Síndrome de Rett em crianças

Quando as crianças são diagnosticadas com “transtorno mental”, é sempre ruim, mas outra questão é o que assusta mais: uma definição terrível, mas familiar (como esquizofrenia ou autismo) ou conceitos desconhecidos, como a síndrome de Rett, por exemplo. Poucos especialistas têm uma ideia clara do que é e, afinal de contas, o tratamento (ou pelo menos o alívio do sofrimento) de um pequeno paciente que sofre de um distúrbio mental só é possível com uma compreensão completa do problema.

A ciência moderna sabe muito pouco sobre a síndrome de Rett, já que por muito tempo foi considerada uma demência comum e não foi estudada como algo separado. Pela primeira vez, a idéia de que alguns dos sinais incomuns de demência clássica tornam possível isolar uma doença em particular ocorreu ao pediatra austríaco Andreas Rhett em 1954. Por mais de dez anos, ele tentou independentemente encontrar a confirmação de sua própria teoria, o que ele conseguiu, mas a comunidade médica mundial reconheceu amplamente a existência de uma síndrome aberta apenas na década de 1980.

A síndrome de Rett é hoje descrita como uma degradação progressiva do sistema nervoso central geneticamente determinada, que afeta o crescimento e o funcionamento do cérebro e do sistema músculo-esquelético. As crianças com esta síndrome são destreinadas, não podem sequer se mover de forma independente. A doença é rara, ocorre cerca de uma vez a cada 10-15 mil bebês, e a maioria absoluta dos grupos de risco são meninas, mas há apenas alguns casos do desenvolvimento da síndrome em meninos durante todo o tempo.

Devido à curta duração do estudo da doença, ninguém pode dizer com certeza quantos anos essas crianças vivem, mas os cientistas concluíram que os meninos, sofrendo de tal diagnóstico milhares de vezes menos que as meninas, não sobrevivem se presentes.

Atualmente, a doença é considerada incurável, mas é possível aliviar o sofrimento da criança e, enquanto isso, cientistas de todo o mundo continuam tentando encontrar maneiras eficazes de combater a síndrome de Rett.

As causas exatas da síndrome de Rett ainda são objeto de debate, então você pode citar como exemplo várias das teorias mais comuns. Todos eles estão sendo testados por meio de vários estudos, e também é bom que os médicos tenham pelo menos estabelecido uma diferença em relação à demência e agora estejam se movendo na direção certa.

Na maioria das vezes, os especialistas apontam para origem genética da doença: eles dizem que a doença é causada por mutação genética. Esse desvio se desenvolve até a extensão da patologia, mesmo no estágio da gestação, e, portanto, as consequências já são visíveis nos primeiros estágios da vida.

Indicado que aumento do número de laços de sangue no pedigree provavelmente afeta a probabilidade de síndrome de Rett, e a porcentagem de tais ligações é alta apenas em comparação com a norma - 2,5% em vez de 0,5%.Focos pronunciados de morbidade também falam a favor de um fator como as causas da patologia, geralmente pequenas aldeias, bastante isoladas do mundo, onde as relações sexuais entre membros de uma família no passado são bastante prováveis.

Outro grupo de pesquisadores aponta para anormalidades no cromossomo X - Fragilidade de uma das secções do ombro curto.

Ficou provado que às vezes essa anomalia é realmente observada, mas os cientistas ainda não foram capazes de encontrar o local exato responsável pelo desenvolvimento da patologia, bem como estabelecer um padrão definido que permita asseverar uma correlação de 100% entre causa e efeito.

Há uma terceira teoria (menos conhecida), segundo a qual a síndrome de Rett pode ser devido a anormalidades metabólicas - metabolismo prejudicado causado por disfunção mitocondrial.

Nota-se que em todos os pacientes com esta doença marcada níveis sanguíneos elevados de dois ácidos - piruvico e láticoas patologias de linfócitos e miócitos também são óbvias. No entanto, esta é apenas uma observação até agora, e os especialistas não podem dizer agora se esta é a causa da síndrome de Rett ou sua conseqüência.

Há uma série de sinais pelos quais se pode determinar que uma criança tem síndrome de Rett - eles são usados ​​por médicos, mas os pais de uma criança cujo comportamento parece suspeito também podem prestar atenção a eles.

