Symptomer og behandling av cystisk fibrose hos barn

Hos nyfødte og spedbarn registreres ofte ulike arvelige sykdommer. Noen av dem er veldig vanskelig og farlig for utviklingen av langsiktige konsekvenser. Disse patologiene inkluderer cystisk fibrose.

Medfødte abnormiteter der medfødte funksjonsfeil forekommer i arbeidet med ulike grupper av endokrine kjertler kalles cystisk fibrose. Hvis oversatt fra det latinske språket, blir sykdommens navn bokstavelig oversatt som "Tykt slim". Dette er en meget kapasitetsbeskrivelse av essensen av denne medfødte patologien. Alle kjertler som er ansvarlige i kroppen for dannelse av en hemmelighet (slim), virker ikke effektivt nok.

Denne funksjonen skyldes tilstedeværelsen av en vedvarende anatomisk defekt i kroppen, som oppstod på fasen av et lite liv i utero. Sykdommen har en klar arvelig tendens. I familier hvor barn med cystisk fibrose er født, vises arvelighet ganske tydelig.

Sykdommen utvikler seg ganske hardt. Forverring av sykdommen krever obligatorisk behandling på sykehuset med innføring av ulike legemidler. De første negative symptomene på sykdommen er i noen tilfeller allerede åpenbare hos babyer opptil et år. De legger et betydelig inntrykk på babyens psyke, og forstyrrer deres generelle trivsel betydelig.

Krenkelser i denne sykdommen er dannet på genetisk nivå. Disse endringene sendes videre fra generasjon til generasjon. Disse forstyrrelsene er oftest forbundet med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner som har skjedd i det genetiske apparatet. Som et resultat blir arbeidet i alle endokrine kjertler forstyrret. De begynner å produsere en ganske viskøs hemmelighet som stagnerer i organets lumen og forårsaker mange forstyrrelser i deres arbeid.

Det er viktig å merke seg at tykt slim er et utmerket næringsmedium for utvikling av ulike mikroorganismer, inkludert patogener. Denne funksjonen provoserer økt følsomhet for bakterielle eller virusinfeksjoner hos syke barn. Redusert immunitet bidrar bare til rask spredning av patogener i hele kroppen i en kort periode.

Forskere bemerker at hvis begge foreldrene har gener for en gitt sykdom, kan patologien utvikle sig i en baby med en sannsynlighet på 25%. Det er ikke alltid barnet kan bli syk. Han kan være en bærer og slet ikke klar over hva som bærer et slikt skadet gen. I fremtiden kan han sende det videre til sine barn og barnebarn. Noen ganger utvikler sykdommen etter en generasjon.

For å fastslå tilstedeværelsen av et atypisk gen er det bare mulig å gjennomføre diagnostiske tester. Det er umulig å oppdage cystisk fibrose i bæreren ved hjelp av eksterne tegn.

Genetisk skade fører til utvikling av sykdommen. De bidrar til brudd på utløpet av sekreter fra organene som produserer det. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan være forskjellig. I de fleste babyer er sykdommen ganske alvorlig. Manglende behandling kan føre til livstruende forhold og føre til livstruende konsekvenser.

I noen tilfeller kan de første negative symptomene på sykdommen ses hos spedbarn. De vises vanligvis i de første månedene etter at barnet er født.

Interessant, offisielt registrerte tilfeller av sykdommen er mye høyere i Europa og Amerika. Dette kan forklares ved tilstedeværelsen av de beste diagnostiske tester og enheter som gjør det mulig å oppdage sykdommen ved tidligste tegn. I Russland, i løpet av de siste årene, har diagnosen av denne patologien blitt mye bedre. Men i enkelte regioner i landet oppdager legene fortsatt sykdommen ganske sent.

Gitt den overordnede lokaliseringen av endringer, identifiserer legene flere varianter av sykdommen. De kan forekomme hos babyer på forskjellige måter og ledsages av utseendet av spesifikke kliniske symptomer. Deres alvorlighetsgrad avhenger av barnets opprinnelige tilstand og tilstedeværelsen av samtidige kroniske sykdommer i indre organer.

Det er flere kliniske varianter av sykdommen:

• Lungform. De negative symptomene på sykdommen begynner å dukke opp i de første månedene etter fødselen av babyen. Denne patologien er ledsaget av nedsatt funksjon av respiratoriske, fordøyelses- og reproduktive systemer. Lungevariant av sykdommen forekommer hos omtrent en av fem babyer med cystisk fibrose. En hel rekke diagnostiske prosedyrer brukes til å diagnostisere sykdommen, inkludert brystrøntgen og laboratorietester.

• Tarmform. Det er ekstremt sjeldent i barns praksis. Ifølge statistikken registreres ikke mer enn 5% av alle tilfeller. Denne sykdomsformen er ledsaget av utseendet av karakteristiske symptomer forbundet med fordøyelsessykdommer hos barn. Vanligvis oppdaget hos spedbarn med introduksjonen i kostholdet ekstra kosttilskudd.
• Blandet form. Det vanligste alternativet i barns praksis. Ledsaget av den kombinerte lesjonen av nesten alle endokrine kjertler. Det provoserer utseendet på mange negative symptomer på sykdommen. Behandling av eksacerbasjoner utføres på sykehuset ved bruk av spesialiserte dyre rusmidler.

