Atrofia muscular espinhal em crianças

A atrofia muscular espinhal é uma patologia grave, que muitas vezes faz ações simples, como andar, sentar, inacessível a uma criança. O bebê pode até ser privado de uma oportunidade natural como a respiração independente. É muito difícil fazer previsões para essa patologia, afinal, nem o tratamento especial nem a profilaxia existem, mas tudo depende da forma da aflição e dos fatores, qual medicamento não consegue encontrar uma explicação.

Falando de atrofia muscular espinhal, não implica uma doença específica, mas todo um grupo de doenças sob a abreviatura geral CMA. Todos eles são hereditários e estão associados à degeneração das células nervosas da medula espinhal, responsáveis ​​pelas funções motoras.

Entre os patologias genéticas em crianças Atrofias musculares espinhais ocupam lugares de liderança em termos de freqüência de propagação. E cerca de uma em 6 mil crianças nasce com um diagnóstico tão terrível. Em 50% dos casos, as crianças não vivem até os dois anos de idade e morrem. O resto da vida é uma deficiência.

A doença se desenvolve devido à mutação de certos genes, e um deles é o SMN1, que é considerado o principal "culpado" da patologia, em cada forma modificada, cada quinto habitante do planeta está presente em recessão. Isso significa que pais saudáveis, que nem percebem que são portadores recessivos do gene mutante, podem ter um bebê com atrofia muscular espinhal.

O grupo de doenças foi descrito pela primeira vez no século 19 por Guido Verding, cujo nome foi posteriormente nomeado uma das variedades infantis de AGR.

A forma mais comum de SMA em crianças é proximal. É representado por vários tipos de doenças, nem todas se tornam aparentes imediatamente após o nascimento da criança.

• Doença de Verding-Hoffman - CMA tipo 1, doença infantil graveque se manifesta nos primeiros seis meses da vida da criança. Previsões com ela mais desfavorável, a maioria dos pacientes morrem. Uma criança com SMA tipo 1 não pode ficar em pé, nem sentar-se ou rolar sozinha. Muitos recém-nascidos apresentam reflexos de sucção e deglutição comprometidos. Muitas vezes não há possibilidade de respiração espontânea ou respiração difícil.
• Atrofia Dubovitsa - CMA tipo 2, criança tardia. Geralmente ocorre entre as idades de seis meses e um ano e meio e depois. A criança não pode andar, ficar em pé, mas é capaz de se sentar, a comida não é perturbada, ele lida com a tarefa de engolir, chupar. Quanto tempo o bebê vai viver depende do estado dos músculos respiratórios.
• Atrofia de Kugelberg-Welander - tipos CMA 3, infantil. Geralmente encontrado na idade de um ano e meio, geralmente em dois anos. Forma prognosticamente mais favorável. Pacientes pequenos podem ficar de pé, sentar, mover-se, mas experimentam grande fraqueza e, portanto, na maioria dos casos, precisam de uma cadeira de rodas, sem a qual sua atividade vital normal é difícil para eles.
• Atrofia de Kennedy - CMA tipo 4, bulbospinalnaya. Geralmente considerada uma forma adulta, mas ocasionalmente detectada em crianças após 15 anos. Influência da vida é raramente afetada, o enfraquecimento dos músculos ocorre lentamente, gradualmente, uma pessoa que levou uma vida normal e se considerava saudável, eventualmente torna-se deficiente e perde a capacidade de se mover de forma independente.

Em crianças, não são registradas apenas formas isoladas de AME, quando nada incomoda, exceto distrofia muscular, mas também formas combinadas, quando a atrofia medular não é o único diagnóstico e a criança tem outros problemas genéticos ou congênitos, como defeitos cardíacos e vasculares, oligofrenia.

