Galaktosemi hos nyfødte og barn

I motsetning til popular tro på fordelene med melk til barn, er dette produktet ikke nyttig og nødvendig for alle. Så, babyer født med galaktosemi kan ikke spise melk og melkeprodukter på grunn av deres sykdom. Men galaktosemi er ikke en mening i det hele tatt, og mor og pappa trenger bare å være tydelig klar over hvordan man skal handle hvis den lille er blitt diagnostisert.

Galaktosemi er arvelig sykdom, som forekommer med metabolske forstyrrelser ved omdannelse av galaktose til glukose. Genetisk blir fødsel av et spesielt enzym stoff med et komplekst navn, galaktose-1-fosfat-iridyltransferase, forstyrret fra fødselen.

Galaktose i melkesammensetningen, nærmere bestemt, med melkesukker (laktose) kommer inn i barnas kropp. Videre, i en sunn baby, blir laktose under påvirkning av dette enzymet med et langt navn og to enzymer omdannet til glukose og absorbert. Hos barn med genetisk nedsatt enzymsyntese er denne stoffskiftet forstyrret, noe som er grunnen til laktose er ikke omdannet eller ikke fullstendig omdannet til glukose.

Gradvis, i syke barn akkumuleres laktose i blodet, i vev av indre organer, begynner å ha en toksisk effekt på nervesystemet, leveren og linsen i synlighetens organer.

Barnet reagerer på standard fôring med oppkast, han mister vekt, lider av omfattende gulsott, utvikler han gradvis levercirrhose, hevelse og katarakt. Hvis du ignorerer denne metabolske lidelsen, utvikler psykisk og motorisk utviklingsforsinkelse seg gradvis.

Det første tilfellet ble beskrevet så tidlig som i begynnelsen av det 20. århundre, da legene la merke til at symptomene på sykdommen trakk seg tilbake da barnet ikke lenger ble gitt melk. Den sanne årsaken til melkeintoleranse og dens forbindelse med genetikk ble beskrevet og underbygget i 1956 av Hermann Kelker.

Årsaken til sykdommen ligger i genet arvet av barnet. Arvelighet skjer på en autosomal recessiv måte, med andre ord, bare babyen vil lide av galaktosemi, som arvet to kopier av det defekte genet fra både mor og far. Foreldre selv kan ikke engang innse at de er bærere av et gen med en defekt, og noen ganger har de også melkintoleranse, men i liten grad.

Siden tre enzymstoffer deltar i sammenbrudd av galaktose, utmerker seg tre typer sykdommer - alt avhenger av hvilket enzym som produserer lite. I blodet til et barn med et brudd på denne metabolske prosessen, begynner akkumuleringen av individuelle metabolitter, noe som påvirker tilstanden og funksjonen til de indre organene negativt. Lever, nyrer, milt, fordøyelsesorganer, sentralnervesystemet lider.

Vanligvis blir diagnosen åpenbar i de første dagene av babyens liv etter fødselen. For å beskytte mamma og leger bør systematisk oppkast, som vises hver gang etter smulet smaker brystmelk eller formel. Barnet lider av diaré, fekalmassene er flytende, vannrike i naturen, og symptomer på generell forgiftning øker gradvis.

Nyfødt blir sløv, begynner å nekte det foreslåtte brystet eller flasken med blandingen. Han mister raskt vekt, bokstavelig talt om noen dager kan toten utmattes. Magen er hovent på grunn av akkumulering av tarmgass. Refleksene som alle sunne barn blir født, begynner å falme, vedvarende gulsott dukker opp, leveren øker og kan være edematøs.

Prosessene for blodpropp er brutt, barnet har blåmerker og små blødninger på huden og slimhinner. Forsinkelse av mental og motorisk utvikling blir tydelig tidlig. Allerede i måneden kan en katarakt på begge sider oppdages, viser urinprøver nedsatt nyrefunksjon, hemoglobinsraten i blodet reduseres. Barnet lider av mangel på kroppsvekt eller alvorlig utmattelse, leversvikt. Hans immunitet er svært svak, på grunn av disse forskjellige infeksjonene blir vanligvis med.