Embora seja geralmente aceito que bebês já nascem doentes, nos primeiros meses de vida não pode ser visto quase nada. O recém-nascido parece completamente saudável, a partir de quaisquer sinais dolorosos você pode distinguir apenas uma leve letargia do tecido muscular, baixa temperatura corporal e palidez geral, mas esses sintomas podem ser pouco perceptíveis, e sua presença pode indicar tanto a síndrome de Rett quanto a leve um resfriado.

Desde síndrome de Rett é uma desaceleração e subsequente cessação do desenvolvimento, sintomas alarmantes podem ser notados já com a idade de 4-6 meses, quando o bebê começa a ficar para trás de seus pares em indicadores de desenvolvimento tão importantes quanto a capacidade de engatinhar e se virar sozinho. Mais uma vez, esse atraso pode ser causado por muitos fatores, mas exige sempre a maior atenção dos profissionais da área médica. O crescimento lento da cabeça desenvolve-se gradualmente (comparado com o resto do corpo).

Há também esses sinais que são característicos apenas para esta doença - ou não são típicos precisamente nesta combinação para outras doenças:

• Manipulação especial das mãos. A degradação na síndrome de Rett é bastante profunda - a menina que sofre gradualmente perde a capacidade de segurar objetos em suas mãos, mesmo que tenha feito isso com confiança antes. No entanto, os movimentos das mãos não desaparecem completamente - eles se tornam incomuns.

• Falta de interesse em conhecimento. Um bebê saudável é muito curioso e tenta explorar o mundo por quaisquer meios disponíveis, enquanto a menina com síndrome de Rett é indiferente ao mundo ao seu redor e retardo mental grave. Às vezes a criança tem tempo para começar a distinguir entre adultos e até falar, mas esses sucessos logo desaparecem.
• Desproporção cabeça muito perceptível (em relação ao resto do corpo).

• Convulsões convulsivasmuitas vezes acompanhada de torcer as mãos - com uma brusca transição do desapego e sem emoção para o alto clamor; convulsões epilépticas também são possíveis.
• Escoliose rapidamente progressiva. Como a degradação do sistema nervoso é extremamente negativa para o tônus ​​muscular, a postura de uma menina doente se deteriora rapidamente e assume formas claramente patológicas.

Cada pequeno paciente desenvolve a síndrome de Rett individualmente, mas ainda permite que especialistas identifiquem certos estágios de seu desenvolvimento:

• O primeiro estágio. Começa com os primeiros sinais, observados com a idade de cerca de 4 meses, e dura até 1-2 anos, tem a forma de uma gradual estagnação do desenvolvimento. Torna-se perceptível que a cabeça e os membros crescem mais lentamente do que o organismo como um todo, os músculos também são caracterizados por um relaxamento não natural. A princípio, a criança não está muito interessada na situação que a rodeia e nem mesmo reage a uma tentativa de cativá-lo com um jogo interessante.

• Segunda etapa Prazo - idade de 1 a 2 anos. Se a criança já começou a aprender a andar e falar um pouco, essas habilidades são gradualmente perdidas, mas movimentos característicos aparecem, como mencionado acima. É nesse estágio que a síndrome de Rett é geralmente diagnosticada definitivamente, portanto, a maioria dos sinais característicos da doença se refere ao segundo estágio. Uma criança doente apresenta ansiedade sem causa e não dorme bem, há problemas com a respiração. Episódios periódicos de choro desesperado são possíveis, convulsões epilépticas são possíveis. Nesta fase, o tratamento destinado a eliminar os sintomas não tem efeito.

• O terceiro estágio. Dura até cerca de dez anos, é mais estável, há mesmo sinais mínimos de melhora - a menina agora dorme melhor, grita menos e geralmente parece muito mais calma, às vezes até o contato emocional com seus pais é possível. No entanto, a atividade motora diminui ainda mais e é substituída pela dormência, que é diluída apenas com convulsões freqüentes. O retardo mental é avaliado como profundo.

• Quarta etapa Após dez anos, há destruição quase completa das habilidades de atividade física - o paciente geralmente está completamente ou quase completamente imobilizado. A incapacidade de se mover de forma independente é ainda mais agravada por formas extremas de escoliose e mau suprimento de sangue para as extremidades. Ao mesmo tempo, o número de convulsões é reduzido, o paciente como um todo pode manter contato emocional com adultos. Não há desvios significativos na puberdade. Também não há ligação com a expectativa de vida - há informações fragmentárias que uma pessoa pode viver por décadas para tal estado.

