Objawy i leczenie mukowiscydozy u dzieci

U noworodków i niemowląt często rejestruje się różne choroby dziedziczne. Przebieg niektórych z nich jest bardzo trudny i niebezpieczny dla rozwoju długoterminowych konsekwencji. Te patologie obejmują mukowiscydozę.

Wrodzone nieprawidłowości, w których występują wady wrodzone w pracy różnych grup gruczołów wydzielania wewnętrznego, nazywane są mukowiscydozą. Jeśli zostanie przetłumaczona z języka łacińskiego, nazwa choroby zostanie dosłownie przetłumaczona jako „Gruby śluz”. Jest to bardzo pojemny opis istoty tej wrodzonej patologii. Wszystkie gruczoły odpowiedzialne w organizmie za tworzenie tajemnicy (śluzu) nie działają wystarczająco skutecznie.

Ta cecha wynika z obecności uporczywej wady anatomicznej w ciele, która powstała na etapie narodzin małego życia w macicy. Choroba ma wyraźną tendencję dziedziczną. W rodzinach, w których rodzą się dzieci z mukowiscydozą, dziedziczność pojawia się dość wyraźnie.

Choroba rozwija się dość ciężko. Zaostrzenia choroby wymagają obowiązkowego leczenia w szpitalu dzięki wprowadzeniu różnych leków. Pierwsze niepożądane objawy choroby w niektórych przypadkach manifestują się już u dzieci do roku. Narzucają one znaczący wpływ na psychikę dziecka, znacząco zakłócając ich ogólne samopoczucie.

Naruszenia tej choroby powstają na poziomie genetycznym. Te zmiany są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Najczęściej te zaburzenia są związane z obecnością specyficznych mutacji, które wystąpiły w aparacie genetycznym. W rezultacie praca wszystkich gruczołów dokrewnych jest zakłócona. Zaczynają wytwarzać dość lepki sekret, który zastyga w świetle narządów i powoduje liczne zakłócenia w ich pracy.

Ważne jest, aby pamiętać, że gruby śluz jest doskonałą pożywką dla rozwoju różnych mikroorganizmów, w tym patogenów. Ta cecha powoduje zwiększoną podatność na infekcje bakteryjne lub wirusowe u chorych dzieci. Zmniejszona odporność przyczynia się tylko do szybkiego rozprzestrzeniania się patogenów w organizmie przez krótki okres czasu.

Naukowcy zauważają, że jeśli oboje rodzice mają geny dla danej choroby, patologia może rozwinąć się u dziecka z prawdopodobieństwem 25%. Nie zawsze dziecko może zachorować. Może być nosicielem i wcale nie jest świadomy tego, co ma taki uszkodzony gen. W przyszłości może przekazać go swoim dzieciom i wnukom. Czasami choroba rozwija się po jednym pokoleniu.

Ustalenie obecności nietypowego genu jest możliwe tylko poprzez przeprowadzenie testów diagnostycznych. Wykrycie mukowiscydozy u nosiciela przez zewnętrzne objawy jest niemożliwe.

Uszkodzenia genetyczne prowadzą do rozwoju choroby. Przyczyniają się do naruszenia odpływu wydzielin z organów, które je wytwarzają. Nasilenie choroby może być różne. U większości dzieci choroba jest dość ciężka. Brak leczenia może prowadzić do stanów zagrażających życiu i powodować zagrażające życiu konsekwencje.

W niektórych przypadkach pierwsze niepożądane objawy choroby można zaobserwować już u niemowląt. Zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach po urodzeniu dziecka.

Co ciekawe, oficjalnie zarejestrowane przypadki choroby są znacznie wyższe w Europie i Ameryce. Można to wytłumaczyć obecnością najlepszych testów diagnostycznych i urządzeń, które pozwalają wykryć chorobę przy najwcześniejszych objawach. W Rosji w ciągu ostatnich kilku lat diagnoza tej patologii stała się znacznie lepsza. Jednak w niektórych regionach kraju lekarze nadal wykrywają chorobę dość późno.

