O que é o rastreio durante a gravidez e como é feito?

Um dos momentos mais emocionantes para uma mulher durante o período reprodutivo é o rastreamento de anomalias congênitas do feto. Eles são realizados para todas as mulheres grávidas, mas nem toda mãe grávida é informada e explicou em detalhes que tipo de pesquisa é e em que se baseia.

A este respeito, os exames são repletos de uma série de preconceitos, algumas mulheres até se recusam a submeter-se a procedimentos para “não desperdiçar os nervos”. Descreveremos o que este diagnóstico é neste artigo.

A triagem é triagem, triagem, classificação. Esse é o significado dessa palavra em inglês e reflete totalmente a essência do diagnóstico. A triagem pré-natal é um conjunto de estudos que permite calcular os riscos de patologias genéticas.

Eles só mostram o quão alto é o risco de nascimento para uma dada mulher em sua idade, anamnese, presença de maus hábitos, etc., de uma criança com anomalias genéticas.

A triagem pré-natal durante a gravidez foi introduzida em nível nacional e Tornou-se obrigatório mais de duas décadas atrás. Durante esse período, foi possível reduzir significativamente o número de crianças nascidas com defeitos brutais de desenvolvimento, e o diagnóstico pré-natal teve um papel significativo nisso.

Os termos em que esses estudos são realizados, dão à mulher a oportunidade de interromper a gravidez, se um prognóstico desfavorável for confirmado, ou deixar e dar à luz uma criança com patologia, mas faça isso conscientemente.

Temer a triagem ou recusar-se a passá-la não é muito razoável. Afinal, os resultados deste estudo simples e indolor não obrigam a nada.

Se eles estiverem dentro da faixa normal, isso apenas confirma que a criança está bem e a mãe pode ficar calma.

Se uma mulher está em risco, de acordo com os resultados do teste, isso não significa que seu bebê esteja doente, mas pode ser motivo para pesquisas adicionais, que por sua vez podem mostrar a presença ou ausência de anomalias congênitas com 100% de probabilidade.

A triagem é realizada gratuitamente, em qualquer clínica pré-natal, em determinados momentos da gravidez. Recentemente, quando a gravidez após 30 ou 35 anos não é de todo considerada um fenômeno extraordinário, tal estudo é de particular importância, porque com a idade, e isso não é um segredo, aumentam os riscos da idade de dar à luz um bebê com anomalias.

Naturalmente, para fornecer todas as patologias possíveis que uma criança pode ter, nenhuma técnica médica é capaz de fazê-lo. Exames pré-natais não são exceção.Os estudos calculam apenas a probabilidade de ter uma das seguintes patologias em uma criança.

Esta é uma mudança congênita no número de cromossomos, em que 47 cromossomos estão presentes no cariótipo, em vez de 46. O cromossomo extra é observado em 21 pares.

A síndrome tem várias características que uma criança é dotada - uma face achatada, encurtamento do crânio, uma nuca plana, membros mais curtos e um pescoço largo e curto.

Em 40% dos casos, essas crianças nascem com defeitos cardíacos congênitos, em 30% - com estrabismo. Essas crianças são chamadas de "ensolaradas" pelo fato de nunca serem agressivas, gentis e muito carinhosas.

Antes da introdução da triagem, ela se encontrou em um dos 700 recém-nascidos. Depois que a triagem se tornou onipresente e as mulheres tiveram a oportunidade de decidir se deixariam uma criança com essa síndrome, o número de bebês “ensolarados” diminuiu - agora há mais de 1.200 crianças saudáveis ​​por recém-nascido.

Genética provou uma relação direta entre a idade da mãe e a probabilidade de síndrome de Down em uma criança:

• uma menina de 23 anos pode ter um bebê com uma probabilidade de 1: 1563;
• uma mulher de 28 a 29 anos tem uma chance de 1: 1000 de ter um filho “solar”;
• se a mãe tem mais de 35 anos, mas ainda não tem 39 anos, então o risco já é de 1: 214;
• uma mulher grávida com a idade de 45 anos, tal risco, infelizmente, é de 1: 19. Isto é, de 19 mulheres nessa idade, uma dá à luz uma criança com síndrome de Down.

A malformação congênita grave associada ao cromossomo da trissomia do cromossomo 18 é menos comum que a síndrome de Down. Em média, uma em cada três mil crianças poderia, teoricamente, nascer com tal anomalia.

No caso de alavancas tardias (após 45 anos), esse risco é de aproximadamente 0,6-0,7%. Na maioria das vezes, a patologia ocorre em fetos femininos. Os riscos de ter um bebê são maiores em mulheres com diabetes.

Essas crianças nascem no tempo, mas com baixo peso (cerca de 2 kg). Geralmente em bebês com esta síndrome, o crânio e a estrutura do rosto são alterados. Eles têm uma mandíbula muito pequena, uma boca pequena, olhos pequenos e estreitos, orelhas deformadas - pode não haver lóbulo da orelha ou cavalete.

