Dzieci z zespołem Downa: przyczyny i znaki, możliwy poziom edukacji

Chociaż liczba chromosomów w żywym organizmie jest zazwyczaj wprost proporcjonalna do poziomu jego rozwoju, u ludzi dodatkowy chromosom może powodować wiele problemów. Noworodek z 47 chromosomami musi być otoczony specjalną postawą, ponieważ ryzyko rozwoju patologii w jego ciele, w tym z zespołem Downa, jest bardzo prawdopodobne. A jednak nie oznacza to, że dziecko z tą diagnozą jest całkowicie stracone dla społeczeństwa.

Lepiej byłoby powiedzieć, że ta nieuleczalna choroba jest poważnym wyzwaniem dla rodziców i samego dziecka, ale ci, którzy przeżyją, zostaną nagrodzeni

Lekarze uważają, że konieczne jest ustalenie obecności zespołu Downa nawet na etapie ciąży - pozwoli to matce przygotować się moralnie na to, że jej dziecko będzie niezwykłe lub w ogóle odmówi porodu. Istnieje wiele technik inwazyjnych (penetrujących), które pozwalają Ci policzyć liczba chromosomów w DNA dziecka nawet we wczesnych stadiach ciąży - w tym celu pobiera się analizę pępowiny z pępowiny, wykonuje się biopsję, można stosować metody nieinwazyjne jako alternatywę - specjalne USG (badania przesiewowe) lub izolację DNA dziecka z krwi matki.

Techniki inwazyjne wykazują wysoką dokładność wyniku i są obowiązkowe dla kobiet, które mają predyspozycje do tej choroby, i są również zalecane dla kobiet w ciąży poniżej 30 lat.

Ta choroba jest mutacją genową, ale nawet tak złożone zjawiska muszą mieć swoje własne przyczyny. Przyczyny narodzin konkretnego dziecka nie są dokładnie określone - identyfikowane są tylko grupy ludzi, od których takie dzieci rodzą się częściej. W związku z tym nawet obecność wszystkich opisanych powodów - nie jest to gwarancja, a jedynie zwiększone ryzyko upośledzenia dzieckaponieważ specyficzność mutacji genowych wciąż nie jest w pełni zrozumiała.

Ogólnie rzecz biorąc, eksperci wskazują na takie czynniki, które rzekomo zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia się w dół:

• Późny wiek poczęcia. Po pierwsze, matce trudniej jest dawać normalne potomstwo z wiekiem - uważa się, że po 35 roku życia mutacja genowa u kobiet w ciąży staje się znacznie bardziej prawdopodobna. Jednak mężczyźni nie powinni się relaksować, tylko „próg” dla nich jest nieco wyższy - ma 45 lat. Ogólnie rzecz biorąc, eksperci wskazują na takie czynniki, które rzekomo zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia dziecka.

• Dziedziczność. Ten moment jest jeszcze bardziej zdezorientowany, ponieważ nawet idealna dziedziczność niczego nie gwarantuje - Down może urodzić się w rodzinie, w której rodzice są młodzi i całkowicie zdrowi, a żaden z krewnych nigdy nie cierpiał na ten syndrom. Co więcej, możliwa jest zupełnie odwrotna sytuacja, kiedy dwoje dzieci może urodzić się zdrowe dzieci - nie ma tu bezpośredniej transmisji mutacji; należy jednak wziąć pod uwagę, że chory chłopiec jest zwykle sterylny od dzieciństwa, choć nie zawsze.

• Kazirodztwo. Ludzka reprodukcja, wymagająca obowiązkowego udziału dwóch osób, jest zorganizowana dokładnie tak, że dziecko otrzymuje różne geny i jest przystosowane do większej liczby czynników świata zewnętrznego. Podczas stosunku seksualnego między bliskimi krewnymi zestawy genów uzyskane od obojga rodziców są bardzo podobne, dlatego mechanizm mutacji jest aktywowany, próbując „wynaleźć” zdolność adaptacji do większej ilości bodźców zewnętrznych. W większości przypadków są to poważne naruszenia - w szczególności zespół Downa.

• Zwiększona aktywność słoneczna. Uważa się, że na powstawanie choroby może także wpływać przyczyna kosmiczna, której można przeciwdziałać tylko w jeden sposób - uważnie sprawdzając prognozy aktywności słonecznej podczas planowania poczęcia. Ta teoria wymaga obszernego i wszechstronnego potwierdzenia, a mimo to jest uznawana za naukową. Jest jednym z powodów, dla których upadki nazywane są „słonecznymi” dziećmi.

