O que é um teste de DNA pré-natal não invasivo e por que é feito durante a gravidez?

O nível moderno de desenvolvimento da medicina permite que uma mulher descubra se seu bebê está saudável quando ainda está no útero. Essa questão é central para todos os futuros pais, e às vezes é tão aguda que, no diagnóstico pré-natal, há uma necessidade urgente. Em todos os casos duvidosos, as mulheres são encaminhadas para estudos invasivos.

Eles são traumáticos, a mulher está muito nervosa, porque todos eles (e cordocentese, amniocentese e outros métodos) estão conectados com a punção da parede do útero e a longa agulha do material genético do feto para análise. Hoje existe uma alternativa digna a este procedimento - um teste pré-natal não invasivo. O que é e como é levado a cabo, diremos neste artigo.

O teste de DNA pré-natal não invasivo (abreviado como NIPT) é um método relativamente novo para o exame de mulheres grávidas. Na Rússia, surgiu há cerca de cinco anos, antes que essas pesquisas fossem realizadas apenas nos Estados Unidos e na Europa. Até aquele momento, não havia alternativas para gestantes - todas as pessoas que tinham riscos aumentados de ter um filho com patologias cromossômicas eram encaminhadas para uma consulta genética e depois para um dos métodos diagnósticos invasivos.

Antes de uma punção para tirar o material genético de um feto ou amostra de líquido amniótico, as vilosidades coriônicas são informadas à mulher que o procedimento em si não é inofensivo - pode levar à infecção das membranas fetais, fluxo de água, morte do bebê, a um aborto prematuro. Medo de punção e medo de perder um filho geralmente desaparecem diante da perspectiva de ter um bebê com síndrome de Down ou outra anomalia grosseira, e as mulheres buscam humildemente um diagnóstico perigoso.

Agora, para descobrir as principais questões sobre a saúde das migalhas pode ser sem uma punção, sem estresse desnecessário e, mais importante, sem colocar a vida de uma pequena criatura no útero, sem risco.

O método não invasivo permite que você faça uma análise de anormalidades genéticas no feto no sangue da mãe. Durante a gravidez a partir da 9ª semana de gravidez, as células sanguíneas fetais penetram no sangue de uma mulher em pequena quantidade. Eles são isolados da massa total, o DNA é detectado e uma análise genética detalhada é realizada.

Este método dá uma resposta precisa à questão de saber se a criança é saudável. Não confunda diagnóstico pré-natal não invasivo com triagem (NIPS - triagem pré-natal não invasiva). Testes obrigatórios que uma mulher sofre no primeiro e segundo trimestre, só podem estabelecer a probabilidade de anomalias cromossômicas congênitas do bebê, trissomia e aneuploidia, mas de forma alguma dar uma resposta definitiva, ou seja, nenhum diagnóstico pode ser feito com base nos resultados dos estudos de rastreamento.

O NIPT é um dos estudos mais precisos em obstetrícia. É verdade que as mulheres grávidas têm uma ideia bastante vaga sobre isso, se é que existe uma. Os ginecologistas não têm pressa em informar seus pacientes sobre o novo produto. A razão do silêncio pode estar no fato de que Esse teste é realizado apenas com base em honorários, e os médicos do setor público são proibidos de impor serviços pagos aos pacientes.

A necessidade de realizar um estudo da saúde genética do feto pode ocorrer mesmo em mães e pais saudáveis, se ambos os pais ou um deles estiver no chamado grupo de risco em patologias genéticas. Naturalmente, a questão da saúde infantil cuida de qualquer mulher grávida, e qualquer criança pode fazer NIPT por sua própria vontade, para isso, não é necessário ter um encaminhamento de um geneticista ou razões especiais. Mas há categorias de futuras mães que são mais desejáveis ​​para esses testes.

Se a triagem obrigatória básica mostrou uma mulher um alto risco de ter um bebê com síndrome de Down, síndrome de Patau ou outras anormalidades cromossômicas, os métodos não invasivos serão uma alternativa válida para formas invasivas traumáticas para estabelecer a verdade. Se o resultado for negativo, a mulher não pode se preocupar e não concordar com métodos invasivos.