O meato auditivo também não está sempre presente, mas mesmo que exista, é severamente estreitado. Quase todas as crianças têm uma anomalia da estrutura do pé do tipo "balançando", mais de 60% têm defeitos cardíacos congênitos. Todas as crianças têm anomalias do cerebelo, retardo mental grave, tendência a convulsões.

Esses bebês não vivem muito tempo - mais da metade não vive até 3 meses. Apenas 5-6% das crianças podem viver até um ano, unidades raras que sobrevivem mesmo após um ano sofrem de oligofrenia grave não-redutível.

Estes são defeitos do tubo neural que podem ocorrer sob a influência de fatores adversos nos primeiros estágios da gravidez (entre 3 e 4 semanas). Como resultado, o feto pode estar subdesenvolvido ou, em geral, pode não haver hemisférios cerebrais, pois pode não haver abóbadas do crânio.

A mortalidade de tal defeito é de 100%.metade das crianças morre no útero, a segunda metade pode nascer, mas apenas seis de uma dúzia delas conseguem viver pelo menos duas horas. E apenas alguns conseguem viver por cerca de uma semana.

Essa patologia é mais comum em gestações múltiplas, quando um dos gêmeos se desenvolve à custa de outro. As anomalias mais freqüentemente afetadas são meninas.

Esta doença é considerada hereditária, ocorre em um caso por 10 mil nascimentos. Manifesta-se por retardo mental grave e numerosas malformações.

Essas crianças têm um crânio encurtado, as características faciais são distorcidas, as orelhas são deformadas, há problemas com a visão e a audição, os membros são curtos e muitas vezes não há dedos suficientes.

Crianças na maioria dos casos também têm malformações de órgãos internos - o coração, rins e genitais.Em 80% dos casos, as crianças são imbecis, nem sequer são capazes de simples atividade mental, muitas vezes se aleijam, porque não controle a atividade motora.

Esta doença está associada a uma falta congênita da enzima 7-desidrocolesterol redutase, que garante a formação de colesterol, que é necessário para todas as células vivas do corpo.

Se a forma é leve, os sintomas podem ser limitados a leves deficiências mentais e físicas, com forma grave, defeitos complexos e retardo mental profundo são possíveis.

Na maioria das vezes, essas crianças nascem com microcefalia, autismo, defeitos cardíacos, pulmões, rins, órgãos digestivos, audição, visão, imunodeficiência grave, curvatura dos ossos.

Cada trigésimo adulto do planeta é o portador dessa doença, mas o gene “defeituoso” DHCR7 nem sempre é transmitido aos filhos, apenas um entre 20 mil bebês pode nascer com essa síndrome.

Esta é uma patologia genética associada a um 13º cromossomo extra. Ocorre em média uma vez por 10 mil entregas. A probabilidade de um bebê com essa patologia é maior em mães "relacionadas à idade". Na metade de todos os casos, tal gravidez é acompanhada por polidrâmnio.

As crianças nascem leves (de 2 a 2,5 kg), têm uma diminuição no tamanho do cérebro, múltiplas patologias do sistema nervoso central, desenvolvimento anormal dos olhos, orelhas, face, fenda, ciclopia (um olho no meio da testa).

Nove em cada dez bebês com síndrome de Patau morrem antes de atingirem a idade de um ano. Cerca de 2% dos sobreviventes podem viver até 5-7 anos. Eles sofrem de profunda idiotice, não estão cientes do que está acontecendo, não são capazes de ações mentais elementares.

Um aumento no número de pares de cromossomos em qualquer nível pode estar associado a um "erro" na concepção, se, por exemplo, não um, mas dois espermatozoides penetrarem no óvulo, e cada um deles trouxesse 23 pares de cromossomos.

Em combinação com a genética materna em uma criança, não são colocados 46 cromossomos, mas 69 ou outro número. Essas crianças geralmente morrem no útero. Os recém-nascidos morrem dentro de algumas horas ou dias, uma vez que vários defeitos, externos e internos, são incompatíveis com a vida.

Esta não é uma doença hereditária, ocorre por acaso. E com a próxima gravidez, os mesmos pais têm uma chance mínima de repetir experiências negativas. A triagem pré-natal também permite prever os possíveis riscos de tal patologia.

Todas as patologias acima, se o seu risco for elevado de acordo com os resultados do rastreio e se forem confirmadas como resultado de um exame adicional, que é nomeado porque uma mulher está no grupo de risco, são motivos para a interrupção da gravidez por qualquer motivo médico.

Não haverá aborto forçado ou parto artificial, a decisão de interromper permanece com a grávida.

