Badania przesiewowe noworodków

Masowe badania przesiewowe niemowląt po urodzeniu w celu identyfikacji poważnych chorób nazywane są badaniami przesiewowymi.

Rodzice nie powinni rezygnować z takiego badania, ponieważ jest w stanie zidentyfikować choroby, które są ważne, aby rozpocząć leczenie tak szybko, jak to możliwe. Dzięki badaniom przesiewowym wykrywane są patologie, których nie można zidentyfikować u dzieci podczas rozwoju płodowego. Jednak takie choroby mogą prowadzić do niepełnosprawności, a nawet śmierci, jeśli przegapisz czas i nie zaczniesz leczenia aż do pierwszych objawów.

W pierwszym roku życia dziecko czeka na kilka projekcji, a przy pierwszym z nich dziecko stanie twarzą w twarz w szpitalu.

Badania mają na celu wczesne wykrycie dziedzicznych chorób genetycznych. Przeprowadza się ją w czwartym dniu życia u niemowląt urodzonych o terminie i siódmego dnia u wcześniaków. Krew pobierana jest z palców malucha, ponieważ jego palce są tak małe, że nie pozwala na uzyskanie wystarczającej ilości krwi do badań. Obcas przebił się i przyłożył do specjalnej formy za pomocą kółek, aby krew je namoczyła.

Badanie jest w stanie określić:

• Wrodzona niedoczynność tarczycy. Patologię wykrywa się u jednego z 4-5 tysięcy noworodków. Choroba dotyka tarczycy, zakłócając jej funkcję wytwarzania hormonów. Grozi to opóźnieniem rozwoju i wzrostu dziecka. Choroba zdiagnozowana w czasie jest leczona hormonami, dzięki czemu jej rozwój całkowicie ustaje.
• Zespół adrenogenitalny. Choroba jest wykrywana u jednego dziecka dla 5-20 tysięcy noworodków. W przypadku tej choroby praca kory nadnerczy jest osłabiona, więc dziecku brakuje kortyzolu i aldosteronu. Po późnym wykryciu patologia prowadzi do problemów z nerkami, funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego i tworzenia narządów płciowych. Jeśli zidentyfikujesz tę dziedziczną chorobę po urodzeniu, dziecko ma czas na przepisanie leczenia hormonalnego, zapobiegając powikłaniom.
• Galaktozemia. Patologię obserwuje się u jednego na 15-20 tysięcy dzieci. Choroba jest spowodowana brakiem enzymu, który przekształca galaktozę w glukozę, co prowadzi do uszkodzenia wątroby, układu nerwowego i innych narządów dziecka. Głównym zabiegiem jest dieta, w której produkty mleczne z diety okruchów są wykluczone.
• Mukowiscydoza. Patologię wykrywa się u jednego dziecka dla 2-2,5 tys. Noworodków. Z taką chorobą dziedziczną wpływa na układ oddechowy i przewód pokarmowy. Po zidentyfikowaniu choroby podczas badania przesiewowego zaczynają ją leczyć w odpowiednim czasie.
• Fenyloketonuria. Częstość występowania wynosi 1 na 7 000 dzieci. Dzięki tej patologii genetycznej w ciele niemowlęcia nie ma enzymu odpowiedzialnego za rozszczepienie fenyloalaniny. Rezultatem będzie nagromadzenie tego aminokwasu i jego toksyczne działanie na mózg. Leczenie patologii zapewnia specjalną dietę, która jest przepisywana przez długi czas.Jeśli rozpoznasz chorobę natychmiast po urodzeniu, możesz zapobiec opóźnieniu rozwoju umysłowego.

Ten test ma na celu wykrycie głuchoty i utraty słuchu. Wykorzystuje nowoczesny sprzęt.

Wcześniej takie badania przesiewowe były przepisywane tylko dzieciom zagrożonym, ale teraz są one zalecane dla wszystkich dzieci, ponieważ wczesne wykrywanie problemów ze słuchem w wielu przypadkach pozwala na regenerację słuchu. Ponadto możliwe jest umieszczenie protezy w pierwszych miesiącach życia, co pozwoli dzieciom z ubytkiem słuchu rozwijać się na tym samym poziomie, co dzieci z uszkodzonym słuchem.

Ten rodzaj badań przesiewowych jest przewidziany na pierwsze trzy miesiące życia dziecka. Podczas egzaminu można zidentyfikować:

1. Patologie mózgu - wrodzone i nabyte w macicy lub podczas porodu. Jeśli takie problemy nie zostaną wykryte na czas, dziecko doświadczy zaburzeń neurologicznych, a funkcje mózgu mogą być upośledzone.
2. Patologia narządów wewnętrznych. To badanie przesiewowe jest wskazane, jeśli dziecko ma problemy podczas rozwoju płodu, jak również z opóźnieniem wzrostu, niestrawnością, oddawaniem moczu i innymi niepożądanymi objawami.
3. Patologia stawów biodrowych. W przypadku wykrycia problemów w pierwszych tygodniach życia leczenie będzie krótsze, a operacji można uniknąć.

Wynik badań przesiewowych noworodków 10 dni po pobraniu krwi przesyłany jest do kliniki, w której obserwuje się noworodka. Jeśli nie stwierdzono żadnych naruszeń, wyniki próby są po prostu wklejane na kartę, co zwykle nie jest zgłaszane rodzicom.

Podczas badania ultrasonograficznego wniosek jest wydawany natychmiast po badaniu.

Wyniki badania audiologicznego są również natychmiast gotowe.

Jeśli dziecko ma problemy ze słuchem, zostanie ponownie zbadane po 4-6 tygodniach w centrum audiologii.