Leveren lider av alvorlig grad av galaktosemi - både med mild og alvorlig. Komplisert tilstand kan sepsis, utbrudd av eggstokkene i jenter. Halvparten av førskolebarn med denne diagnosen har problemer med tale, koordinering av bevegelser, mens forståelsen av andres tale vanligvis ikke forstyrres.

Det viktigste - ikke panikk. De kliniske retningslinjene fra WHO og Ruslands departement for helse sier det Tidlig gjenkjenning av metabolske problemer vil bidra til rask tiltak og redusere mulige komplikasjoner. Noen ganger kan en genetiker muligens mistenke galaktosemi hos et barn under hennes mors svangerskap, og deretter besvare spørsmålet om barnet har en arvelig sykdom eller ikke, vil det hjelpe chorionisk villusbiopsi, cordocentese og andre invasive prenatal diagnostiske metoder.

Men selv om ingenting var kjent om galaktosemi under graviditet, etter fødselen, gjennomgår alle nyfødte, i henhold til kliniske retningslinjer, screening, som inkluderer tester for slike arvelige sykdommer som fenylketonuri, hypothyroidisme, galaktosemi, cystisk fibrose og adrenogenital syndrom.

Hvis galaktosemi blir tydelig, snakker genetiker og barnelege til foreldrene. Det viktigste som de skal lære er informasjonen om hvordan man skal mate barnet riktig. I tillegg er generelle og biokjemiske analyser av blod, urin, avføring foreskrevet, ultralyd av bukorganene utføres for å avdekke hvor mye organene allerede er berørt. En nevrolog, en oftalmolog er involvert i terapeutiske aktiviteter.

En baby med galaktosemi får spesiell diett - Det er basert på mangel på fullmælk i kosten. Dette gjelder for ethvert produkt fra denne linjen: bryst, kumelk, geiter, melkeblandinger, alle meieriprodukter, bakevarer, gjærkaker, pølser og pølser, sjokolade og andre søtsaker, margarin. Soyabønner, belgfrukter, kylling og andre egg, lever og andre biprodukter er forbudt. Så maten vil være nesten for livet.

Fôr barnet vil ha spesielle terapeutiske laktosefrie blandinger. De kan mottas i retning fra legen.Fra fire måneder gammel vil et barn kunne motta komplementære matvarer i form av juice fra frukt og bær, fra fem måneder - frukt, grønnsakspuréer og deretter melkefri korn, som skal fortynnes med spesielle laktosefrie blandinger. I et halvt år kan tots få kjøtttilskudd, mens preferanse skal gis til kanin, kalkun, biff. Fra åtte måneder er det tillatt å legge til fisk i barnets diett.

Legemidler som kan bidra til å kurere galaktosemi eksisterer ikke. Men for å forbedre metabolske prosesser i barnas kropp, kan vitaminer, kokarboksylase, kaliumorotat anbefales.

Et barn vil ikke bli blind, oligofren eller en pasient med levercirrhose, hvis behandlingen starter bokstavelig talt fra de første dagene i livet. I dette tilfellet er prognosene relativt gunstige. Hvis du begynner å mate barnet riktig og behandle det i en senere alder, når det allerede skjer skade på leveren og nervesystemet, er det lite sannsynlig at du vil kunne eliminere ubehagelige konsekvenser helt. Dessverre er det i alvorlig galaktosemi ofte dødelig.

Det bør forstås at barnets diagnose av "galaktosemi", uavhengig av alvorlighetsgraden og timingen, gir foreldre rett til å designe barnets status for et funksjonshemmet barn. Det er vitenskapelig bevis på at i alderen svekker manifestasjonene av galaktosemi gradvis, men det er ikke mulig å gjenopprette fra denne arvelige sykdommen til slutten.

Hvordan ikke forveksle sjeldne sykdommer med vanlige fordøyelsessykdommer, samt om barn har laktosefeil, sier Dr. Komarovsky i videoen nedenfor.