Triagem durante a gravidez em 12 semanas: como eles fazem isso e o que isso mostra?

Se a gravidez é tranquila, a mãe se sente bem, então pela primeira vez ela poderá olhar para o bebê durante a primeira triagem em cerca de 12 semanas de gravidez. Isso é um estudo de triagem neste momento, vamos dizer neste artigo.

Existem três exames para gravidez. Recomenda-se a realização do primeiro Ministério da Saúde por um período de 11 a 13 semanas, a 12ª semana é considerada ótima. Em seguida, o estudo de rastreio ocorre no segundo e terceiro trimestres (às 16-24 semanas e às 30-36 semanas).

A pesquisa, que é realizada no início do processo de carregar um bebê, inclui Ultra-sombem análise bioquímica de sangue para o conteúdo do hormônio hCG e proteína PAPP-A. Para um número de marcadores característicos que são encontrados na sala de diagnóstico de ultra-som, bem como na concentração de hormônios e proteínas na análise de uma mulher grávida, um cálculo preliminar é feito dos riscos de um bebê com patologias genéticas incuráveis ​​e fatais.

Esta etapa do diagnóstico pré-natal revela mulheres com maior probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down, síndromes de Turner e Cornelia de Lange, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, defeitos no tubo neural e outras anormalidades de desenvolvimento que não deixam nenhuma chance de cura. e vida normal.

Anteriormente, o rastreio foi realizado apenas para mulheres grávidas em risco - mulheres com mais de 35 anos que engravidam por relação de sangue, aquelas que já tiveram filhos com problemas genéticos ou mulheres que têm familiares com doenças hereditárias. da minha parte ou do lado do meu marido. Se a futura mãe toma drogas que são proibidas durante o período inicial da criança, ela também recebeu um estudo de rastreamento.

Agora este diagnóstico é prescrito para todo o sexo justo em uma "posição interessante". Naturalmente, uma mulher pode, por motivos pessoais, recusar a triagem, mas isso não é inteiramente razoável, porque o exame em si não obriga ninguém a nada.

Deve-se notar que De acordo com os resultados da triagem durante a gravidez, às 12 semanas, ninguém fará nenhum diagnóstico. Isso não faz parte da tarefa de rastrear pesquisas. Uma mulher só será contada com riscos individuais para dar à luz um bebê doente, e se eles são saudáveis, pode ser estabelecido por outros métodos que serão recomendados por um obstetra e um geneticista no caso de os riscos serem altos.

Durante o exame perinatal no primeiro trimestre, é muito importante seguir um procedimento rigoroso.O diagnóstico por ultrassonografia e o fornecimento de sangue de uma veia são planejados para um dia, de modo que o intervalo de tempo entre essas duas ações seja mínimo.

Normalmente, eles são examinados primeiro em uma sala de exame de ultra-som e, em seguida, com um formulário preenchido, eles são levados para a sala de tratamento para doar sangue. No entanto, em algumas consultas, a ordem é invertida. Em qualquer caso, ambos os inquéritos estão em fase de estritamente em um dia.

Para que os resultados do teste não sejam afetados por fatores negativos, que incluem alterações bioquímicas no sangue, o acúmulo de gases no intestino, a mulher é recomendada preparar cuidadosamente para o diagnóstico. Dois dias devem seguir uma dieta curta - não comer alimentos gordurosos e muito doces, fritos e defumados, seis horas antes do exame de sangue não deve comer nada. Um exame de sangue é feito com o estômago vazio.

O ultra-som em 12 semanas é realizado com uma sonda transvaginal.; o segundo caminho é no estômago, até que ele dê uma imagem clara e compreenda o que está acontecendo dentro do útero.

No dia marcado, uma mulher chega ao consultório de seu obstetra-ginecologista, é pesada, sua altura é medida e um questionário detalhado é preenchido. Quanto mais dados contiver, mais precisamente os riscos serão calculados. Dados sobre gestações anteriores, abortos, abortos, idade e peso de uma mulher, dados sobre seus maus hábitos (tabagismo, álcool), informações sobre o marido e a saúde de parentes próximos são inseridos no questionário.

