Rett syndrom hos barn

Når barn blir diagnostisert med "psykisk lidelse", er det alltid dårlig, men et annet spørsmål er hva som skremmer mer: en forferdelig, men kjent definisjon (for eksempel skizofreni eller autisme) eller ukjente konsepter, som for eksempel Rett syndrom. Få ikke-spesialister har en klar ide om hva det er, og tross alt er behandling (eller i det minste lindring av lidelse) av en liten pasient som lider av en psykisk lidelse bare mulig med full forståelse av problemet.

Moderne vitenskap kjenner svært lite om Rett syndrom, siden det i ganske lang tid ble regnet som en vanlig demens og ikke studert som noe skilt. For første gang fant ideen om at noen av de uvanlige tegnene på klassisk demens tillater oss å utelukke en bestemt sykdom, den østerrikske barnelege Andreas Rhett i 1954. I over ti år har han forsøkt å finne selvbevisende bekreftelse på sin egen teori, som han lyktes i, men verdensmedisinske samfunn anerkjente allment eksistensen av et åpent syndrom bare på 1980-tallet.

Rett syndrom i dag er beskrevet som en genetisk bestemt progressiv nedbryting av sentralnervesystemet, som påvirker hjernens vekst og funksjon og muskuloskeletalsystemet. Barn med dette syndromet er uopplært, de kan ikke engang bevege seg selvstendig. Sykdommen er sjelden, forekommer omtrent en gang hver 10-15 tusen babyer, og det absolutte flertallet av risikogruppene er jenter, men det er bare noen få tilfeller av utviklingen av syndromet hos gutter for hele tiden.

På grunn av den korte studien av sykdommen, kan ingen sikkert si hvor mange år disse barna bor, men forskere har konkludert med at gutter som lider av en slik diagnose tusen ganger mindre enn jenter, ikke kan overleve hvis de er til stede.

For tiden er sykdommen ansett å være uhelbredelig, men det er mulig å lindre barnets lidelse, og i mellomtiden fortsetter forskere fra hele verden å finne effektive måter å beseire Rett syndrom på.

De eksakte årsakene til Rett syndrom er fortsatt gjenstand for debatt, så du kan som et eksempel nevne flere av de vanligste teoriene. Alle blir nå testet ved å gjennomføre ulike studier, og det er også bra at leger selv i det minste etablerte en forskjell fra demens og nå beveger seg i riktig retning.

Ofte peker eksperter på genetisk opprinnelse av sykdommen: de sier at sykdommen er forårsaket av genmutasjon. Denne avviken utvikler seg i omfanget av patologi, selv i graviditetsstadiet, derfor er konsekvensene allerede synlige i de tidlige stadiene av livet.

Indikerte det økt antall blodbånd i stamtavlen sannsynligvis påvirker sannsynligheten for Rett syndrom, og andelen av slike forbindelser er bare høy i forhold til normen - 2,5% i stedet for 0,5%.Uttalte foci av morbiditet taler også for en slik faktor som årsakene til patologien, vanligvis små landsbyer, ganske isolert fra verden, hvor seksuelle forhold mellom medlemmer av en familie i fortiden er ganske sannsynlige.

En annen gruppe forskere peker på abnormiteter i X-kromosomet - skjørhet av en av delene av hennes korte skulder.

Det har vist seg at noen ganger en slik anomali faktisk observeres, men forskere har ennå ikke funnet det nøyaktige stedet som er ansvarlig for utviklingen av patologi, samt å etablere et bestemt mønster som gjør det mulig å hevde en 100% korrelasjon mellom årsak og effekt.

Det er en tredje (mindre kjente) teori, ifølge hvilken Rett syndrom kan være på grunn av metabolske abnormiteter - svekket metabolisme forårsaket av mitokondriell dysfunksjon.

Det bemerkes at i alle pasienter med denne sykdommen er merket forhøyede blodnivåer av to syrer - pyruvsyre og melkesyrepatologiene av lymfocytter og myocytter er også åpenbare. Dette er imidlertid bare en observasjon så langt, og spesialister kan ikke nå si om dette er årsaken til Rett syndrom eller dens konsekvens.

Det er en rekke tegn som kan fastslås at et barn har Rett syndrom - de brukes av leger, men foreldre til et barn hvis oppførsel virker mistenkelig, kan også være oppmerksom på dem.

