Синдром на Рет при деца

Когато децата са диагностицирани с “психично разстройство”, то винаги е лошо, но друг въпрос е какво се плаши повече: ужасна, но позната дефиниция (като шизофрения или аутизъм) или непознати понятия, като синдром на Рет, например. Малцина неспециалисти имат ясна представа за това какво е и в края на краищата лечението (или поне облекчаване на страданието) на малък пациент, страдащ от психично разстройство, е възможно само с пълно разбиране на проблема.

Съвременната наука знае много малко за синдрома на Рет, тъй като дълго време се е смятала за обикновена деменция и не е изучавана като нещо отделно. За първи път идеята, че някои от необичайните признаци на класическа деменция дават възможност да се изолира дадено заболяване, се случва на австрийския педиатър Андреас Рет през 1954 г. В продължение на повече от десет години той се опитва самостоятелно да намери потвърждение на собствената си теория, в която е успял, но световната медицинска общност широко признава съществуването на отворен синдром едва през 80-те години.

Синдромът на Ретт днес е описан като генетично определена прогресивна деградация на централната нервна система, която влияе на растежа и функционирането на мозъка и мускулно-скелетната система. Децата с този синдром не са обучени, не могат дори да се движат самостоятелно. Заболяването е рядко, настъпва се веднъж на всеки 10-15 хиляди бебета, а абсолютното мнозинство от рисковите групи са момичетата, но има само няколко случая на развитие на синдрома при момчетата през цялото време.

Поради кратката продължителност на изучаването на болестта, никой не може да каже със сигурност колко години живеят тези деца, но учените са стигнали до заключението, че момчетата, страдащи от такава диагноза хиляди пъти по-рядко от момичетата, не оцеляват, ако са налице.

Понастоящем болестта се счита за нелечима, но е възможно да се облекчи страданието на детето, а междувременно учените от цял ​​свят продължават да се опитват да намерят ефективни начини да победят синдрома на Рет.

Точните причини за синдрома на Рет все още са предмет на дебат, така че можете да посочите като пример няколко от най-често срещаните теории. Сега всички те се тестват чрез провеждане на различни изследвания, а също така е добре, че лекарите поне са установили разлика от деменцията и сега се движат в правилната посока.

Най-често експертите посочват генен произход на заболяването: казват, че болестта е причинена от генна мутация. Това отклонение се развива до степен на патология дори на етапа на бременността и следователно последствията вече са видими в ранните етапи на живота.

Това е посочено увеличен брой кръвни връзки в родословието вероятно влияе върху вероятността от синдром на Rett, а процентът на такива облигации е висок само в сравнение с нормата - 2,5% вместо 0,5%.Изявените огнища на заболеваемостта също говорят в полза на такъв фактор като причините за патологията, обикновено малки села, по-скоро изолирани от света, където сексуалните отношения между членовете на едно семейство в миналото са доста вероятни.

Друга група изследователи посочва аномалии в Х-хромозомата - крехкост на една от частите на късото й рамо.

Доказано е, че понякога се наблюдава подобна аномалия, но учените все още не са успели да намерят точното място, отговорно за развитието на патологията, както и да установят определен модел, който позволява да се установи 100% корелация между причина и следствие.

Има една трета (по-малко известна) теория, според която синдромът на Рет може да бъде поради метаболитни аномалии - нарушен метаболизъм, причинен от митохондриална дисфункция.

Отбелязва се, че при всички пациенти с това заболяване се отбелязва повишени нива на кръвта на две киселини - пирувидна и млечнапатологиите на лимфоцитите и миоцитите също са очевидни. Досега обаче това е само наблюдение и специалистите не могат да кажат дали това е причината за синдрома на Рет или неговите последствия.

Има редица признаци, чрез които може да се определи, че детето има синдром на Рет - те се използват от лекари, но родителите на дете, чието поведение изглежда подозрително, също могат да обърнат внимание на тях.

