Por que fazer cordocentese durante a gravidez e o que isso mostra?
Métodos diagnósticos invasivos durante a gravidez causam muitas dúvidas e preocupações. Mas às vezes sem eles é impossível obter informações confiáveis sobre a condição do bebê, que a mulher está carregando. A cordocentese pertence a um desses métodos de alta precisão. Discutiremos o que é essa pesquisa e o que ela mostra neste artigo.
O que é isso
O diagnóstico pré-natal invasivo é uma tentativa de uma pessoa de olhar para o desconhecido, para tocar no sacramento. Anteriormente, era considerado impossível e impensável, mas agora há métodos que permitem que você aprenda muito sobre o bebê, mesmo que tenha sido concebido há apenas alguns meses.
Métodos invasivos de obtenção de informações sobre a saúde das migalhas estão sempre associados à penetração na cavidade uterina muito antes do parto.
Existem várias maneiras de descobrir se o bebê está saudável - cordocentese, amniocentese, biópsia coriônica e outras. Eles são realizados em diferentes momentos e diferem no material que é levado para análise genética.
No caso de amniocentese, o líquido amniótico (líquido amniótico) é coletado e a biópsia coriônica é feita com partículas das membranas fetais. Cordocentese é a coleção de sangue do cordão umbilical.
A curiosidade excessiva é sempre punível. Esta lei também se aplica ao diagnóstico invasivo. Todos os seus métodos não pode ser considerado absolutamente seguroA probabilidade de complicações está sempre presente, e esse é o preço pago por tentar enganar a natureza. Mas o valor da informação recebida é incomparável. Nenhum outro diagnóstico pode ser comparado com um invasivo.
Se a saúde do bebê causa perguntas do médico que está assistindo a gestante, se os testes de triagem mostrarem um resultado ruim, o risco de ter um bebê com anormalidades cromossômicas é alto, métodos invasivos podem responder com precisão à pergunta principal - o bebê está saudável.
O procedimento de cordocentesis a partir da 18ª semana de gravidez. Muitas vezes é feito simultaneamente com a amniocentese, a fim de ter uma maior quantidade de material pertencente diretamente ao bebê, para um estudo detalhado no laboratório de genética.
Para quem
Dado que os métodos invasivos podem ser perigosos para a vida da criança e para a saúde da futura mãe, a cordocentese não é um dos estudos que uma mulher pode seguir por vontade própria e com livre arbítrio.
Para um procedimento demorado e inseguro. indicações médicas estritas são necessárias. Na maioria das vezes, as mulheres grávidas são enviadas para cordocentese, durante a triagem do primeiro e (ou) segundo trimestres, os marcadores de anomalias cromossômicas foram detectados.
Os exames de sangue bioquímicos, bem como a varredura ultrassonográfica do feto no primeiro e no segundo trimestre, podem determinar anormalidades inerentes a uma ou outra patologia grosseira. Neste caso, a mulher tem uma conclusão de que ela tem altos riscos de ter um filho com síndrome de Turner ou síndrome de Down, com doença de Edwards, com desenvolvimento anormal do cérebro, da medula espinhal.
Muitas dessas doenças e anomalias levam à morte de uma criança no útero ou após o nascimento.Com algumas patologias, por exemplo, com síndrome de Down, você pode viver o suficiente.
A futura mãe e seus parentes têm todo o direito de saber se o bebê é saudável, bem como o direito de decidir por si mesmos se deve deixar uma criança ou fazer um aborto por razões médicas. A escolha é difícil, dolorosa, mas muito mais difícil - o desconhecido até o nascimento. Portanto, uma mulher é oferecida cordocentese.
Mesmo que a triagem planejada não revele nenhum sinal de alerta, mas a mulher já tenha uma criança com uma doença genética na família ou uma história de parto, durante a qual o bebê nasceu com anomalias no desenvolvimento total, ela também será solicitada a cardiocentese.
Mulheres que têm doenças cromossômicas, bem como no caso de tais patologias dos parentes do marido, também são encaminhadas para o procedimento.
Cordocentese, em alguns casos, é prescrito para mulheres grávidas que sofriam de aborto habitual, deu à luz crianças mortas que tiveram dois ou mais abortos consecutivos, com suspeita de hemofilia do feto, infecção intra-uterina, Rhesus-Conflict grave.
Às vezes, um procedimento semelhante à técnica de execução é necessário para fazer uma transfusão de sangue para um bebê que ainda não tenha nascido dessa maneira, bem como para introduzir uma droga salva-vidas em sua corrente sanguínea.
