Nyfødt screening

Massescreening av babyer etter fødselen for å identifisere alvorlige sykdommer kalles screening.

Foreldre bør ikke forlate en slik studie, fordi det er i stand til å identifisere sykdommer som er viktige for å begynne å behandle så snart som mulig. Takket være screening, oppdages patologier som ikke kan identifiseres hos spedbarn under fosterutvikling. Slike sykdommer kan imidlertid føre til uførhet eller til og med død, hvis du savner tiden og ikke starter behandling før de første manifestasjonene.

I det første år av livet venter barnet på flere screeninger, og med den første av dem kommer babyen tilbake på sykehuset.

Forskningen er rettet mot tidlig gjenkjenning av arvelige genetiske sykdommer. Det utføres på den fjerde dagen av livet i fullfødte babyer og på den syvende dagen i premature babyer. Blod er tatt fra barnets tær, fordi fingrene er så små at det ikke tillater å få nok blod til forskning. Hælen ble gjennomboret og påført en spesiell form med sirkler slik at blodet gjennomvåtte dem.

Studien er i stand til å bestemme:

• Medfødt hypothyroidisme. Patologi oppdages i en av 4-5000 nyfødte. Sykdommen påvirker skjoldbruskkjertelen, forstyrrer sin funksjon for å produsere hormoner. Dette truer med å forsinke utviklingen og veksten av babyen. Den tidsdiagnostiserte sykdommen blir behandlet med hormoner, som følge av at utviklingen stopper helt.
• Adrenogenitalt syndrom. Sykdommen oppdages hos en baby for 5-20 tusen nyfødte. Med denne sykdommen er binyrebarkens arbeid svekket, så babyen mangler kortisol og aldosteron. Med sent deteksjon fører patologi til problemer med nyrene, funksjonen av kardiovaskulærsystemet og dannelsen av kjønnsorganene. Hvis du identifiserer denne arvelige sykdommen etter fødselen, har barnet tid til å foreskrive hormonell behandling, som forhindrer komplikasjoner.
• Galactosemia. Patologi observeres hos en av 15-20 tusen barn. Sykdommen er forårsaket av mangel på et enzym som omdanner galaktose til glukose, noe som fører til skade på leveren, nervesystemet og andre organer av babyen. Den viktigste behandlingen er en diett der melkeprodukter fra kostholdet til krummene er utelukket.
• Cystisk fibrose. Patologi oppdages hos ett barn for 2-2.5000 nyfødte. Med en slik arvelig sykdom påvirker luftveiene og fordøyelseskanalen. Etter å ha identifisert sykdommen under screening begynner de å behandle det på en riktig måte.
• Fenylketonuri. Forekomsten er 1 av 7000 barn. Med denne genetiske patologien i barnets kropp er det ikke noe enzym som er ansvarlig for spaltningen av fenylalanin. Resultatet blir akkumuleringen av denne aminosyren og dens toksiske effekter på hjernen. Behandling av patologi gir et spesielt kosthold, som foreskrives i lang tid.Hvis du identifiserer sykdommen umiddelbart etter fødselen, kan du forhindre forsinkelse i mental utvikling.

Denne testen er rettet mot å oppdage døvhet og hørselstap. Den bruker moderne utstyr.

Tidligere ble slik screening kun foreskrevet for barn i fare, men nå anbefales det for alle babyer, da tidlig gjenkjenning av hørselsproblemer i mange tilfeller muliggjør fornyelse av hørsel. I tillegg er det mulig å sette proteser i de første månedene av livet, noe som gjør at babyer med hørselstap kan utvikle seg på samme nivå som hørselshemmede barn.

Denne typen screening er foreskrevet for de første tre månedene av babyens liv. Under eksamen kan identifiseres:

1. Hjernesykdommer - både medfødt og oppkjøpt i utero eller under fødsel. Hvis slike problemer ikke oppdages i tide, vil barnet oppleve nevrologiske lidelser, og hjernens funksjoner kan bli svekket.
2. Patologi av indre organer. Denne screeningen er indikert hvis barnet har problemer under føtal utvikling, så vel som med vekstretardering, fordøyelsesbesvær, urinering og andre uønskede symptomer.
3. Patologi av hofteleddene. Hvis det oppdages problemer i de første ukene av livet, vil behandlingen bli kortere, og kirurgi kan unngås.

Resultatet av neonatal screening 10 dager etter blodprøvetaking sendes til klinikken hvor nyfødte blir observert. Hvis det ikke er identifisert noen brudd, blir resultatene av prøven rett og slett limt inn på kortet, som vanligvis ikke rapporteres til foreldrene.

Under ultralydsscreening blir konklusjonen utstedt umiddelbart etter undersøkelsen.

Resultatene av den audiologiske undersøkelsen er også klare umiddelbart.

Hvis barnet har hørselsproblemer, vil han bli undersøkt etter 4-6 uker ved audiologisenteret.