Métodos de triagem pré-natal são simples. Eles incluem:

• ultra-som, que, com base em alguns marcadores característicos, permite julgar a possível presença de patologia;
• análise bioquímica do sangue de uma veia, na qual são detectadas concentrações de certas substâncias e hormônios, certos valores dos quais são característicos de uma ou outra anomalia congênita.

Três exames são realizados durante a gravidez:

• o primeiro sempre nomeado por um período de 11 a 13 semanas;
• o segundo segurar entre 16 e 18 semanas;
• o terceiro pode ser realizado de 32 a 34 semanas, mas em algumas consultas esses termos são mais fiéis - de 30 a 36 semanas.

Para todas as mulheres grávidas registradas, os estudos de triagem são planejados e desejáveis. Mas ninguém pode obrigar uma mulher a doar sangue de uma veia e fazer uma ultrassonografia como parte do diagnóstico pré-natal - isso é voluntário.

Antes de mais nada, o rastreamento é recomendado para as seguintes categorias de mulheres grávidas:

• mulheres grávidas que queriam dar à luz uma criança depois dos 35 anos de idade (que criança é uma linha não importa);
• gestantes que já tiveram filhos com defeitos congênitos, incluindo aquelas com anormalidades cromossômicas, tiveram casos de morte fetal por anormalidades genéticas no bebê;
• mulheres grávidas que anteriormente tiveram dois ou mais abortos consecutivos;

• mulheres que tomaram medicamentos, medicamentos que não devem ser consumidos durante a gravidez, nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal (até 13 semanas). Estes incluem hormônios, antibióticos, certos psicoestimulantes e outros medicamentos;
• mulheres que concebem um bebê como resultado de incesto (conexões com um parente próximo de sangue - pai, irmão, filho, etc.);
• futuras mães que foram expostas à radiação pouco antes da concepção, bem como aquelas cujos parceiros sexuais foram expostos a essa radiação;
• gestantes que têm familiares com distúrbios genéticos na família, bem como se tais parentes estão presentes por parte do futuro pai da criança;
• futuras mães que estão carregando uma criança cuja paternidade não é estabelecida, por exemplo, concebida através de FIV usando esperma de um doador.

É impossível chamar o rastreio pré-natal de um estudo acurado, porque só revela a probabilidade de patologia, mas não a sua presença. E porque uma mulher deve saber que os marcadores nos quais os técnicos de laboratório irão confiar e um programa de computador que calcule a probabilidade podem ser detectados em seu sangue. não só por causa das patologias na criança.

Assim, a concentração de certos hormônios é aumentada ou diminuída como resultado do resfriado comum mais simples, ARVI, e intoxicação alimentar, que a gestante sofreu na véspera do estudo.

Indicadores podem ser afetados falta de sono, tabagismo, estresse severo. Se tais fatos ocorrerem, a mulher deve avisar seu médico sobre isso antes de obter uma indicação para a triagem.

Cada um dos rastreios é desejável para passar um dia, isto é, o sangue de uma veia para pesquisa bioquímica, e uma visita à sala de ultra-som deve ser feita com uma diferença mínima de tempo.

Essa triagem também é chamada de triagem de 1 trimestre. O momento ideal para isso é de 11 a 13 semanas.

Em várias consultas de mulheres, os termos podem variar um pouco. Assim, é permitido fazer o teste em 10 semanas completas, na semana 11, e também em 13 semanas completas antes do período obstétrico de 13 semanas e 6 dias.

A triagem começa com o fato de que uma mulher é pesada, seu crescimento é medido, e toda a informação diagnóstica importante que é necessária para calcular os riscos será inserida em um formulário especial. Quanto mais informações forem indicadas, maior será a precisão do estudo.

O resultado final ainda produz um programa de computador, desprovido de sentimentos e emoções, imparcial e, portanto, o fator humano é importante apenas na fase preparatória - a coleta e processamento de informações.

Importante para o diagnóstico são: a idade dos pais, especialmente mães, seu peso, a presença de doenças crônicas (diabetes, patologias do coração, rins), doenças hereditárias, número de gestações, parto, abortos e abortos, maus hábitos (tabagismo, consumo de álcool ou drogas), a presença de futuras mães e pais de parentes com doenças hereditárias, patologias genéticas.

A primeira triagem é considerada a mais importante das três. Dá a visão mais completa da saúde e desenvolvimento do bebê.

Na sala de diagnóstico por ultrassonografia, uma mulher aguarda a ultrassonografia mais comum, o que ela provavelmente já fez para confirmar o fato de uma gravidez.