Biorąc pod uwagę dominującą lokalizację zmian, lekarze identyfikują kilka wariantów choroby. Mogą one występować u dzieci na różne sposoby i towarzyszy im pojawienie się specyficznych objawów klinicznych. Ich nasilenie zależy od stanu początkowego dziecka i obecności towarzyszących przewlekłych chorób narządów wewnętrznych.

Istnieje kilka wariantów klinicznych choroby:

• Forma płucna. Niepożądane objawy choroby pojawiają się w pierwszych miesiącach po urodzeniu dziecka. Tej patologii towarzyszy upośledzenie funkcjonowania układu oddechowego, trawiennego i rozrodczego. Wariant płucny choroby występuje u około jednego na pięć dzieci z mukowiscydozą. Do diagnozowania choroby stosuje się cały szereg procedur diagnostycznych, w tym prześwietlenie klatki piersiowej i badania laboratoryjne.

• Forma jelitowa. Jest to niezwykle rzadkie w praktyce dzieci. Według statystyk, nie więcej niż 5% wszystkich przypadków jest rejestrowanych. Tej postaci choroby towarzyszy pojawienie się charakterystycznych objawów związanych z zaburzeniami trawienia u dzieci. Zwykle wykrywane u niemowląt z wprowadzeniem do ich diety dodatkowych suplementów.
• Forma mieszana. Najczęstsza opcja w praktyce dzieci. Towarzyszy temu połączona zmiana chorobowa prawie wszystkich gruczołów wydzielania wewnętrznego. Prowokuje pojawienie się licznych niepożądanych objawów choroby. Leczenie zaostrzeń odbywa się w szpitalu przy użyciu specjalistycznych drogich leków.

Niektórzy specjaliści identyfikują także kilka form choroby genetycznej. Obejmują one następujące opcje:

• nietypowy;
• usunięte;
• wątrobowy;
• elektrolit;
• z niedrożnością smółki.

W 80% przypadków rejestrowana jest mieszana postać choroby. Jest to najtrudniejsze w każdym wieku. Aby wyeliminować niekorzystne objawy choroby, bardzo ważna jest terminowa diagnoza i przygotowanie prawidłowej taktyki leczenia. Leczenie zaostrzeń w tym przypadku jest zadaniem szpitalnym. Wszystkie dzieci z genetyczną predyspozycją do rozwoju tej choroby muszą być obserwowane przez lekarza. Różne postaci kliniczne choroby powodują, że dziecko ma liczne objawy niepożądane.

Objawy kliniczne mogą być naprawdę różne. Wiele z nich pojawia się w bardzo wczesnym wieku. Jednak niektóre objawy rozwijają się stopniowo. Przebieg choroby zwykle postępuje. W niektórych przypadkach choroba pogarsza się przez dodanie powikłań.

Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należą:

• Rozwój niedrożności smółki. Występuje w około 20-25% przypadków. W tym przypadku jelito jest blokowane przez smółkę. U zdrowego dziecka po urodzeniu smółka (pierwszy stolec po urodzeniu) wychodzi sama.U dzieci z mukowiscydozą nie występuje.

• Wygląd „słonego” smaku skóry. Zazwyczaj ten objaw jest wykrywany przez rodziców noworodków, gdy całują dziecko. Upośledzona funkcja gruczołu prowadzi do tego, że zmienia się skład chemiczny tajemnic ciała. Zwiększają liczbę jonów chlorku sodu, co przyczynia się do pojawienia się określonego smaku.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym. Często rozwija się u dzieci z przewlekłą obecną chorobą. Zazwyczaj chore dzieci nie przybierają na wadze. Ważne jest, aby pamiętać, że ich apetyt jest całkowicie zachowany lub nieznacznie zmniejszony. Trwałe odchylenia od wskaźników wieku normy często towarzyszą mukowiscydozie.

