Screening under graviditet på 12 uker: hvordan gjør de det og hva viser det?

Hvis graviditeten er uneventful, føles moren god, da for første gang vil hun kunne se på hennes baby under den første screeningen på ca 12 uker med graviditet. Det er en undersøkelse på dette tidspunktet, vi vil fortelle i denne artikkelen.

Det er tre screenings for graviditet. Det første Helsedepartementet anbefalte å holde på en periode på 11-13 uker, det optimale er akkurat 12 uker. Deretter foregår screeningsstudien i andre og tredje trimester (16-24 uker og 30-36 uker).

Undersøkelsen, som utføres i begynnelsen av prosessen med å bære en baby inkluderer ultralydogså biokjemisk analyse av blod for innholdet av hormonet hCG og protein PAPP-A. For en rekke karakteristiske markører som finnes i ultralyddiagnostiseringsrommet, så vel som på konsentrasjonen av hormoner og proteiner i analysen av en gravid kvinne, blir det foretatt en foreløpig beregning av risikoen for en baby med uhelbredelige og dødelige genetiske patologier i denne kvinnen.

Denne fasen av prenatal diagnose avslører kvinner som mest sannsynlig har en pjokk med Downs syndrom, Turner og Cornelia de Lange syndromene, Patau syndrom, Edwards syndrom, brutto neuralrørsdefekter og andre utviklingsmessige abnormiteter som ikke gir mulighet for kur. og normalt liv.

Tidligere ble screening utført bare for gravide kvinner som er i fare - kvinner som allerede er 35 år og eldre som blir gravide av blodrelaterte, de som tidligere har hatt barn med genetiske problemer eller kvinner som har slektninger med arvelige sykdommer. for min del eller min manns side. Hvis den forventende mor tok narkotika som var forbudt under barnets tidlige sikt, ble hun også foreskrevet en screeningsstudie.

Nå er denne diagnosen foreskrevet til hele det rettferdige kjønn i en "interessant posisjon". Selvfølgelig kan en kvinne, av personlige grunner, og nekte screening, men dette er ikke helt fornuftig, fordi selve undersøkelsen ikke forplikter noen til noe.

Det bør bemerkes at Ifølge resultatene av screening under graviditet på 12 uker, vil ingen gjøre noen diagnose. Dette er ikke en del av oppgaven med screening av forskning. En kvinne vil bare regnes med individuelle risikoer for å føde en syke baby, og om de er sunne, kan den bli etablert ved andre metoder, som vil bli anbefalt av en fødselslege og en genetiker hvis risikoen er høy.

Under første trimester perinatal undersøkelse er det svært viktig å følge en streng prosedyre.Ultralyddiagnose og levering av blod fra en vene er planlagt i en dag slik at tidsintervallet mellom disse to handlingene er minimal.

Vanligvis blir de først undersøkt i et ultralydseksamensrom, og deretter med utfylt form, blir de tatt til behandlingsrommet for å donere blod. I noen konsultasjoner blir imidlertid bestillingen reversert. Under alle omstendigheter gjennomgår begge undersøkelsene strengt på en dag.

Slik at testresultatene ikke påvirkes av negative faktorer, som inkluderer biokjemiske endringer i blodet, akkumulering av gasser i tarmene, anbefales kvinnen forsiktig forberede deg på diagnosen. To dager bør gå på kort diett - ikke spis fett og veldig søt mat, stekt og røkt, seks timer før blodprøven ikke burde spise i det hele tatt. En blodprøve tas på tom mage.

Ultralyd ved 12 uker utføres med en transvaginal sonde.; Den andre måten er på magen, til den gir et klart bilde og forståelse av hva som skjer inni livmoren.

På den fastsatte dagen kommer en kvinne til hennes obstetrikar-gynekolog kontor, veies, høyden måles og et detaljert spørreskjema fylles ut. Jo flere data den inneholder, jo mer nøyaktig vil risikoen bli beregnet. Data om tidligere graviditeter, misforståelser, aborter, alder og vekt av en kvinne, data om hennes dårlige vaner (røyking, alkohol), informasjon om ektemannen og helsen til nære slektninger, er inntatt i spørreskjemaet.

