Dlaczego test Prenetix w czasie ciąży i jakie są jego opinie?

Test prenatalny Prenetix - nowe słowo w diagnostyce prenatalnej. Jak dotąd niewiele wiadomo o nim, a zatem kobiety, którym pokazano inwazyjną diagnostykę, aby wyjaśnić stan zdrowia swojego dziecka, które jeszcze się nie urodziło, po prostu nie wiedzą, że istnieje bezpieczna i dokładna alternatywa. To, że ten test reprezentuje siebie i jak jest przeprowadzane, powiemy w tym artykule.

Wszystkie kobiety w ciąży są poddawane badaniom przesiewowym w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze - badaniu, którego zadaniem jest określenie, jak prawdopodobne jest, że dziecko będzie miało dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi, do których należą zespół Downa, Turner, Edwards, Patau i inne nieprawidłowości spowodowane nadmiarem lub brakiem chromosomu , jak również mutacje niektórych genów.

Dokładność badań przesiewowych, jak wiadomo, pozostawia wiele do życzenia. Tak, i nie jest wymagane z ankiety, celem jest jedynie ustalenie prawdopodobieństwa, a nie postawienie diagnozy. Dlatego wszystkie kobiety w ciąży dzielą się na dwie grupy - te, które mają małe ryzyko, aby urodzić chore dziecko i osoby z wysokim ryzykiem.

Zgodnie z ustaloną praktyką kobiety z wysokim ryzykiem są wysyłane do konsultacji z genetykiem. On z kolei ocenia prawdopodobieństwo patologii i daje kobiecie skierowanie na badanie metodami inwazyjnymi. Na początku drugiego trymestru biopsję kosmówki wykonuje się nieco później - amniopunkcja i kordocenteza. Wszystkie te metody obejmują penetrację do „świętego świętego” - jamy macicy.

W ścianie jamy brzusznej lub pochwy nakłuwana jest cienka i bardzo długa igła pod USG, a do analizy pobierana jest próbka płynu owodniowego z cząstkami okruchowego nabłonka lub krwi pępowinowej z komórek pępowiny lub kosmówki. Uzyskany materiał jest badany pod kątem DNA płodu iz dokładnością 98-99% mówią, czy dziecko jest zdrowe czy chore. Takie metody sprawiają, że kobiety wpadają w otępienie z powodu lęku przed bólem i możliwych konsekwencji. I mogą być dość niebezpieczne - od zakażenia błon płodowych po poronienie.

Wszystkie ryzyka są zgłaszane kobiecie z wyprzedzeniem, a ona sama ma możliwość podjęcia decyzji - podjęcia ryzyka lub nie. Nawet wysokie ryzyko, według badań przesiewowych, na przykład 1:50, oznacza, że ​​chore dziecko urodzi się w jednym przypadku przez 50 urodzeń u kobiet z podobnymi wynikami badań ultrasonograficznych i krwi na hormony i białka charakterystyczne dla ciąży. Jeśli o tym myślisz prawdopodobieństwo nie jest tak wielkie, a inwazyjne procedury mogą zostać okaleczone iw rzeczywistości zabić całkowicie zdrowe dziecko. Wybór nie jest łatwy.

Wcześniej kobietom, których pierwsze badania okazały się złe, zalecano poczekać do drugiego, który odbywa się w drugim trymestrze. Teraz oferuj inwazyjne metody.

Test jest bardzo prosty i nie wymaga specjalnego szkolenia od kobiety. W wyznaczonym dniu powinieneś przybyć do medycznego centrum genetycznego i po prostu wykonać normalne badanie krwi z żyły. Asystent laboratoryjny weźmie nie więcej niż 20 ml krwi. Ta ilość wystarczy, aby podzielić krew na warstwy w warunkach laboratoryjnych przez wirowanie. Następnie w próbie zostaną rozróżnione dwa genomy - jeden matczyny, drugi - dziecko.

Po ósmym tygodniu ciąży czerwone krwinki dziecka zaczynają wchodzić w krew matki. Możesz wykonać nieinwazyjny test począwszy od 10. tygodnia ciąży. Po wyizolowaniu krwinek należących do płodu specjaliści korzystający z testu i jego specjalnego algorytmu Genetico - NGS, wywnioskują prawdopodobieństwo obecności patologii u dziecka. Analiza trwa od 12 do 14 dni.

Analiza pozwala ustalić z dokładnością do 99%, czy dziecko ma najczęstsze nieprawidłowości genetyczne - takie jak trisomia 21 - zespół Downa, trisomia 18 - zespół Edwardsa, oraz Turnera, Klinefeltera, zespoły Patau. Test pozwala sprawdzić, czy dziecko ma X chromosomalne nieprawidłowości u dziewcząt lub nieprawidłowości chromosomów Y u chłopców.

