kontakt med ham;
• kvinner som arbeider under farlige forhold, spesielt hvis deres arbeid er forbundet med strålingseksponering, samt kvinner hvis menn arbeider under slike forhold og er utsatt for stråling;
• kvinner med familiehistorie om å ha slektninger med genetiske sykdommer, så vel som kvinner hvis ektefeller har slike slektninger.

Hvis en jente i ung alder oppfattet det ønskede barnet fra en perfekt sunn mann, så er risikoen for uregelmessigheter lavere, men de kan ikke utelukkes i det hele tatt. Derfor er det viktig å ikke nekte å gjennomgå en slik undersøkelse.

Den første prenatal screening utføres i strengt utpekte perioder - fra 11 til 13 uker med graviditet. Det skal forstås at en kvinne kan få en henvisning for tester og ultralyd både i ellevte uke (10 fulle fødselsvekt) og i fjortende uke (i 13 hele uker). Senere blir ikke første trimester screeningsundersøkelsen utført, siden informasjonsinnholdet til enkelte markører og indikatorer er høyt bare i den angitte perioden.

Obstetriske uker er ikke ukene som har gått siden oppfattelsen, som noen gravide tror feilaktig. Dette er den forløpte tiden. fra den første dagen i den siste menstruasjonen. Dermed er fødselsvektene et begrep fra unnfangelsen + ca. 2 uker. Dette betyr at fosteret ved undersøkelsen vil være ca 9-11 uker etter unnfangelsen.

En henvisning er utstedt av en lege som har en gravid kvinne registrert. Hvis en kvinne ble registrert etter 13 uker blir den første screeningen ikke utført, og hele ansvaret for den mulige uoppdagede patologien i babyen faller på skuldrene.

Perioden hvor den første screeningen utføres, er ikke så lang, og det er derfor ikke lett for leger å undersøke en liten baby. En rekke ting kan påvirke resultatene av undersøkelsen - fra temperaturen til moren til dårlige vaner, for eksempel å røyke eller drikke alkohol. Hvis en gravid kvinne ikke får nok søvn, er hun veldig nervøs, lider av toksisose, dette kan også påvirke sluttresultatet, spesielt parametrene for blodprøven.

Forberedelse for den første studien inkluderer en vurdering av det generelle trivselet. En kvinne må informere legen om hvordan hun føler seg, om søvn er tilstrekkelig, om det er tegn på tretthet, smittsom sykdom eller forkjølelse.

For å gjøre resultatene av ultralydet mer nøyaktige, og legen var i stand til å bedre undersøke krummen, skulle kvinnen kunne tømme tarm og blære flere timer før de besøkte ultralydsrommet. For å eliminere tarmgassene bør du ta en dose. "Simethicone" eller "Espumizan». Hvis det er mye gass, kan hoventarmen klemme bekkenorganene, noe som igjen gjør det vanskelig å diagnostisere.

Forbered deg mest på blodprøven, fordi Enhver faktor kan påvirke biokjemisk forskning. Noen få dager før screening anbefales en sparsom diett for kvinnen, som helt utelukker fett og stekt mat, krydder og røkt mat, for salt og syltet mat. For å redusere flatulens i tarmene, er det også nødvendig å avstå fra et stort antall rågrønnsaker, fra kål i hvilken som helst form, fra belgfrukter og fett meieriprodukter, fra bakeri og søtsaker.

Første trimester screening er ikke bare den mest informative av de tre prenatale screeningene, men også den strengeste. Det bør utføres i en bestemt rekkefølge. Det er viktig at både laboratorietester og ultralyddiagnostikk utføres samme dag med en liten tidsforskjell.

På fastsatt tid (vanligvis i morges, siden du skal komme på tom mage), kommer kvinnen til konsultasjonen og går først til kontoret til sin obstetrikeren-gynekolog. Der venter hun på å fylle ut en spesiell diagnostisk form der dataene som er nødvendige for genetiske fremskrivninger, blir oppgitt. Jo flere fakta vil bli angitt i skjemaet, desto mer nøyaktig vil prognosen være.

