Sintomas e tratamento da fibrose cística em crianças

Em recém-nascidos e lactentes, várias doenças hereditárias são frequentemente registradas. O curso de alguns deles é muito difícil e perigoso para o desenvolvimento de consequências a longo prazo. Estas patologias incluem fibrose cística.

Anormalidades congênitas em que ocorrem disfunções congênitas no trabalho de diferentes grupos de glândulas endócrinas são chamadas de fibrose cística. Se traduzido da língua latina, o nome da doença será traduzido literalmente como "Muco espesso". Esta é uma descrição muito ampla da essência dessa patologia congênita. Todas as glândulas que são responsáveis ​​no corpo pela formação de um segredo (muco), não estão funcionando efetivamente.

Esta característica é devido à presença de um defeito anatômico persistente no corpo, que surgiu na fase do nascimento de uma pequena vida no útero. A doença tem uma tendência hereditária clara. Nas famílias em que nascem crianças com fibrose cística, a hereditariedade aparece com bastante clareza.

A doença se desenvolve muito difícil. Exacerbações da doença requerem tratamento compulsório no hospital com a introdução de vários medicamentos. Os primeiros sintomas desfavoráveis ​​da doença em alguns casos já aparecem em crianças até um ano. Eles impõem uma marca significativa na psique do bebê, interrompendo significativamente seu bem-estar geral.

Violações nesta doença são formadas no nível genético. Essas mudanças são transmitidas de geração em geração. Na maioria das vezes, esses distúrbios estão associados à presença de mutações específicas que ocorreram no aparato genético. Como resultado, o trabalho de todas as glândulas endócrinas é interrompido. Eles começam a produzir um segredo bastante viscoso que se estagna no lúmen dos órgãos e provoca numerosos distúrbios em seu trabalho.

É importante notar que o muco espesso é um excelente meio nutriente para o desenvolvimento de vários microrganismos, incluindo patógenos. Esse recurso provoca uma maior suscetibilidade a infecções bacterianas ou virais em crianças doentes. A imunidade reduzida apenas contribui para a rápida disseminação de patógenos por todo o corpo por um curto período de tempo.

Os cientistas observam que, se ambos os pais têm os genes para uma determinada doença, então a patologia pode se desenvolver em um bebê com uma probabilidade de 25%. Nem sempre a criança pode ficar doente. Ele pode ser um portador e nem um pouco consciente do que está carregando um gene tão danificado. No futuro, ele pode passá-lo para seus filhos e netos. Às vezes, a doença se desenvolve após uma geração.

Estabelecer a presença de um gene atípico só é possível através da realização de testes de diagnóstico. Detectar fibrose cística no portador por sinais externos é impossível.

O dano genético leva ao desenvolvimento da doença. Eles contribuem para a violação do fluxo de secreções dos órgãos que o produzem. A gravidade da doença pode ser diferente. Para a maioria dos bebês, a doença é bastante severa. A falta de tratamento pode levar a condições de risco de vida e causar conseqüências com risco de vida.

Em alguns casos, os primeiros sintomas adversos da doença já podem ser vistos em bebês. Eles geralmente aparecem nos primeiros meses após o nascimento do bebê.

Curiosamente, os casos registrados oficialmente da doença são muito maiores na Europa e na América. Isso pode ser explicado pela presença dos melhores testes diagnósticos e dispositivos que permitem detectar a doença nos primeiros sinais. Na Rússia, nos últimos anos, o diagnóstico dessa patologia se tornou muito melhor. No entanto, em algumas regiões do país, a doença ainda é detectada pelos médicos um pouco tarde.

Dada a localização predominante das mudanças, os médicos identificam várias variantes da doença. Eles podem ocorrer em bebês de diferentes maneiras e são acompanhados pelo aparecimento de sintomas clínicos específicos. Sua gravidade depende do estado inicial do bebê e da presença de doenças crônicas concomitantes de órgãos internos.

Existem várias variantes clínicas da doença:

• Forma pulmonar. Os sintomas adversos da doença começam a aparecer nos primeiros meses após o nascimento do bebê. Esta patologia é acompanhada por um funcionamento deficiente dos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo. A variante pulmonar da doença ocorre em aproximadamente uma em cada cinco crianças que sofrem de fibrose cística. Toda uma gama de procedimentos diagnósticos é usada para diagnosticar a doença, incluindo radiografia de tórax e exames laboratoriais.

• Forma intestinal. Encontrado na prática infantil extremamente rara. Segundo as estatísticas, não mais de 5% de todos os casos são registrados. Esta forma da doença é acompanhada pelo aparecimento de sintomas característicos associados a distúrbios digestivos em crianças. Geralmente detectado em lactentes com a introdução em sua dieta de suplementos adicionais.
• Forma mista. A opção mais comum na prática infantil. Acompanhada pela lesão combinada de quase todas as glândulas endócrinas. Provoca o aparecimento de numerosos sintomas adversos da doença. O tratamento das exacerbações é realizado no hospital com o uso de medicamentos caros especializados.

