Prečo potrebujeme skríning v prvom trimestri, keď sa vykonáva a čo ukazuje?
Prvé týždne tehotenstva sú veľmi dôležitý čas pre budúcu mamu a jej dieťa. Počas tohto obdobia dieťa kladie všetky dôležité orgány a systémy. Aby lekári nemohli vynechať jednu patológiu, uskutoční sa prvý skríning.
Podstata štúdie
Prenatálne vyšetrenia sú veľmi dôležité postupy, ktoré sa v Rusku objavili pomerne nedávno. Bol vyvinutý odborníkmi z ministerstva zdravotníctva, ktorí sa obávali vysokej materskej a detskej úmrtnosti. Pomerne často vedú rôzne ukazovatele k zvýšeniu týchto ukazovateľov. "Tichá" patológiaktoré sa vyvíjajú počas tehotenstva alebo u matky alebo jej dieťaťa.
Lekári hovoria o skríningu špecifickom pre skríning. V tomto prípade sú identifikované všetky ženy s akoukoľvek patológiou tehotenstva. Patologické stavy sa však v najbližších týždňoch neprejavujú vždy. Často sa stáva, že sa takéto patológie objavia počas druhého trimestra gravidity.
Lekári používajú na určenie termínu porodnícke týždne, nie mesiace. Rozdeľujú celé obdobie prenášania dieťaťa do niekoľkých rovnakých období, ktoré sa nazývajú trimestre. Každý z nich pozostáva z 12 pôrodníckych týždňov. Prvý skríning sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva.
Je dôležité poznamenať, že pôrodnícky termín nezodpovedá termínu tehotenstva, ktorý budúce mamičky vypočítajú.
Zvyčajne považujú prvý dátum tehotenstva od prvého kalendárneho týždňa odo dňa počatia. V tomto prípade zodpovedá 12 kalendárnym týždňom 12 pôrodníckych týždňov.
Počas celého obdobia tehotenstva musíte stráviť 3 takéto súbory štúdií. Konajú sa každý trimester. Komplex štúdií vykonaných v každom období tehotenstva je odlišný. Je to spôsobené dennou zmenou hormónov u tehotnej ženy, ako aj fyziológiou vyvíjajúceho sa plodu.
Komplexná skríningová štúdia zahŕňa podanie niektorých biochemických testov a povinného ultrazvuku. Kombinované metódy umožňujú získať presnejšie výsledky. Hodnotenie získaných výsledkov vykonáva gynekológ pôrodník. Ak po štúdii lekár nemôže vylúčiť prítomnosť genetických ochorení v budúcej mame, odporučí ju na konzultáciu o genetike.
termíny
Prvý skríning sa zvyčajne vykonáva v 11-13 pôrodných týždňoch tehotenstva. Termíny diagnostického komplexu možno zo zdravotných dôvodov posunúť o 7 až 10 dní.Presné načasovanie prvého skríningu sa musí stanoviť spoločne s pôrodníkom-gynekológom, ktorý počas tehotenstva pozoruje tehotnú ženu.
Trvanie prvého skríningu môže byť odlišné. Takáto časová diagnostika zvyčajne trvá niekoľko dní. Medzi dodaním biochemických testov a ultrazvukom môže trvať niekoľko týždňov. Toto je úplne normálna situácia a je celkom bežná. Akékoľvek zmeny dátumov výskumu musí byť dohodnutý so svojím lekárom.
Toto obdobie bolo vybrané náhodou: začína sa nová fáza tehotenstva, ktorá sa nazýva fetálna. Predtým lekári nazývali embryonálne. Na konci dvanásteho týždňa tehotenstva lekári nazývajú dieťa už nie embryom, ale plodom.
Kto by nemal vynechať štúdiu?
V súčasnej dobe lekári odporúčajú, aby sa takáto štúdia pre všetky tehotné ženy, bez výnimky. Tento preventívny lekársky postup umožňuje včasnú identifikáciu patológií organogenézy u plodov.
Prvých 12 pôrodníckych týždňov - čas aktívneho rastu a rozvoja všetkých vnútorných orgánov dieťaťa. Vplyv akýchkoľvek vonkajších faktorov môže viesť k vzniku patológií. Iba komplexná diagnóza im umožní identifikovať sa. Aj v tomto čase je možné identifikovať a súvisieť s ochoreniami vnútorných pohlavných orgánov matky.
Lekári odporúčajú, aby ste v prvom trimestri absolvovali skríning na tehotné matky, ktorých koncepcia sa udiala po ich 35. narodeninách. Je tiež dôležité vykonávať takýto komplex štúdií pre všetky tehotné ženy so zaťaženou rodinnou anamnézou genetických a chromozomálnych ochorení.
