Barn med nedsatt syndrom: Årsaker og tegn, mulig utdanningsnivå

Innholdet

Selv om antall kromosomer i en levende organisme er vanligvis direkte proporsjonal med nivået av dets utvikling, hos mennesker, kan et ekstra kromosom forårsake en rekke problemer. En nyfødt med 47 kromosomer må omgis med en spesiell holdning, da risikoen for å utvikle patologier i kroppen, inkludert med Downs syndrom, er svært sannsynlig. Og likevel betyr det ikke at et barn med denne diagnosen er helt tapt for samfunnet.

Det ville være mer riktig å si at denne uhelbredelige sykdommen er en alvorlig utfordring for foreldrene og barnet selv, men de som overlever vil bli belønnet

diagnostikk

Legene anser det for nødvendig å fastslå forekomsten av Downs syndrom, selv i graviditetsstadiet - dette vil tillate moren å moralsk forberede seg på at hennes barn vil være uvanlig eller nekte å føde i det hele tatt. Det finnes en rekke invasive (penetrerende) teknikker som lar deg telle Antallet av kromosomer i babyens DNA Selv i de tidlige stadier av svangerskapet - for dette formålet er det tatt en ledningsanalyse fra navlestrengen, en biopsi er tatt, kan ikke-invasive metoder brukes som alternativer - en spesiell ultralyd (screening) eller isolasjon av babyens DNA fra mors blod.

Invasive teknikker viser høy nøyaktighet av resultatet og er obligatorisk for kvinner som har en predisponering for denne sykdommen, og anbefales også for gravide kvinner under 30 år.

Nøyaktigheten til ikke-invasive diagnostiske metoder er tvilsom, men etter 35 kvinner er det ikke andre metoder som er tilgjengelige, da et forsøk på å forstyrre livmoren kan være dødelig for graviditet.

Årsaker til kromosom 47

Denne sykdommen er en genmutasjon, men selv slike komplekse fenomen må ha sine egne årsaker. Årsakene til fødselen til et bestemt barn er ikke nettopp etablert - bare grupper av mennesker blir identifisert fra hvilke slike barn blir født oftere. Følgelig er til og med tilstedeværelsen av alle de grunnene som er beskrevet - ikke en garanti, men bare en økt risiko for å ha en baby med nedsatt funksjonsevnefordi spesifisiteten til genmutasjoner er fremdeles ikke fullt ut forstått.

Generelt peker eksperter på slike faktorer som angivelig øker sannsynligheten for å ha en nedfødt:

  • Sen alder av unnfangelse. Først og fremst er det vanskeligere for en mor å gi normal avkom med alderen - det antas at genmutasjon i en kvinne i arbeid etter 35 år blir mye mer sannsynlig. Men menn bør ikke slappe av, bare "terskel" for dem er litt høyere - det er 45 år gammel. Generelt peker eksperter på slike faktorer som angivelig øker sannsynligheten for å få ned fødsel.
  • arvelighet. Dette øyeblikket er enda mer forvirret, fordi selv den ideelle arveligheten ikke garanterer noe - Down kan bli født i en familie hvor foreldrene er unge og helt sunne, og ingen av slektene har noen gang vært syk av dette syndromet. Dessuten er en helt motsatt situasjon mulig når to barn ned kan bli født sunne barn - det er ingen direkte mutasjon overføring her; Det er imidlertid nødvendig å ta hensyn til at en syk gutt vanligvis er steril fra barndommen, men ikke alltid.

Legene insisterer imidlertid på at faktumet med å fikse slike sykdommer i samme familie tidligere, kan indikere en generell tilbøyelighet til genmutasjon.Dette er ikke en grunn til å forlate barn, men bare en grunn til å snakke med leger igjen før de blir gravid.

  • Incest. Menneskelig reproduksjon, som krever obligatorisk deltakelse av to personer, er organisert nettopp slik at barnet får forskjellige gener og er tilpasset flere faktorer i den eksterne verden. Under samleie mellom nære slektninger er settene gener som er oppnådd fra begge foreldre, veldig likte, derfor blir mutasjonsmekanismen aktivert, og forsøker å "oppfinne" tilpasningsevne til flere eksterne stimuli. Resultatet er i de fleste tilfeller alvorlige brudd - spesielt Downs syndrom.
  • Økt solaktivitet. Det antas at dannelsen av sykdommen også kan påvirkes av den kosmiske årsaken, som kun kan motvirkes på en måte - nøye sjekke solaktivitetsprognosene når du planlegger for unnfangelse. Denne teorien krever omfattende omfattende bekreftelse, og er likevel anerkjent som vitenskapelig. Hun er en av grunnene til at downs kalles "solfylte" barn.

