Prečo test Prenetix počas tehotenstva a aké sú jeho názory?

Prenatálny test Prenetix - nové slovo v prenatálnej diagnostike. Málo sa o ňom vie, a preto ženy, u ktorých sa preukázala invazívna diagnostika, aby objasnili zdravotný stav svojho dieťaťa, ktorý sa ešte nenarodil, jednoducho nevedia, že existuje bezpečná a presná alternatíva. To, že tento test predstavuje samo o sebe a ako sa vykonáva, povieme v tomto článku.

Všetky tehotné ženy sa vyšetrujú v prvom, druhom a treťom trimestri - v štúdii, ktorej úlohou je určiť, ako pravdepodobné bude mať dieťa dieťa s chromozómovými abnormalitami, medzi ktoré patrí Downov syndróm, Turner, Edwards, Patau a iné abnormality spôsobené nadmerným alebo chýbajúcim chromozómom. , ako aj mutácie niektorých génov.

Presnosť skríningu, ako je známe, necháva veľa, čo je potrebné. Áno, z prieskumu sa nevyžaduje, ktorých účelom je len stanoviť pravdepodobnosť a neurobiť diagnózu. Preto sú všetky tehotné ženy rozdelené do dvoch skupín - tí, ktorí majú malé riziko porodenia chorého dieťaťa a tí, ktorí majú vysoké riziko.

Podľa zavedenej praxe sa ženy s vysokými rizikami posielajú na konzultácie s genetikom. Na druhej strane hodnotí pravdepodobnosť patológie a dáva žene odporúčanie na vyšetrenie invazívnymi metódami. Na začiatku druhého trimestra sa uskutoční biopsia choriovej klkoviky, o niečo neskôr - amniocentéza a kordocentéza. Všetky tieto metódy zahŕňajú prienik do "svätosti svätých" - dutiny maternice.

V brušnej alebo vaginálnej stene sa pod ultrazvukom prepichne tenká a veľmi dlhá ihla a vzorka plodovej vody s časticami epitelu drviny alebo pupočníkovej krvi z pupočníkovej alebo choriovej bunky sa odoberie na analýzu. Výsledný materiál sa študuje na tému fetálnej DNA a s presnosťou 98-99% hovoria, či je dieťa zdravé alebo choré. Takéto metódy spôsobujú, že sa ženy dostanú do strachu zo strachu z bolesti a možných následkov. A môžu byť dosť nebezpečné - od infekcie fetálnych membrán až po potrat.

Všetky riziká sa oznamujú žene vopred a má možnosť sama sa rozhodnúť - riskovať alebo nie. Dokonca aj vysoké riziko, podľa skríningu, napríklad 1:50, znamená len to, že choré dieťa sa narodí v jednom prípade na 50 pôrodov u žien s podobnými výsledkami ultrazvukových a krvných testov na hormóny a proteíny charakteristické pre tehotenstvo. Ak sa nad tým zamyslíte, potom pravdepodobnosť nie je tak veľká a invazívne postupy môžu byť ochromené a v skutočnosti zabiť úplne zdravé dieťa. Voľba nie je jednoduchá.

Predtým sa ženám, ktorých prvý skríning sa ukázal ako zlý, odporúčalo čakať až do druhého, ktorý sa koná v druhom trimestri. Teraz ponúkame invazívne metódy.

Test je veľmi jednoduchý a nevyžaduje žiadne špeciálne školenie od ženy. V určený deň by ste mali prísť do lekárskeho genetického centra a urobiť normálny krvný test zo žily. Asistent laboratória odoberie najviac 20 ml krvi. Toto množstvo bude stačiť na rozdelenie krvi do vrstiev za laboratórnych podmienok odstredením. Potom budú vo vzorke rozlíšené dva genómy - jedna materská, druhá - dieťa.

Po 8. týždni tehotenstva začnú červené krvinky dieťaťa vstupovať do materskej krvi, Môžete vykonať neinvazívny test od 10. týždňa tehotenstva. Po izolácii krvných buniek patriacich k plodu, odborníci používajúci test a jeho špeciálny algoritmus Genetico - NGS odvodzujú pravdepodobnosť prítomnosti patológie u dieťaťa. Analýza sa vykonáva od 12 do 14 dní.

Analýza umožňuje stanoviť s presnosťou 99%, či má dieťa najčastejšie genetické abnormality - ako napríklad trizómia 21 - Downov syndróm, trizómia 18 - Edwardsov syndróm a Turner, Klinefelter, syndrómy Patau. Test vám umožní zistiť, či má dieťa chromozómové abnormality u dievčat alebo chromozómov Y u chlapcov.

Presnosť štúdie v klinických podmienkach bola testovaná viac ako 13-krát, na štúdiách sa zúčastnilo 22 tisíc ruských žien. Počet budúcich matiek, ktoré vykonali takýto test na celom svete, je už viac ako milión. Presnosť štúdie bola 98,9%.

