Doença de Hirschsprung em crianças: dos sintomas ao tratamento

Doença de Hirschsprung em crianças - a doença não é tão freqüente, mas muito grave, e, portanto, a confusão dos pais que ouvem tal diagnóstico é bastante compreensível. O nome da doença na maioria das mães e pais não é nem mesmo ouvido, e, portanto, há mais perguntas do que isso para perguntas sobre esta doença do que respostas.

A doença de Hirschsprung recebeu esse nome em homenagem ao médico do pediatra, Harald Hirschsprung, que descreveu a doença pela primeira vez após a morte de dois de seus pequenos pacientes de constipação crônica grave. Além disso, esta doença tem outros nomes - agangliose do cólon ou megacólon congênito.

Deve-se notar que a doença é uma malformação congênita do cólon, em que a defecação é extremamente difícil devido ao fato de que a inervação é prejudicada (conexões neurais ou estrutura nervosa) em uma das seções do intestino grosso, geralmente a mais baixa. Como resultado do fato de que a atividade nervosa neste departamento é prejudicada, uma diminuição no peristaltismo se desenvolve, até sua completa ausência, e nas seções intestinais localizadas acima da área afetada, deposição de grandes quantidades de fezes.

Em 9 de 10 crianças, de acordo com as estatísticas, o megacólon congênito é detectado aos 10 anos de idade. Em quase todos os casos, um desenvolvimento anormal do cólon é acompanhado por algumas outras malformações, e cada décima criança com essa anomalia tem síndrome de Down.

O defeito é sempre inato, mas as razões que o causam ainda são objeto de estudo de médicos e cientistas. Hoje, os peritos inclinam-se a acreditar que na formação de uma anomalia há uma influência de vários fatores ao mesmo tempo, o principal dos quais considera o dano de vários genes ao mesmo tempo, que, de fato, são responsáveis ​​por como corretamente e em tempo as estruturas nervosas das paredes intestinais se formarão. Em genética, tudo é muito difícil, e pode ser difícil para os pais entenderem por que um bebê saudável nasceu para eles, saudável. Mas tente explicar.

• Fator hereditário. Aproximadamente uma em cada cinco crianças com especialistas em megacólon congênito detecta influência genética conjugal. Na concepção, um processo de mutação é formado nos genes RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Às 7-12 semanas de gestação, quando o feto completa a formação de células nervosas nas paredes dos órgãos internos, os genes afetados não podem garantir a transição dos neuroblastos das células germinativas (dos quais os neurônios são formados) para o lugar certo. Em cerca de 11-12% dos casos, a genética detecta aberrações (erros inexplicáveis) nos cromossomos. E para cada quinto filho com a doença de Hirschsprung, a anomalia está intimamente relacionada a algum tipo de síndrome hereditária.

• Anomalias ao nível de desenvolvimento intrauterino. Elas surgem em crianças que, no momento da concepção, tinham os genes acima, mas o problema e o erro surgiram no processo de embriogênese.O motivo poderia ser uma infecção viral, a gripe transferida pela mãe no início do período gestacional, o efeito no corpo da gestante durante esse período de altas doses de radiação, o contato da mulher nos estágios iniciais com substâncias que podem causar mutações genéticas no feto. A distribuição de neuroblastos de células germinativas foi prejudicada.

O período de 7 a 12 semanas de gestação é considerado crítico em termos da probabilidade de falha na formação das estruturas nervosas das paredes do intestino grosso do feto. Foi durante esse período que os chamados plexos nervosos de Meissner foram colocados, os quais são encontrados em pessoas saudáveis ​​na camada do cólon sob a membrana mucosa. Para o mesmo período, a formação de nódulos e plexos dos nervos chamado plexo Auenbach, localizado na camada muscular do intestino.

Como os neuroblastos germinais não chegam ao lugar certo a tempo ou em quantidades insuficientes, as terminações nervosas são formadas com erros - seja seus fragmentos individuais ou a rede fraca e irregular não desenvolvida. Esta área, desprovida de suporte nervoso normal, não consegue lidar com a tarefa principal do intestino grosso - a remoção do conteúdo para fora. Portanto, há constipação constante e, em seguida, localizado acima das seções intestinais começam a se expandir.