Dzieci z zespołem Downa są bardzo podobne do siebie ze względu na podobieństwo kodu genu, ale nadal nie wyglądają tak samo, ponieważ wszyscy wyglądają podobnie jak ich rodzice. Jednocześnie różnią się od rodziców młodych pacjentów. pewne oznaki, że dorośli mogą w ogóle nie mieć, na przykład:

• Bardzo płaska twarz i mocno płaski nos.
• Lekko opadająca część oka i mały fałd skóry w pobliżu wewnętrznego kącika oka. W połączeniu z poprzednim znakiem uzyskuje się wygląd, przypominający nieco Mongoloida.

• Czaszka wydaje się skrócona, tył głowy jest pochyły i płaski. Różne anomalie są często zauważane w strukturze ucha zewnętrznego.
• Usta są zwykle dość małe w porównaniu z językiem, więc te dzieci często wystawiają swoje języki, lub, co jest charakterystyczne, prawie zawsze utrzymują usta lekko otwarte.
• Mięśnie mają osłabiony ton, a stawy rzadziej ustalają swoją pozycję.
• Na wewnętrznej stronie dłoni może znajdować się poprzeczne fałdowanie, często występuje anomalia małego palca w postaci nienaturalnej krzywizny.

Jeśli nietypowy wygląd ma niewielki wpływ na normalne życie, kolejnym problemem są wewnętrzne patologie, które regularnie towarzyszą zespołowi Downa. Nigdzie nie wskazano, ile lat żyją „słoneczne” dzieci, ponieważ ich długość życia zależy w dużej mierze od stopnia rozwoju takich chorób współistniejących.

Ogólnie rzecz biorąc, oczekiwana długość życia upadków jest porównywalna z oczekiwaną długością życia zdrowych osób z rozpoznanymi podobnymi patologiami, a mianowicie:

• Wrodzona choroba serca (charakterystyczna dla 2/5 przypadków).
• Naruszenia sekrecji wewnętrznej.
• Patologia szkieletu - zarówno poważna (brak jednej pary żeber, deformacja klatki piersiowej lub miednicy), i po prostu zauważalna (niski wzrost).
• Patologie oddychania spowodowane zaburzoną strukturą nosogardzieli i innych górnych dróg oddechowych.

• Niewłaściwe funkcjonowanie przewodu pokarmowego, zaburzenia fermentacji.
• Naruszenia zmysłów - zmniejszona zdolność słyszenia, patologia widzenia (jaskra, zez, zaćma).

Jednak nie wszystkie cechy dzieci z zespołem Downa muszą być złe. Na przykład, są oni również nazywani „słonecznymi” dziećmi dla pięknych, szczególnie błyszczących oczu, jak również dla niesamowitej szczerości uśmiechu.

Ponieważ zespół Downa jest patologią genową, współczesna nauka jest wciąż bardzo daleka od uczenia się, jak to poprawić. Niemniej jednak opracowano techniki, aby skutecznie przeciwstawiać się różnym objawom choroby, doprowadzając stan chorego dziecka do normalnego zdrowego stanu.

Ponieważ diagnoza może być postawiona nawet w czasie ciąży, ważne jest przeprowadzenie dokładnej diagnozy związanych z nią zaburzeń opisanych powyżej w okresie niemowlęcym. Dzięki stałemu nadzorowi specjalistów i odpowiednio zbudowanemu kursowi leków Różnice w stosunku do zdrowego dziecka nie będą tak oczywiste.

Ważnym punktem jest powolny rozwój dziecka - zarówno psychicznego, jak i fizycznego. Opóźnienie od normalnych dzieci w miesiącach jest zauważalne już w okresie niemowlęcym, ponieważ dziecko może utrzymać głowę tylko w wieku około trzech miesięcy, do roku jego najlepszym osiągnięciem będzie umiejętność samodzielnego siedzenia, a dopiero w wieku dwóch lat może nauczyć się chodzić sam.

Jednakże terminy te są wskazane dla tych dzieci, które pomimo syndromu zostały podniesione w taki sam sposób jak normalne. Jeśli diagnoza została dokonana w odpowiednim czasie, specjalnie stworzone programy znacznie przyspieszą ten proces.