Selv om det generelt er akseptert at babyer allerede er født syke, I de første månedene av livet kan det ikke ses nesten ingenting. Det nyfødte ser helt friskt ut, fra noen smertefulle tegn kan du bare skille mellom en liten sløvhet av muskelvev, lav kroppstemperatur og generell plage, men disse symptomene kan knapt merkes, og deres tilstedeværelse kan indikere både Rett syndrom og den vanlige milden en kald.

Siden Rett syndrom er en avmatning og påfølgende opphør av utvikling, kan forstyrrende symptomer bli lagt merke til allerede i alderen 4-6 måneder, når babyen begynner å ligge bak jevnaldrende i slike viktige indikatorer på utvikling som muligheten til å krype og slå på egen ryggen. Igjen, dette lag kan skyldes mange faktorer, men det krever alltid økt oppmerksomhet fra medisinske fagfolk. Langsom vekst av hodet utvikler seg gradvis (sammenlignet med resten av kroppen).

Det er også tegn som er karakteristiske bare for denne sykdommen - eller er ikke typisk akkurat i denne kombinasjonen for andre sykdommer:

• Spesiell manipulasjon av hendene. Nedbrytningen i Rett syndrom er ganske dyp - jenta som lider av det, mister gradvis evnen til å holde ting i hendene selv om hun hadde gjort det med tillit før. Håndbevegelser forsvinner imidlertid ikke helt - de blir uvanlige.

• Manglende interesse for kunnskap. En sunn baby er veldig nysgjerrig og prøver å utforske verden med alle tilgjengelige midler, mens jenta med Rett syndrom er likegyldig for omverdenen og alvorlig mental retardasjon. Noen ganger har barnet tid til å skille mellom voksne og til og med snakke, men disse suksessene forsvinner snart.
• Svært merkbar hodens disproportion (i forhold til resten av kroppen).

• Konvulsive anfallofte ledsaget av vrikking av hender - med en skarp overgang fra løsrivelse og unemotional til høyt gråte; epileptiske anfall er også mulig.
• Raskt progressiv skoliose. Siden nedbrytningen av nervesystemet er ekstremt negativ for muskeltonen, forringes en syk pikers stilling veldig raskt og tar på seg tydelige patologiske former.

Hver liten pasient utvikler Rett syndrom individuelt, men fortsatt tillater spesialister å identifisere bestemte stadier av sin utvikling:

• Den første fasen. Den begynner med de første tegnene, bemerket i en alder av ca 4 måneder, og varer opptil 1-2 år, har form av en gradvis stagnasjon av utvikling. Det blir merkbart at hodet og lemene vokser langsommere enn organismen som helhet, og musklene er også preget av unaturlig avslapning. I begynnelsen er barnet ikke veldig interessert i miljøet, og reagerer ikke engang på et forsøk på å imponere ham med et interessant spill.

• Andre etappe Tidsramme - alder fra 1 til 2 år. Hvis barnet allerede har begynt å lære å gå og snakke litt, blir disse ferdighetene gradvis tapt, men karakteristiske bevegelser vises som nevnt ovenfor. Det er på dette stadiet at Rett-syndrom vanligvis er definitivt diagnostisert, og derfor refererer de fleste karakteristiske tegn på sykdom til den andre fasen. Et sykt barn viser en tilfredsstillende angst og sover ikke godt, det er problemer med å puste. Periodiske episoder med desperat gråt er sannsynlig, epileptiske anfall er mulig. På dette stadiet har behandling rettet mot å eliminere symptomene ingen effekt.

• Den tredje fasen. Det varer opptil ti år, varierer i en mer stabil tilstand, det er til og med minimal tegn på forbedring - jenta sover nå bedre, skriker mindre og virker som regel mye roligere, noen ganger er det enda følelsesmessig kontakt med foreldrene hennes mulig. Imidlertid reduseres motoraktiviteten enda mer og erstattes av nummenhet, som kun fortynnes med hyppige kramper. Psykisk retardasjon vurderes som dyp.

• Fjerde etappe. Etter ti år er det nesten fullstendig ødeleggelse av motoriske ferdigheter - pasienten er vanligvis helt eller nesten helt immobilisert. Manglende evne til å bevege seg selvstendig blir ytterligere forverret av ekstreme former for skoliose og dårlig blodtilførsel til ekstremiteter. Samtidig reduseres antall anfall, pasienten som helhet kan opprettholde følelsesmessig kontakt med voksne. Det er ingen vesentlige avvik i puberteten. Det er heller ingen bindende levetid - det er fragmentarisk informasjon som en person kan leve i flere år i en slik stat.