O primeiro passo no diagnóstico da síndrome de Rett é a observação do paciente para a manifestação dos sinais característicos da doença descrita acima. Se eles forem confirmados, pelo menos parcialmente, a criança pode ser enviada para um exame de hardware mais completo: tomografia computadorizada do cérebro, eletroencefalograma e ultra-som são feitos.

O problema particular é que A síndrome de Rett é muitas vezes confundida com o autismo Isso é causado por alguma semelhança de sintomas nos primeiros estágios de desenvolvimento, e não por muita fama da doença com a qual estamos lidando agora. Pesquisadores do problema prestam atenção ao fato de que o primeiro sinais de autismo observados nas primeiras semanas de vida, enquanto os pacientes com síndrome de Rett nos primeiros meses parecem completamente saudáveis.

Os autistas manipulam os objetos ao redor, seus movimentos não parecem ser extremamente desajeitados, mas as crianças que sofrem da síndrome de Rett são muito constrangidas em seus movimentos, respiram menos, têm uma cabeça pequena e uma tendência a ataques epilépticos.

Como a doença é provocada por distúrbios nos níveis genético e molecular, a medicina moderna não pode curar completamente a síndrome de Rett.No entanto, há um conjunto de medidas e meios que visam melhorar, pelo menos parcialmente, a condição dos pacientes.

O principal (e nos estágios iniciais - o único) método de lidar com a doença é o tratamento medicamentoso.

Para bloquear convulsões epilépticas, "Carbamazelin" ou qualquer outro anticonvulsivante potente prescreve-se a estas crianças. Para estabelecer um modo de sono estável, a droga "melatonina" é usada.

Prescrito também drogas que melhoram a circulação sanguínea e ativam a atividade cerebral - Eles não salvarão da degradação completamente, mas ajudarão a desacelerá-la e a torná-la não tão pronunciada. Às vezes, os médicos também recomendam "Lamotrigina" - uma nova droga que restringe a penetração do sal monossódico no líquido cefalorraquidiano.

Os cientistas observaram que, em pacientes com síndrome de Rett, essa penetração é aumentada, mas eles ainda não podem dizer com certeza se essa é a causa ou o efeito da doença (e se esse efeito de droga afeta a condição do paciente).

No entanto, não apenas as drogas podem retardar o desenvolvimento da síndrome de Rett. Os médicos afirmam que dieta adequada também dá um resultado positivo; Para alcançá-lo na dieta, deve-se aumentar o teor de fibras, vitaminas e alimentos ricos em calorias, uma vez que todos esses elementos são vitais para o desenvolvimento de qualquer corpo humano. Recomenda-se alimentar a criança doente com mais frequência - talvez pelo menos parte do aumento das porções de alimentos vá para o seu propósito e contribua para o progresso do bebê.

Manter o sistema musculoesquelético em bom estado massagem especial, bem como ginástica. Se em uma pessoa saudável tais exercícios causariam um claro desenvolvimento do tecido muscular, então em um paciente é mais provável que se oponha à degradação, mas com tal problema, mesmo tal conquista não é ruim.

O complexo de todas essas medidas não tornará a criança saudável, mas permitirá que ele diminua sua degradação, É possível manter algumas habilidades psicoemocionais e motoras consideradas normais para uma pessoa saudável. Nas grandes cidades, existem centros de adaptação de pacientes com transtornos mentais graves, nos quais eles também lidam com crianças com síndrome de Rett.

Só podemos esperar que, num futuro próximo, os cientistas apresentem uma cura completa para essa doença - ou pelo menos mais um passo para aliviar a condição dos pacientes. Os principais especialistas acreditam que será possível resistir com sucesso ao desenvolvimento da doença implantando células-tronco cultivadas artificialmente no corpo.

Hoje, essa tecnologia está sendo desenvolvida ativamente, informações fragmentárias são recebidas e os protótipos foram testados em ratos de laboratório e deram um resultado positivo. Essa notícia inspira otimismo contido, mas ainda não é possível falar sobre o momento exato da vitória da humanidade sobre a síndrome de Rett.

No próximo vídeo você pode assistir a primeira edição da série do programa “O diagnóstico não muda a criança, ela muda você”, que é liderada pelo diretor da associação da síndrome de Rett.