Zadanie osiągnięcia przyzwoitego poziomu rozwoju u dziecka z zespołem Downa nie wydaje się niemożliwe, trzeba tylko trochę poczynić wysiłek. Oczywiście warto zacząć od ćwiczeń mających na celu rozwijanie umiejętności motorycznych, ponieważ jest to postęp nie tylko dla mięśni, ale także dla mózgu. Masaż jest również uważany za bardzo skuteczny sposób na poprawę kondycji fizycznej chorego dziecka.

Uczenie się dosłownie wszystkiego jest nieco bardziej skomplikowane niż w przypadku innych dzieci, więc rodzice będą musieli włożyć więcej wysiłku w nauczenie dziecka mówienia.

Bardzo ważne pokonać barierę psychologicznąktóre mogą wystąpić u dziecka, gdy zdaje sobie sprawę, że różni się od innych dzieci. W przypadku zauważenia jakichkolwiek zakłóceń mowy należy je jak najszybciej wyeliminować - łatwiej będzie nawiązać normalną komunikację w przedszkolu. Podstawowe umiejętności samoopieki pomogą dziecku nie polegać na pomocy innych, co również przyczyni się do zwiększenia pewności siebie.

Dla dzieci z zespołem Downa droga do sportów wielkoformatowych jest praktycznie odcięta - charakteryzują się słabym rozwojem fizycznym i generalnie trochę ważą. Z tym wychowanie fizyczne dla nich prawie ważniejsze niż dla zdrowych dzieci, ponieważ jest to jedyny sposób na wzmocnienie osłabionego ciała.

Ogólnie rzecz biorąc, problemy zdrowotne mają wyraźną manifestację zewnętrzną, ponieważ popularnymi objawami zespołu są wyjątkowo słaba pigmentacja skóry, obfitość wysypki, nadmierna suchość i szorstkość skóry, tendencja do pękania na zimno.

Być może serce i układ krążenia jako całość są najczęściej dotknięte patologiami rozwojowymi. Choroba serca występuje u prawie połowy wszystkich osób cierpiących na zespół Downa, w rytmie serca występują hałasy, charakterystycznym zjawiskiem jest upośledzenie wydolności zastawki.

Płuca są zwykle formowane prawidłowo, nieprawidłowości są stosunkowo rzadkie i powierzchowne. Jednocześnie, z powodu patologii sąsiedniego serca, podwyższone ciśnienie krwi jest rejestrowane w płucach upadków. Naukowcy uważają również, że choroba zapewnia zwiększona podatność na zapalenie płuc.

Słabe napięcie mięśni jest szczególnie widoczne na brzuchu - wybrzusza się wyraźnie w porównaniu z klatką piersiowąto może być normalny wariant dla osób w średnim wieku i starszych, ale wygląda raczej dziwnie kochanie. Często tę funkcję uzupełnia inny przepuklina pępkowa, ale martwienie się o to nie jest warte - w końcu przechodzi samoistnie.

Pozostałe narządy wewnętrzne są praktycznie niezmienione pod wpływem chromosomu 47, z tym wyjątkiem, że narządy płciowe mogą różnić się nieco mniej niż inne dzieci w tym samym wieku i wieku; chłopcy są zwykle jałowi.

Stopy i dłonie - nieco nieregularne, wydają się skrócone i wydłużone.Ręce są dobrze oznakowane patologią małego palca, pochylone do przodu (jeśli złożysz ręce na szwach), kciuk na nogach jest jeszcze bardziej odizolowany niż u zdrowych dzieci. Linie na dłoniach są śledzone szczególnie wyraźnie, istnieje również fałd skórny, który jest nietypowy dla większości ludzi.

Brak koordynacji jest typowy dla upadków - można odnieść wrażenie, że nie mają dobrej kontroli nad swoim ciałem, a więc tak jest. Ponieważ układ mięśniowo-szkieletowy jest osłabiony, prawdopodobieństwo obrażeń wzrasta.

Opisane naruszenia są bardzo powszechne wśród dzieci z tą chorobą, ale niekoniecznie mają wyraźny charakter. Oddzielne przedmioty mogą nie pojawić się wcale lub być powierzchowne, nie ingerować w życie.

Chociaż wielu zwykłych ludzi ma tendencję do rysowania podobieństw między zespołem Downa a upośledzeniem umysłowym, eksperci wskazują na zupełnie inny charakter tych zjawisk. Downs ma problem, który polega na niemożności pokrycia szerokiej perspektywy i skupienia uwagi, ale są w stanie poświęcić znaczne wysiłki na rozwiązanie jednego, ale bardzo złożonego problemu.