• Żółtaczka. Zazwyczaj ten objaw jest charakterystyczny dla wielu noworodków. Jednak przechodzi on samodzielnie i nie wymaga wyznaczenia specjalistycznego leczenia. U dzieci z mukowiscydozą żółtaczka może być trwała. Aby wyeliminować ten warunek, wymagane jest kompleksowe leczenie.
• Nadmierna lepkość i lepkość wszystkich tajemnic biologicznychprodukowane przez gruczoły wydzielnicze. Obecność takiego śluzu w płucach wywołuje uporczywy kaszel produktywny. Podczas dołączania do wtórnego zakażenia bakteryjnego u dziecka może wystąpić bakteryjne zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc. Leczenie takich schorzeń jest zwykle długotrwałe po wyznaczeniu dużych dawek antybiotyków.

• Naruszenie oddychania przez nos. Lepki sekret przyczynia się do rozwoju przewlekłego nieżytu nosa u dziecka - przeziębienia. Najczęściej objaw ten objawia się u dzieci z mieszaną postacią mukowiscydozy. Zastosowanie w tym przypadku zwykłych kropli zwężających naczynia do nosa nie przynosi wyraźnego pozytywnego efektu.
• Zaburzenia trawienia. Zwykle objawia się bólem w jamie brzusznej i naruszeniem krzesła. W jelitach dzieci cierpiących na mukowiscydozę różne „gnilne” drobnoustroje łatwo się osadzają. Ich szybki rozwój prowadzi do rozwoju uporczywych zaburzeń patologicznych. Często objawia się to zaparciem lub biegunką.

• Bolesność po spożyciu tłustych i smażonych potraw w lewym podbrzuszu. Ten objaw występuje z powodu rozwoju przewlekłego zapalenia trzustki, które występuje w jelitowym i mieszanym mukowiscydozie.
• Duszność i rozwój nieprawidłowego oddychania. Długotrwały i ciężki przebieg choroby może prowadzić do pojawienia się objawów niewydolności oddechowej u dziecka. Ta funkcja jest bardzo niekorzystna. Normalizacja często wymaga hospitalizacji dziecka w szpitalu.

• Zmiana zachowania dziecka. Taka poważna choroba z pewnością spowoduje pewne naruszenia w rozwoju umysłowym dziecka. Zazwyczaj dzieci cierpiące na mukowiscydozę uczą się gorzej i słabo uczą się programu szkolnego. Zaostrzenie choroby powoduje wyraźne pogorszenie samopoczucia dziecka. Staje się nerwowy, marudny, odmawia jakiegokolwiek kontaktu.
• Trochę bladości skóry. Uważni rodzice zauważą, że skóra dziecka z mukowiscydozą staje się blada. Niektóre dzieci mają wyraźne oznaki nadmiernej suchości skóry. Są łatwo narażone na wszelkie traumatyczne efekty i często mogą ropieć.

• Wzrost polipów w nosie. Często występuje jako odległe następstwo choroby. Jest rejestrowany głównie w okresie dojrzewania. Szybko rosnące polipy w kanałach nosowych mogą znacznie utrudniać oddychanie przez nos, co również przyczynia się do pogorszenia samopoczucia dziecka.
• Nadmierna suchość w ustach. Naruszenia w gruczołach prowadzą do tego, że znacząco zakłóciły proces tworzenia śliny. Przyczynia się to do pojawienia się trudności w dziecku z przyjmowaniem pokarmu, zwłaszcza ciała stałego. Ten stan powoduje zmniejszenie apetytu i masy ciała.

Możliwe jest określenie obecności pozytywnych objawów choroby już w 8-12 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Możesz także podejrzewać chorobę poprzez badanie przesiewowe.

W złożonych przypadkach diagnostycznych konieczna jest ponowna analiza. Jest to konieczne do ustalenia dokładnej diagnozy. Oprócz badań laboratoryjnych lekarze badają cechy historii rodziny. Przeprowadzają badanie genetyczne rodziców chorego dziecka, a także ustalają prawdopodobieństwo, że ich dzieci będą miały dziecko w przyszłości.

W diagnostyce prenatalnej stosuje się kilka testów:

• Ilościowe określenie poziomu trypsyny w suchej krwi. Używany jako jeden z testów diagnostycznych w kierunku mukowiscydozy.
• Test potu. Aby to zrobić, określ ilość jonów sodu i chloru w pocie. W tym celu dziecko poddaje się najpierw elektroforezie z wprowadzeniem pilokarpiny. Ta substancja chemiczna może aktywować gruczoły potowe. Test może być przeprowadzony dla wszystkich dzieci starszych niż tydzień od momentu urodzenia.