Em ultra-som no estudo de triagem olhar:

• O físico das migalhas - se todos os membros em estoque, se eles estão localizados. Se desejado, o diagnosticador pode até contar os dedos nas mãos do bebê.
• A presença de órgãos internos - o coração, os rins.
• OG - circunferência da cabeça do feto. Este é um indicador diagnóstico importante que permite julgar a formação correta dos lóbulos cerebrais.
• KTP - a distância do cóccix à coroa. Permite julgar a taxa de crescimento da criança, bem como esclarecer a duração da gravidez com uma precisão de um dia.
• LZR - o tamanho fronto-occipital do feto.

• Frequência cardíaca - a freqüência cardíaca do bebê, o diagnosticador também observa se o batimento cardíaco é rítmico.
• O tamanho e a localização da placenta, o local de fixação.
• O número e a condição dos vasos do cordão umbilical (algumas patologias genéticas podem ser manifestadas por uma diminuição no número de vasos).
• TVP é o marcador principal que permite julgar a probabilidade da patologia mais comum - síndrome de Down, bem como algumas outras anormalidades desenvolvimentais (síndrome de Edwards, síndrome de Turner, patologia da estrutura de ossos, corações).

Medido por TBP em milímetros, e espessamento desta dobra cutânea característica de crianças com anormalidades cromossômicas e defeitos de desenvolvimento é indesejável.

Taxas de TVP para triagem no primeiro trimestre:

Assim, se a criança na semana 12 TVP estiver acima dos valores normais, e não alguns décimos de milímetro, mas muito mais, então um ultra-som é reconduzido em uma semana ou duas.

Taxas de excesso de 8 mm do limite superior e mais - uma indicação indireta da probabilidade de síndrome de Turner, um aumento de 2,5 - 3 mm pode ser um sinal indicando a probabilidade da presença de patologias como síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Após 14 semanas, o TVP não é medido, não tem valor diagnóstico. Para completar a imagem, os dados do laboratório devem

Além do TVP, o diagnosticador será necessariamente considerado como um indicador informativo de CTE (tamanho parietal do cóccix).

Normas KTR na primeira triagem:

Um marcador muito importante da triagem ultrassonográfica no primeiro trimestre é considerado definição do osso nasal no feto. Sua ausência (achatamento) é característica de muitas patologias genéticas congênitas.

As maiores experiências das futuras mães estão ligadas a este mesmo osso, porque nem toda mulher grávida tem a oportunidade de examiná-lo e medi-lo.Se o bebê estiver com a face voltada para dentro, de volta ao sensor de ultra-som, você terá que tentar fazer o bebê rolar, se isso não trouxer resultados, o médico colocará um traço ou escreverá que não era possível medir os ossos nasais.

Normalmente, as regras relativas a esse marcador são bastante arbitrárias, porque há pessoas com narizes grandes e pessoas com pequenos "botões" de nariz arrebitado. Este "nasal" inato teoricamente já pode ser visto em ultra-som durante a primeira triagem. E um nariz pequeno pode muito bem ser uma característica hereditária e não um sinal de malformações.

Se não, então você não deve ficar chateado, você pode repetir a ultra-sonografia em um par de semanas ou visitar outro especialista, porque pessoas diferentes podem ver algo ou não vê-lo de maneiras diferentes, para não mencionar que o ultra-som em diferentes clínicas é feito em diferentes dispositivos. level

Tamanho do osso nasal (normal):

O exame de sangue na triagem do primeiro trimestre é chamado de teste duplo, porque determina a concentração duas substâncias extremamente importantes:

• PAPP-A - proteína plasmática, que determina apenas em mulheres grávidas;
• HCG, mais especificamente β-hCG - gonadotrofina coriônica humana, o chamado hormônio da gravidez.

Taxas de hCG por um período de 10 a 14 semanas variam de 0,5 a 2,0 MoM.

Um aumento na β-hCG sanguínea pode ser um sinal indireto da síndrome de Down em uma criança, e uma diminuição significativa no nível desse hormônio pode ser um sinal da síndrome de Edwards.

Níveis elevados de hCG podem se mostrar bastante saudáveis ​​para crianças com múltiplos nascimentos, gestantes com excesso de peso, com diabetes mellitus na história, assim como gestose durante a gravidez, acompanhadas de edema, aumento da pressão arterial.

HCG diminuído também pode ser devido à ameaça de aborto espontâneose está presente nesta mulher, bem como em caso de atraso no desenvolvimento do bebê, que pode ser acompanhada de insuficiência placentária.

Normas de proteína plasmática - proteína PAPP-A:

• na 11ª semana de gravidez - 0,46-3,73 MDU / ml;
• na semana 12 - 0,79-4,76 mel / ml;
• na semana 13 - 1,03-6,01 mel / ml;
• na 14ª semana de gestação - 1,47-8,54 UI / ml.

Como diferentes laboratórios usam diferentes reagentes, métodos de trabalho, então as leituras em dois laboratórios diferentes, se uma mulher der sangue em ambos no mesmo dia, podem diferir umas das outras. Portanto, é costume, como no caso do hCG, determinar a concentração de uma substância em MoM.