A necessidade de cordocentese é considerada por vários especialistas. obstetras-ginecologistas e um médico geneticista estão incluídos na comissão. Se, depois de examinar todas as circunstâncias do histórico médico, tomarem uma decisão positiva, instituições especiais de saúde, principalmente centros médicos e genéticos licenciados para diagnósticos invasivos, levarão o material e o analisarão.
Como é o procedimento?
Em condições estacionárias estéreis, uma mulher é perfurada através da parede abdominal em frente ao local onde o cordão umbilical repousa sobre a placenta. Tal punção permite que você faça a coleta de sangue do cordão.
1-2 ml é normalmente suficiente, em alguns casos, o volume de sangue do cordão tomado aumenta para 5 ml. A anestesia, que tem tanto medo de mulheres grávidas, não é necessária. Bastante anestesia local.
Para entender melhor como o miolo se sente, todo o procedimento é acompanhado pela observação contínua dele através do sensor do scanner de ultra-som. Todo o processo de punção é monitorado, a observação continua por algum tempo após a conclusão da cordocentese.
Se a cordocentese for realizada em longo prazo, após 29 semanas, a cardiotocografia adicional (CTG) é realizada em sincronia com a ultrassonografia. Isso permite que você obtenha uma visão mais detalhada do que está acontecendo dentro do útero.
Uma agulha de punção longa é introduzida para contornar a placenta, a menos que indicado de outra forma, na região do cordão umbilical e da placenta. Para manipulações, são usados dispositivos especiais nos quais o adaptador de perfuração é conectado com um sensor de ultrassom, a agulha está localizada na mão de um médico e o sensor no outro.
Às vezes, a cordocentese é realizada por um método de duas agulhas, enquanto o líquido amniótico também é usado. A sequência de ações envolve a amostragem primária do líquido amniótico e, em seguida, anexar a segunda agulha para movê-la para os vasos umbilicais e retirar o sangue do cordão para análise. Com o método de agulha única, existe uma agulha para tomar água e sangue do cordão.
Cerca de um dia ou mais, se as circunstâncias exigirem a mulher estará sob a supervisão de médicos, observando o repouso na cama. Depois disso, ela pode ir para casa e esperar pelos resultados do laboratório de genética. E aqui a questão mais importante é quanto tempo levará.
A cordocentese é um dos métodos mais rápidos de diagnósticos invasivos, pois não precisa crescer nada de uma amostra em uma incubadora, porque o sangue é o material acabado. O estudo não leva mais de uma semana e meia.
Preparação para o procedimento
Preparar-se para cordocentese com antecedência não é necessário.Da futura mãe não é exigido nem fazer dieta nem outras medidas preliminares, exceto para a entrega de testes obrigatórios para este caso. Eles são liberados imediatamente após tomar uma decisão sobre a cordocentese, uma mulher deve entregá-los antes do dia da manipulação planejada.
Geralmente, recomenda-se a realização de um "conjunto" padrão de exames laboratoriais - exames de urina e sangue, sangue para o status de RW e HIV, hepatites B e C e secreções vaginais para a determinação da microflora.
Após a hospitalização, um ultra-som especializado é conduzido pela primeira vez, cuja tarefa é estabelecer a localização do bebê, placenta, cordão umbilical.
Se o “assento do bebê” estiver localizado na parede do fundo, a cordocentese será mais longa e difícil, o que exigirá uma certa experiência do médico para não ferir o bebê com uma agulha. Por isso, as táticas e a estratégia determinam-se pelo doutor com antecedência com base em um ultra-som detalhado.
Capacidades de diagnóstico
As possibilidades de cordocentese são amplas. O procedimento permite determinar com grande precisão A criança tem uma das seguintes patologias:
- Anormalidades cromossômicas associadas à violação do número de cromossomos em um par particular. Um número inadequado de cromossomos em 21 pares leva à síndrome de Down, em 18 pares - à síndrome de Edwards, em 13 pares - à síndrome de Patau, etc. A cariotipagem permite detectar um cariótipo misto do feto, um conjunto duplo ou triplo de cromossomos.
- Doenças hereditárias que não estão associadas a rupturas cromossômicas. Cerca de milhares dessas doenças são conhecidas na medicina, e cerca de 950 podem ser detectadas a partir dessa quantidade usando até os métodos mais precisos: fibrose cística mais comum, distrofia de Duchenne, granulomatose crônica, “doença real” - hemofilia, etc.
- Rhesus-Conflict severo, durante o qual a criança poderia desenvolver uma GBP (doença hemolítica). Se os fatores Rh (menos freqüentemente o tipo sanguíneo) da mãe e da criança são diferentes, e a mãe é Rh-negativa, então o começo do conflito imune no qual os anticorpos no sangue da mãe literalmente procuram destruir os glóbulos vermelhos do feto, o teste de sangue para título de anticorpos diz inicialmente.