Noen spesialister identifiserer også flere former for en genetisk sykdom. Disse inkluderer følgende alternativer:

• atypisk;
• utslitt;
• leveren;
• elektrolytt;
• med obstruksjon av mekonium.

I 80% av tilfellene registreres en blandet form av sykdommen. Det er vanskeligste i alle aldre. For å eliminere de negative symptomene på sykdommen er veldig viktig rettidig diagnose og forberedelse av riktig taktikk for behandling. Behandling av eksacerbasjoner i dette tilfellet er en sykehusoppgave. Alle barn med en genetisk predisponering for utviklingen av denne sykdommen må observeres av en lege. Ulike kliniske former for sykdommen forårsaker at barnet har mange uønskede symptomer.

Kliniske manifestasjoner kan være helt forskjellige. Mange av dem ser svært tidlig i alderen. Imidlertid utvikles noen symptomer gradvis. Forløpet av sykdommen utvikler seg vanligvis. I noen tilfeller forverres sykdommen ved å legge til komplikasjoner.

Blant de mest karakteristiske symptomene på sykdommen er følgende:

• Utviklingen av mekoniumobstruksjon. Det forekommer i ca 20-25% av tilfellene. I dette tilfellet er tarmene blokkert av meconium. I et sunt barn, etter fødselen, kommer mekonium (første avføring etter fødselen) ut av seg selv.Hos spedbarn med cystisk fibrose forekommer dette ikke.

• Utseendet til "salt" smak av huden. Vanligvis oppdages dette symptomet av foreldre til nyfødte barn når de kysser et barn. Forringet kjertelfunksjon fører til at kjemiske sammensetningen av kroppens hemmeligheter endres. De øker antall natriumkloridioner, noe som bidrar til utseendet til en bestemt smak.
• Lag i fysisk utvikling. Ofte utvikler seg hos barn med langvarig nåværende sykdom. Vanligvis vokser syke barn ikke. Det er viktig å merke seg at deres appetitt er helt bevart eller noe redusert. Vedvarende avvik fra aldersindikatorene til normen følger ofte cystisk fibrose.

• gulsott. Vanligvis er dette symptomet karakteristisk for mange nyfødte barn. Imidlertid går det alene og krever ikke utnevnelse av spesialisert behandling. Hos babyer med cystisk fibrose kan gulsot være vedvarende. For å eliminere denne tilstanden, er komplisert behandling nødvendig.
• Overdreven klebrighet og viskositet av alle biologiske hemmeligheterprodusert av sekretoriske kjertler. Tilstedeværelsen av slik slim i lungene fremkaller vedvarende produktiv hoste. Når det kommer til en sekundær bakteriell infeksjon hos en baby, kan bakteriell bronkitt eller lungebetennelse oppstå. Behandling av slike forhold er vanligvis lang med utnevnelsen av store doser antibiotika.

• Brudd på nesepusten. Den klissete hemmeligheten bidrar til utviklingen av kronisk rhinitt i barnet - en forkjølelse. Ofte manifesterer dette symptomet hos babyer med blandet form av cystisk fibrose. Søknad i dette tilfellet, de vanlige vasokonstrictor-dråpene for nesen, gir ikke en markant positiv effekt.
• Forringet fordøyelse. Vanligvis manifestert av smerte i bukhulen og et brudd på stolen. I tarmene til babyer som lider av cystisk fibrose, kan forskjellige "putrefaktive" mikrober avgjøre seg lett. Deres raske utvikling fører til utvikling av vedvarende patologiske forstyrrelser. Dette manifesteres ofte ved forstoppelse eller diaré.

• Sårhet etter å ha tatt fett og stekt mat i venstre hypokondrium. Dette symptomet oppstår på grunn av utviklingen av kronisk pankreatitt, som forekommer i tarm og blandet cystisk fibrose.
• Dyspné og utvikling av pustefunksjon.. En langvarig og alvorlig sykdom i sykdommen kan føre til utseende av symptomer på respiratorisk svikt hos et barn. Denne funksjonen er ekstremt ugunstig. Normalisering krever ofte sykehusinnleggelse av barnet på sykehuset.

• Endre barneadferd. En slik alvorlig sykdom vil sikkert forårsake noen brudd på babyens mentale utvikling. Vanligvis lærer barn som lider av cystisk fibrose verre og dårlig lærer løpet av skoleprogrammet. Forverringen av sykdommen fører til en markert forverring av barnets velvære. Han blir nervøs, whiny, nekter noen kontakt.
• Noen blekhet i huden. Oppmerksom foreldre vil legge merke til at huden på en baby med cystisk fibrose blir blek. Noen babyer har uttalt tegn på overdreven tørrhet i huden. De er lett utsatt for traumatiske effekter og kan ofte suppurate.