Como já mencionado, estamos falando de uma doença genética e, portanto, as razões para sua ocorrência é o campo das buscas por geneticistas. A criança herda um dos genes recessivos no quinto cromossomo (estes podem ser os genes SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

A probabilidade de transmitir tal gene a uma progênie de um transportador é alta - 25%. Se mamãe e papai são portadores ocultos do gene mutante, então a probabilidade de AGR em uma criança é de 50%. O gene anormal afetado impede a produção normal de proteína SMN e as células nervosas responsáveis ​​pelas funções motoras dos músculos da medula espinhal gradualmente começam a morrer. O processo de sua morte continua mesmo depois que o bebê nasce.

Os sintomas dependem do tipo de doença. Como consideramos apenas quatro tipos de crianças, deve-se notar que a fraqueza muscular e a atrofia muscular são características de todos. Caso contrário, cada tipo tem seu próprio quadro clínico e características distintivas.

• CMA Tipo 1 (Atrofia de Verding-Hoffman) disponível para detecção, mesmo durante a gravidez. O médico pode suspeitar da doença no feto com agitação muito lenta. Mas para confirmar o diagnóstico na fase de carregar a criança é difícil, geralmente acontece após o parto. Uma criança com tal atrofia não consegue segurar a cabeça, atirar de um lado para o outro, ele não se senta. Ele quase sempre está deitado de costas, sua postura é relaxada, ele não levanta as pernas, não as une, não coloca as palmas das mãos juntas. Em um estágio muito inicial, pode haver grandes problemas para alimentar a criança, porque ela engole muito ou não funciona. A maioria das crianças morre antes dos dois anos de idade. Alguns conseguem viver até sete ou oito anos, mas a atrofia só aumenta. Geralmente a morte ocorre devido à insuficiência do coração, pulmões, órgãos digestivos.
• Tipo CMA 2 (atrofia Dubovitsa) no nascimento, geralmente não é detectado, porque a criança é capaz de respirar, engolir alimentos e somente após seis meses o progresso da atrofia muscular se torna aparente. Se os primeiros sintomas ocorrem na idade em que a criança já aprendeu a ficar no berço, então um sinal de corte das pernas, uma gota irracional das migalhas pode ser um sinal brilhante. Aos poucos, torna-se difícil de engolir. Com o tempo, a criança começa a precisar de uma cadeira de rodas.
• Tipos CMA 3 (amiotrofia de Kügelberg-Welander) pode aparecer em qualquer idade após os 2 anos de idade. Uma criança que normalmente cresce e se desenvolve gradualmente começa a se queixar de fraqueza, geralmente na região do ombro, antebraços. À medida que avança, torna-se difícil para ele correr, andar pelas escadas, agachar-se. Tudo depende do cuidado - alguns retêm a capacidade de se mover de forma independente por muitos anos.
• CMA tipo 4 (atrofia de Kennedy) é encontrado apenas em pacientes do sexo masculino, uma vez que é considerado ligado ao cromossomo sexual X. Os primeiros sinais são fraqueza na região dos músculos da coxa, os nervos cranianos são gradualmente afetados. A doença progride lentamente.

Infelizmente, hoje a ciência médica não pode oferecer métodos e meios para o tratamento da SMA. Não existem tais métodos. Para manter as funções do corpo e maximizar o período até que a criança possa se mover, medicamentos como Prozerin, Oksazil. Eles reduzem a atividade de uma enzima capaz de clivar acetilcolina, que transmite um pulso de excitação através das fibras do sistema nervoso.

Também recomendado uso sistemático de drogas que aumentam o metabolismo energético em nível celular, vitaminas do grupo B, drogas nootrópicas, bem como preparações de potássio e ácido nicotínico.

Uma criança com SMA dieta rica em proteínas mostradaMas estudos recentes mostraram que o papel da dieta é um pouco exagerado - não há evidências de que um alto teor de proteína nos alimentos, pelo menos de alguma forma, afete a taxa de progressão da doença.

Ajuda estender o período de vida mais ou menos gratificante ajudará massagem terapêutica, UHF, eletroforese, exercícios respiratórios para manter os músculos respiratórios, natação. Recomenda-se o uso de aparelhos ortopédicos espinhais e torácicos de apoio.

Mais informações sobre a doença informa um especialista no vídeo abaixo.