Diagnostisk viktig informasjon inkluderer alderen på en kvinne og hennes partner, vekten av den gravide kvinnen, høyden, fødselshistorien. Pass på å inkludere alle graviditeter som var før dagens, så vel som deres utfall. Hvis det var miscarriages, så bør du angi årsaken til at de skjedde, hvis det er pålitelig kjent og bekreftet av biopsi resultater.

Hvis en gravid kvinne røyker eller bruker alkohol eller rusmidler, bør dette også noteres, siden slike dårlige vaner ikke bare kan påvirke blodets sammensetning. Alle kroniske sykdommer som den forventende mor har i diagnostisk form inngår i diagnostisk form.

Deretter sendes den gravide kvinnen til ultralydet eller til behandlingsrommet. Det er ingen klare anbefalinger for hva som skal følges, oftest i russiske kvinnelige konsultasjoner begynner med ultralydsdiagnostikk, og deretter straks ta blod fra en gravid kvinne for biokjemisk analyse. Ultralyd kan utføres ikke bare transvaginalt, men også transabdominalt, med en sensor på toppen av magen, hvis kvinnen har en tynn bygg og syne gjennom fremre bukvegg, er det ikke vanskelig.

Den vaginale sensoren er sett gjennom vaginalveggen inne, denne metoden er mest foretrukket for første trimesteren generelt og for kvinner med trusselen om abort i særdeleshet, fordi det tillater, i tillegg til barnet, undersøke i detalj tilstanden til livmorhalsen.

Blod tatt fra en blodåre på den tradisjonelle måten. Alle instrumenter og rør er disponible, sterile. Resultatene av en ultralydsskanning blir gitt til en kvinne umiddelbart, resultatene av laboratorieblodprøver må vente flere dager eller til og med uker.

På ultralyd under den første screeningen, kan en kvinne se sin baby. For mange - dette er det første møtet med krummer. Et barn som har sluttet å være et foster, har blitt fosteret, vil kunne ta moren med sin høye og rytmiske hjerteslag, for å vise henne hvor godt han har lært å flytte, selv om hun ikke føler det enda. På ultralyd ved slutten av første trimester er det mulig å bestemme antall frukt, deres levedyktighet og utviklingsegenskaper.

En god ultralydskanner med høy oppløsning på denne perioden viser hodet og ansiktsprofilen til fosteret, armer og ben, fingre, baner. Legen vil kunne undersøke moderkaken, navlestrengen, vurdere tilstanden til livmor og rør, fostervann. Flere såkalte markører av genetiske patologier vil bidra til å konkludere om barnet har sannsynlighet for medfødt kromosomal sykdom.

Med en gunstig gjennomgang og en god maskin kan legen teoretisk finne ut av barnets kjønn, men det er ingenting å garantere, fordi kjønnsforskjellene mellom gutter og jenter i denne perioden med graviditet ikke er så sterkt uttalt.

Sexbestemmelse Ikke inkludert i listen over spørsmål av interesse for leger under screeningDet er derfor en kvinne må betale for denne tjenesten til prisen for levering av betalt tjeneste til den medisinske organisasjonen der hun er diagnostisert. De eneste unntakene er tilfeller hvor et barns genetiske velvære er avhengig av kjønn. For eksempel forekommer hemofili bare hos gutter.

Alt som lege-diagnostikeren ser på monitoren til ultralydsskanneren er registrert i testprotokollen. Det indikerer grunnleggende informasjon om babyen. Hoveddimensjonene som gjør det mulig å bedømme barnets velvære, samt den eksakte datatidspunktet, er coccyx parietalstørrelsen (visuell kutt fra coccyx til kronen med størst forlengelse), bipariatstørrelsen (avstanden mellom de tidsmessige beinene, den transversale størrelsen på hodet), omkretsen av babyens hode. estimert hjertefrekvens, samt fostermotoraktivitet.

