Hemofili hos barn

En slik alvorlig sykdom, som hemofili, er arvet og manifesteres ved hyppig blødning og hematom. Hvorfor ser det ut i et barn, hvordan kan det detekteres og kan det herdes?

Hemofili er en sykdom hvor en person ofte og langsiktig blødning oppstår.

Sykdommen er genetisk overført fra foreldre til barn. Sykdommen manifesterer seg hovedsakelig hos menn, siden den er knyttet til overføringen av et gen som er knyttet til X-kromosomet. Kvinner med en slik overføring av genet blir bærere.

Et gen som er rammet av hemofili er ansvarlig for blodkoagulering, spesielt for tilstedeværelsen i barnets blod av visse stoffer som er involvert i koagulasjon (de kalles koagulasjonsfaktorer).

Med tanke på hvilken faktor som mangler, utmerker seg følgende typer:

• hemofili A er den vanligste og assosiert med fraværet av faktor VIII;
• hemophilia B - for denne typen er det ingen faktor IX i barnets kropp;
• hemofili C er den sjeldneste typen som nå kalles koagulopati.

Symptomene på alle disse patologiene er de samme, men å bestemme typen av sykdommen er svært viktig for behandling.

På grunn av fravær av en spesifikk koagulasjonsfaktor forstyrres prosessen med dannelse av blodpropp når karene er skadet. I dette tilfellet er blødning i hemofili representert av hematomatøs type, som er forsinket.

Umiddelbart etter at fartøyet er skadet, er blodplättene ansvarlige for koagulering av blod, som danner en primær blodpropp. Imidlertid kan denne trombosen ikke stoppe blødningen helt, og siden dannelsen av en endelig blodpropp er umulig på grunn av mangel på de nødvendige koagulasjonsfaktorene, blir blødningen gjenopptatt og varer ganske lang.

Avhengig av alvorlighetsgraden av hemofili kan det være:

• lysblødning skjer bare ved skade og medisinske prosedyrer);
• moderat - hematomene er omfattende, sykdommen manifesterer sig i barndommen);
• alvorlig - sykdommen oppdages i nyfødtperioden).

De viktigste symptomene på hemofili i et barn er:

1. Blødning.
2. Hematomer.
3. Hemarthrosises.

Sykdommen manifesteres primært av overdreven blødning. En pasient har jevnlig blødning av forskjellig lokalisering. En funksjon av slike blødninger er deres inkonsekvens med alvorlighetsgraden av den skadelige faktoren, så vel som utseendet over tid, og ikke umiddelbart etter skaden. På grunn av slike blødninger under tannbehandling og andre medisinske prosedyrer, så vel som skader, mister barnet mye blod. Hvis blødning fra tannkjøttet eller fra nesen begynner, vil de vanlige metodene neppe stoppe det.

Med liten skade hos pasienter med hemofili, vises store hematomer. Blodet i dem i lang tid ikke tykkere. Det er også svært vanlig for barn å utvikle hemartrose (blødning inne i leddene), hvor leddene svulmer, gjør vondt og slutter å fungere. I de fleste tilfeller påvirkes knær, albue og ankelfeste.

Hos barn i de første månedene av livet manifesterer sykdommen seg ofte i form av cephalhematom - hematomer dukker opp på hodet og kan okkupere et stort område.

Et annet symptom som oppstår hos nyfødte er blødning fra navlestrengen. Videre, hos de fleste spedbarn, kan ikke hemofili manifestere i det hele tatt, siden blodproppene i de første månedene av livet gis av stoffene som finnes i morsmelken.

Sykdommen er spesielt farlig med plutselig utseende av blødning i vev i hjernen eller ryggmargen, samt blødninger i andre viktige organer. Med en alvorlig form for sykdommen hos 10% av nyfødte, opptrer hjerneblødning og truer livet.

Også blant komplikasjoner av sykdommen inkluderer utseendet av kronisk smerte, artropati, kontrakturer, anemi, pseudotumor. Hematomer kan klemme arterier, nerver, tarm, forårsaker nekrose, følsomhetsforstyrrelser, obstruksjon og andre problemer. Ved retropharyngeal blødning kan babyen kveles.

I tillegg er en hemofili-pasient stadig i fare for å oppdrive sykdommer som overføres gjennom blod, fordi han er tvunget til å motta medisiner fra donorblod.

• Anomali kan diagnostiseres før barnet er født.
• I en nyfødt, kan ideen om tilstedeværelse av hemofili skyldes langvarig blødning fra en kutte navlestreng, samt utseendet av hematomer.
• Hos eldre barn kan mistanke skyldes hyppige neseblod, omfattende hematomer i løpet av en høst, ikke-absorberende blåmerker i lang tid, og utseende av hemartrose i store ledd.

De første studiene vil avdekke lengden av koaguleringstiden i de normale protrombin- og trombintester. Etter dem utføres raffinementanalyser hvor nivået av koagulasjonsfaktorer bestemmes.

For behandling av hemofili brukes erstatning av de manglende koagulasjonsfaktorene. Ved hjelp av en injeksjon i pasientens blod injiserer de faktorer som ikke produseres av ham. Legemidler er laget av donorblod. Med type A sykdom er det mulig å transfisere friskt blod, siden faktor VIII blir ødelagt under langvarig lagring. For type B-behandling kan hermetisk blod brukes, siden den niende faktor ikke blir ødelagt under lagring av donormateriale.

Hvis barnet har utviklet hemartrose, avhenger av alvorlighetsgraden, foreskrive hvile og immobilisering, hematom-punktering eller kirurgisk behandling.

Hvis faren er frisk og moren har et hemofili-gen, så kan sønnen være både sunn (hvis sønnen får et sunt X-kromosom) eller syk (hvis sønnen har et X-kromosom med sykdomsgenet). Døtre i en slik familie kan enten være helt sunne eller bli bærere av det sykdomsfremkallende genet.

Selv om sykdommen ikke kan helbredes, kan helsen til folk med hemofili, på grunn av ordentlig behandling, opprettholdes på et tilfredsstillende nivå. Alle barn som har blitt diagnostisert med hemofili, legges på dispensarregistrering. Deres foreldre blir fortalt om egenskapene til pasientomsorgen, samt hvordan man gir førstehjelp til barnet for blødning.

Det er viktig å skape alle forholdene for den normale utviklingen av babyen, samt å forhindre blødning. Barn med denne sykdommen kan ikke fungere fysisk, så du bør fokusere på intellektuelt arbeid.

Ikke forveksle hemofili og hemofil infeksjon, hvorfra barn blir vaksinert i tidlig alder. Dette er forskjellige sykdommer, og det er ingen vaksine for hemofili. Når det gjelder vaksinering med hemofili, blir den ikke avbrutt, men anbefales. Imidlertid kan injeksjoner til et sykt barn kun utføres subkutant.