Karakteristikk av pasienten

Barn med Downs syndrom ligner på samme måte hverandre på grunn av likhetskoden, men ser likevel ikke ut, fordi alle også ser ut som foreldrene deres. Samtidig skiller de seg fra foreldre til unge pasienter. noen tegn på at voksne kanskje ikke har i det hele tatt, for eksempel:

  • Svært flatt ansikt og sterkt flatt nese.
  • Et litt skråt øyeinnsnitt og en liten hudfold nær det indre hjørnet av øyet. I kombinasjon med det forrige tegnet er oppnådd utseende, som minder om mongoloid.
  • Hodeskallen virker forkortet, baksiden av hodet er skrånende og flatt. Ulike anomalier er ofte notert i strukturen til ytre øret.
  • Munnen er vanligvis ganske liten i forhold til tungen, slik at disse barna ofte stikker ut tunger, eller, som generelt er karakteristisk, holder nesten alltid munnene litt åpne.
  • Muskler har en svekket tone, og leddene gjør deres posisjon mindre pålitelig.
  • Det kan være en tverrfals på den indre siden av håndflaten, ofte er det en anomali av fingeren i form av unaturlig krumning.

Hvis et uvanlig utseende har liten effekt på normalt liv, er et annet problem de interne patologiene som regelmessig følger Downs syndrom. Ingen steder er det angitt hvor mange år de "solfylte" barna bor, fordi deres levetid i stor grad avhenger av graden av utvikling av slike comorbiditeter.

Generelt er forventet levealder for nedturer sammenlignbare med forventet levetid for friske mennesker med lignende patologier, nemlig:

  • Medfødt hjertesykdom (karakteristisk for 2/5 nedturer).
  • Brudd på intern sekresjon.
  • Patologi av skjelettet - både alvorlig (mangel på ett par ribber, deformasjon av brystet eller bekkenet), og bare merkbar (lav vekst).
  • Pathologier av respirasjon forårsaket av forstyrret struktur av nasopharynx og andre øvre luftveier.
  • Feil funksjon av mage-tarmkanalen, forringet gjæring.
  • Krenkelser av sansene - redusert hørselsevne, synsfare (glaukom, strabismus, katarakt).

Imidlertid er ikke alle funksjoner hos barn med Downs syndrom nødvendigvis dårlige. For eksempel kalles de også "solfylte" barn for vakre, spesielt skinnende øyne, så vel som for den fantastiske oppriktigheten til et smil.

Det skal bemerkes at slik utseende ikke kan kalles villedende - nedturene er virkelig preget av deres godhet, noe som kan gi et godt eksempel for mange friske mennesker.

Generelle trekk ved utvikling

Siden Downs syndrom er en genpatologi, er moderne vitenskap fortsatt svært langt fra å lære å rette opp det. Likevel har teknikker blitt utviklet for å klare å motstå ulike manifestasjoner av sykdommen, og bringe tilstanden til et sykt barn til en normal sunn tilstand.

Siden diagnosen kan gjøres selv under graviditet, er det viktig å utføre en grundig diagnose av de tilknyttede forstyrrelsene som er beskrevet ovenfor i barndommen. Med konstant overvåkning av spesialister og riktig bygget kurs av medisinering Forskjeller fra en sunn baby vil ikke være så åpenbare.

Det viktige punktet er barnets sakte utvikling - både mentalt og fysisk. Forsinkelsen fra normale barn etter måneder er merkbar allerede i barndommen, fordi et barn ned kan holde hodet bare i en alder av omtrent tre måneder.

Imidlertid er disse betingelsene angitt for de barna som, til tross for syndromet, ble reist på samme måte som vanlige. Hvis diagnosen ble gjort i tide, Spesielt opprettede programmer vil øke prosessen betydelig.