De mest spesielle markørene som kan bli indirekte tegn på grov utviklingsfeil av genetisk forstand, er TVP - tykkelsen på krageplassen og lengden på nesenes ben. Spesiell oppmerksomhet til disse to parametrene. Satsene og tillatte feil for den første screeningen er som følger.

Kopisk parietal størrelse (KTP) - gjennomsnittlige verdier:

En reduksjon i CTE kan indikere at kvinnens begrep ble levert med en feil, dette kan særlig skyldes sen eggløsning. Hvis indikatorer av denne størrelsen ligger litt utenfor normen litt, er det ikke noe som er foruroligende om dette, bare leger vil følge barnets utvikling nærmere.Men hvis uoverensstemmelsen med standardene oppstår i mer enn 10 dager fra den aktuelle perioden og vist ved målinger på ultralyd, kan det være et spørsmål om forstyrret vekst av fosteret, samt mulige genetiske problemer hvor barnets dannelse er langsom, feil.

Bipariented size (BPR) - normer og alternativer:

Biparientert størrelse ved første undersøkelse er ikke bestemt av alle leger og ikke i alle tilfeller. I den ellevte uken er denne størrelsen ganske vanskelig å trekke tilbake. Stort lag av denne størrelsen fra graviditetsalderen indikerer ofte en avmatning i utviklingen av barnet på grunn av uønskede faktorer som påvirker babyen og moren - dårlige vaner, kroniske sykdommer i kvinnen, placenta mangel, dårlig mat ernæring, samt medisiner, giftstoffer og giftstoffer - Alt dette kan føre til intrauterin vekstretardasjon.

Overskuddet av det tverrgående segmentet mellom de tidsmessige beinene sier noen ganger om feil tid av graviditet. Denne situasjonen skjer hos kvinner som lider av uregelmessige sykluser, husker ikke datoen for den siste menstruasjonen, så vel som kvinner med tidlig eggløsning.

Hodet omkrets - normal:

Hjertefrekvens - gjennomsnitt:

Markører av kromosomale abnormiteter - TVP og neseben:

Tykkelsen på krageplassen er størrelsen på nakken fold fra hud til muskel og benvev. Mange kromosomale anomalier er preget av ødem, og det er i sonen på baksiden av nakken at det er lettest å undersøke. Indikatoren anses bare relevant ved første screening.

For fremtidige mødre som er veldig bekymret for TVP, kan interessante fakta sitere som rolige - ikke alt overskudd av TVPs størrelse tyder på at barnet er syk. Så ble bare 7% av barna, hvis TSP på dette tidspunktet var over normen (innenfor 3,5-3,8 mm), diagnostisert med Downs syndrom. Men når man overskrider normen med 8 mm, hvis TBP var 9-10 mm, var mer enn halvparten av barna i løpet av tilleggsundersøkelsen syk med et eller annet kromosomalt syndrom.

Nesebenene i begynnelsen av screeningen (10-11 uker) kan ikke måles i det hele tatt, de er for små, slik at legen kan bare indikere at disse beinene er bestemt. Men siden 12 uker er størrelsen underlagt en mer nøyaktig formulering.

Forventende mødre bør ikke bekymre seg og være nervøse hvis nesebenene er litt mindre enn normen, kanskje hos moren selv, har barnets fremtidige far også små, små nese. Signifikant avvik, samt komplett fravær av neseben (aplasi) - igjen er ikke en grunn til panikk. Disse verdictene krever ytterligere undersøkelse, det er mulig at ved neste ultralydsskanning, i et annet senter, på et annet, mer moderne apparat, Legen vil kunne se bein i nesen, og deres størrelser stemmer fullt overens med normen.

Det er ikke nødvendig for en kvinne å gå inn i haugen av tall som laboratorietekniker indikerer for å indikere mengden av et stoff i blodet. Alt er mye enklere - det er generelt aksepterte standarder, som beregnes fra medianen, slik at laboratorieassistenten alltid angir resultatet i MoM, motsatt tallene. Dette utligner resultatene fra ulike laboratorier som angir forskjellige numeriske standarder for innholdet av noe avhengig av typen utstyr og reagenser som brukes i analysen.