- É impossível confirmar o PFS mesmo em ultra-som, embora um diagnosticador experiente possa ver alguns sinais de um conflito. Para dar uma resposta exata, quão grave é a condição da criança, só pode cordocentese.
- O sangue do cordão umbilical determinará o grupo e o fator Rh da criança, descobrirá qual o nível de bilirrubina, se a criança tem doença hemolítica e de que forma ela ocorre.
Infecções intra-uterinas
Se o resultado da análise confirmar que a criança tem uma certa patologia, então isso é considerado bastante confiável, mas se o resultado da cordocentese refutar as suspeitas, então não há garantia de que o bebê seja 100% saudável, nem todas as patologias genéticas conhecidas pela medicina. .
No entanto 100% de garantias de saúde não são fornecidas por nenhum diagnóstico.e, mesmo após o parto, a questão da saúde das migalhas pode permanecer aberta.
Quando o diagnóstico é contra-indicado?
Como qualquer outro procedimento diagnóstico, a cordocentese tem certas contra-indicações, na presença de que o diagnóstico não será realizado por uma mulher:
- O exame é temporariamente adiado devido a qualquer doença infecciosa na gestante, com aumento da temperatura corporal, com exacerbação de doenças crônicas, e não importa quais órgãos ou sistemas sejam acometidos.
- O procedimento não pode ser realizado quando a mulher tem lesões dermatológicas, infecciosas ou outras lesões de pele no abdome, especialmente no local onde a punção deve ser feita. Primeiro, a mulher terá que se submeter ao tratamento e se livrar das doenças da pele.
- Cordocentese não pode ser feito se uma mulher é diagnosticada com uma ameaça de aborto espontâneo.Isto não é apenas uma descarga sanguinolenta ou sanguinolenta da vagina, mas também sinais de que apenas os médicos veem - na ultrassonografia, um espessamento e espessamento da parede uterina, um descolamento parcial da placenta, em um exame “manual” - alisando e encurtando o colo do útero.
- Se uma mulher tem problemas com o colo do útero, é curto ou longo, sua faringe interna ou externa é ligeiramente aberta, a mulher não é apenas ameaçada de aborto espontâneo, mas também tem insuficiência cervical, a cordocentese é contra-indicada.
- É impossível realizar um diagnóstico invasivo com placenta prévia, o que é completo.
- Tumores, cistos, miomas uterinos são também uma contraindicação total à punção do cordão umbilical.
Complicações possíveis
A probabilidade de complicações durante a cordocentese existe. Uma mulher avisou sobre eles com antecedência. E somente depois que ela souber sobre todas as possíveis conseqüências teóricas, ela será oferecida para assinar um consentimento informado para o procedimento ou a rejeição do mesmo.
Existe uma opinião popular entre as pessoas de que o diagnóstico invasivo é muito perigoso para uma criança, e tais manipulações ocorrem quase que por um lado no aborto espontâneo e na morte de um bebê.
Na verdade danos aos procedimentos diagnósticos invasivos é muito exagerado. De fato, o risco de que as membranas fetais sejam infectadas como resultado da punção é o mesmo que o risco de aborto espontâneo subseqüente, mas de acordo com estatísticas médicas oficiais, é de cerca de 5%.
Na realidade, o aborto ocorre em cerca de 1,5% a 2% dos casos. O resto das mulheres consegue fornecer cuidados médicos oportunos e adequados e acabar com a gravidez.
Entre outras possíveis complicações da cordocentese são:
- Sangramento pós-traumático causado pela exposição ao cordão umbilical durante a punção. Se adaptadores de punção com agulhas de diâmetro grande forem usados, essa probabilidade aumenta. Se o sangramento durar não mais do que alguns minutos após o término da manipulação, isso é considerado normal. Sangramento mais longo requer cuidados urgentes e especializados.
- A formação de hematomas no local da punção. Isso pode estabelecer uma ultrassonografia, que será realizada um pouco mais tarde. Não tenha medo, porque pequenos hematomas não interferem no desenvolvimento e crescimento do bebê, as funções da placenta não são prejudicadas.
- O sangue da criança durante a cordocentese e nos primeiros minutos após ela pode entrar na corrente sanguínea materna. Isso pode causar um conflito imunológico na mãe.
- A deterioração do bem-estar da criança. Esta complicação tem a característica fisiológica de todos os vasos, incluindo o cordão umbilical, ao espasmo durante a lesão.
Quando os vasos do cordão umbilical são perfurados, um espasmo de toda a corrente sanguínea se desenvolve, como resultado, a criança pode começar a experimentar uma falta aguda de oxigênio.
Na ultrassonografia ou CTG, isso é expresso em bradicardia - o coração do bebê começa a bater mais devagar. Na maioria das vezes, o corpo da criança pode compensar essa falta de oxigênio.