Em seguida, haverá um ultra-som e, em seguida, doação de sangue. Os resultados gerais vão fazer uma única forma, um programa especial "comparar" o retrato genético de uma mulher grávida, juntamente com suas análises, com os "retratos" de mulheres com grandes riscos para dar à luz um bebê doente. Como resultado, será dado um cálculo individual.

Na sala de ultrassonografia, o médico examina o bebê, determina se está tudo bem com ele, em que local da cavidade uterina ele está entrincheirado e também verifica o bebê quanto a marcadores que mostram uma alta probabilidade de ter um filho com síndromes genéticas. Na semana 12, a futura mãe poderá ver seu filho, ouvir seu pequeno coração batendo e também ver os movimentos do feto, que ela não sente fisicamente.

O médico no primeiro trimestre triagem protocolo irá indicar definitivamente quantos fetos são visualizados no útero, eles mostram sinais de atividade vital, e também descrever as principais dimensões, que esclarecerão o momento da “situação interessante” e descobrirão como se dá o desenvolvimento das migalhas.

Os indicadores da taxa de desenvolvimento em 12 semanas são:

• Circunferência da cabeça fetal (FH) - 58-84 mm, na maioria das vezes - 71 mm.

• A dimensão cóccix-parietal (DTC) é de 51 a 59 mm, na maioria das vezes de 55 mm.

• O tamanho da cabeça biparientada (BPR) é 18-24 mm, na maioria das vezes 21 mm.

• Frequência cardíaca (FC) - 140-170 batimentos por minuto.

• A atividade motora está presente.

Além disso, o médico determina os dois mais importantes para o diagnóstico de patologias genéticas do marcador - a espessura do espaço de colo e a presença de sementes nasais nas migalhas. O fato é que, em crianças com defeitos grosseiros de desenvolvimento, a dobra do pescoço é aumentada devido ao líquido subcutâneo (inchaço) e o nariz é achatado. Considere os ossos faciais restantes só será capaz em meio ou dois meses de calendário.

TVP (espessura do colar) às 12 semanas sem patologias não ultrapassa o intervalo de 0,7-2,5 mm. Se o bebê tiver esse parâmetro ligeiramente excedido, a gestante pode ser recomendada a fazer uma ultrassonografia novamente em uma semana. Se a TVP exceder significativamente os limites superiores da norma, será necessário um exame adicional, aumentando os riscos de dar à luz um bebê doente. É sobre excesso de 3,0 mm e acima.

É muito mais difícil ver as pedras nasais, elas nem sempre são visualizadas em 12 semanas, o feto pode se acomodar de volta ao sensor do médico e teimosamente não querer se virar e deixar seu nariz medir. Se isto foi bem sucedido, os valores do comprimento dos ossos do nariz neste período são considerados valores normais que não vão além do intervalo de 2,0-4,2 mm.

Na verdade, um bebê pode ter apenas um pequeno nariz em miniatura, que ainda é difícil de capturar em termos numéricos, especialmente no antigo scanner de ultrassom com baixa nitidez de imagem.

Teoricamente, às 12 semanas, você já pode tentar determinar o sexo da criança, porque os órgãos genitais externos são formados e, se o bebê estiver convenientemente localizado e aberto ao olho do diagnosticador, eles podem ser facilmente notados. No entanto, não se deve esperar que o médico garanta que seja um menino ou uma menina que nascerá. O sexo neste momento só pode ser chamado presumivelmente (a probabilidade de um acerto exato é de cerca de 75-80%). Mais precisamente, o médico avaliará as características sexuais do bebê no próximo ultrassom, após 16 a 17 semanas de gestação.

Além disso, no final do primeiro trimestre, a ultrassonografia examina as prováveis ​​ameaças de interrupção da gestação - as paredes espessas do útero podem indicar a presença de hipertonia, bem como a condição do colo do útero, trompas de falópio, canal cervical.

Na análise do sangue venoso de uma mulher grávida, um técnico de laboratório detecta a quantidade do hormônio hCG e da proteína plasmática PAPP-A contida nele. Devido ao fato de que apenas dois componentes do sangue são avaliados, o primeiro teste de triagem é chamado de "teste duplo". Os resultados deste estudo, em contraste com os dados de ultrassonografia que uma mulher dá imediatamente após a passagem, terão que esperar de vários dias a várias semanas - isso depende de quanto tempo a fileira se alinha para pesquisa em um laboratório de genética médica credenciado.