Så i blodet av en gravid kvinne under den første screeningen undersøkes konsentrasjonen av to stoffer som er karakteristiske for svangerskapet. Dette er et hormon som produseres på grunn av tilstedeværelsen i livmoren av chorion-hCG, samt plasmaproteinet PAPP-A, som også karakteriserer kvinnens "interessante stilling".

Genetiske defekter kjennetegnes av ulike laboratoriebilder - i noen patologier reduseres den hormonelle bakgrunnen, i andre - konsentrasjonen av plasmaprotein reduseres eller øker. Det er disse svingningene i graden av graviditetshormon hCG og protein PAPP-A som fungerer som markører.

Tilstedeværelsen av hormonet hCG og plasmaproteinet PAPP-A regnes som normalt i en kvinnes blod. i mengden 0,5-2,0 MoM. Hvis hCG er høyere enn normalt, antas det at risikoen for utvikling av genetisk patologi, særlig Downs syndrom, økes. En reduksjon i hormonet kan indikere at barnet sannsynligvis vil utvikle Edwards syndrom.

Samtidig kan et økt nivå av hormonet være i en gravid kvinne som bærer et helt normalt barn, eller rettere tvillinger eller trillinger - antall barn øker hCG-nivået i forhold.

Hvis innholdet i PAPP-A er under normalt, anses det også for å være et alarmerende tegn på høy risiko for at en syk baby blir født, og det kan også "signalere" underernæring, vitaminmangel, hypoksi og andre problemer. Men økningen i protein PAPP-A betyr ikke noe patologisk, i alle fall er en høy konsentrasjon av protein ikke særegent for kromosomale abnormiteter.

Det kan oppstå hos kvinner som er overvektige, hos gravide kvinner som røyker, etter en tidligere sykdom, og også hos kvinner som har forutsetninger for å bære et stort foster.

Biokjemiske data tolkes grundig - Det er viktig å vurdere balansen mellom hCG im rarp-a. En parameter er økt eller redusert - dette er en grad av risiko, hvis normene blir brutt i to samtidig - risikoen øker. Funnet patologiske markører på ultralyd - risikoen er enda høyere.

Jeg vil gjerne advare fremtidige mødre - for å prøve å selvstendig tolke analysene og resultatene av ultralydet - en håpløs og nervøs øvelse. Og poenget er ikke at det er vanskelig for en kvinne uten spesialopplæring å sammenligne fakta i studien, men at det ikke er en person som er involvert i å beregne risiko, men en datamaskin med et spesielt screeningsprogram.

Den inneholder alle dataene som er oppnådd - om kvinnens personlighet og sykdom, vekt og alder, andre viktige fakta, ultralydsdata og komplisert laboratoriebiokjemisk forskning. Basert på det samlede bildet er opprettet "Profil".

Datamaskinen "sammenligner" og sammenligner dette "portrett" med en masse andre profiler, inkludert profiler av kvinner i fare, og oppnår en matematisk fraksjon - dette er sannsynligheten for utvikling av en bestemt feil i en gitt kvinne.

Beregningen av risiko er gjort på en spesiell form, kontrollert av en spesialist, en genetiker, bare i tilfelle, og overført til den antatale klinikken, som sendes til de genetiske senteranalysene og baseline data for den gravide kvinnen.

Risikoen er individuell, for to kvinner i samme alder vil forskjellige tall bli indikert i skjemaene. Hvis det er indikert at risikoen for Downs syndrom i et foster er 1: 950, betyr dette at sannsynligheten for patologi er lav. Terskelen regnes som sannsynligheten for 1: 350. En brøkdel av 1: 100 betyr en svært stor risiko for fødselsskader.

Hvis resultatene oppnås som betraktes som lave risikoer, er det ingenting å bekymre seg for. Legen sier at graviditeten utvikler seg normalt, barnet oppfyller sin gestasjonsperiode fullt ut. I dette tilfellet vil kvinnen andre screeningsom finner sted fra 16 til 21 uker med graviditet.