No caso de um resultado de teste positivo e se uma mulher deseja deixar a criança “especial”, você também não precisa passar por qualquer outra coisa. Mas se os cônjuges decidem abortar a gravidez, a punção invasiva ainda tem que ser feita, porque O mais novo método de pesquisa pré-natal não é uma base para o aborto ou trabalho artificial por um longo prazo, de acordo com indicações médicas.

O teste não invasivo é desejável para fazer com que as mulheres que tiveram uma gravidez anterior terminassem com o nascimento de uma criança com anomalias cromossômicas, aborto espontâneo no período inicial, desaparecendo a qualquer momento. Com a idade, a idade das mulheres e os óvulos, a sua qualidade reprodutiva se deteriora e, portanto, o risco de ter filhos com anomalias genéticas é maior, quanto maior a idade da gestante. Todas as mulheres com mais de 35 anos que vão ter um bebê, é aconselhável fazer tal teste.

Para as mulheres que não têm certeza da paternidade, bem como para as mulheres que estão em um casamento estreitamente relacionado, o teste não é apenas desejável, mas necessário. Não seria supérfluo examinar se houvesse casos de nascimento de crianças com problemas genéticos tanto do homem quanto da mulher.

Vale a pena fazer um diagnóstico semelhante, mesmo quando uma mãe ou pai tem uma história de álcool tratado ou dependência de drogas - maus hábitos a longo prazo levam a mutações de certos genes, deterioração da qualidade dos óvulos e espermatozóides, que muitas vezes leva ao desenvolvimento de violações do conjunto cromossómico da criança.

O teste não é realizado para mulheres cujo período de gestação é inferior a 9 semanas obstétricas. No sangue feminino antes desta data, as células do sangue fetal não são detectadas, o material para teste de DNA não pode ser obtido.

Se uma mulher está grávida de gêmeos, o teste pode ser feito, mas em caso de gravidez múltipla, trigêmeos não serão diagnosticados, será muito difícil identificar o DNA de cada fruta.

Tal diagnóstico faz pouco para ajudar os casais que foram obrigados a recorrer à ajuda de uma mãe de aluguel. Pelo sangue de uma mulher que não é uma verdadeira mãe biológica, não será possível identificar com precisão o DNA do bebê. Se a gravidez é devido a fertilização in vitro usando um óvulo doado, o teste também não é possível.

De grávida não requer nenhum treinamento. É necessário decidir em que centro genético médico ou clínica se submeter a um diagnóstico, marcar uma consulta e chegar ao horário marcado.Para o estudo, faça o exame de sangue mais comum em uma veia (não mais que 20 ml). O sangue de uma mulher é colocado em uma centrífuga especial, as células sanguíneas de sua mãe e as crianças são divididas. O método de sequenciamento permite que dois genomas sejam identificados. Um, sem dúvida, pertence à mãe, o outro ao feto. Então um dos testes pré-natais é executado (nós falaremos sobre vários tipos abaixo), os algoritmos com precisão matemática nos permitem calcular a probabilidade de uma patologia particular não só em por cento, mas em décimos e centésimos de um por cento.

Todo esse processo laborioso geralmente leva de 10 a 14 dias. Alguns tipos de testes são mais longos e as mulheres relatam resultados por 3 semanas. O teste pode falhar? Teoricamente, é claro, pode, porque as pessoas fazem isso, e o fator humano é muito imprevisível. Mas neste caso, uma mulher grávida será chamada para uma segunda coleta de sangue. No caso do diagnóstico invasivo falhar, uma punção repetida é realizada, e isso é muito mais difícil e mais perigoso.

O teste determina a probabilidade da síndrome de Down de uma criança, Turner, Edwards e Patau. Alguns tipos de NIPTs podem determinar a síndrome de Klinefelter, todos, sem exceção, são muito prováveis ​​de detectar possíveis patologias existentes dos cromossomos sexuais.