Ak sa uskutočňujú štúdie u ženy, ktorá je tehotná s dvojčatami, určia sa iba patológie v 21, 18 a 13 chromozómových pároch. Táto metóda je však prijateľná pre tehotné ženy, ktoré používajú metódy asistovanej reprodukcie na koncepciu, najmä IVF pomocou darcovského vajíčka.

Tento test je indikovaný pre ženy so zaťaženou genetickou históriou a matkám, o ktorých lekári považujú zvýšené riziko. Medzi nimi sú:

• tehotné ženy nad 35 rokov;
• ženy, ktoré sú tehotné od mužov nad 45 rokov;
• ženy, ktoré porodili dieťa s chromozomálnymi vývojovými abnormalitami;
• nastávajúce matky, ktoré mali niekoľko potratov v rade alebo mali niekoľko prípadov vynechania tehotenstva na začiatku tehotenstva;
• ženy, ktoré otehotneli v dôsledku incestu alebo príbuzného manželstva;
• ženy bez ohľadu na vek a históriu, ak prenatálny univerzálny skríning ukázal vysoké riziko, že bude mať choré dieťa;
• ženy, ktoré z rôznych dôvodov (napríklad s hrozbou potratu) nemôžu urobiť invazívnu diagnózu.

Test Prenetix sa nevykonáva v nasledujúcich prípadoch:

• obdobie tehotenstva je menej ako 10 týždňov;
• Tam sú malígne nádory u nastávajúcej matky;
• u žien boli transplantované orgány alebo krvné transfúzie;
• diagnostikovaná mozaikou.

Nepochybnou výhodou tohto testu je schopnosť diagnostikovať patológie vo vývoji dieťaťa čo najskôr. Aj keď žena urobí test v 10 týždňoch, potom pri prvom skríningu už bude určite vedieť, či je všetko v poriadku s dieťaťom. Presnosť štúdie nám umožňuje vyhnúť sa akýmkoľvek obavám z možných odchýlok v menej presnom "dvojitom" alebo "trojitom" teste, ktorý sa používa pri prechode skríningovej diagnostiky.

Test Prenetix je úplne bezpečný pre dieťa a ženy, čo je jeho hlavnou výhodou. Okrem toho môže byť použitý na zistenie pohlavia dieťaťa už v ranom štádiu, a na 10-11 týždňov ultrazvuk ho neukáže.

Medzi mínusmi sú pomerne vysoké náklady na takúto analýzu, ako aj skutočnosť, že Test nie je možné vykonať na žiadnej konzultácii alebo klinike.

Do tohto výskumu sa zapájajú iba špecializované lekárske genetické centrá, ktoré, bohužiaľ, neexistujú v každom meste v Rusku. V niektorých prípadoch, aby ste boli testovaní, budete musieť ísť do jedného z veľkých miest, v ktorých takéto centrá existujú, napríklad do Moskvy, Kazanu alebo Samary.

Napriek tomu, že pravdepodobnosť chyby Prenetixu je nula, Ruské ministerstvo zdravotníctva naďalej vykonáva test v kategórii skríningových štúdií, na základe ktorých nie je potrebné robiť diagnózy. Preto pri potvrdení ochorenia u dieťaťa pre dieťa, aby bolo možné ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov dlhšie ako 12 týždňov, budete musieť podstúpiť invazívne zákroky, ktorých výsledok sa stane základom prerušenia.

Náklady na analýzu na rôznych klinikách v Rusku v priemere od 23 000 rubľov do 55 000 rubľov.

Podľa recenzií tých žien, ktoré vykonali test Prenetics, sa jeho výsledky úplne zhodovali s pravdou. Dokonca aj v prípadoch, keď konvenčný skríning ukázal vysoké riziko a neinvazívny test mal nízku pravdepodobnosť, sa dieťa narodilo úplne zdravé. Niektoré ženy tvrdia, že analógy tohto testu - testy Panorama alebo Mattern 21 sú citlivejšie a presné. V skutočnosti je presnosť všetkých troch testov približne rovnaká.

Prieskum nebol v Rusku široko používaný kvôli vysokým nákladom na analýzu: ženy, ktoré by chceli urobiť test, si ho z finančných dôvodov nemôžu vždy dovoliť. Okrem toho, podľa očakávajúcich matiek, nie je dostatok informácií vo verejnej sfére o Prenetix, a na pôrodnej klinike lekári nie sú v zhone, aby informovali pacientov o novom lekárskom výskume.

Zvyšok tehotných žien bol spokojný. Výsledky sú presné a rýchle.

Pozrite sa, prečo sa neinvazívny prenatálny genetický test Prenetix vykonáva na ďalšom videu.