Você só pode adivinhar quais números serão resultantes de análises, pois os laboratórios individuais usam seus próprios padrões para cálculos. Para simplificar a decodificação, costuma-se falar sobre a taxa de PAPP-A e hCG em MoM - um múltiplo da mediana. Com uma gravidez saudável, quando a criança e a mãe estão bem, ambos os valores se encaixam na faixa de 0,5 a 2,0 MoM.

Flutuações deste intervalo para um lado maior ou menor dão origem a muitas experiências em mulheres grávidas e Existem muitas razões possíveis pelas razões:

• Aumente o hCG. Um "busto" neste indicador pode ser um sinal de síndrome de Down em um bebê, bem como um sinal de que uma mulher está carregando mais de um filho. 2 frutos juntos dão um duplo aumento prático na norma hormonal. A hCG elevada pode ser uma mulher que sofre de obesidade, edema, toxicose, diabetes e hipertensão.

• Diminuindo o hCG. Níveis insuficientes desse hormônio, inerentes apenas às mulheres grávidas, são características do desenvolvimento da síndrome de Edwards e também podem indicar a probabilidade de aborto espontâneo ou atraso no desenvolvimento do bebê.

• Diminuir o PAPP-A. A diminuição da proteína plasmática em uma amostra, por vezes, indica o desenvolvimento de condições como síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner. Além disso, uma quantidade insuficiente dessa substância geralmente indica a desnutrição de uma criança, que o miolo é deficiente em nutrientes e vitaminas de que necessita para o desenvolvimento normal.

• Levantando o PAPP-A. Melhorar a proteína em uma amostra não tem um grande valor diagnóstico em termos de cálculo do possível risco de anomalias cromossômicas. Este indicador pode ser maior que o normal com o dobro ou o triplo, bem como com uma tendência para feto grande.

Os resultados dos exames e ultrassonografia, bem como todas as informações disponíveis sobre o estado de saúde da gestante e sua idade, são incluídos em um programa especial.O cálculo do risco individual é realizado, portanto, por uma máquina, mas a pessoa - o geneticista - verifica o resultado.

Baseado em uma combinação de fatores individuais o risco pode parecer uma proporção de 1: 450 ou 1: 1300 para cada doença. Na Rússia, o risco é considerado 1: 100. O risco limiar é de 1: 101 - 1: 350. Assim, se uma mulher grávida é contada com a probabilidade de um bebê com síndrome de Down 1: 850, isso significa que uma entre 850 crianças em mulheres e indicadores de saúde idênticos , idade e outros critérios nascerão doentes. Os restantes 849 nascerão saudáveis. Este é um risco baixo, não precisa se preocupar.

As mulheres para quem o diagnóstico de rastreio às 12 semanas mostra um alto risco para uma doença genética em particular são recomendados diagnósticos adicionais porque o próprio exame não pode ser considerado uma base para um veredicto final, ele não é tão preciso. Você pode passar por um teste de DNA não invasivo. Tal análise vale várias dezenas de milhares de rublos e é feita exclusivamente nos centros e clínicas médico-genéticas.

A amniocentese ou biópsia coriônica pode ser oferecida imediatamente, sem perder tempo e dinheiro examinando as células sangüíneas de uma criança isoladas do sangue da mãe, como é feito com um teste de DNA não invasivo. No entanto, biópsia e amniocentese implicam penetração nas membranas para coletar material para análise. O procedimento é realizado sob o controle de ultra-som apenas por médicos experientes, no entanto, o risco de que a infecção do feto irá ocorrer, a efusão de águas, a interrupção da gravidez ainda permanece.

Concordar ou não concordar em submeter-se a uma pesquisa invasiva com altos riscos é uma questão privada para todas as mulheres, e ninguém pode fazê-la ir em frente. A precisão da análise é de 99,9%. Se as suposições decepcionantes forem confirmadas, a mulher recebe uma orientação para interromper a gravidez por razões médicas. Interrompê-la ou não também deve ser decidido apenas pela própria mulher e sua família.