Deretter vil det bli en ultralyd, og deretter bloddonasjon. De samlede resultatene vil lage en enkelt form, et spesielt program "sammenligne" det genetiske portrettet til en gravid kvinne, sammen med hennes analyser, med "portretter" av kvinner med stor risiko for å føde en syk baby. Som et resultat vil det bli gitt en individuell beregning.

I ultralydssalen undersøker legen babyen, bestemmer om alt er bra med ham, hvor i livmorhulen er han forankret, og også sjekker babyen for markører som viser stor sannsynlighet for å få barn med genetiske syndromer. I uke 12 vil den forventende moren kunne se barnet sitt, høre på sitt lille hjerte og slå på fosterets bevegelser, som hun fortsatt ikke fysisk føler.

Legen i første trimester screening protokollen vil definitivt indikere hvor mange foster er visualisert i livmoren, viser de tegn på vitale aktiviteter, De vil også beskrive hoveddimensjonene, som vil avklare vilkårene i den "interessante situasjonen" og finne ut hvordan utviklingen av babyen fortsetter.

Indikatorer for utviklingsfrekvensen på 12 uker er:

• Fosterhovedomkrets (FG) - 58-84 mm, oftest - 71 mm.

• Den coccyx parietal størrelse (CTD) er 51-59 mm, oftest 55 mm.

• Bipariented head size (BPR) er 18-24 mm, oftest 21 mm.

• Hjertefrekvens (HR) - 140-170 slag per minutt.

• Motoraktivitet er tilstede.

I tillegg bestemmer legen de to viktigste for diagnosen av genetiske patologier av markøren - tykkelsen av krageområdet og tilstedeværelsen av nasale frø i krummene. Faktum er at hos barn med brutale utviklingsfeil, forstørres halsfellen på grunn av subkutan væske (hevelse), og nesen er flatt. Tenk på de resterende ansiktsbeinene vil kun være i en halv eller to kalendermåneder.

TVP (krage tykkelse) ved 12 uker uten patologier går ikke utover området 0,7-2,5 mm. Hvis barnet har denne parameteren litt overskredet, kan den forventende moren bli anbefalt å gjennomgå en ultralydssøk på nytt om en uke. Hvis TVP overskrider de øvre grensene for normen, vil det bli nødvendig med ytterligere undersøkelse, risikoen for å føde en syke baby økning. Det handler om overskudd fra 3,0 mm og over.

Det er mye vanskeligere å se nesestene, de blir ikke alltid visualisert ved 12 uker, fosteret kan slå seg tilbake til legenes sensor og vil ikke snakke om og la nesen måle seg. Hvis dette lykkes, vurderes normalverdiene av lengden av nesenes ben på denne tiden å være verdier som ikke går utover intervallet 2,0-4,2 mm.

Faktisk kan en baby bare ha en liten miniatyrnese, som fortsatt er vanskelig å fange i numeriske termer, spesielt på den gamle ultralydsskanneren med lav bildeklarhet.

Teoretisk, i 12 uker kan du allerede prøve å bestemme barnets kjønn, fordi de ytre kjønnsorganene dannes, og hvis barnet er beleilig plassert og åpent for diagnostikens øye, kan det lett bli lagt merke til det. Man bør imidlertid ikke forvente at legen garanterer at en gutt eller en jente vil bli født. Sexet på dette tidspunktet kan bare kalles antagelig (sannsynligheten for en nøyaktig hit er ca. 75-80%). Nærmere bestemt vil legen vurdere barnets seksuelle egenskaper ved neste ultralyd, etter 16-17 uker med graviditet.

I tillegg på slutten av første trimester undersøker ultralyd de sannsynlige truslene om avbrudd av svangerskapet - de tykkede veggene i livmoren kan indikere tilstedeværelsen av hypertoni, så vel som tilstanden til livmorhalsen, egglederørene, livmorhalskanalen.

I analysen av det blodige blodet til en gravid kvinne, oppdager en laboratorietekniker mengden av hormonet hCG og plasmaproteinet PAPP-A som er inneholdt i det. På grunn av det faktum at bare to blodkomponenter blir vurdert, blir den første screeningstesten kalt en "dobbel test". Resultatene av denne studien, i motsetning til ultralydsdataene som en kvinne gir ut umiddelbart etter å ha passert, må vente fra flere dager til flere uker - dette avhenger av hvor lenge køen ligger opp for forskning i et akkreditert medisinsk genetisk laboratorium.

