Por que eles testam o Panorama durante a gravidez e quais são os comentários sobre ele?

Às vezes é muito necessário descobrir se a criança é saudável no útero. Os resultados insatisfatórios da triagem pré-natal, doenças hereditárias na família - esta não é a lista mais abrangente de tais situações. Para não se expor e o bebê aos riscos associados ao diagnóstico invasivo da mãe, eles recorrem aos mais recentes testes de DNA não invasivos.

Se uma mulher tem um risco aumentado de ter um bebê com anomalias cromossômicas, então os geneticistas recomendam frequentemente procedimentos invasivos. Estes incluem cordocentese, amniocentese, biópsia coriônica e alguns outros. Todos eles são altamente informativos, mas estão associados a certos riscos muito reais para a continuação da gravidez.

A punção através da parede da vagina ou da parede abdominal com a coleta subseqüente de líquido amniótico, sangue do cordão umbilical ou células córneas é preocupante, pois pode provocar aborto espontâneo, infectar membranas fetais e até mesmo ferir mecanicamente o feto.

Uma mulher é alertada sobre esses riscos, e somente depois disso ela pode tomar uma decisão: concordar com tais diagnósticos ou não. Quando a medicina não oferecia alternativas, havia duas opções: fazer um teste ou não e levar o bebê ainda mais longe, apesar das possíveis anormalidades cromossômicas em seu desenvolvimento. Os avanços modernos da medicina não oferecem menos precisão do que os diagnósticos invasivos, mas mais seguros - teste de DNA pré-natal.

Panorama é um tipo desses testes. Hoje é considerado um dos mais precisos. Nós desenvolvemos um teste em um dos centros científicos americanos, e desde 2013 ele apareceu na Rússia. Agora isso pode ser feito com base em centros genéticos médicos e clínicas. Ele permite que você responda à questão principal sem risco desnecessário - se o bebê é saudável, enquanto sua precisão é de 96-98%.

Nenhuma preparação especial para o teste é necessária. Uma mulher precisa ir ao laboratório do centro genético médico ou clínica e doar 20 ml de sangue de uma veia. Todo o resto será feito por especialistas. Ao mesmo tempo, a coleta de sangue não é diferente do exame de sangue habitual que uma mulher doa regularmente durante o período de gravidez na clínica pré-natal.

A amostra resultante é colocada em uma centrífuga, onde o sangue da mãe é dividido em sangue materno e fetal. Com a ajuda do sequenciamento, é possível calcular dois genomas: um pertence à mãe e o outro ao bebê. Em seguida, é aplicado o teste Panorama, que permite usar os algoritmos exclusivos para analisar o DNA do bebê.

Os resultados obtidos respondem à pergunta se a criança tem uma anomalia cromossômica ou várias. Espere pelo resultado que você precisa de 10 dias a 14 dias. Imediatamente deve-se notar que o teste Panorama, como outros testes pré-natais não invasivos, não é considerado 100% preciso. Oficialmente eles se enquadram na categoria de estudos de triagem.

Portanto, se uma patologia for detectada de acordo com os resultados do “panorama”, a mulher ainda terá que passar por procedimentos invasivos, porque ela não pode interromper a gravidez por um longo tempo sem concluir e confirmar os geneticistas.

Para mulheres grávidas, o teste Panorama pode ser recomendado a partir da 9ª semana de gravidez. É nesse momento no sangue da mãe que aparecem os glóbulos vermelhos do bebê e o diagnóstico torna-se possível.

Nas seguintes situações, vale a pena pensar em realizar tal teste:

• triagem compulsória para todas as mulheres grávidas mostrou alto risco de ter um bebê com anormalidades e patologias;
• a gravidez passada de uma mulher terminou com o nascimento de uma criança com patologia genética ou aborto devido ao desenvolvimento no útero de uma criança assim;
• a idade da futura mãe é de mais de 35 anos;
• a ameaça de aborto espontâneo, em conexão com a qual é tecnicamente difícil conduzir um diagnóstico invasivo;
• casamento relacionado, gravidez como resultado de incesto;
• história obstétrica de mulheres com vários casos de abortos espontâneos ou gravidezes não em desenvolvimento nos estágios iniciais.