• Przeprowadzanie coprogramu. Pozwala ustalić obecność zaburzeń czynnościowych układu pokarmowego. Duża liczba niestrawionych składników żywności o wysokiej zawartości tłuszczu i włókien mięśniowych wskazuje na możliwą obecność mukowiscydozy u dziecka. Ten test laboratoryjny nie jest specyficzny i ma znaczenie drugorzędne.
• Przeprowadzenie kompleksowego badania klatki piersiowej. Należą do nich: radiografia, spirometria i osłuchiwanie fizyczne. W obecności mokrej plwociny kaszlowej przeprowadza się również badanie bakteriologiczne. Taki kompleks diagnostyczny pomaga wykluczyć choroby oskrzelowo-płucne podobne do mukowiscydozy.

Niestety, nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Jeśli dziecko ma kliniczne objawy choroby, możesz tylko nieznacznie zmniejszyć ich nasilenie. Terapia w tym przypadku nie ma na celu wyeliminowania przyczyny choroby, ponieważ jest to niemożliwe, ale w celu zmniejszenia zdarzeń niepożądanych.

Odżywianie odgrywa bardzo ważną rolę w leczeniu tej niebezpiecznej choroby. Powinien być bardzo bogaty w kalorie. Zazwyczaj całkowita zawartość kalorii w diecie terapeutycznej dla dzieci z mukowiscydozą jest o 10-15% wyższa niż zwykle.

Wprowadzenie wysokiej jakości białka do codziennej diety chorego dziecka jest bardzo ważne. Różne cząsteczki białka są potrzebne do budowy własnych komórek ciała. W dzieciństwie jest to konieczne, ponieważ zapewnia wzrost i rozwój dziecka. W piramidzie żywieniowej udział węglowodanów złożonych zmniejsza się nieznacznie. Tłuszcze z diety nie są wykluczone. Z żywności należy usunąć wszystkie warzywa zawierające duże ilości nieprzetworzonego grubego włókna.

Aby zachować równowagę wodno-elektrolitową, konieczne jest obowiązkowe użycie wystarczającej ilości wody. Jako napój nadają się kompoty owocowe i jagodowe, napoje owocowe lub soki. U dzieci z objawami zapalenia trzustki lub cierpiących na jelitową postać mukowiscydozy zbyt słodkie płyny należy rozcieńczyć przegotowaną wodą.

Leczenie farmakologiczne pomaga radzić sobie z różnymi funkcjonalnymi objawami choroby. Tak więc w przypadku niedoboru enzymatycznego trzustki stosuje się środki pomagające wyeliminować ten niedobór. Obejmują one: Pankreatyna, Panzinorm, Creon i inni.

Aby poprawić leki na oddychanie, stosuje się działanie rozszerzające oskrzela. Pomagają usunąć lepką flegmę z dróg oddechowych. Obejmują one: Ambroxol, Bromheksyna, ACC, Fluivort i inni. Mogą być podawane w postaci słodkich syropów lub tabletek. W niektórych przypadkach bardziej wskazane jest wdychanie wraz z wprowadzeniem aerozolowych postaci istniejących leków.

Jeśli występuje infekcja bakteryjna, która pogarsza przebieg choroby, przepisywane są środki przeciwbakteryjne. Zwykle wybrane leki z grupy cefalosporyn lub fluorochinolonów. Są one przypisane do kursu wymiany. Leczenie powikłań bakteryjnych odbywa się w warunkach stacjonarnych pod regularnym nadzorem lekarzy specjalistów.

Dzieci z mukowiscydozą powinny przebywać w przychodni u lekarzy przez całe życie. Rozwój choroby wymaga regularnego i ścisłego monitorowania. Zazwyczaj, przy odpowiednim leczeniu zaostrzeń choroby, przebieg tej patologii jest wysoce kontrolowany.

O tym, co jest mukowiscydozą, zobacz poniższy film.