Въпреки че е общоприето, че бебетата са вече родени болни, през първите месеци от живота не може да се види почти нищо. Новороденото изглежда напълно здраво, от всякакви болезнени признаци може да се различи само лека летаргия на мускулната тъкан, ниска телесна температура и обща бледност, но тези симптоми може да са едва забележими и тяхното присъствие може да означава както синдром на Rett, така и обичайната лека форма. студ.

Тъй като синдромът на Rett е забавяне и последващо прекратяване на развитието, тревожни симптоми могат да бъдат забелязани още на възраст от 4-6 месеца, когато бебето започва да изостава от връстниците си в такива важни показатели за развитие, като способността да се пълзи и самостоятелно да се преобърне на гърба си. Отново, това забавяне може да бъде причинено от много фактори, но винаги изисква повишено внимание на медицинските специалисти. Бавното развитие на главата постепенно се развива (в сравнение с останалата част от тялото).

Има и такива признаци, които са характерни само за тази болест - или не са типични именно в тази комбинация за други заболявания:

• Специална манипулация на ръцете. Деградацията в синдрома на Рет е доста дълбока - момичето, страдащо от това, постепенно губи способността си да държи предмети в ръцете си, дори и преди това да го прави с увереност. Въпреки това, движенията на ръцете не изчезват напълно - те стават необичайни.

• Липса на интерес към знанието. Здравото бебе е много любопитно и се опитва да изследва света с всякакви налични средства, докато момичето със синдрома на Рет е безразлично към света около нея и тежка умствена изостаналост. Понякога детето има време да започне да прави разлика между възрастни и дори да говори, но тези успехи скоро изчезват.
• Много забележима диспропорция на главата (по отношение на останалата част от тялото).

• Конвулсивни припадъцичесто придружени с изстискване на ръцете - с рязък преход от откъсване и безпричинно към силен вик; епилептични припадъци също са възможни.
• Бързо прогресираща сколиоза, Тъй като деградацията на нервната система е изключително негативна за мускулния тонус, позицията на болно момиче се влошава много бързо и приема ясно патологични форми.

Всеки малък пациент развива индивидуален синдром на Rett, но все пак позволява на специалистите да идентифицират някои етапи от неговото развитие:

• Първият етап. Тя започва с първите признаци, отбелязани на възраст от около 4 месеца, и продължава до 1-2 години, има форма на постепенно застояване на развитието. Става забележимо, че главата и крайниците растат по-бавно от организма като цяло, мускулите също се характеризират с неестествена релаксация. На първо място, детето не е много активно се интересуват от заобикалящата ситуация, а след това дори не реагира на опит да го пленява с интересна игра.

• Втори етап Срок - от 1 до 2 години. Ако детето вече е започнало да се учи да ходи и да говори малко, тези умения постепенно се губят, но се появяват характерни движения, както споменахме по-горе. Именно на този етап обикновено се диагностицира синдромът на Рет, поради което повечето от характерните признаци на заболяването се отнасят до втория етап. Болно дете показва безпричинно безпокойство и не спи добре, има проблеми с дишането. Възможни са периодични епизоди на отчаян вик, епилептични припадъци са възможни. На този етап лечението, насочено към премахване на симптомите, няма ефект.

• Третият етап. Тя продължава до около десет години, тя е по-стабилна, има дори минимални признаци на подобрение - момичето сега спи по-добре, крещи по-малко и като цяло изглежда много по-спокойно, понякога дори емоционален контакт с родителите й е възможен. Въпреки това, двигателната активност намалява още повече и се заменя с изтръпване, което се разрежда само с чести конвулсии. Умственото изоставане се оценява като дълбоко.

• Четвърти етап. След десет години има почти пълно разрушаване на уменията за физическа активност - пациентът обикновено е напълно или почти напълно обездвижен. Неспособността за самостоятелно придвижване се задълбочава допълнително от екстремни форми на сколиоза и лошо кръвоснабдяване на крайниците. В същото време броят на пристъпите се намалява, като пациентът като цяло може да поддържа емоционален контакт с възрастни. Няма значителни отклонения в пубертета. Няма и задължителна продължителност на живота - има фрагментарна информация, че човек може да живее десетилетия за подобна държава.