Se uma mulher tiver um filho, a lista de anomalias para as quais o biomaterial será investigado é mais ampla. Com o dobro, a conclusão incluirá apenas síndrome de Down, Edwards e Patau e, mais precisamente, a probabilidade de que um ou dois filhos tenham tais anomalias.

Além disso, um teste de DNA pré-natal não invasivo com grande precisão determina o sexo da criança, bem como seu fator Rh e tipo sanguíneo, o que pode ser muito importante em caso de risco de doença hemolítica do feto, que se desenvolve devido à rejeição imunológica pelo corpo da criança Rh-negativo. sangue do fator do rhesus.

Diferentes sistemas de teste têm confiabilidade diferente, mas diferem muito pouco - não mais que 1%. Em média, a precisão do resultado de um teste não invasivo pré-natal é de cerca de 98-99%. Note que isso não é 100%, mas não os 70% que “dão” a triagem geral na clínica pré-natal.

A interpretação dos resultados não causará perguntas para a mulher e seus familiares. Se a criança estiver saudável, os riscos serão estimados em 0,1 a 1%. Comentários dos médicos sobre este estudo são bastante positivos, a probabilidade de obter resultados falso-positivos ou falso-negativos é insignificante.

Teste pré-natal oferece uma oportunidade única para identificar as anomalias prováveis ​​no desenvolvimento do bebê, um registro precoce. Na análise do sangue da mãe determinar o DNA do feto a partir de um período de 9-10 semanas. Não há triagem obrigatória no momento. Portanto, o teste fornece uma oportunidade para obter informações sobre o estado do bebê, mesmo antes de passar por estudos de triagem do primeiro trimestre. Algumas mulheres que fizeram o teste e estão convencidas de que a criança é saudável se recusam a ser examinadas em consulta com uma consciência limpa.

Uma nova palavra no diagnóstico genético pré-natal é a capacidade de determinar o sexo de uma criança em um período tão precoce, que nenhum ultrassom moderno pode fazer. Ao mesmo tempo, a precisão de determinar o sexo será de 99%, e ninguém dará mais que 80% em ultrassonografia.

A desvantagem só pode ser considerada o alto custo da pesquisa. Diferentes tipos de testes em diferentes clínicas custarão pelo menos 25 mil rublos. Em média, em toda a Rússia, o NIPT está na faixa de 25 a 60 mil rublos. Encontrar uma clínica onde tal análise será feita também não é fácil. Até agora, esses diagnósticos são realizados apenas em centros genéticos e centros de planejamento familiar que possuem seu próprio laboratório genético.Tais centros não estão em todas as cidades e, portanto, talvez, uma mulher tenha que ir a uma cidade vizinha ou mesmo a uma região para fazer tal análise.

Existem cerca de uma dúzia de diferentes testes e algoritmos para detectar sinais de patologias genéticas. Distinguem-se não só pelos seus nomes, mas também pelo espectro dos problemas que identificam. Em alguns testes, a gama de síndromes e anomalias consideradas é mais ampla, outras determinam apenas o conjunto mínimo padrão de desordens cromossômicas. Precisão, como já mencionado, é quase o mesmo.

O teste Panorama (“Panorama”) não é a opção mais acessível ao orçamento, seu custo começa em 34 mil rublos, mas este teste possibilita descobrir o estado de saúde das crianças concebidas com fertilização in vitro, sua precisão em relação à análise desta gravidez é ligeiramente superior à de outro NIPT.

Prenetix é considerado mais acessível e não menos preciso, em qualquer caso, em caso de gravidez única. Seu preço mínimo em 2018 é de 23 mil rublos. Existem também testes como Veracity e DOT. Eles também mostram resultados altamente precisos.

Não existem muitas revisões sobre diagnósticos não invasivos pré-natais, porque esses testes ainda não são amplamente conhecidos. No entanto, aquelas mulheres que submeteram tal análise alegam que os resultados se mostraram precisos e, no final, não lamentaram o dinheiro gasto em pesquisa.

Para obter informações sobre o que é um teste de DNA pré-natal não invasivo e por que isso é feito, consulte o próximo vídeo.