Hemofilia u dzieci

Taka poważna choroba, taka jak hemofilia, jest dziedziczna i objawia się częstymi krwawieniami i krwiakami. Dlaczego pojawia się u dziecka, jak można go wykryć i czy można go wyleczyć?

Hemofilia jest chorobą, w której często dochodzi do krwawienia i długotrwałego krwawienia.

Choroba jest genetycznie przenoszona z rodziców na dzieci. Choroba objawia się głównie u mężczyzn, ponieważ wiąże się z transferem genu połączonego z chromosomem X. Kobiety z takim przeniesieniem genu stają się nosicielami.

Gen dotknięty hemofilią jest odpowiedzialny za krzepnięcie krwi, w szczególności za obecność we krwi dziecka pewnych substancji zaangażowanych w krzepnięcie (nazywane są czynnikami krzepnięcia).

Biorąc pod uwagę, którego czynnika brakuje, rozróżnia się następujące typy:

• hemofilia A jest najczęstsza i związana z brakiem czynnika VIII;
• hemofilia B - dla tego typu w ciele dziecka nie ma czynnika IX;
• hemofilia C jest najrzadszym typem, który obecnie określa się jako koagulopatię.

Objawy wszystkich tych patologii są takie same, jednak określenie rodzaju choroby jest bardzo ważne dla leczenia.

Ze względu na brak specyficznego czynnika krzepnięcia, proces tworzenia zakrzepu krwi jest zaburzony, gdy naczynia są uszkodzone. W tym przypadku krwotok w hemofilii jest reprezentowany przez typ krwiotwórczy, który jest opóźniony.

Natychmiast po uszkodzeniu naczynia, płytki krwi są odpowiedzialne za krzepnięcie krwi, tworząc pierwotny skrzep krwi. Jednak ta skrzeplina nie może całkowicie zatrzymać krwawienia, a ponieważ tworzenie się ostatecznego skrzepu krwi jest niemożliwe z powodu braku niezbędnych czynników krzepnięcia, krwawienie zostaje wznowione i trwa dość długo.

W zależności od nasilenia hemofilii może to być:

• światło - krwawienie występuje tylko przy urazach i zabiegach medycznych);
• umiarkowane - krwiaki są rozległe, choroba objawia się w dzieciństwie);
• ciężki - choroba jest wykrywana w okresie noworodkowym).

Główne objawy hemofilii u dziecka to:

1. Krwawienie.
2. Krwiaki.
3. Hemarthrosis.

Choroba objawia się przede wszystkim nadmiernym krwawieniem. Pacjent ma okresowo krwawienie o innej lokalizacji. Cechą takiego krwawienia jest ich niespójność z dotkliwością czynnika uszkadzającego, a także pojawienie się w czasie, a nie natychmiast po urazie. Z powodu takich krwawień podczas zabiegów stomatologicznych i innych procedur medycznych, a także urazów, dziecko traci dużo krwi. Jeśli zacznie się krwawienie z dziąseł lub z nosa, zwykłe metody prawie go nie powstrzymają.

Z lekkim urazem u pacjentów z hemofilią pojawiają się duże krwiaki. Krew w nich przez długi czas nie gęstnieje. Bardzo często u dzieci rozwija się hemarthrosis (krwawienie wewnątrz stawów), w którym staw puchnie, boli i przestaje funkcjonować. W większości przypadków dotyczy to stawu kolanowego, łokciowego i skokowego.

U dzieci w pierwszych miesiącach życia choroba często objawia się w postaci cefalematu - krwiaki pojawiają się na głowie i mogą zajmować dużą powierzchnię.

Innym objawem występującym u noworodków jest krwawienie z pępowiny. Ponadto u większości niemowląt hemofilia może wcale nie manifestować się, ponieważ krzepnięcie krwi w pierwszych miesiącach życia jest zapewnione przez substancje znajdujące się w mleku matki.

Choroba jest szczególnie niebezpieczna z powodu nagłego pojawienia się krwawienia w tkankach mózgu lub rdzenia kręgowego, a także krwotoków w innych ważnych narządach. W ciężkiej postaci choroby u 10% noworodków pojawia się krwawienie mózgowe, zagrażające ich życiu.

Wśród powikłań tej choroby można również wymienić przewlekły ból, artropatię, przykurcze, niedokrwistość, guz rzekomy. Krwiaki mogą ściskać tętnice, nerwy, jelita, powodując martwicę, zaburzenia wrażliwości, niedrożność i inne problemy. W przypadku krwawienia z gardła, dziecko może się udusić.

Ponadto pacjent cierpiący na hemofilię jest stale narażony na choroby przenoszone przez krew, ponieważ jest zmuszony do przyjmowania leków z krwi dawcy.

• Anomalia może zostać zdiagnozowana przed urodzeniem dziecka.
• U noworodka idea obecności hemofilii może być spowodowana przedłużającym się krwawieniem z ciętej pępowiny, a także pojawieniem się krwiaków.
• U starszych dzieci podejrzenie może być spowodowane częstymi krwawieniami z nosa, rozległymi krwiakami podczas upadku, niewchłanialnymi siniakami przez długi czas i pojawieniem się hemarthrosis w dużych stawach.

Pierwsze badania ujawnią wydłużenie czasu krzepnięcia w normalnych testach protrombiny i trombiny. Następnie przeprowadzane są analizy udokładniania, w których określa się poziom czynników krzepnięcia.

W leczeniu hemofilii stosuje się zastąpienie brakujących czynników krzepnięcia. Za pomocą wstrzyknięcia do krwi pacjenta wstrzykują czynniki, które nie są przez niego wytwarzane. Leki są wytwarzane z krwi dawcy. W przypadku choroby typu A możliwe jest przetoczenie świeżej krwi, ponieważ czynnik VIII ulega zniszczeniu podczas długotrwałego przechowywania. W przypadku leczenia typu B można stosować krew w puszkach, ponieważ dziewiąty czynnik nie jest niszczony podczas przechowywania materiału dawcy.

Jeśli u dziecka rozwinęło się zwyrodnienie stawów, w zależności od jego ciężkości, należy przepisać odpoczynek i unieruchomienie, nakłucie krwiaka lub leczenie chirurgiczne.

Jeśli ojciec jest zdrowy, a matka ma gen hemofilii, to synowie mogą być zarówno zdrowi (jeśli syn otrzymuje zdrowy chromosom X), jak i chorzy (jeśli syn ma chromosom X z genem chorobowym). Córki w takiej rodzinie mogą być całkowicie zdrowe lub stać się nosicielami genu powodującego chorobę.

Mimo, że choroby nie można wyleczyć, dzięki właściwej terapii zdrowie osób chorych na hemofilię można utrzymać na zadowalającym poziomie. Wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano hemofilię, są rejestrowane w przychodni. Rodzicom powiedziano o cechach opieki nad pacjentem, a także o tym, jak zapewnić dziecku pierwszą pomoc w wykrwawieniu.

Ważne jest, aby stworzyć wszystkie warunki dla normalnego rozwoju dziecka, a także zapobiec krwawieniu. Dzieci z tą chorobą nie mogą pracować fizycznie, dlatego należy skupić się na pracy intelektualnej.

Nie należy mylić hemofilii i zakażeń hemofilnych, z których dzieci są szczepione w młodym wieku. Są to różne choroby i nie ma szczepionki przeciwko hemofilii. Jeśli chodzi o szczepienie hemofilią, nie jest ono anulowane, ale raczej zalecane. Jednak zastrzyki chorego dziecka można wykonywać tylko podskórnie.