Oppgaven med å oppnå et anstendig utviklingsnivå hos et barn med Downs syndrom virker ikke umulig, bare en innsats må gjøres litt mer. Selvfølgelig er det verdt å starte med øvelser for å utvikle gode motoriske ferdigheter, fordi dette er fremgang, ikke bare for muskler, men også for hjernen. Massasje er også ansett som en svært effektiv måte å forbedre fysisk form av et sykt barn på.

Å lære bokstavelig talt er alt noe mer komplisert enn andre babyer, så foreldrene må sette mer innsats på å lære barnet å snakke.

For å levere en klar, korrekt tale, anbefaler eksperter å være mer oppmerksom på sanger og dikt.

Veldig viktig overvinne den psykologiske barrierensom kan oppstå i et barn når han innser at han er forskjellig fra andre barn. Hvis det oppstår taleforstyrrelser, bør den elimineres så snart som mulig - det vil være lettere å etablere normal kommunikasjon i barnehagen. Elementær selvbeherskelse vil hjelpe barnet til ikke å stole på andres hjelp, noe som også vil bidra til å øke selvtilliten.

Spesifikasjon av fysisk utvikling

For barn med Downs syndrom er banen til storidssport praktisk talt avskåret - de er preget av dårlig fysisk utvikling og veier vanligvis litt. Med dette kroppsopplæring for dem nesten viktigere enn for sunne barn, da dette er den eneste måten å styrke en svekket kropp.

Generelt har helseproblemer en utpreget ekstern manifestasjon, fordi de populære symptomene på syndromet er ekstremt svak hudpigmentering, overflod av utslett, overdreven tørrhet og grovhet i huden, en tendens til å knekke i kulde.

Kanskje, hjertet og sirkulasjonssystemet som helhet er oftest påvirket av utviklingspatiologier. Hjertesykdom er notert i nesten halvparten av alle de som lider av Downs syndrom, i hjerterytmen er det lyder, det karakteristiske fenomenet er svekket ventilens ytelse.

Lungene er vanligvis dannet korrekt, abnormiteter er relativt sjeldne og overfladiske. På samme tid, på grunn av patologier i nærliggende hjerte, økes blodtrykket i lungene i nedturene. Forskere tror også at sykdommen gir økt følsomhet for lungebetennelse.

Svak muskel tone er spesielt merkbar på magen - det bulges merkbart i forhold til ribbe buretDet kan være en vanlig variant for middelaldrende og eldre mennesker, men det ser ganske rart ut i babyen. Ofte er funksjonen komplementert av en annen navlestreng, men bekymre deg for det er ikke verdt det - det går til slutt av seg selv.

De resterende indre organene er praktisk talt uendrede under påvirkning av kromosom 47, bortsett fra at kjønnsorganene kan avvike noe mindre enn andre barn i samme alder og bygge; gutter er vanligvis ukjente.

Føtter og hender - litt uregelmessig i form, vises forkortet og utvidet.Hendene er godt merket patologi av pekefingeren, bøyd fremover (hvis du bretter hendene på sømene), er tommelen på beina enda isolert enn hos friske barn. Linjene på palmer spores spesielt tydelig, det er også en hudfold som er ukarakteristisk for de fleste.

På grunn av passiviteten til senene, er det en økt sannsynlighet for flatfotenhet, derfor er det nødvendig å vende seg til ortopediske innleggssåler fra barndommen.

Mangel på koordinering er typisk for nedturer - man får inntrykk av at de ikke har god kontroll over kroppen sin, og slik er det forresten. Siden muskuloskeletalsystemet er svekket, sannsynligheten for skade øker.

De beskrevne bruddene er svært vanlige blant barn med denne sykdommen, men de har ikke nødvendigvis en uttalt karakter. Separate elementer kan ikke vises i det hele tatt eller være overfladisk, ikke forstyrre livet.

Formasjonen av psyken

Selv om mange vanlige mennesker har en tendens til å trekke paralleller mellom Downs syndrom og mental retardasjon, peker eksperter på den helt forskjellige naturen til disse fenomenene. Downs har et problem som ligger i deres manglende evne til å dekke et bredt perspektiv og fokusere oppmerksomhet, men de er i stand til å bruke betydelige innsats for å løse et lite, men svært komplekst problem.

Selv om deres utdanningsnivå vanligvis blir kritisert på grunn av slik fravær og løsrivelse, er det tilfeller der kjente forskere innen matematikk vokste ut av et "sol" barn.