Os médicos falarão sobre o tipo e o tipo da doença em um recém-nascido, bebê ou criança mais velha, com base nas características anatômicas e clínicas da anomalia em uma determinada criança.

O caso mais comum é a forma retossigmoide. Encontra-se em 65-75% dos pacientes. Em cada quarto caso, a forma retal da doença ocorre. Apenas em 3% dos casos a forma subtotal é detectada, em 1,5% dos casos a lesão é segmentar. A forma total, em que todo o intestino grosso é afetado e privado de suporte nervoso, ocorre em 0,5% dos casos.

Como já mencionado, as divisões superiores se expandem devido ao acúmulo constante de massas fecais, e dependendo da localização exata da expansão patológica, tais designações do local de expansão como mega-reto, megasigma, megacólon subotótico e total, etc., são adicionadas ao diagnóstico específico

A combinação de sintomas e manifestações de anomalias no desenvolvimento permite que os médicos identifiquem vários tipos de doenças.

• Crianças típicas - ocorre em 90-95% dos casos. Desenvolve-se rapidamente, acompanha-se pela constipação muito frequente, quando sem ajuda do exterior a criança é praticamente incapaz de esvaziar os intestinos, e os primeiros sintomas da obstrução intestinal rapidamente aparecem.
• Crianças prolongadas - aparece pela primeira vez depois da infância. Isso geralmente se deve ao fato de que uma pequena parte do intestino é afetada e, portanto, o quadro clínico se desenvolve lentamente, prolongado.
• Oculto - pela primeira vez, uma constipação agonizante torna-se um problema mais próximo do período de desenvolvimento infantil Obstrução intestinal aumenta rapidamente.

Também formas isoladas compensadas, subcompensadas e descompensadas da doença. Se o corpo é capaz de compensar parcialmente o problema, por muitos anos a criança pode se esvaziar, mas gradualmente ele se tornará propenso a constipação, cuja duração pode ser de 3 dias a uma semana. Com a doença de Hirschsprung subcompensada, a criança é capaz de esvaziar o intestino, mas apenas com o uso de um enema ou laxante. Sem eles - constipação.

Em estado de descompensação, a própria criança não cutuca e nem sequer sente o impulso desse processo natural de limpeza. A consolidação das fezes no intestino se torna semelhante à pedra, e os laxantes e enemas não ajudam.

Depende de como afetado o intestino grosso é quando será possível determinar os primeiros sintomas de uma patologia em uma criança. Na esmagadora maioria dos casos, a anomalia é determinada após o nascimento, mas é possível que um curso latente com sintomas menores torne possível diagnosticar a doença de Hirschspring somente na escola, adolescência ou mais tarde.

Inervação manifesta do cólon constipação crônica. Se a criança tem o desejo de esvaziar os intestinos, mas não pode fazer isso, não estamos falando de uma anomalia congênita. Com megacólon congênito a criança geralmente não sente vontade de esvaziar o intestino. Quase metade das crianças com este diagnóstico sofre de inchaço e dor abdominal associada ao acúmulo de fezes e à expansão do intestino delgado.

A longa presença da anomalia cria uma assimetria visível do abdome. No estômago a olho nu veias veias azuis visíveis. O longo curso da doença causa anemia na criança, a pele fica pálida, ele sofre de tontura frequente, se cansa rapidamente. Devido ao acúmulo de fezes podem ser sintomas de intoxicação, manifestada por dor de cabeça, náuseas e vômitos, por vezes.

Estágios diferentes possuem características diferentes.

