Галактоземия при новородени и деца

Противно на общоприетото схващане за ползите от млякото за децата, този продукт не е полезен и необходим за всички. Така че бебетата, родени с галактоземия, не могат да ядат мляко и млечни продукти поради заболяването си. Но галактоземията изобщо не е присъда, а мама и татко просто трябва да са наясно как да действат, ако такава диагноза бъде поставена на бебето.

Галактоземията е наследствено заболяване, настъпващо с метаболитни нарушения при превръщането на галактоза в глюкоза, Генетично, раждането на специално ензимно вещество с комплексно име, галактоза-1-фосфат-иридилтрансфераза, е нарушено от раждането.

Галактозата в състава на млякото, по-точно, с млечна захар (лактоза) влиза в детското тяло. Освен това, при здраво бебе лактозата под въздействието на този ензим с дълго име и още два ензима се превръща в глюкоза и се абсорбира. При деца с генетично увреден ензимен синтез този метаболизъм е нарушен, поради което лактозата не се превръща или не се превръща напълно в глюкоза.

Постепенно при болни деца лактозата се натрупва в кръвта, в тъканите на вътрешните органи, започва да проявява токсичен ефект върху нервната система, черния дроб и лещата на органите на зрението.

Бебето реагира на стандартното хранене с повръщане, той губи тегло, страда от обширна жълтеница, постепенно развива цироза, оток и катаракта. Ако това метаболитно нарушение се пренебрегва, постепенно се развиват умствени и двигателни закъснения.

Първият случай е описан още в началото на 20-ти век, след което лекарите забелязали, че симптомите на болестта са отстъпили, когато детето е спряло да дава мляко. Истинската причина за непоносимост към млякото и нейната връзка с генетиката е описана и обоснована през 1956 г. от Херман Келкер.

Причината за заболяването е в гена, наследен от детето. Наследството се случва по автозомно-рецесивен начин, с други думи, само това дете ще страда от галактоземия, която наследява две копия на дефектния ген от майката и таткото. Самите родители дори не могат да осъзнаят, че са носители на ген с дефект, а понякога показват и непоносимост към млякото, но в много малка степен.

Тъй като в разграждането на галактозата участват три ензимни вещества, се различават три вида заболявания - всичко зависи от това кой ензим произвежда малко. В кръвта на детето с нарушение на този метаболитен процес започва натрупването на отделни метаболити, което се отразява негативно на състоянието и функционирането на вътрешните органи: черният дроб, бъбреците, далака, храносмилателните органи, централната нервна система страдат.

Обикновено диагнозата става очевидна през първите няколко дни от живота на бебето след раждането. За да се пази майка и лекарите трябва да се извършва системно повръщане, което се появява всеки път, след като в трохите се усеща вкуса на кърмата или формулата. Детето страда от диария, фекалните маси са течни, воднисти в природата и симптомите на обща интоксикация постепенно се увеличават.

Новороденото става бавно, започва да отказва предложената гърда или бутилка със сместа. Той бързо губи тегло, буквално след няколко дни гълта може да достигне изтощение. Коремът е подут поради натрупването на чревен газ. Рефлексите, с които се раждат всички здрави деца, постепенно започват да избледняват, появява се постоянна жълтеница, черният дроб се увеличава и може да бъде едематозен.

Процесите на съсирване на кръвта са нарушени, бебето има синини и малки кръвоизливи по кожата и лигавиците. Забавянето на умственото и двигателното развитие става очевидно много рано. Още от месеца, когато от двете страни може да се открие катаракта, тестовете на урината показват нарушена бъбречна функция, намалява се степента на хемоглобина в кръвта. Бебето страда от липса на телесно тегло или тежко изтощение, чернодробна недостатъчност. Неговият имунитет е много слаб, поради това обикновено се присъединяват различни инфекции.

Черният дроб страда от каквато и да е степен на тежест на галактоземията - и с лека и тежка форма. Усложнено състояние може да бъде сепсис, изчерпване на яйчниците при момичетата. Половината от деца в предучилищна възраст с тази диагноза имат проблеми с речта, координация на движенията, докато разбирането на речта на другите обикновено не е нарушено.

Основното нещо - не се паникьосвайте. Това се посочва в клиничните насоки на СЗО и Министерството на здравеопазването на Русия Ранното откриване на метаболитни проблеми ще помогне бързо да се предприемат действия и да се намалят потенциалните усложнения. Понякога генетик може дори да подозира галактоземия при дете по време на бременността на майка си, а след това да отговори на въпроса дали детето има наследствено заболяване или не, ще помогне биопсията на хорионните въшки, кордоцентеза и други инвазивни пренатални диагностични методи.

Но дори и да не се знаеше нищо за галактоземията по време на бременност, след раждането, всички новородени се подлагат, според клиничните указания, на скрининг, който включва тестове за такива наследствени заболявания като фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, кистична фиброза и адреногенитален синдром.

Ако галактоземията стане очевидна, генетикът и педиатър разговарят с родителите. Най-важното нещо, което те трябва да научат, е информацията за това как правилно да се нахрани детето. Освен това се предписват общи и биохимични анализи на кръвта, урината, изпражненията, извършва се ултразвуково изследване на органите на корема, за да се разкрие колко засегнати са органите. В терапевтичните интервенции участват невролог и офталмолог.

Бебе с галактоземия получава специална диета - Тя се основава на липсата на пълномаслено мляко в диетата. Това се отнася за всеки продукт от тази линия: гърдата, кравето мляко, козите, млечните смеси, всички млечни продукти, хлебни изделия, сладкарски изделия, колбаси и колбаси, шоколад и други сладкиши, маргарин. Под забраната са соя, бобови растения, пиле и други яйца, черен дроб и други карантии. Така че храната ще бъде почти за цял живот.

За изхранване на детето ще има специални терапевтични смеси без лактоза. Те могат да бъдат получени в посока от лекаря.От четиримесечна възраст детето ще може да получава добавки под формата на сокове от плодове и плодове, от пет месеца - плодови, зеленчукови пюрета, а след това - без млечни зърнени храни, които трябва да се разреждат със специални смеси без лактоза. За половин година малките могат да получат добавки за месо, докато предпочитанията трябва да се дават на зайци, пуйки, говеждо месо. От осеммесечна възраст е допустимо да се добави риба към диетата на детето.

Лекарства, които биха помогнали за излекуване на галактоземията, не съществуват. Но за да се подобрят метаболитните процеси в детското тяло, могат да се препоръчат витамини, кокарбоксилаза, калиев оротат.

Детето няма да стане сляп, олигофреник или пациент с цироза на черния дроб, ако терапията започне буквално от първите дни на живота. В този случай прогнозите са относително благоприятни. Ако започнете да хранете бебето по подходящ начин и да го лекувате на по-късна възраст, когато вече се случи увреждане на черния дроб и нервната система, малко вероятно е да можете напълно да елиминирате неприятните последици. За съжаление при тежка галактоземия често е фатално.

Трябва да се разбере, че установяването на диагнозата „галактоземия“ на детето, независимо от тежестта и времето на установяване, дава на родителите правото да проектират статута на детето с увреждания. Има научни доказателства, че с възрастта проявите на галактоземия постепенно отслабват, но не е възможно напълно да се излекува това наследствено заболяване.

Как да не се объркат редките заболявания с конвенционалните храносмилателни разстройства, както и дали децата имат недостиг на лактоза, казва д-р Комаровски във видеото по-долу.