A norma do PAPP-A para o primeiro trimestre é um indicador que está na faixa de 0.5-2.0 MoM.

A redução da PAPP-A é considerada um marcador de risco para a síndrome de Edwards e síndrome de Down, Patau. Além disso, uma diminuição na proteína pode falar sobre a morte do bebê no útero, sobre sua desnutrição com nutrição placentária inadequada.

Se o médico alegar que a gestante tem um nível elevado de PAPP-A, isso pode indicar que a placenta de uma mulher pode ser baixa, que ela não tem um, mas dois ou três bebês, e que seu bebê é muito gordo, seus parâmetros excedem a idade. Às vezes, um aumento no nível dessa proteína plasmática indica um aumento da espessura da placenta.

Uma mulher geralmente descobrirá os resultados da triagem em alguns dias ou semanas. Tudo depende de como o laboratório acreditado na região funciona, por quanto tempo a fila está.

Para simplificar a compreensão do que está acontecendo, obstetras-ginecologistas tentam não carregar a gestante com números, lóbulos e MOM, eles simplesmente dizem que tudo está em ordem ou que pesquisas adicionais precisam ser feitas.

A forma finalizada da primeira triagem pré-natal parece um gráfico com explicações, logo abaixo - um programa de computador que resume todos os dados sobre a mulher e sua saúde, os resultados da ultrassonografia e a concentração de hCG e PAPP-A dá riscos.

Por exemplo, síndrome de Down - 1: 1546. Isso significa que o risco é baixo, muito provavelmente, tudo está bem com uma criança. Se o risco é indicado como 1:15 ou 1:30, então a probabilidade de ter um bebê doente é alta, diagnósticos mais detalhados são necessários para estabelecer a verdade.

A segunda triagem é chamada triagem por dois trimestres. Acontece entre 16 e 20 semanas. O período mais informativo é considerado 16-18 semanas.

O estudo inclui o diagnóstico ultra-sonográfico do feto, bem como exames de sangue bioquímicos - teste duplo, triplo ou quádruplo. Ao realizar um estudo, ele não desempenha mais um grande papel, quer uma mulher seja submetida a ambos os exames ao mesmo tempo.

Não muito tempo atrás, acreditava-se que, se a primeira tela não apresentasse anormalidades, a segunda não seria necessária, exceto para as mulheres em risco.

Agora rastreamento no segundo trimestre é considerado igualmente voluntário como o primeiro, no entanto, seus dados ainda não representam um valor diagnóstico tão importante quanto os indicadores do primeiro estudo no primeiro trimestre.

Assim, na sala de diagnóstico ultra-sonográfico, a gestante aguarda o procedimento usual e já familiar, que será realizado de forma transvaginal (se a mulher estiver cheia e a visão pela parede abdominal difícil), ou transabdominal (com sensor do estômago).

Marcadores específicos, como a espessura do espaço de colo, com ultra-som no primeiro trimestre, no segundo estudo lá.

O desenvolvimento global da criança é avaliado, e os dados obtidos são correlacionados com as variantes dos valores normativos médios para essa idade de gestação.

Padrões fetolétricos para rastreamento ultrassonográfico para a triagem do 2º trimestre:

Desvios dos parâmetros médios podem falar não apenas de algumas patologias, mas também de características hereditárias da aparência. Portanto, um diagnosticador experiente nunca assustará uma mulher grávida dizendo que seu filho tem uma cabeça grande demais, se ele perceber que a cabeça da mãe também é grande, e o pai dela (que você pode levar com você para a sala de ultra-som) também não pertence pessoas com um pequeno crânio.

As crianças crescem em “saltos” e um pequeno atraso nas normas não significa que esse bebê perca a nutrição, sofra de hipotrofia ou doenças congênitas. O desvio dos valores padrão indicados na tabela será avaliado individualmente pelo médico. Se necessário, procedimentos diagnósticos adicionais serão dados à mulher.

Além dos parâmetros fetométricos do bebê, na sala de diagnóstico de ultrassonografia na triagem do meio da gestação, uma mulher será informada sobre como o tot está localizado no espaço - para cima ou para baixo, e examinará seus órgãos internos, que é muito importante entender se há algum defeito em seu desenvolvimento:

• ventrículos laterais do cérebro - normalmente não excedem 10-11,5 mm;
• os pulmões, também, como a espinha, os rins, o estômago e a bexiga, são indicados como “normais” ou “N” se não houver nada incomum neles;
• O coração deve ter 4 câmeras.

O diagnosticador presta atenção à localização da placenta. Se no primeiro trimestre a localização fosse baixa, então as chances de que na segunda exibição o assento do bebê aumentasse são ótimas. É levado em conta em que parede do útero fixa-se - na frente ou atrás.

