Triagem neonatal
A triagem em massa de bebês após o nascimento para identificar doenças graves é chamada de triagem.
Por que isso é necessário?
Os pais não devem abandonar este estudo, porque é capaz de identificar doenças que são importantes para começar a tratar o mais rapidamente possível. Graças ao rastreamento, são detectadas patologias que não podem ser detectadas em bebês durante o desenvolvimento fetal. No entanto, essas doenças podem levar a incapacidade ou até a morte, se você perder o tempo e não iniciar o tratamento até as primeiras manifestações.
Apenas alguns testes - e a mãe não pode se preocupar que o bebê venha a desenvolver uma patologia grave, ameaçando a saúde e a vida das migalhas. Se a doença for diagnosticada, a terapia iniciada a tempo ajuda a impedir o desenvolvimento da doença e a prevenir complicações.
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No primeiro ano de vida, o bebê aguarda várias sessões de exames e, com o primeiro deles, o bebê vai enfrentar o hospital.
Neonatal (genética) para doenças hereditárias
A pesquisa visa a detecção precoce de doenças genéticas hereditárias. Realiza-se no quarto dia da vida em bebês a termo e no sétimo dia em bebês prematuros. O sangue é retirado dos dedos dos pés da criança, porque seus dedos são tão pequenos que não permite obter sangue suficiente para a pesquisa. O calcanhar perfurou e aplicou a uma forma especial com círculos para que o sangue os ensopasse.
O estudo é capaz de determinar:
- Hipotireoidismo congênito. A patologia é detectada em um dos 4-5 mil recém-nascidos. A doença afeta a glândula tireóide, interrompendo sua função de produzir hormônios. Isso ameaça retardar o desenvolvimento e o crescimento do bebê. Uma doença diagnosticada em tempo hábil é tratada com hormônios, devido a que seu desenvolvimento pára completamente.
- Síndrome adrenogenital. A doença é detectada em um bebê por 5 a 20 mil recém-nascidos. Com esta doença, o trabalho do córtex adrenal é prejudicado, por isso o bebê não tem cortisol e aldosterona. Com a detecção tardia, a patologia leva a problemas nos rins, à função do sistema cardiovascular e à formação dos órgãos genitais. Se você identificar esta doença hereditária após o nascimento, o bebê tem tempo para prescrever o tratamento hormonal, evitando complicações.
- Galactosemia. A patologia observa-se em um em 15-20 mil crianças. A doença é causada pela falta de uma enzima que converte galactose em glicose, o que leva a danos ao fígado, sistema nervoso e outros órgãos do bebê. O principal tratamento é uma dieta em que os produtos lácteos da dieta das migalhas são excluídos.
- Fibrose cística. A patologia é detectada em uma criança por 2-2,5 mil recém-nascidos. Com tal doença hereditária afeta o sistema respiratório e o trato digestivo. Tendo identificado a doença durante a triagem, eles começam a tratá-la em tempo hábil.
- Fenilcetonúria. A incidência é de 1 em 7.000 crianças. Com esta patologia genética no corpo da criança, não há enzima responsável pela clivagem da fenilalanina. O resultado será o acúmulo desse aminoácido e seus efeitos tóxicos no cérebro. O tratamento da patologia fornece uma dieta especial, que é prescrita por um longo tempo.Se você identificar a doença imediatamente após o nascimento, você pode evitar um atraso no desenvolvimento mental.
Esta é uma análise muito importante, leia mais sobre isso no artigo sobre triagem neonatal de recém-nascidos.
Audiológico
Este teste destina-se a detectar surdez e perda auditiva. Utiliza equipamentos modernos.
Anteriormente, essa triagem era prescrita apenas para crianças em risco, mas agora é recomendada para todos os bebês, já que a detecção precoce de problemas auditivos, em muitos casos, permite a regeneração da audição. Além disso, é possível colocar uma prótese nos primeiros meses de vida, o que permitirá que bebês com perda auditiva se desenvolvam no mesmo nível que crianças ouvintes.
Ultra-som - ultra-som
Esse tipo de rastreamento é prescrito nos primeiros três meses de vida do bebê. Durante o exame pode ser identificado:
- Patologias cerebrais - congênitas e adquiridas no útero ou durante o parto. Se tais problemas não forem detectados a tempo, o bebê sofrerá de distúrbios neurológicos e as funções cerebrais podem ser prejudicadas.
- Patologia dos órgãos internos. Esta triagem é indicada se uma criança tiver problemas durante o desenvolvimento fetal, assim como com retardo de crescimento, indigestão, micção e outros sintomas adversos.
- Patologia das articulações do quadril. Se forem detectados problemas nas primeiras semanas de vida, o tratamento será mais curto e a cirurgia poderá ser evitada.
Quantos dias esperar pelos resultados?
O resultado da triagem neonatal 10 dias após a coleta de sangue é enviado para a clínica, na qual o recém-nascido é observado. Se nenhuma violação foi identificada, os resultados do teste são simplesmente colados no cartão, o que geralmente não é relatado aos pais.
Se você recebeu uma chamada ou foi notificado por e-mail, isso significa que os indicadores foram elevados e a criança deve ser testada novamente. Ao confirmar a doença, o bebê é imediatamente prescrito tratamento.
Durante o exame ultrassonográfico, a conclusão é emitida imediatamente após o exame.
Os resultados do exame audiológico também estão prontos imediatamente.
Se seu filho tiver problemas de audição, ele será reexaminado após 4-6 semanas no centro de audiologia.