Novorodenecký skríning novorodencov - genetická analýza krvi z päty
Vyšetrenie novorodencov s cieľom identifikovať ich dedičné ochorenia sa nazýva neonatálny skríning. Takáto analýza pomáha odhaliť choroby, ktoré nie sú určené v utero, ale je dôležité začať ich čo najskôr liečiť. Novorodenec musí byť vyšetrený na prítomnosť fenylketonúrie, cystickej fibrózy, galaktozémie, adrenogénneho syndrómu a vrodenej hypotyreózy.
Takýto skríning zahŕňa výber krvi z päty dojčiat vo štvrtý deň života (ak je dieťa predčasné, potom siedmy deň). Je potrebné vziať krv do troch hodín po jedení dieťaťa.
Prečo sa krv odoberá z päty?
Keďže prsty novorodenca sú stále veľmi malé, krv na vyšetrenie sa odoberá z päty. Päta dieťaťa sa treje alkoholom, potom sa koža prepichne jeden až dva milimetre. Mierne zatlačením na pätu sa na ňu aplikuje analytický formulár, ktorý nasiakne krúžkami, ktoré sú na ňom vyznačené.
Prečo 3 hodiny pred analýzou nemožno jesť?
Aby boli výsledky testov spoľahlivé, je dôležité, aby strúhanka nejedla nič tri hodiny pred manipuláciou. O tomto varujú všetky mamičky.
Ak túto podmienku ignorujeme, potom sa podľa mnohých mamičiek poskytnú ďalšie skúsenosti týkajúce sa možnej falošne pozitívnej analýzy.
Koľko dní čakať na výsledky?
Výsledky testov budú k dispozícii do desiatich dní po odbere krvi. Rodičia sú o nich informovaní len v prípade odchýlok od normy. Ak sa výkon dieťaťa zvýši, je mu predpísané prehodnotenie choroby, pravdepodobnosť, že je dieťa.