Às vezes, a localização da placenta na parede uterina anterior aumenta a probabilidade de descolamento e, nessa situação, a cesárea pode ser recomendada. A maturidade da própria placenta no período em que o segundo estudo está sendo realizado tem um grau zero, e a estrutura do local pediátrico deve ser uniforme.

Tal coisa kaIAG - índice de líquido amniótico, indica a quantidade de água. Já sabemos que algumas malformações congênitas são acompanhadas por água de baixo fluxo, mas esse índice em si não pode ser um sintoma de doenças genéticas. Em vez disso, é necessário determinar as táticas de gerenciamento adicional da gravidez.

As normas do índice de líquido amniótico:

Especial atenção no estudo sob a segunda triagem é dada ao estado e características do cordão umbilical - o cordão, conectando a criança com a placenta. Normalmente, contém 3 vasos - duas artérias e uma veia. Neles há uma troca entre a criança e a mãe. O bebê recebe nutrientes e sangue rico em oxigênio, e produtos metabólicos e sangue contendo dióxido de carbono retornam à mãe.

Se houver apenas dois vasos no cordão umbilical, isso pode indicar indiretamente a síndrome de Down e algumas outras anomalias cromossômicas, mas é possível que o trabalho do vaso ausente seja compensado pelo existente e a criança seja saudável. Esses bebês nascem mais fracos, abaixo do peso, mas não apresentam anormalidades genéticas.

O médico aconselhará a gestante a não se preocupar com a falta de vasos no cordão umbilical se outros indicadores ultra-sonográficos estiverem dentro da normalidade, e o teste duplo ou triplo (exame de sangue bioquímico) não mostra desvios pronunciados.

Um exame de sangue é na maioria das vezes um teste triplo. A concentração de hCG livre, estriol livre e AFP (alfa-fetoproteína) é determinada na amostra do sangue venoso da futura múmia. Estas substâncias dão uma ideia sobre o curso da gravidez e os possíveis riscos de patologias genéticas nas migalhas.

As normas em diferentes laboratórios são individuais, para resumir os vários dados utilizados valores em MoM. Cada um dos três marcadores está idealmente entre 0.5-2.0 MoM.

Nível de hCG na segunda triagem:

Aumentar o nível desse hormônio na segunda triagem mais frequentemente indica que a mulher tem pré-eclâmpsia, ela tem edema, proteína na urina, tomou ou está tomando certos medicamentos hormonais, por exemplo, para salvar a gravidez.

Na patologia cromossômica, como a síndrome de Down, pode-se sinalizar um excesso significativo do limiar superior da hCG com uma diminuição significativa simultânea nos outros dois componentes do teste triplo. A alfa-fetoproteína e o hormônio estriol são patologicamente subestimados.

O nível de estriol livre na segunda tela:

Um ligeiro aumento na concentração deste hormônio feminino pode ser devido a gravidezes múltiplas ou ao fato de a mulher ter um feto grande.

Uma diminuição desse hormônio pode indicar uma probabilidade de defeitos no tubo neural e síndrome de Down ou doença de Turner, bem como síndrome de Patau ou Cornelia de Lange.Nem toda diminuição desta substância é considerada patológica, os médicos começam a soar ansiedade quando o nível é reduzido em mais de 40% do valor médio.

Um nível reduzido de estriol pode por vezes indicar um conflito Rhesus aquecido, a ameaça de nascimento prematuro e também nutrição placentária insuficiente da criança.

Nível de AFP no segundo trimestre

Um excesso significativo de alfa-fetoproteína pode ser um sinal indireto da ausência na criança do cérebro, no todo ou em parte, da maciez patológica da coluna e de outras condições inerentes às malformações congênitas do tubo neural.

Para mulheres grávidas, esperando gêmeos ou trigêmeos, um aumento na ECA é a norma absoluta.

Reduzir o nível desta substância no sangue da gestante pode ser uma indicação de uma gravidez completamente normal, enquanto em combinação com hCG elevado e estriol reduzido, este indicador, por vezes, indica uma possível síndrome de Down.

Se o feto está completamente saudável, uma diminuição na PFA às vezes acompanha a obesidade materna ou diabetes mellitus na história de uma mulher. A baixa localização da placenta também afeta o nível dessa substância, a AFP pode estar abaixo do normal.

Os resultados e resultados da triagem de segundo trimestre também são calculados usando um programa de computador especial, mas já levando em conta os dados e o primeiro estudo de triagem.

Um obstetra-ginecologista experiente é sempre pessoalmente "recheck" a previsão do computadorcomparar as concentrações de substâncias individuais com a história da gestante, sua história, características pessoais, bem como com os protocolos do primeiro e segundo ultrassom.