Hvilke tall vil være som følge av analyser, man kan bare gjette, siden enkelte laboratorier bruker sine egne normer i beregninger. For å forenkle dekoding er det vanlig å snakke om frekvensen av PAPP-A og hCG i MoM - et flertall av medianen. Med en sunn graviditet, når både barnet og moren er fine, passer begge verdiene i området fra 0,5 til 2,0 MoM.

Svingninger fra dette området til en større eller mindre side gir opphav til mange opplevelser hos gravide og Det er mange mulige årsaker til årsakene:

• Økt hCG. En "bust" på denne indikatoren kan være et tegn på Downs syndrom hos en baby, samt et tegn på at en kvinne bærer mer enn ett barn. 2 frukt sammen gir en praktisk dobbel økning i hormonstandarden. Forhøyet hCG kan være en kvinne som lider av fedme, ødem, toksemi, diabetes og hypertensjon.

• Senking av HCG. Utilstrekkelige nivåer av dette hormonet, som bare er inneholdt hos gravide, er karakteristiske for utviklingen av Edwards syndrom, og kan også indikere sannsynligheten for abort eller en forsinkelse i utviklingen av en baby.

• Reduser PAPP-A. Nedgangen i plasmaprotein i en prøve indikerer noen ganger utviklingen av slike forhold som Downs syndrom, Patau, Edwards, Turner. Også en utilstrekkelig mengde av dette stoffet indikerer ofte et barns underernæring, at krummen er mangelfull i næringsstoffer og vitaminer som den trenger for normal utvikling.

• Raising PAPP-A. Forbedring av protein i prøven har ikke en stor diagnostisk verdi når det gjelder å beregne mulig risiko for kromosomale abnormiteter. Denne indikatoren kan være høyere enn normalt med dobbelt eller trippel, så vel som med en tendens til stort foster.

Resultatene av tester og ultralyd, samt all tilgjengelig informasjon om helsetilstanden til den gravide og alderen er lastet inn i et spesielt program.Beregningen av den enkelte risiko utføres derfor av en maskin, men personen - genetiker - sjekker resultatet.

Basert på en kombinasjon av individuelle faktorer risiko kan se ut som et forhold på 1: 450 eller 1: 1300 for hver sykdom. I Russland anses risikoen å være 1: 100. Terskelrisikoen er 1: 101-1: 350. Hvis en gravid kvinne regnes med sannsynligheten for en baby med Downs syndrom 1: 850, betyr dette at en av 850 barn hos kvinner og identiske helseindikatorer , alder og andre kriterier vil bli født syke. De resterende 849 blir født friske. Dette er lavrisiko, ingen grunn til bekymring.

Kvinner som ser på diagnostikk etter 12 uker, viser stor risiko for en bestemt genetisk sykdom, anbefales ytterligere diagnostikk fordi screening selv kan ikke anses som grunnlag for en endelig dom, han er ikke så nøyaktig. Du kan bestå en ikke-invasiv DNA-test. En slik analyse er verdt flere titusener av rubler og gjør det utelukkende i medisinske genetiske sentre og klinikker.

Amniocentesis eller chorionic biopsy kan tilbys umiddelbart, uten å kaste bort tid og penger på å undersøke et barns blodceller isolert fra mors blod, som gjøres med en ikke-invasiv DNA-test. Imidlertid innebærer både biopsi og amniocentese penetrasjon i membranene for å samle materiale for analyse. Prosedyren utføres under kontroll av ultralyd bare av erfarne leger, men risikoen for at infeksjon av fosteret vil oppstå, utslipp av vann, oppsigelse av svangerskap, er fortsatt.

Enighet om å ikke gjennomgå en invasiv undersøkelse med høy risiko er en privat sak for hver kvinne, ingen kan få henne til å gå for det. Nøyaktigheten av analysen er 99,9%. Hvis skuffende antakelser bekreftes, får kvinnen en henvisning til å si opp svangerskapet av medisinske årsaker. For å forstyrre henne eller ikke, bør kun kvinnen selv og hennes familie bestemme seg.