Първата стъпка в диагностиката на синдрома на Рет е наблюдението на пациента за проявата на характерните признаци на заболяването, описани по-горе. Ако те се потвърдят поне частично, детето може да бъде изпратено на по-задълбочен хардуерен преглед: извършват се компютърна томография на мозъка, електроенцефалограма и ултразвук.

Особеният проблем е това Синдромът на Rett често се бърка с аутизма - това се дължи както на някои сходства на симптомите в ранните стадии на развитие, така и на твърде много слава за заболяването, което обмисляме. Изследователите на проблема обръщат внимание на факта, че първият признаци на аутизъм наблюдавани през първите седмици от живота, докато пациентите със синдром на Rett през първите месеци изглеждат напълно здрави.

Аутистите манипулират околните обекти, движенията им не изглеждат изключително неловки, но децата със синдром на Рет са много сдържани в движението, дишат по-зле, имат малка глава и склонност към епилептични припадъци.

Тъй като болестта е провокирана от разстройства на генното и молекулярното ниво, съвременната медицина не може напълно да излекува синдрома на Рет.Съществува обаче набор от мерки и средства, целящи поне частично подобряване на състоянието на пациентите.

Основният (и в ранните етапи - единственият) метод за справяне с болестта е лекарственото лечение.

че блокират епилептичните припадъци, На тези деца се предписват "Карбамазелин" или други мощни антиконвулсанти. За да се установи стабилен режим на сън, се използва лекарството "Мелатонин".

Предписан също лекарства, които подобряват кръвообращението и активират мозъчната активност - те няма да спасят напълно от деградация, но ще помогнат да го забавят и да го направят не толкова изразен. Понякога лекарите препоръчват "Ламотригин" - ново лекарство, което ограничава проникването на мононатриева сол в цереброспиналната течност.

Учените са отбелязали, че при пациенти със синдром на Рет, такова проникване се увеличава, но те все още не могат да кажат със сигурност дали това е причината или следствието на болестта (и дали това влияние на лекарството влияе на състоянието на пациента).

Въпреки това, не само лекарствата могат да забавят развитието на синдрома на Rett. Лекарите твърдят това правилна диета също дава положителен резултат; За да се постигне това в диетата, трябва да се увеличи съдържанието на фибри, витамини и храни с високо съдържание на калории, тъй като всички тези елементи са жизненоважни за развитието на човешкото тяло. Препоръчително е болното дете да се храни по-често - може би поне част от увеличените порции храна ще отидат по предназначение и ще допринесат за напредъка на бебето.

За поддържане на опорно-двигателния апарат в добро състояние специален масаж, както и гимнастика. Ако при здрав човек такива упражнения биха предизвикали ясно развитие на мускулната тъкан, то при пациента е по-вероятно да се противопоставят на деградацията, но при такъв проблем дори такова постижение не е лошо.

Комплексът от всички тези мерки няма да направи детето здраво, но ще му позволи да забави деградацията му, Възможно е да се запазят някои психо-емоционални и моторни способности, които се считат за нормални за здравия човек. В големите градове има центрове за адаптация на пациенти с тежки психични разстройства, в които те се занимават и с деца със синдром на Рет.

Човек може само да се надява, че в близко бъдеще учените ще представят пълноценен лек за тази болест - или поне още една стъпка по-близо до облекчаването на състоянието на пациентите. Водещи експерти смятат, че ще бъде възможно успешно да се противопоставят на развитието на болестта чрез имплантиране на изкуствено отгледани стволови клетки в тялото.

Днес такава технология се развива активно, получават се фрагментарна информация, че прототипите са дори тествани на лабораторни мишки и са дали положителен резултат. Тези новини вдъхновяват сдържан оптимизъм, но все още не е възможно да се говори за точния момент на победата на човечеството над синдрома на Рет.

В следващото видео можете да гледате първия брой на програмната поредица “Диагнозата не променя детето, тя ви променя”, която се ръководи от директора на асоциацията на синдрома Рет.