A triagem final, terceira das doenças hereditárias e outras patologias do feto é realizada em 30-36 semanas. Na maioria das vezes, os médicos tentam prescrever um estudo por 32-34 semanas. O exame inclui ultra-som, bem como um tipo de resultado de dois estudos anteriores.

Como parte da conduta de triagem CTG (cardiotocografia), Este método permite que você estabeleça como a freqüência do coração da criança muda durante seus movimentos, quanto o número desses movimentos é grande.

As mulheres em risco não estão apenas realizando uma ultrassonografia, mas também recebem uma USG (ultrassonografia com Doppler), que permite avaliar a velocidade do fluxo sangüíneo nas artérias uterinas. Isso permite que você faça uma imagem mais precisa de como o feto se sente, se ele tem um estado hipóxico ou se tem nutrientes suficientes.

No ultrassom, o diagnosticador relata os dados fetométricos da criança, sua posição no útero, a quantidade de água e também avalia a espessura e o grau de maturidade da placenta.

A partir das 30 semanas, a placenta é geralmente “envelhecida” para 1 grau e de 35 semanas para a segunda. De acordo com a espessura do lugar das crianças, os especialistas julgam a capacidade desse órgão temporário de satisfazer as necessidades das migalhas de nutrientes.

A espessura da placenta quando realizada em terceiro trimestre

Tornar-se mais magra do que é fornecida pelas normas, a placenta pode em mulheres magras e finas, bem como em futuras mães que tiveram doenças infecciosas durante a gestação

O espessamento do local das crianças, muitas vezes indica a presença de conflitos Rh, é característico no terceiro trimestre para as mulheres que sofrem de diabetes, pré-eclâmpsia. A espessura da placenta não é um marcador de anormalidades cromossômicas.

A fetometria das crianças nestes termos pode já diferir significativamente dos valores normativos, porque todos nascem com diferentes parâmetros, pesos, cada um semelhante à mãe e ao pai.

Se o veredicto de um programa de computador que analisa os dados obtidos como resultado do rastreamento mostra um alto risco de ter uma criança com patologias de desenvolvimento, doenças cromossômicas e hereditárias, isso é desagradável, mas não fatal.

Nem tudo está perdido, e a criança pode bem estar saudável. Para esclarecer esta questão em detalhe, estudos invasivos podem ser atribuídos a uma mulher.

A precisão de tais métodos é próxima de 99,9%. Eles são detalhadamente informados para a gestante e eles definitivamente dão tempo para pensar se ela realmente quer saber a verdade a qualquer custo, porque de alguma forma os procedimentos em si, que permitem um diagnóstico preciso, são um perigo para salvar a gravidez.

Para começar, uma mulher é enviada para uma consulta à genética. Este especialista "re-verifica" os resultados emitidos pelo computador, e também direciona para o diagnóstico invasivo.

Para o estudo, não foram coletadas amostras de sangue e tecidos da mãe, mas amostras de tecido e sangue do bebê, além do líquido amniótico.

Qualquer método, mesmo o mais seguro e existente - a amniocentese - está associado ao risco de perder a gravidez. Em média, o risco de infecção e interrupção da gravidez varia de 1,5 a 5%. Isso não pode ser ignorado pelo consentimento de tal procedimento.

Se os resultados da primeira triagem foram negativos, uma mulher pode ser dada:

• biópsia das vilosidades coriônicas (por até 12 semanas);
• amniocentese (amostragem de líquido amniótico para análise).

Se a futura mãe e o seu médico assistente foram alertados pelos resultados do segundo rastreio, Pode ser decidido realizar os seguintes procedimentos diagnósticos:

• amniocentese;
• amnioscopia (exame visual do óvulo com o auxílio de um endoscópio flexível e fino - realizado apenas a partir das 17 semanas de gestação);
• placentocentese (amostragem para análise de células do “lugar das crianças”, realizada de 18 a 22 semanas);
• cordocentese (o sangue de uma criança é levado para testes de laboratório, é realizado a partir da semana 18);
• fetoscopia (exame da criança com um endoscópio e exame de um pedaço de pele fetal para análise. O procedimento pode ser realizado de 18 a 24 semanas).

Um instrumento cirúrgico fino pode ser inserido de três maneiras - através da parede abdominal, através do canal cervical e através de uma punção no fórnice vaginal. A escolha de um método específico é tarefa de especialistas que sabem exatamente como e onde exatamente uma determinada mulher tem uma placenta.

O perigo de tal pesquisa é a possibilidade de descarga precoce de água, aborto. Uma migalha no útero pode ferir-se com um instrumento fino e agudo, o descolamento da placenta, a inflamação das membranas fetais pode começar. Mamãe pode ficar ferida, a integridade de seus intestinos e bexiga está em risco.

Sabendo disso, toda mulher tem o direito de decidir por si mesma se aceita um diagnóstico invasivo ou não. Faça-a ir ao procedimento que ninguém pode.