Se antes da cordocentesis futura, a mãe futura se diagnosticou com insuficiência placentária, hipoxia fetal, tais espasmos fisiológicos podem causar violações sérias.
Os riscos de um resultado adverso aumentam se a mulher esconder quaisquer doenças crônicas do médico, se um estudo preliminar sobre ultrassonografia for mal realizado, e se as qualificações do médico realizando a cordoêntese deixarem muito a desejar.
Quanto menor o período de gestação no momento da punção, maior a probabilidade de consequências trágicas graves - a morte do bebê.
As consequências podem ser graves se durante a cordocentese ocorrer uma mistura do sangue da mãe e do feto, diferente nos acessórios da Rhesus durante um conflito já existente. A imunidade materna responderá imediatamente liberando uma enorme quantidade de anticorpos, e a criança poderá morrer no útero ou nascer com graves lesões tóxicas do fígado e do cérebro.
Não raro, mas acontece que uma agulha de punção longa fere mecanicamente o feto, causando a ruptura do líquido amniótico. A cordocentese é mais perigosa para a criança do que para a mãe e, portanto, uma mulher sempre tem tempo para pesar todos os riscos e concordar ou discordar em um procedimento invasivo.
Probabilidade de erro
A possibilidade de erro na cordocentese é pequena, mas está presente e está associada principalmente ao fator humano. Se, por alguma razão, o médico cometer erros técnicos durante a punção, então a análise pode não incluir sangue fetal puro, mas uma mistura de sangue e sangue materno, e então os resultados não serão confiáveis. Se a cerca é realizada corretamente e corretamente, então a precisão do diagnóstico é de cerca de 99%.
O teste errôneo é na maior parte falso negativo (o feto tem uma doença, mas a análise não o confirmou), pode ser devido ao uso de reagentes de baixa qualidade ou vencidos pelos técnicos do laboratório. Essa porcentagem de erros não excede 0,02%.
Alternativa
O diagnóstico pré-natal de DNA da patologia cromossômica é uma alternativa ideal para métodos invasivos. A análise é segura para o feto e grávida, é feita a partir da 9ª semana de gestação.
Apenas doando seu sangue venoso, você pode descobrir o risco de desenvolver síndrome de Down e outras anomalias cromossômicas no feto, bem como o sexo de seu feto.
A análise é baseada no fato de que 5-10% do DNA fetal está circulando no sangue da mãe, e este teste extrai DNA fetal do sangue de uma mulher grávida, que é analisada usando a mais recente tecnologia. Esta análise é paga e, como regra, custa mais de 30.000 r.
Comentários
Aqueles que estão apenas decidindo se concordam ou não com a passagem da cordocentese devem estar mais atentos ao feedback que as mulheres grávidas têm deixado em vários fóruns de mulheres e pais.
Muitas vezes, você pode encontrar comentários de que o procedimento foi perdido - a análise falhou, porque os pesquisadores não conseguiram “cultivar algumas células” no laboratório. Obviamente, as mães que escreveram tais revisões confundiram amniocentese e cordocentese, isto é, elas não entenderam realmente o que e como foram tomadas para análise.
Durante a amniocentese, as células epiteliais do bebê, que estão presentes no líquido amniótico, foram realmente cultivadas em laboratório por um longo tempo, e não há garantias de que o número de células nas águas tomadas para análise será suficiente, que elas crescerão em meios nutrientes. Quando cordocentese, nada é cultivado em qualquer lugar. O sangue é simplesmente enviado para análise genética.
Portanto, para obter o resultado, a análise falhou com este método não parece ser uma possibilidade. Dada essa confusão, será mais fácil descobrir quais revisões fornecem uma imagem mais precisa do procedimento.
Em geral, as mulheres grávidas argumentam que tudo corre bem. O momento mais embaraçoso é esperar por uma punção, é psicologicamente difícil para a maioria das gestantes. O estudo dura, segundo as mulheres, não por muito tempo - de 10 a 20 minutos. Depois de um dia é bem possível ir para casa.
Os resultados da análise, de acordo com as revisões, são diferentes - negativos e, infelizmente, positivos, quando a doença é realmente confirmada. Há menos mulheres que decidem deixar a criança do que aquelas que decidem usar o direito legal de interromper a gravidez por razões médicas. Essa é uma decisão difícil e difícil, julgar alguém por essa ou aquela escolha é uma tarefa ingrata.
O principal é que a análise, de acordo com as próprias mulheres, torna possível esclarecer, já que outros métodos só são atormentados por conjecturas das quais o sistema nervoso da mãe e do feto sofreu.
Para obter informações sobre como ocorre a cordocentese, consulte o próximo vídeo.