Galactosemia em recém-nascidos e crianças

Ao contrário da crença popular sobre os benefícios do leite para crianças, este produto não é útil e necessário para todos. Assim, bebês nascidos com galactosemia não podem comer leite e laticínios devido à doença. Mas a galactosemia não é um veredicto, e a mãe e o pai devem estar claramente cientes de como agir se tal diagnóstico for feito para o bebê.

Galactosemia é doença hereditária, ocorrendo com distúrbios metabólicos na conversão de galactose em glicose. Geneticamente, o nascimento de uma substância enzimática especial com um nome complexo, galactose-1-fosfato-iridiltransferase, é perturbado desde o nascimento.

Galactose na composição do leite, mais precisamente, com o açúcar do leite (lactose) entra no corpo das crianças. Além disso, em um bebê saudável, a lactose sob a influência dessa enzima com um nome longo e mais duas enzimas é convertida em glicose e absorvida. Em crianças com uma síntese de enzimas com deficiência genética, este metabolismo é perturbado, e é por isso que a lactose não é convertida ou não é totalmente convertida em glicose.

Gradualmente, em crianças doentes, a lactose se acumula no sangue, nos tecidos dos órgãos internos, começa a ter um efeito tóxico no sistema nervoso, fígado e lente dos órgãos da visão.

O bebê reage à alimentação padrão com vômito, ele perde peso, sofre de icterícia extensa, ele gradualmente desenvolve cirrose, edema e catarata. Se esta perturbação metabólica for ignorada, desenvolvem-se atrasos no desenvolvimento mental e motor.

O primeiro caso foi descrito já no início do século XX, e os médicos notaram que os sintomas da doença recuaram quando a criança parou de dar leite. A verdadeira causa da intolerância ao leite e sua conexão com a genética foi descrita e fundamentada em 1956 por Hermann Kelker.

A causa da doença está no gene herdado pela criança. A herança ocorre de maneira autossômica recessiva, ou seja, apenas a criança sofrerá de galactosemia, que herdou duas cópias do gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai. Os próprios pais podem nem perceber que são portadores de um gene com defeito e, às vezes, também mostram intolerância ao leite, mas em pequena escala.

Como três substâncias enzimáticas participam da quebra da galactose, três tipos de doenças são distinguidas - tudo depende de qual enzima é produzida pouco. No sangue de uma criança com uma violação deste processo metabólico, o acúmulo de metabólitos individuais começa, o que afeta negativamente o estado e funcionamento dos órgãos internos: o fígado, os rins, o baço, os órgãos digestivos, o sistema nervoso central sofre.

Normalmente, o diagnóstico torna-se óbvio nos primeiros dias da vida do bebê após o nascimento. Para proteger a mãe e os médicos devem vômitos sistemáticos, que aparece toda vez que a migalha gosto de leite materno ou fórmula. A criança sofre de diarreia, as massas fecais são fluidas, aguadas por natureza e os sintomas de intoxicação geral aumentam gradualmente.

Recém-nascido se torna lento, começa a recusar a mama proposta ou a garrafa com a mistura. Ele rapidamente perde peso, literalmente, em poucos dias o tot pode atingir a exaustão. A barriga está inchada devido ao acúmulo de gás intestinal. Os reflexos com os quais todas as crianças saudáveis ​​nascem gradualmente começam a desaparecer, a icterícia persistente aparece, o fígado aumenta e pode ser edemaciado.

Os processos de coagulação do sangue são quebrados, o bebê tem hematomas e pequenas hemorragias na pele e nas membranas mucosas. O atraso do desenvolvimento mental e motor torna-se aparente muito cedo. Já pelo mês uma catarata pode ser detectada em ambos os lados, testes de urina mostram função renal prejudicada, a taxa de hemoglobina no sangue é reduzida. O bebê sofre de falta de peso corporal ou exaustão grave, insuficiência hepática. Sua imunidade é muito fraca, devido a várias infecções geralmente se juntam.