Alguns especialistas também identificam várias formas de uma doença genética. Estes incluem as seguintes opções:

• atípico;
• apagado;
• hepático;
• eletrólito;
• com obstrução do mecônio.

Em 80% dos casos, uma forma mista da doença é registrada. É mais difícil em todas as idades. Para eliminar os sintomas adversos da doença é muito importante diagnóstico oportuna e preparação das táticas corretas de tratamento. O tratamento das exacerbações, neste caso, é uma tarefa hospitalar. Todos os bebês com uma predisposição genética para o desenvolvimento desta doença devem ser observados no médico. Diferentes formas clínicas da doença fazem com que a criança tenha vários sintomas adversos.

As manifestações clínicas podem ser verdadeiramente diferentes. Muitos deles aparecem em uma idade muito precoce. No entanto, alguns sintomas se desenvolvem gradualmente. O curso da doença geralmente progride. Em alguns casos, a doença é agravada pela adição de complicações.

Entre os sintomas mais característicos da doença são os seguintes:

• O desenvolvimento da obstrução meconial. Ocorre em aproximadamente 20-25% dos casos. Nesse caso, o intestino fica bloqueado com mecônio. Em uma criança saudável, após o nascimento, o mecônio (primeira fezes após o nascimento) sai por conta própria.Em bebês com fibrose cística, isso não ocorre.

• O aparecimento do sabor "salgado" da pele. Normalmente, esse sintoma é detectado por pais de bebês recém-nascidos quando beijam uma criança. A função da glândula prejudicada leva ao fato de que a composição química dos segredos do corpo está mudando. Eles aumentam o número de íons cloreto de sódio, o que contribui para o aparecimento de um sabor específico.
• Atraso no desenvolvimento físico. Muitas vezes se desenvolve em crianças com uma doença atual a longo prazo. Normalmente, as crianças doentes não ganham peso. É importante notar que seu apetite é completamente preservado ou reduzido ligeiramente. Os desvios persistentes dos indicadores de idade da norma freqüentemente acompanham a fibrose cística.

• Icterícia. Geralmente este sintoma é característico de muitos recém-nascidos. No entanto, ele passa por conta própria e não requer a nomeação de tratamento especializado. Em bebês com fibrose cística, a icterícia pode ser persistente. Para eliminar essa condição, é necessário um tratamento complexo.
• Aderência excessiva e viscosidade de todos os segredos biológicosproduzido pelas glândulas secretoras. A presença desse muco nos pulmões provoca tosse produtiva persistente. Ao aderir a uma infecção bacteriana secundária em um bebê, pode ocorrer bronquite bacteriana ou pneumonia. O tratamento de tais condições geralmente é longo com a indicação de grandes doses de antibióticos.

• Violação da respiração nasal. O segredo pegajoso contribui para o desenvolvimento de rhinitis crônico na criança - um resfriado. Na maioria das vezes, esse sintoma se manifesta em bebês com uma forma mista de fibrose cística. Aplicação neste caso, as gotas de vasoconstritor habituais do nariz não trazem um efeito positivo pronunciado.
• Digestão prejudicada. Geralmente se manifesta por dor na cavidade abdominal e uma violação da cadeira. Nos intestinos de bebês que sofrem de fibrose cística, vários micróbios "putrefativos" facilmente se acomodam. Seu rápido desenvolvimento leva ao desenvolvimento de distúrbios patológicos persistentes. Isso é muitas vezes manifestado por constipação ou diarréia.

• Dor após tomar alimentos gordurosos e fritos no hipocôndrio esquerdo. Esse sintoma ocorre devido ao desenvolvimento de pancreatite crônica, que ocorre na fibrose cística intestinal e mista.
• Dispneia e desenvolvimento de mau funcionamento da respiração.. Um curso prolongado e grave da doença pode levar ao aparecimento de sintomas de insuficiência respiratória em uma criança. Esse recurso é extremamente desfavorável. A normalização geralmente requer hospitalização do bebê no hospital.

• Mudando o comportamento da criança. Uma doença tão grave certamente causará algumas violações no desenvolvimento mental do bebê. Normalmente, as crianças que sofrem de fibrose cística aprendem pior e mal aprendem o curso do programa escolar. A exacerbação da doença causa uma deterioração acentuada no bem-estar da criança. Ele fica nervoso, choroso, recusa qualquer contato.
• Alguma palidez da pele. Pais atentos notarão que a pele de um bebê com fibrose cística fica pálida. Alguns bebês apresentam sinais de secura excessiva da pele. Eles são facilmente expostos a quaisquer efeitos traumáticos e muitas vezes podem supurar.

