Hemofilia em crianças

Uma doença tão grave, como a hemofilia, é hereditária e manifesta-se por hemorragias e hematomas frequentes. Por que aparece em uma criança, como ela pode ser detectada e pode ser curada?

A hemofilia é uma doença em que uma pessoa muitas vezes e sangramento a longo prazo ocorre.

A doença é transmitida geneticamente de pais para filhos. A doença se manifesta predominantemente em homens porque está associada à transferência de um gene que está ligado ao cromossomo X. Mulheres com tal transferência do gene tornam-se portadoras.

Um gene que sofre de hemofilia é responsável pela coagulação do sangue, em particular, pela presença no sangue da criança de certas substâncias envolvidas na coagulação (elas são chamadas de fatores de coagulação).

Tendo em conta o fator que está faltando, os seguintes tipos são distinguidos:

• a hemofilia A é a mais comum e está associada à ausência do fator VIII;
• hemofilia B - para este tipo, não há fator IX no corpo da criança;
• A hemofilia C é o tipo mais raro que é agora referido como coagulopatia.

Os sintomas de todas essas patologias são os mesmos, no entanto, determinar o tipo da doença é muito importante para o tratamento.

Devido à ausência de um fator específico de coagulação, o processo de formação de um coágulo sanguíneo é perturbado quando os vasos são danificados. Nesse caso, a hemorragia na hemofilia é representada pelo tipo hematomatoso, que é tardio.

Imediatamente após a lesão do vaso, as plaquetas sanguíneas são responsáveis ​​pela coagulação do sangue, formando um coágulo sanguíneo primário. No entanto, este trombo não pode parar completamente o sangramento e, como a formação de um trombo final é impossível devido à falta dos fatores de coagulação necessários, o sangramento é retomado e dura por um tempo bastante longo.

Dependendo da gravidade da hemofilia, pode ser:

• luz - sangramento aparece apenas em caso de lesões e procedimentos médicos);
• moderado - os hematomas são extensos, a doença se manifesta na infância);
• grave - a doença é detectada no período neonatal).

Os principais sintomas da hemofilia em uma criança são:

1. Sangramento
2. Hematomas.
3. Hemartrose

A doença é principalmente manifestada por sangramento excessivo. Um paciente periodicamente tem a hemorragia da localização diferente. Uma característica de tal sangramento é sua inconsistência com a gravidade do fator prejudicial, assim como a aparência ao longo do tempo, e não imediatamente após a lesão. Devido a esse sangramento durante procedimentos odontológicos e outros procedimentos médicos, bem como lesões, a criança perde muito sangue. Se o sangramento das gengivas ou do nariz começar, então os métodos usuais dificilmente podem pará-lo.

Com uma leve lesão em pacientes com hemofilia, aparecem grandes hematomas. O sangue neles por muito tempo não engrossa. Também é muito comum que as crianças desenvolvam hemartrose (sangramento dentro das articulações), em que a articulação incha, dói e deixa de funcionar. Na maioria dos casos, o joelho, o cotovelo e o tornozelo são afetados.

Em crianças dos primeiros meses de vida, a doença freqüentemente se manifesta na forma de cefalematoma - hematomas aparecem na cabeça e podem ocupar uma grande área.

Outro sintoma que ocorre em recém-nascidos é o sangramento do cordão umbilical. Além disso, na maioria das crianças, a hemofilia pode não se manifestar, já que a coagulação sangüínea durante os primeiros meses de vida é fornecida pelas substâncias encontradas no leite materno.

A doença é especialmente perigosa com o súbito aparecimento de hemorragia nos tecidos do cérebro ou da medula espinhal, bem como hemorragias em outros órgãos importantes. Com uma forma grave da doença em 10% dos recém-nascidos aparecem sangramento cerebral, ameaçando suas vidas.

Também entre as complicações da doença incluem o aparecimento de dor crônica, artropatia, contraturas, anemia, pseudotumor. Hematomas podem apertar artérias, nervos, intestinos, causando necrose, distúrbios de sensibilidade, obstrução e outros problemas. Em caso de hemorragia retrofaríngea, o bebê pode sufocar.

Além disso, um paciente com hemofilia está constantemente em risco de contrair doenças transmitidas pelo sangue, porque ele é forçado a receber drogas do sangue do doador.

• Anomalia pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê.
• Em um recém-nascido, a idéia da presença de hemofilia pode ser causada por sangramento prolongado de um cordão umbilical cortado, bem como pelo aparecimento de hematomas.
• Em crianças mais velhas, a suspeita pode ser causada por hemorragias frequentes no nariz, hematomas extensos durante uma queda, hematomas não absorvíveis por um longo período e o aparecimento de hemartrose em grandes articulações.

Os primeiros estudos revelarão o prolongamento do tempo de coagulação nos testes normais de protrombina e trombina. Depois deles, são realizadas análises esclarecedoras, que determinam o nível dos fatores de coagulação.

Para o tratamento da hemofilia, a substituição dos fatores de coagulação ausentes é usada. Com a ajuda de uma injeção no sangue do paciente, eles injetam fatores que não são produzidos por ele. Drogas são feitas de sangue do doador. Com a doença do tipo A, é possível transfundir sangue fresco, pois o fator VIII é destruído durante o armazenamento prolongado. Para o tratamento do tipo B, pode-se usar sangue enlatado, uma vez que o nono fator não é destruído durante o armazenamento do material doador.

Se uma criança desenvolver hemartrose, dependendo da gravidade, prescrever repouso e imobilização, punção de hematoma ou tratamento cirúrgico.

Se o pai for saudável e a mãe tiver um gene da hemofilia, os filhos podem ser saudáveis ​​(se o filho tiver um cromossomo X saudável) ou ficar doente (se o filho tiver um cromossomo X com o gene da doença). As filhas de tal família podem ser completamente saudáveis ​​ou se tornar portadoras do gene causador da doença.

Embora a doença não possa ser curada, graças à terapia adequada, a saúde das pessoas com hemofilia pode ser mantida em um nível satisfatório. Todas as crianças que foram diagnosticadas com hemofilia são colocadas no registro do dispensário. Seus pais são informados sobre as características do atendimento ao paciente, bem como como prestar os primeiros socorros à criança para o sangramento.

É importante criar todas as condições para o desenvolvimento normal do bebê, bem como prevenir o sangramento. Crianças com esta doença não podem trabalhar fisicamente, então você deve se concentrar no trabalho intelectual.

Não confunda a hemofilia e a infecção hemofílica, das quais as crianças são vacinadas em idade precoce. Estas são doenças diferentes e as vacinas para a hemofilia não existem. Quanto à vacinação com hemofilia, não é cancelada, mas sim recomendada. No entanto, as injeções em crianças doentes só podem ser feitas por via subcutânea.