O fígado sofre com qualquer grau de gravidade de galactosemia - e com leve e grave. Condição complicada pode sepse, exaustão ovariana em meninas. Metade dos pré-escolares com tal diagnóstico tem problemas com a fala, coordenação dos movimentos, enquanto a compreensão da fala dos outros geralmente não é perturbada.

A principal coisa - não entre em pânico. As diretrizes clínicas da OMS e do Ministério da Saúde da Rússia afirmam que A detecção precoce de problemas metabólicos ajudará a tomar medidas rapidamente e reduzir possíveis complicações. Às vezes, um geneticista pode até suspeitar de galactosemia em uma criança durante a gravidez da mãe, e então responder à pergunta se a criança tem ou não uma doença hereditária ajudará a biópsia das vilosidades coriônicas, cordocentese e outros métodos invasivos de diagnóstico pré-natal.

Mas mesmo que nada se soubesse sobre a galactosemia durante a gravidez, após o nascimento, todos os recém-nascidos passam por testes clínicos de doenças hereditárias como fenilcetonúria, hipotireoidismo, galactosemia, fibrose cística e síndrome adrenogenital.

Se a galactosemia se tornar aparente, o geneticista e o pediatra estão conversando com os pais. A principal coisa que eles devem aprender é a informação sobre como alimentar adequadamente a criança. Além disso, análises gerais e bioquímicas de sangue, urina, fezes são prescritas, ultra-sonografia dos órgãos abdominais é realizada a fim de revelar o quanto os órgãos já estão afetados. Um neurologista e um oftalmologista estão envolvidos em intervenções terapêuticas.

Um bebê com galactosemia recebe uma dieta especial - É baseado na falta de leite integral na dieta. Isto aplica-se a qualquer produto desta linha: peito, leite de vaca, cabras, misturas lácteas, todos os produtos lácteos, produtos de panificação, pastelaria de levedura, salsichas e salsichas, chocolate e outros doces, margarina. Soja, legumes, frango e outros ovos, fígado e outros subprodutos são proibidos. Então a comida será quase por toda a vida.

Para alimentar a criança terá misturas terapêuticas especiais sem lactose. Podem receber-se na direção do doutor.A partir da idade de quatro meses, a criança poderá receber suplementos na forma de sucos de frutas e bagas, a partir de cinco meses - frutas, purês vegetais e depois - cereais sem lactose, que devem ser diluídos com misturas especiais sem lactose. Durante meio ano, os pequenos podem obter suplementos de carne, enquanto a preferência deve ser dada ao coelho, peru e carne. A partir dos oito meses de idade, é permitido adicionar peixe à dieta da criança.

Medicamentos que ajudariam a curar a galactosemia não existem. Mas, a fim de melhorar os processos metabólicos no corpo das crianças, vitaminas, cocarboxilase, orotato de potássio podem ser recomendadas.

Uma criança não ficará cega, oligofrênica ou um paciente com cirrose hepática, se a terapia começar literalmente desde os primeiros dias de vida. Neste caso, as previsões são relativamente favoráveis. Se você começar a alimentar o bebê adequadamente e tratá-lo mais tarde, quando os danos ao fígado e ao sistema nervoso já ocorrerem, é improvável que você seja capaz de eliminar completamente as conseqüências desagradáveis. Infelizmente, na galactosemia severa, muitas vezes é fatal.

Deve ser entendido que o estabelecimento do diagnóstico da criança de "galactosemia", independentemente da gravidade e do tempo do estabelecimento, dá aos pais o direito de projetar o status do bebê de uma criança deficiente. Há evidências científicas de que com a idade, as manifestações da galactosemia enfraquecem gradualmente, mas não é possível recuperar-se dessa doença hereditária até o final.

Como não confundir doenças raras com distúrbios digestivos convencionais, bem como se as crianças têm deficiência de lactose, diz o Dr. Komarovsky no vídeo abaixo.