Dokładność badania w warunkach klinicznych przetestowano ponad 13 razy, w próbach wzięło udział 22 tys. Kobiet rosyjskich. Liczba przyszłych matek, które wykonały taki test na całym świecie, to już ponad milion. Dokładność badania wynosiła 98,9%.

Jeśli badania prowadzone są na kobiecie, która jest w ciąży z bliźniakami, określa się tylko patologie w parach chromosomów 21, 18 i 13. Ale ta metoda jest do przyjęcia dla kobiet w ciąży, które stosowały techniki wspomaganego rozrodu do zapłodnienia, w szczególności zapłodnienie in vitro przy użyciu jaja dawcy.

Ten test jest wskazany dla kobiet z obciążoną historią genetyczną i przyszłe matki, których lekarze uważają za narażone na większe ryzyko. Wśród nich są:

• kobiety w ciąży powyżej 35 lat;
• kobiety w ciąży od mężczyzn powyżej 45 roku życia;
• kobiety, które urodziły dziecko z zaburzeniami rozwoju chromosomalnego;
• przyszłe matki, które miały kilka poronień z rzędu lub miały kilka przypadków nieudanej aborcji we wczesnej ciąży;
• kobiety, które zaszły w ciążę w wyniku kazirodztwa lub powiązanego małżeństwa;
• kobiety, niezależnie od wieku i historii, jeśli prenatalne badania przesiewowe wykazały wysokie ryzyko zachorowania na dziecko;
• kobiety, które z różnych powodów (na przykład z groźbą poronienia) nie mogą postawić diagnozy inwazyjnej.

Test Prenetix nie jest wykonywany w następujących przypadkach:

• okres ciąży jest krótszy niż 10 tygodni;
• U przyszłej matki są złośliwe guzy;
• u kobiet dokonano przeszczepów narządów lub transfuzji krwi;
• zdiagnozowano mozaikowatość.

Niewątpliwą zaletą tego testu jest możliwość wczesnego diagnozowania patologii w rozwoju dziecka. Nawet jeśli kobieta wykona test po 10 tygodniach, to po pierwszym badaniu będzie już pewna, czy wszystko jest w porządku z dzieckiem. Dokładność badania pozwala nam uniknąć wszelkich obaw dotyczących możliwych odchyleń w mniej dokładnym teście „podwójnym” lub „potrójnym”, które są wykorzystywane podczas przechodzenia diagnostyki przesiewowej.

Test Prenetix jest całkowicie bezpieczny dla dziecka i kobiet, i to jest jego główna zaleta. Ponadto może być wykorzystany do ustalenia płci dziecka już na wczesnym etapie, a po 10-11 tygodniach USG go nie pokaże.

Wśród minusów są raczej wysokie koszty takiej analizy, a także fakt, że Testu nie można przeprowadzić w żadnej konsultacji lub klinice.

Tylko specjalistyczne medyczne centra genetyczne, które niestety nie istnieją w każdym mieście w Rosji, są zaangażowane w takie badania. W niektórych przypadkach, aby uzyskać test, musisz udać się do jednego z głównych miast, w których takie centra istnieją, na przykład do Moskwy, Kazania lub Samary.

Pomimo faktu, że prawdopodobieństwo błędu Prenetix ma tendencję do zera, Rosyjskie Ministerstwo Zdrowia kontynuuje test w kategorii badań przesiewowych, na podstawie których nie ma potrzeby diagnozowania. Dlatego, potwierdzając chorobę u dziecka kobiety, aby przerwać ciążę z powodów medycznych przez ponad 12 tygodni, będziesz musiał przejść procedury inwazyjne, których wynik stanie się podstawą przerwania ciąży.

Koszt analizy w różnych klinikach w Rosji wynosi średnio od 23 000 rubli do 55 000 rubli.

Według opinii tych kobiet, które wykonały test Prenetics, jego wyniki całkowicie pokrywały się z prawdą. Nawet w przypadkach, w których konwencjonalne badania przesiewowe wykazały wysokie ryzyko, a nieinwazyjne badanie dało niskie prawdopodobieństwo, dziecko urodziło się całkowicie zdrowe. Niektóre kobiety twierdzą, że analogi tego testu - testy Panorama lub Mattern 21 są bardziej czułe i dokładne. W rzeczywistości dokładność wszystkich trzech testów jest w przybliżeniu taka sama.

Ankieta nie była powszechnie stosowana w Rosji z powodu wysokich kosztów analizy: kobiety, które chciałyby przeprowadzić test, nie zawsze mogą sobie na to pozwolić z powodów finansowych. Ponadto, zgodnie z oczekiwaniami matek, nie ma wystarczających informacji w domenie publicznej o Prenetix, aw klinice przedporodowej lekarze nie spieszą się z informowaniem pacjentów o nowych badaniach medycznych.

Reszta ciężarnych kobiet była zadowolona. Wyniki są dokładne i szybkie.

Zobacz, dlaczego nieinwazyjny prenatalny test genetyczny Prenetix jest wykonywany w następnym filmie.