Desde 2012, uma nova forma de pesquisa tem sido conduzida na Rússia - teste de DNA pré-natal não invasivo. Ao contrário dos métodos invasivos descritos acima, pode ser realizado já na 9ª semana de gravidez.

A essência do método é isolar as moléculas de DNA da criança do sangue da mãe, uma vez que o suprimento de sangue do bebê trabalha para o bebê desde a 8ª semana de gestação, e algumas de suas células vermelhas do sangue entram na corrente sanguínea da mãe.

A tarefa do técnico é encontrar esses glóbulos vermelhos, extrair DNA deles e determinar se a criança tem alguma anomalia congênita. Ao mesmo tempo, a técnica permite descobrir não apenas a presença de anormalidades cromossômicas grosseiras, mas também outras mutações genéticas, que não podem ser reconhecidas por nenhum outro meio.Além disso, a mãe com uma precisão de 99,9% será informada ao chão do bebê até 9 semanas de gravidez.

Tais testes, infelizmente, ainda não estão incluídos no pacote de seguro de saúde e, portanto, são pagos. Seu custo médio é de 40 a 55 mil rublos. É oferecido por muitas clínicas genéticas médicas privadas.

A desvantagem é que um teste invasivo com uma punção da bexiga fetal ainda terá que ser aprovado se um teste de DNA não invasivo mostrar que há desvios.

Os resultados de um teste tão inovador ainda não foram aceitos pelos hospitais ginecológicos e maternidades como motivo para o término da gravidez por um longo período por razões médicas.

O resultado da triagem na clínica pré-natal pode ser falso tanto em uma direção positiva quanto negativa, se uma mulher não levar em conta o impacto negativo em seu corpo de certos fatores, como medicação ou estresse severo. Portanto, os médicos recomendam preparar cuidadosamente para a passagem de um estudo simples.

Três dias antes do rastreio Não se recomenda comer alimentos gordurosos, fritos e condimentados. Isso pode distorcer os resultados dos exames de sangue bioquímicos.

Doar sangue deve estar com o estômago vazio. Mas com uma consulta você pode levar bolachas ou uma pequena barra de chocolate para comer depois de dar sangue antes de passar pelo procedimento de ultra-som.

Uma criança abaixo da influência de uma mãe de chocolate comida passará mais ativamente, e poderá "aparecer" ao diagnosticador em toda a sua glória. Um estômago vazio não significa que uma mulher deva passar fome e seu bebê por três dias. Para doar sangue a bioquímica com sucesso, basta não comer pelo menos 6 horas antes de tomar sangue.

Durante uma semana, todos os fatores estressantes devem ser excluídos, pois na noite anterior ao exame, a mulher deve tomar um medicamento que reduza a formação de gás no intestino para que o intestino inchado não cause compressão dos órgãos abdominais e não afete os resultados do exame ultrassonográfico. Seguro para futuras mães de drogas - «Espumizan».

Não é necessário encher a bexiga, neste momento (10-13 semanas) o feto é claramente visível sem encher a bexiga.

A precisão da triagem no segundo trimestre é menor do que a característica similar da primeira triagem, embora seus resultados levantem muitas questões. Então, às vezes acontece que uma mulher que recebeu altos riscos dá à luz um bebê perfeitamente saudável, e uma garota que foi informada de que tudo é “normal” se torna a mãe de uma criança com patologias genéticas graves e anomalias de desenvolvimento.

A pesquisa exata é considerada somente métodos diagnósticos invasivos. A precisão da detecção de rastreio da síndrome de Down usando exames de sangue e ultra-som por especialistas é estimada em cerca de 85%. Trissomia 18 triagem revela com uma precisão de 77%. No entanto, estas são estatísticas oficiais, na prática tudo é muito mais interessante.

O número de exibições de falso positivo e falso negativo aumentou recentemente. Isso não se deve ao fato de que os médicos começaram a piorar. É que muitas mulheres que esperam a competência de especialistas remunerados tentam fazer pesquisas pelo seu próprio dinheiro em um centro pago, e os exames de ultrassonografia nem sempre são realizados por especialistas que têm acesso internacional para realizar exatamente esse tipo de pesquisa.

Há sempre uma chance de que o médico não tenha notado algo no ultrassom ou não tenha visto o que estava lá, e que os assistentes de laboratório tenham cometido um erro técnico elementar. Portanto, às vezes os dados de um laboratório devem ser verificados em outro.

É melhor se submeter a um estudo de triagem em consulta no local de residência - lá os médicos estão garantidos não só admissões para este tipo de diagnóstico, mas também muita experiência em realizá-lo.

É importante manter a calma e acreditar que tudo vai ficar bem com a criança, sem abrir mão da oportunidade de aprender sobre o estado do bebê o máximo possível. A triagem fornece a oportunidade.