Barn med denne sykdommen synes likegyldig hva som skjer rundt dem. I barndommen, allerede tre måneder etter fødselen, begynner et sunt barn å gjenkjenne moren og glede seg over det, skremt av resten, men det ser ut som at Down ikke bryr seg om hvem som ringer til ham, berører ham eller tar ham i armen. I fremtiden viser ikke barnet interesse for kommunikasjon - han hører appellen, men kan ikke konsentrere seg om svaret, så han svarer vanligvis ikke.

Med dette intellektuell utvikling stopper i en alder av rundt syvt - med mindre det selvsagt bidrar til den videre utviklingen av den lille pasienten. På denne tiden snakker han vanligvis allerede, men vet ikke for mange ord. Pasienten får ikke mye oppmerksomhet, hans minne fungerer ganske dårlig.

Karakteristiske er langvarige utbrudd av gråt, uten tilsynelatende grunn til dette.

Selv om konsentrasjon og oppmerksomhet generelt svekkes, er det ting som bokstavelig talt fascinerer barn med Downs syndrom. Disse inkluderer spesielt frie hoppeboller, selv om et sykt barn, i motsetning til en sunn, ikke viser noen spenning eller lyst til å spille seg selv. Vanligvis babyer med denne diagnosen har en tendens til å fokusere på det som ikke krever noen reaksjon fra dem.

Psykodiagnostikk viser at sykdommens viktigste problem er mangelen på personlighetsdannelse. Hvis barnet føler seg komfortabelt, kan hans oppførsel oppfattes som en veldig stor odditet, som likevel ikke forstyrrer normal kommunikasjon og andre former for menneskelig interaksjon.

Førskolefase

Selv om mange foreldre er redd for det øyeblikket et uvanlig barn må sendes til barnehage, er dette trinnet nødvendig, siden bare her vil barn kunne få de nødvendige samspill ferdighetene i samfunnet. Sosialisering er tillatt i det vanligste barnehage, men på betingelse av at veiledere vil være oppmerksomme på egenskapene til babyen og vil kunne utdanne ham på de aktuelle programmene.

Spesielt for å styrke muskuloskeletalsystemet aktive spill er nødvendigsom også stimulerer kommunikasjon og utvikling av høyere nervøsitet. I dette tilfellet er babyen vanskeligere enn friske barn, og er utsatt for skade, som lærere må ta hensyn til. Alternativt kan fysioterapi øvelser hjelpe.

For å forbedre hørselsfølsomheten, bruk musikk spill og leksjonersom også utvikler personlighet og motoraktivitet. Siden taleforstyrrelser er vanlige, er tilstedeværelsen av en kvalifisert taleterapeut i en førskoleinstitusjon obligatorisk.

En fullstendig utdanning av individet er umulig uten en riktig konstruert psykologi. Barn med nedsatt syndrom stimuleres til å samhandle med andre bokstavelig talt i alt - selv leker her forutsetter ofte felles bruk, i stedet for individuell bruk.

Samtidig er selv betinget korrekt, men for stereotypisert oppførsel av spesialister uakseptabel - man kan bare avsløre personligheten med en individuell tilnærming til hvert barn.

Skoleår

Et barn med Downs syndrom kan godt studere i en vanlig skole - kvalifikasjonsnivået på utdanning i slike barn innebærer vanligvis å fullføre en utdanningsinstitusjon av denne typen. Det er lagt merke til at tidligere trening i barnehagen bidrar sterkt til et slikt barn til å bli vant til de nye forholdene, men her er det ekstremt viktig å vise maksimal forståelse fra lærer og klassekamerater.

Med denne babyen mest sannsynlig vil lære mye verreenn de fleste av kameratene sine. Daunu sitter ikke stille, han vet ikke hvordan han skal reagere raskt og fokusere oppmerksomhet, husker ikke informasjonen godt.