Um teste panorâmico não é realizado para mulheres grávidas se os seguintes fatores ocorrerem:

• período de gestação é inferior a 9 semanas;
• gravidez com três ou quatro filhos;
• sub-rogação;
• gravidez múltipla resultante de fertilização in vitro usando óvulos de doadores;
• houve uma cirurgia associada ao transplante de medula óssea.

A lista de patologias que o teste Panorama não invasivo pode determinar é bastante grande. Neste caso, tal teste é usado mesmo quando a mulher está grávida de gêmeos, enquanto a maioria das outras opções para gravidezes múltiplas não é informativa.

Se uma mulher tem gêmeos, que é multi-zigoto, a lista de doenças definida por Panorama permanece a mesma, com exceção da triploidia. Com gêmeos dizigóticos, é possível avaliar se há risco de ter filhos com as síndromes de Down, Edwards e Patau.

Em gestações únicas que ocorrem com a ajuda de fertilização in vitro usando um óvulo doador, Síndrome de Down, Patau, Edwards e Turner são determinados.

Em comparação com procedimentos invasivos, o teste Panorama é mais seguro e proporciona menos ansiedade e preocupação para as mulheres grávidas. Um teste não invasivo pode ser feito antes de um teste invasivo. De fato, em 9-10 semanas de gravidez, nem a biópsia de córion nem a amniocentese são usadas. Se a gestante tiver motivos para se preocupar, ela pode descobrir a verdade mesmo antes de um estudo de rastreamento programado ser agendado na consulta em que ela está registrada.

Este método com alta precisão já em 9 semanas de gravidez permite que você defina o sexo da criança. E essa é uma vantagem definitiva, especialmente nos casos em que há uma chance de herança de doenças com base no gênero, por exemplo, hemofilia.

As desvantagens são o alto custo e a baixa disponibilidade do teste. Faça em qualquer cidade não vai funcionar. Será necessário encontrar os centros médicos genéticos que são credenciados e licenciados para realizar o diagnóstico pré-natal, solicitar, esperar a chamada e, em seguida, talvez ir para outra cidade onde o centro está localizado para doar sangue para análise.

O tempo de espera também muitas vezes causa queixas dos pacientes, porque 14 dias para uma mulher que está esperando por uma resposta a uma pergunta tão importante dura infinitamente por muito tempo.

Existem significativamente mais patologias genéticas do que os testes definem, e o Panorama não é uma exceção. Portanto, ninguém pode garantir que uma criança nascerá completamente saudável, mesmo após um resultado positivo com sucesso de testes genéticos. Se não houver sinais de trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) em seu DNA, isso não significa que o bebê não tenha uma patologia cromossômica diferente, que não é, em princípio, determinada por nenhum dos testes existentes.

Dependendo da clínica e da região de sua localização, em média, no país, o custo de tal análise começa a partir de 34 mil rublos e pode exceder 55 mil. Tudo depende também da completude do estudo, porque o teste pode ser realizado de acordo com um esquema simplificado e pode recomendar uma plataforma de pesquisa estendida. Estes preços são válidos no início de 2018 para regiões como Kazan, Moscou e Samara. A descriptografia também está incluída no preço.

Não há tantas mulheres que fizeram o teste Panorama durante a gravidez na Rússia. Isso se deve ao fato de que eles ainda sabem pouco sobre ele, e nem todos os ginecologistas consideram necessário informar a futura mãe sobre os desenvolvimentos e técnicas modernos. Muitos impedem a inabilidade de pagar o quanto for necessário, porque é uma quantia considerável.

No entanto, aqueles que tiveram a oportunidade de passar por tal exame alegam que o “teste panorâmico”, como as futuras mães chamam, uma maneira excelente de sair de uma situação difícil e terrível em que uma mulher se encontra se lhe disserem sobre o alto risco de ter uma criança doente.

Você aprenderá mais informações sobre o teste Panorama no vídeo a seguir.