• O crescimento de pólipos no nariz. Muitas vezes ocorre como uma conseqüência remota da doença. Registra-se principalmente na adolescência. Pólipos de crescimento rápido nas fossas nasais podem impedir de forma significativa a respiração nasal, o que também contribui para a deterioração do bem-estar da criança.
• Secura excessiva na boca. Violações nas glândulas levam ao fato de que interromperam significativamente o processo de formação da saliva. Isso contribui para o aparecimento de dificuldades na criança com a ingestão de alimentos, especialmente sólidos. Esta condição provoca uma diminuição do apetite e do peso corporal.

Para determinar a presença de sinais positivos da doença pode ser já em 8-12 semanas de desenvolvimento fetal do bebê. Você também pode suspeitar da doença através de triagem.

Em casos diagnósticos complexos, a reanálise é necessária. Isso é necessário para estabelecer um diagnóstico preciso. Além de exames laboratoriais, os médicos estudam as características da história familiar. Eles realizam um levantamento genético dos pais da criança doente e também estabelecem a probabilidade de terem bebês doentes no futuro.

Para o diagnóstico pré-natal, vários testes são usados:

• Determinação quantitativa do nível de tripsina em sangue seco. Usado como um dos testes diagnósticos para fibrose cística.
• Teste de suor. Para fazer isso, determine a quantidade de íons de sódio e cloro no suor. Para este fim, o bebê é eletroforese pré-realizada com a introdução de pilocarpina. Este produto químico pode ativar as glândulas sudoríparas. O teste pode ser realizado com todos os bebês com mais de uma semana desde o momento do nascimento.

• Realizando coprograma. Permite estabelecer a presença de distúrbios funcionais do sistema digestivo. Um grande número de componentes alimentares não digeridos com um teor significativo de gordura e fibras musculares indica a possível presença de fibrose cística na criança. Este teste de laboratório não é específico e tem um significado secundário.
• Realizando um exame abrangente do tórax. Estes incluem: radiografia, espirometria e ausculta física. Na presença de tosse úmida, o exame bacteriológico do escarro também é realizado. Tal complexo de diagnósticos ajuda a excluir doenças broncopulmonares semelhantes à fibrose cística.

Infelizmente, não há cura para a fibrose cística. Se a criança tem sinais clínicos da doença, então você pode apenas reduzir ligeiramente a sua gravidade. A terapia, neste caso, não visa eliminar a causa da doença, pois isso é impossível, mas a redução de eventos adversos.

Nutrição desempenha um papel muito importante no tratamento desta doença perigosa. Deve ser muito alto em calorias. Geralmente, o conteúdo calórico total de uma dieta terapêutica para bebês com fibrose cística é 10 a 15% maior do que o habitual.

A entrada de proteína de alta qualidade na dieta diária de uma criança doente é muito importante. Várias moléculas de proteína são necessárias para construir suas próprias células corporais. Na infância isso é necessário, pois garante o crescimento e desenvolvimento do bebê. Na pirâmide alimentar, a proporção de carboidratos complexos diminui ligeiramente. Gorduras da dieta não são excluídos. A partir da comida deve ser removido todos os vegetais que contenham grandes quantidades de fibra grossa não processada.

Para preservar o equilíbrio hidroeletrolítico, é obrigatório o uso obrigatório de uma quantidade suficiente de água. Como uma bebida, qualquer fruta e berry compotas, bebidas de frutas ou sucos são adequados. Para bebês com sinais de pancreatite ou que sofrem de uma forma intestinal de fibrose cística, líquidos muito doces devem ser diluídos com água fervida.

O tratamento medicamentoso ajuda a lidar com vários sintomas funcionais da doença. Assim, em caso de insuficiência enzimática do pâncreas, os meios são usados ​​para ajudar a eliminar essa deficiência. Estes incluem: Pancreatina, Panzinorm, Creon e outros.

Para melhorar drogas respiratórias usam-se com um efeito bronkodilator. Eles ajudam a remover a fleuma pegajosa do trato respiratório. Estes incluem: Ambroxol, Bromexina, ACC, Fluivort e outros. Eles podem ser administrados na forma de xaropes doces ou comprimidos. Em alguns casos, mais indicado inalação com a introdução de formas de aerossóis de drogas existentes.

Se uma infecção bacteriana é anexada que piora o curso da doença, agentes antibacterianos são prescritos. Medicamentos geralmente selecionados do grupo de cefalosporinas ou fluoroquinolonas. Eles são atribuídos à taxa de câmbio. O tratamento de complicações bacterianas é realizado em condições estacionárias, sob a supervisão regular de profissionais médicos.

Crianças com fibrose cística devem estar no dispensário dos médicos durante toda a vida. O desenvolvimento da doença requer monitoramento regular e rigoroso. Geralmente, com o tratamento adequado das exacerbações da doença, o curso dessa patologia é altamente controlado.

Sobre o que é a fibrose cística, veja o seguinte vídeo.