Chociaż ich poziom wykształcenia jest zazwyczaj krytykowany z powodu takiej roztargnienia i dystansu, zdarzają się przypadki, gdy znani naukowcy z dziedziny matematyki wyrośli z „słonecznego” dziecka.

Dzieci z tą dolegliwością wydają się obojętni na to, co dzieje się wokół nich. W okresie niemowlęcym, już trzy miesiące po urodzeniu, zdrowe dziecko zaczyna rozpoznawać matkę i raduje się nią, przerażone resztą, ale wydaje się, że Down nie dba o to, kto go wzywa, dotyka go, a nawet bierze go w ramiona. W przyszłości dziecko nie wykazuje zainteresowania komunikacją - słyszy apel, ale nie może skoncentrować się na odpowiedzi, więc zwykle nie odpowiada.

Z tym rozwój intelektualny zatrzymuje się w wieku około siedmiu latt - chyba że, oczywiście, przyczynią się do dalszego rozwoju małego pacjenta. W tym czasie zwykle już mówi, ale nie zna zbyt wielu słów. Pacjent nie zwraca na siebie uwagi, jego pamięć działa raczej słabo.

Chociaż koncentracja i uwaga są na ogół osłabione, są rzeczy, które dosłownie fascynują dzieci z zespołem Downa. Należą do nich w szczególności darmowe piłki do skoków, chociaż chore dziecko, w przeciwieństwie do zdrowego, nie wykazuje żadnych emocji ani chęci do zabawy. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z tą diagnozą skupiają się na tym, co nie wymaga od nich żadnej reakcji.

Psychodiagnostyka pokazuje, że kluczowym problemem choroby jest brak formacji osobowości. Jeśli dziecko czuje się komfortowo, jego zachowanie może być postrzegane jako bardzo duża osobliwość, która jednak nie koliduje z normalną komunikacją i innymi formami interakcji człowieka.

Chociaż wielu rodziców boi się momentu, w którym niezwykłe dziecko będzie musiało zostać wysłane do przedszkola, ten krok jest konieczny, ponieważ tylko tutaj dzieci będą mogły uzyskać niezbędne umiejętności interakcji w społeczeństwie. Socjalizacja jest dozwolona w najzwyklejszym przedszkolnym ośrodku opieki nad dziećmi, ale pod warunkiem tutorzy będą świadomi cech dziecka i będzie w stanie edukować go w zakresie odpowiednich programów.

W szczególności, aby wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy potrzebne są aktywne gryktóre również stymulują komunikację i rozwój aktywności nerwowej. W tym przypadku dziecko jest bardziej niezręczne niż zdrowe dzieci i jest podatne na obrażenia, które nauczyciele muszą wziąć pod uwagę. Alternatywnie mogą pomóc ćwiczenia fizjoterapeutyczne.

Aby poprawić czułość słuchu, użyj gry i lekcje muzykito także rozwija osobowość i aktywność motoryczną. Ponieważ zaburzenia mowy są powszechne, obecność wykwalifikowanego logopedy w placówce przedszkolnej jest obowiązkowa.

Kompletna edukacja jednostki jest niemożliwa bez właściwie skonstruowanej psychologii. Dzieci z zespołem Downa są stymulowane do interakcji z innymi dosłownie we wszystkim - nawet zabawki często zakładają wspólne korzystanie, a nie indywidualne wykorzystanie.

Dziecko z zespołem Downa może dobrze uczyć się w zwykłej szkole - poziom wykształcenia u takich dzieci zazwyczaj oznacza ukończenie tego typu placówki edukacyjnej. Należy zauważyć, że wcześniejsze szkolenie w przedszkolu bardzo pomaga takiemu dziecku przyzwyczaić się do nowych warunków, ale tutaj niezwykle ważne jest okazanie maksymalnego zrozumienia ze strony nauczycieli i kolegów z klasy.

Z tym dzieckiem najprawdopodobniej dowie się o wiele gorzejniż większość jego towarzyszy. Daunu nie siedzi spokojnie, nie wie, jak szybko zareagować i skupić uwagę, nie pamięta dobrze informacji.

Osoby tworzące program szkoleniowy dla takiego dziecka będą musiały rozwiązać szereg trudności:

• Ruchliwość jest słabo rozwinięta, tak złożona, że ​​szczególnie małe i precyzyjne ruchy będą musiały zostać całkowicie wyeliminowane lub przynajmniej wykonane, aby nie miały wpływu na szacunki.
• Down często ma pewne problemy ze wzrokiem i słuchem, więc niektóre informacje wizualne i dźwiękowe mogą być dla niego niedostępne, nawet przy wszystkich pragnieniach. Niemniej jednak zauważalna jest ogromna rola wizualnych metod nauczania - nie będąc w stanie dobrze sobie wyobrazić i „łapać w locie”, „słoneczne” dziecko dobrze postrzega to, co widział w akcji.