• Compensado - constipação em recém-nascidos, que se torna mais forte com a introdução de alimentos complementares. Se os pais monitoram a frequência das evacuações, eles realizam enemas a tempo, então a condição geral da criança não é perturbada. Quando o segundo grau na criança começa a sofrer de apetite.
• Subcompensado - constipação se torna mais freqüente, sem enema, torna-se quase impossível esvaziar os intestinos, mas com tratamento adequado, a patologia tem toda chance de se tornar uma forma compensada. Os sintomas da doença de Hirschsprung estão aumentando lentamente e gradualmente.
• Descompensado - Os sintomas aumentam muito rapidamente. Quando o primeiro grau é acentuadamente agudo, a criança interrompeu a descarga de gases, não há movimento intestinal, o abdome incha como um sapo. No segundo grau, a doença se torna crônica.

A agangliose do intestino grosso é perigosa porque o processo digestivo é perturbado no bebê doente, os nutrientes são absorvidos menos do que o necessário, e como tudo isso acontece em um contexto de diminuição do apetite, é possível que a criança se torne hipotrófica ou comece a sofrer exaustão extrema - caquexia.

As crianças com tal anomalia de desenvolvimento congênita crescem lentamente, ficam para trás de seus pares em altura e peso, mais freqüentemente sofrem de disbiose, inflamação das membranas mucosas intestinais.

A complicação mais perigosa é o desenvolvimento de obstrução intestinal, bem como a formação de úlceras de pressão na parede intestinal com cálculos fecais, violando a integridade do próprio intestino. Isso é peritonite e sepsis perigosas.

O médico pode, com base nas queixas dos pais de frequente distensão abdominal, dificuldade em defecar e constipação, assumir uma agangliose intestinal em uma criança. Quando um trabalhador médico toca o estômago, dois testes são realizados - um teste para "inchaço" e um teste para "sintomas de argila". No primeiro caso, o médico encontra selamentos com o exame do abdome com os dedos e, no segundo, sinais de compressão do cólon. Neste caso, a criança é enviada para exame, o que pretende confirmar ou negar o diagnóstico. Inclui:

• radiografia do intestino grosso com o preenchimento do intestino com um agente de contraste;
• endoscopia do reto e cólon sigmóide;
• Citomorfologia de Swensen - exame histológico de amostras de tecido retal e do cólon;
• testes manométricos.

Na análise do sangue de uma criança com doença de Hirshprung, geralmente são detectados leucócitos elevados, VHS e alterações tóxicas nos neutrófilos.

Investigue e estabeleça o diagnóstico proctologistas, cirurgiões, doenças infecciosas, pediatras.

Uma criança com tal diagnóstico é geralmente recomendada cirurgia. E os pais devem entender que, se os médicos aconselharem fazer isso, é melhor não recusar, porque a doença de Hirschsprung não é tratada de maneira conservadora pelos métodos populares. Durante a operação, será possível restaurar a permeabilidade intestinal, bem como remover a área afetada, o que cria tantas dificuldades no trabalho de todo o intestino.

Existem dois tipos de operações - um estágio e dois estágios. Para entender qual deles recomendar, o médico leva em consideração a idade da criança, o grau de dano intestinal, o comprimento da área inervada.

Uma operação de um passo é geralmente realizada com uma doença compensada e uma lesão no intestino delgado. Basta remover a área afetada, formar uma anastomose. Este método é menos traumático, a julgar pelas avaliações de médicos e pacientes.

Uma operação de dois estágios é realizada para crianças com uma doença no estágio de subcompensação e descompensação, com grandes áreas afetadas do intestino grosso. O primeiro estágio envolve a remoção da área afetada e a criação de uma colostomia temporária. No segundo estágio, a anastomose é formada a partir dele.

Cirurgia de emergência para uma criança pode ser realizada em caso de obstrução intestinal, úlceras de pressão das paredes, violação da integridade das paredes intestinais.

É muito difícil prever. Afinal, tudo depende de quão cedo a criança identificou uma anomalia de desenvolvimento congênita, de que tipo ela pertence, se todas as recomendações clínicas foram seguidas a tempo. Com a cirurgia precoce, as projeções são favoráveis. Se o bebê não for tratado, a probabilidade de morte da criança é estimada em 80%.

Mais informações sobre os especialistas em doenças dizem no próximo vídeo.