Personer som oppretter et treningsprogram for et slikt barn, må løse en rekke vanskeligheter:

  • Motilitet er underutviklet, så komplisert, spesielt liten og nøyaktige bevegelser må helt elimineres eller i det minste gjøres slik at de ikke påvirker estimatene.
  • Ned har ofte visse problemer med visjon og hørsel, så noen av de visuelle og lydopplysningene kan være utilgjengelige for ham, selv med alle ønsker. Likevel er den store rollen som visuelle læringsmetoder bemerket - ikke å kunne forestille seg godt og "fange i fly", det "solfylte" barnet oppfatter godt hva han så i aksjon.
  • Problemer med tale har dype psykiske implikasjoner, det vil si at barnet ikke kan formulere sin tanke, ikke bare høyt, men også i hodet. Å tenke på noe, mener han, men på en måte har han en dårlig kommando på morsmålet, så han kan ikke dømmes av hans evne til å uttrykke tanker både muntlig og skriftlig. På grunn av dette er det ganske vanskelig å objektivt vurdere nivået av hans kunnskap.
  • I barn med Downs syndrom er tenkningsprosessen svært underutviklet - det er ganske vanskelig for dem å trekke sine egne konklusjoner. Et slikt barn må bokstavelig talt vise alt på fingrene, for alene kan han bare telle eller omskrive.
  • Å lage dine egne logiske kjeder, selv enkle, eller abstrakt tenkning er for vanskelig for slike barn. I tillegg er løsningen av problemet for dem strengt knyttet til bestemte forhold, men for å tegne paralleller og gjenoppbygge, har de løst en lignende, men ikke den samme oppgaven, kan de ikke lenger.
  • Minne er svært begrenset, et "solfylt" barn trenger mye mer tid til å huske informasjonen grundig.
  • En spesiell student er svært distrahert av eventuelle fremmede fenomener, og blir enda trøtt veldig fort, så ideelt sett må du bygge læringsprosessen på en slik måte at ikke en enkelt oppgave er for lang og utmattende.
  • Oppfattelsen av informasjon er fragmentert, visse fakta eller karaktertrekk ved fenomenet regnes som ikke-relaterte, noe som hindrer lovens skjønn.
  • Selv appeasability og goodwill kan forstyrre normal læring av barn med Downs syndrom! Selv om de er svært lydige og lett utfører tilordnede oppgaver, og også avviker i ikke-konfliktadferd, er slike barn ikke helt tilbøyelige til å være opprørt på grunn av sine egne forsømmelser. Dette har en positiv effekt på humøret, men det dræper helt incitament, fordi barnet ganske enkelt ikke ser noen grunn til å prøve å gjøre det bedre.

Den rette tilnærmingen gjør imidlertid underverk. Eksperter påpeker at oppførselen til barnet ikke bør irritere læreren - barnet er ikke skyld i det han er.

Samtidig er ros fortsatt i stand til å motivere enhver student, og den generelle positive holdningen til tross for alle feilene bidrar til at barnet ikke lukkes, men beveger seg videre, om enn sakte, til det endelige målet.

rehabilitering

Siden samfunnet har sluttet å vurdere barn med Downs syndrom-utstødte, har folk visuelt sett sett effekten av den ovennevnte oppgaven at en god holdning også kan tillate et slikt barn å oppnå visse høyder. Litt etter litt begynte kjendiser med en slik diagnose å dukke opp - de har ikke så store navn, men de skiller seg ut i forhold til mange friske mennesker.

Suksess er noen ganger feiret selv i de områdene hvor det virket umulig - nedturer er kunstnere og til og med utøvere (hva med plagsomhet av bevegelser og generell svakhet?), Skuespillere og modeller (hvor gikk uskyldig oppførsel?), Advokater og forretningsmenn (angivelig ute av stand til å lære og se hele bildet).

Selv om det ikke finnes noen kjente personligheter blant nedturene, skiller Pablo Pineda seg i det minste - han var i stand til å få høyere utdanning og stjernespillet i den sensasjonelle spillefilmen "Me too" (om problemer som ligner på seg selv), men til slutt valgte aktiviteten til en lærer og offentlig figur.

Du må bare behandle barnet godt, ikke gjemme at han er uvanlig, men også ikke fokusere på dette som et problem. Støtte og riktig pasientopplæring, læring hvordan man oppfører sig i samfunnet og hva man skal gjøre i privat er alt som er nødvendig.

Samfunnet begynner gradvis å endre holdning til slike barn i retning av en mer balansert, så diagnosen er ikke en setning, men bare et økt behov for et velvillig miljø.

Andre interessante fakta om barn med Downs syndrom, se følgende video.

Informasjon gitt til referanseformål. Ikke medisinske. Ved de første symptomene på sykdommen, kontakt lege.

graviditet

utvikling

helse