I intervallet mellom undersøkelser skjer det ingen spesielle diagnostiske tiltak, bortsett fra at en kvinne kan bli gitt en retning for å passere en generell urintest før et annet besøk til en fødselslege-gynekolog.

Høy risiko for kromosomal patologi er ikke en diagnose ennå, så en kvinne henvises for konsultasjon til genetikk. Denne spesialisten rechecks skjermdataene igjen, snakker med den forventende moren, identifiserer tilleggsrisiko og gir retning til den invasive diagnostiske prosedyren.

På dette tidspunktet er en chorionisk villusbiopsi ferdig. Gjennom en punktering med en lang nål under konstant observasjon, blir det tatt ultralyd for å analysere partikler av chorioniske villi. I laboratoriet, deretter med høy nøyaktighet - 99,9% bestemmes dersom barnet har dette eller det genetiske syndromet, nevrale rørfeil. Også litt senere kan amniocentese utføres - fostervannet blir tatt for analyse.

Alle invasive prosedyrer utgjør en viss fare for fosteret, og selv moderne medisin, sterilitetsforhold og en erfaren lege kan ikke garantere at etter å ha tatt materialet til forskning, vil det ikke være utslipp av vann, infeksjon av føtale membraner, fosterdød, abort.

Det er også en ikke-invasiv diagnose med høy nøyaktighet - DNA-test. Essensen av det er at en kvinne tar en blodprøve, hvor barnets røde blodlegemer bestemmes fra ca 8 ukers svangerskap. Disse barnas celler er isolert fra totalmassen og deres DNA undersøkes, all informasjon om babyen er kryptert i den - de tilgjengelige patologiene, kjønn. Ulempen er at denne teknikken ikke er tilgjengelig for alle kvinner, fordi kostnaden er beregnet til titusenvis av rubler. Denne nye forskningen er ikke inkludert i settet med forsikringsmedisin tjenester.

Hvis en ikke-invasiv DNA-test bekrefter patologi, må en gravid kvinne fortsatt gjennomgå en invasiv test med punktering, siden hun kun kan henvises etter avslutning av svangerskapet etter at en skuffende diagnose er bekreftet ved bruk av chorionbiopsi eller amniocentese.

Nøyaktigheten av 99 eller 100% prenatal screening kan ikke skryte, som de fleste ikke-invasive diagnostiske metoder. Nøyaktigheten av ultralyd er 75-85%, blodprøven er mer nøyaktig, men mindre informativ. Feil i tolkning av resultater er ikke utelukket. - Ikke alle eksperter kan analysere data mottatt fra et dataprogram fleksibelt og gjennomtenkt.

Forventende mødre bør ikke forvente fra en undersøkelse av nøyaktige og utvetydige svar på spørsmålene som alle gravide kvinner har. Resultatene er ikke en diagnose eller en endelig konklusjon. Det skjer så at screeningen ikke viser avvik, og en syke baby er født. Og en kvinne som har tjent seg mye grått hår på jordens nerver, mens hele graviditeten gikk videre til ulike genetikere og ultralyd, er født ganske vanlig småbarn.

Hvis den første screeningen er god, kan den andre være dårlig. Det skjer og omvendt. Dette betyr ikke at i den første trimesteren var det en normal baby, og i midten av svangerskapet hadde det skjedd noe med ham.Ved å utføre screening diagnostiske studier, som ingen andre steder, påvirkning av den menneskelige faktoren er stor - mye av resultatene avhenger av treningsnivået og fagpersonens ansvarlige holdning til arbeidet, samt nøyaktigheten av ordningen til laboratorieteknikerne. Fakta om banale feil er ikke utelukket.

I alle fall bør den forventende mor holde seg i hendene, ikke bekymre seg om de små uoverensstemmelsene mellom de statistiske tallene og resultatene hennes, og fullstendig stole på legen.

For mer informasjon om dette problemet kan du finne ut ved å se videoen nedenfor.