Den første fasen i diagnosen Rett syndrom er pasientens observasjon for manifestasjonen av de karakteristiske tegnene på sykdommen beskrevet ovenfor. Hvis de er bekreftet i det minste delvis, kan barnet sendes til en dypere maskinvareundersøkelse: Beregnet tomografi av hjernen, et elektroencefalogram og ultralyd er gjort.

Det spesielle problemet er det Rett syndrom er veldig ofte forvekslet med autisme - Dette skyldes både en viss likhet med symptomer i de tidlige utviklingsstadiene, og ved den ikke-for-store berømmelsen av sykdommen vi vurderer. Forskere av problemet oppmerksom på det faktum at den første autisme tegn observert i de første ukene av livet, mens pasienter med Rett-syndrom i de første månedene ser helt friske ut.

Autister manipulerer omkringliggende objekter, deres bevegelser ser ikke ekstremt vanskelig ut, men barn med Rett syndrom er svært begrenset i bevegelse, de puster verre, de har et lite hode og en tendens til epileptiske anfall.

Siden sykdommen er provosert av lidelser ved genet og molekylære nivåer, kan moderne medisin ikke helbrede Rett syndrom helt.Imidlertid er det et sett med tiltak og midler som har til hensikt å i det minste delvis forbedre tilstanden til pasientene.

De viktigste (og i de tidlige stadiene - den eneste) metoden for å håndtere sykdommen er en medisinsk behandling.

det blokkere epileptiske anfall, "Carbamazeline" eller noen andre potente antikonvulsiver er foreskrevet for disse barna. For å etablere en stabil sovemodus, brukes stoffet "Melatonin".

Også foreskrevet legemidler som forbedrer blodsirkulasjonen og aktiverer hjernens aktivitet - De vil ikke redde fra nedbrytning helt, men de vil bidra til å senke det og gjøre det ikke så uttalt. Noen ganger anbefaler leger også "Lamotrigin" - et nytt stoff som begrenser inntrengningen av mononatriumsalt i cerebrospinalvæsken.

Forskere bemerket at hos pasienter med Rett-syndrom øker denne penetrasjonen, men de kan fortsatt ikke si sikkert om dette er årsaken til eller effekten av sykdommen (og om en slik medisinsk effekt påvirker pasientens tilstand).

Imidlertid kan ikke bare stoffer redusere utviklingen av Rett-syndromet. Legene hevder det riktig kosthold gir også et positivt resultat; For å oppnå det i kostholdet, bør man øke innholdet av fiber, vitaminer og matvarer høyt i kalorier, siden alle disse elementene er viktige for utviklingen av enhver menneskekropp. Det anbefales å mate det syke barn oftere - kanskje minst en del av de økte delene av mat vil gå til destinasjonen og bidra til babyens fremgang.

For å opprettholde muskel-skjelettsystemet i god stand spesiell massasje, samt gymnastikk. Hvis det i en sunn person vil slike øvelser føre til en klar utvikling av muskelvev, så er det mer sannsynlig å motstå nedbrytning, men med et slikt problem er ikke en slik prestasjon ikke dårlig.

Komplekset av alle disse tiltakene vil ikke gjøre barnet sunt, men vil tillate ham å redusere nedbrytningen sin, Det er mulig å beholde noen psyko-emosjonelle og motoriske evner som anses som normale for en sunn person. I store byer er det sentre for tilpasning av pasienter med alvorlige psykiske lidelser, der de også håndterer barn med Rett-syndrom.

Man kan bare håpe at forskere i nær fremtid vil presentere en fullverdig kur for denne sykdommen - eller i hvert fall et annet skritt nærmere for å lette pasientens tilstand. Ledende eksperter mener at det vil være mulig å motstå utviklingen av sykdommen ved å implantere kunstig vokst stamceller inn i kroppen.

I dag blir slik teknologi utviklet aktivt, fragmentarisk informasjon mottas at prototyper har blitt testet på laboratoriemus og har gitt et positivt resultat. Slike nyhetsinstruksjoner hindret optimisme, men det er ikke mulig å snakke om den nøyaktige timingen for menneskehetens seier over Rett-syndromet.

I neste video kan du se det første utgaven av programserien "Diagnosen endrer ikke et barn, det endrer deg", som ledes av regissøren av Rett syndromsforeningen.