• Polyp vekst i nesen. Ofte oppstår som en fjern konsekvens av sykdommen. Det er registrert hovedsakelig i ungdomsårene. Rapid voksende polypper i nesepassene kan betydelig komplisere nasal pust, noe som også bidrar til forverring av barnets velvære.
• Overdreven tørrhet i munnen. Krenkelser i kjertlene fører til det faktum at det er betydelig forstyrret prosessen med dannelse av spytt. Dette bidrar til fremveksten av vanskeligheter i babyen med inntak av mat, spesielt solid. Denne tilstanden medfører redusert appetitt og kroppsvekt.

Det er mulig å bestemme tilstedeværelsen av positive tegn på sykdommen allerede ved 8-12 ukers intrauterin utvikling av babyen. Du kan også mistenke sykdommen ved screening.

I komplekse diagnostiske tilfeller er reanalyse nødvendig. Dette er nødvendig for å etablere en nøyaktig diagnose. I tillegg til laboratorietester studerer leger egenskapene i slektshistorien. De gjennomfører en genetisk undersøkelse av foreldrene til det syke barnet, og fastslår også sannsynligheten for at barna har en baby i fremtiden.

For prenatal diagnose brukes flere tester:

• Kvantitativ bestemmelse av nivået av trypsin i tørt blod. Brukes som en av de diagnostiske tester for cystisk fibrose.
• Svettestest. For å gjøre dette, må du bestemme mengden av natriumioner og klor i svetten. For dette formål blir babyen først utsatt for elektroforese ved innføring av pilokarpin. Denne kjemikalien kan aktivere svettekjertlene. Testen kan utføres til alle babyer eldre enn en uke fra fødselen.

• Utfører copprogram. Lar deg etablere tilstedeværelse av funksjonsforstyrrelser i fordøyelsessystemet. Et stort antall ufordelte matkomponenter med høyt innhold av fett og muskelfibre indikerer mulig forekomst av cystisk fibrose hos barnet. Denne laboratorietesten er ikke spesifikk og har en sekundær betydning.
• Gjennomføre en omfattende undersøkelse av brystet. Disse inkluderer: radiografi, spirometri og fysisk auskultasjon. I nærvær av våthudsputum utføres også bakteriologisk undersøkelse. Et slikt diagnostisk kompleks bidrar til å utelukke bronkopulmonale sykdommer som ligner på cystisk fibrose.

Dessverre er det ingen kur mot cystisk fibrose. Hvis barnet har kliniske symptomer på sykdommen, kan du bare redusere sværhetsgraden litt. Terapi i dette tilfellet er ikke rettet mot å eliminere årsaken til sykdommen, da dette er umulig, men ved å redusere bivirkninger.

Ernæring spiller en svært viktig rolle i behandlingen av denne farlige sykdommen. Det skal være veldig høyt i kalorier. Vanligvis er det totale kaloriinnholdet i et terapeutisk diett for babyer med cystisk fibrose 10-15% høyere enn vanlig.

Innføringen av høyverdig protein i det daglige kostholdet til et sykt barn er svært viktig. Ulike proteinmolekyler er nødvendig for å bygge dine egne kroppsceller. I barndommen er det nødvendig, da det sikrer vekst og utvikling av babyen. I matpyramiden minker andelen komplekse karbohydrater noe. Fett fra kostholdet er ikke utelukket. Fra maten bør fjernes alle grønnsaker som inneholder store mengder ubearbeidet grov fiber.

For å bevare vann-elektrolyttbalansen krever det obligatorisk bruk av tilstrekkelig mengde vann. Som en drink er noen frukt- og bærkompotater, fruktdrikker eller juice egnet. For spedbarn med tegn på pankreatitt eller lider av en tarmform for cystisk fibrose, bør også søte væsker fortynnes med kokt vann.

Narkotikabehandling bidrar til å takle ulike funksjonelle symptomer på sykdommen. Således, i tilfelle av enzymatisk mangel på bukspyttkjertelen, blir midler brukt til å eliminere denne mangelen. Disse inkluderer: pancreatin, panzinorm, Creon og andre.

For å forbedre pustemedisiner brukes det med en bronkodilatoreffekt. De bidrar til å fjerne klebrig slim fra luftveiene. Disse inkluderer: ambroksol, Bromhexinum, ACC, Fluivort og andre. De kan administreres i form av søte sirup eller tabletter. I noen tilfeller viste mer innånding med innføring av aerosolformer av eksisterende legemidler.

Hvis det er en bakteriell infeksjon som forverrer sykdomsforløpet, foreskrives antibakterielle midler. Vanligvis utvalgte stoffer fra gruppen av cefalosporiner eller fluorokinoloner. De er tildelt valutakursen. Behandling av bakterielle komplikasjoner utføres under stasjonære forhold under regelmessig tilsyn av medisinske spesialister.

Barn med cystisk fibrose bør være i dispensar hos legene gjennom livet. Utviklingen av sykdommen krever regelmessig og nøye overvåking. Vanligvis, med tilstrekkelig behandling av eksacerbasjoner av sykdommen, er kurset av denne patologien sterkt kontrollert.

Om hva som er cystisk fibrose, se følgende video.