• Problemy z mową mają głębokie implikacje umysłowe, to znaczy, że dziecko nie może sformułować swojej myśli, nie tylko głośno, ale nawet w głowie. Myśli coś, myśli, ale w pewnym sensie słabo włada swoim językiem ojczystym, więc nie można go oceniać po jego zdolności do wyrażania myśli zarówno ustnie, jak i na piśmie. Z tego powodu trudno jest obiektywnie ocenić poziom jego wiedzy.

• U dzieci z zespołem Downa proces myślenia jest bardzo słabo rozwinięty - dość trudno jest wyciągnąć własne wnioski. Takie dziecko musi dosłownie pokazać wszystko na swoich palcach, ponieważ na własną rękę może tylko liczyć lub przepisywać.
• Tworzenie własnych łańcuchów logicznych, nawet prostych, lub abstrakcyjne myślenie jest zbyt trudne dla takich dzieci. Ponadto rozwiązanie problemu dla nich jest ściśle związane ze specyficznymi warunkami, ale aby narysować paralele i odbudować, po rozwiązaniu podobnego, ale nie tego samego zadania, nie mogą dłużej.

• Pamięć jest bardzo ograniczona, „słoneczne” dziecko potrzebuje znacznie więcej czasu na dokładne zapamiętanie informacji.
• Specjalny uczeń jest bardzo rozproszony przez wszelkie obce zjawiska, a nawet bardzo szybko się męczy, więc idealnie byłoby, gdybyś musiał zbudować proces uczenia się w taki sposób, aby żadne pojedyncze zadanie nie było zbyt długie i wyczerpujące.
• Postrzeganie informacji jest fragmentaryczne, pewne fakty lub cechy zjawiska są uważane za niepowiązane, co uniemożliwia uznanie prawa.

• Nawet łatwość i dobra wola mogą zakłócać normalne uczenie się dzieci z zespołem Downa! Chociaż są bardzo posłuszni i chętnie wykonują powierzone zadania, a także różnią się zachowaniem niezwiązanym z konfliktem, takie dzieci nie są całkowicie skłonne do niepokoju z powodu własnych pominięć. Ma to pozytywny wpływ na ich nastrój, ale całkowicie zabija każdą zachętę, ponieważ dziecko po prostu nie widzi żadnego powodu, by próbować robić lepiej.

Jednak właściwe podejście działa cuda. Eksperci podkreślają, że zachowanie dziecka nie powinno denerwować nauczyciela - dziecko nie jest winne tego, czym jest.

Ponieważ społeczeństwo przestało rozważać dzieci z wyrzutkami zespołu Downa, ludzie byli w stanie wizualnie zobaczyć efekt wspomnianej powyżej tezy, że dobre nastawienie może nawet pozwolić takiemu dziecku osiągnąć określone wysokości. Stopniowo zaczęły pojawiać się nawet gwiazdy z taką diagnozą - nie mają tak wielkich nazwisk, jednak wyróżniają się na tle wielu zdrowych ludzi.

Sukces jest czasem celebrowany nawet w tych obszarach, w których wydawało się to niemożliwe - upadki to artyści, a nawet sportowcy (co z niezręcznością ruchów i ogólną słabością?), Aktorzy i modele (dokąd poszły zachowania nietowarzyskie?), Prawnicy i biznesmeni (rzekomo niezdolni do nauki i zobacz cały obraz).

Chociaż wśród upadków nie ma super znanych postaci, Pablo Pineda wyróżnia się przynajmniej - był w stanie zdobyć wyższe wykształcenie i zagrał w sensacyjnym filmie fabularnym „Ja też” (o problemach podobnych do jego własnych), ale ostatecznie wybrał aktywność nauczyciela i osoby publicznej.

Musisz dobrze traktować dziecko, nie ukrywając, że jest niezwykłe, ale także nie skupianie się na tym jako problemie. Wsparcie i właściwa edukacja pacjentów, uczenie się, jak zachowywać się w społeczeństwie i co robić prywatnie, to wszystko, co jest konieczne.

Inne interesujące fakty dotyczące dzieci z zespołem Downa, patrz poniższy film.