Existuje tiež vysoké vekové riziko pre rozvoj týchto patológií. V tomto prípade by prvý skríning mali byť ženy, ktoré otehotneli po 40 rokoch. Budúce mamičky, ktoré často mali spontánne potraty alebo náhle tehotenstvo, boli náhle prerušené, nemali by tiež vynechať takúto komplexnú diagnostiku.
Lekári odporúčajú skríning v prvých týždňoch tehotenstva aj pre nastávajúce mamičky, ktoré majú závažné sprievodné ochorenia vnútorných orgánov.
Takáto komplexná diagnostika je tiež nevyhnutná pre tehotné ženy trpiace cukrovkou. Najnebezpečnejší je variant závislý od inzulínu.
Ak budúca mama po celú dobu užíva hormonálne alebo glukokortikosteroidy, vyžaduje sa skríning. Tieto činidlá môžu mať nepriaznivý účinok na organogenézu plodu. Ak príjem týchto liekov nie je možné zrušiť počas celého obdobia pôrodov, je potrebné kontrolovať priebeh tehotenstva.
Prvý skríning sa nevyhnutne vykonáva a nastávajúce matky, ktoré už majú deti trpiace genetickými alebo ťažkými somatickými ochoreniami. Zvýšené genetické riziko je dôvodom povinného prechodu takejto komplexnej štúdie.
Skríning prvého trimestra tiež nevyhnutne vykonávajú tehotné ženy, ktoré zneužívajú alkohol alebo naďalej fajčia. V tomto prípade sa riziko tvorby nebezpečných vnútromaternicových patológií niekoľkokrát zvyšuje. Tiež by ste mali byť vyšetrení, ak nastávajúca matka a plod iný faktor Rh.
Ako sa pripraviť?
Na získanie spoľahlivých výsledkov testov je potrebná správna príprava. Pred vykonaním biochemických testov lekári predpíšu budúce mamičky, aby nasledovali diétu znižujúcu lipidy. Vylučuje použitie mastných a vyprážaných potravín. Tiež sú zakázané všetky potraviny bohaté na cholesterol. Nasýtené tuky, ktoré vstupujú do krvného obehu spolu s jedlom, môžu spôsobiť falošné výsledky.
Pozorujte diétu znižujúcu lipidy pred prvým vyšetrením 5-10 dní pred štúdiou. Večera v predvečer cesty do laboratória by mala byť čo najjednoduchšia, ale výživná a vysokokalorická.Radšej mať nadáciu napájanie boli proteínové produkty. Môžete ich doplniť akoukoľvek cereálnou ozdobou.
Jedzte veľa zeleniny a ovocia 2-3 dni pred screening ultrazvuk by nemal byť. Môžu spôsobiť ťažkú tvorbu plynu. To sťaží výskum. Črevo napuchnuté plynom často spôsobuje fenomén negatívneho odrazu.
Ak budúca mama stále fajčí pri nosení dieťaťa, potom pred odchodom do laboratória je lepšie to nerobiť. Nikotín, ktorý je obsiahnutý v cigaretách, môže viesť k skresleným výsledkom. Vylúčené sú aj nápoje, ktoré obsahujú alkohol vo svojom zložení.
Choď do laboratória na prázdny žalúdok, Lekári odporúčajú vykonávať testy ráno, hneď po prebudení. Biochemické testy, ktoré sa vykonávajú večer, sú často nespoľahlivé. Pred odchodom do laboratória by ste nemali mať raňajky. Posledné jedlo je večera.
Lekári umožňujú absolvovať laboratórne testy piť trochu vody. Pitie veľa pred vykonaním ultrazvuku v ranom tehotenstve by nemala byť. To môže viesť k silnému naplneniu močového mechúra. Predbežná spotreba tekutiny môže byť potrebná len pri transabdominálnom ultrazvuku.
Je potrebné vylúčiť silnú fyzickú aktivitu pred prvým skríningom. Budúce mamičky by si mali uvedomiť, že aj bežné činnosti domácnosti počas tehotenstva môžu viesť k skresleniu výsledkov. Lekári poznamenávajú, že zvyčajné čistenie bytu v predvečer cesty do laboratória môže viesť k nespoľahlivým výsledkom testov.
Silný psycho-emocionálny stres pred štúdiou by mal byť tiež vylúčený. Nervové alebo ustarané budúce mamičky by nemali nielen pred prvým skríningom, ale počas celého obdobia tehotenstva.
Prerušený stres vedie k narušeniu vnútorných orgánov, čo v konečnom dôsledku vedie k narušeniu výsledkov.
Ako to ide?
Skríning je rozdelený do niekoľkých etáp. Zvyčajne prvý je výlet do laboratória. Testy môžete absolvovať na bežnej ženskej klinike av súkromnej klinike.
V prvom prípade sa vyžaduje postúpenie na testy, ktoré pôrodník-gynekológ vydá na konzultáciu. Tento lekársky formulár uvádza osobné údaje pacienta, ako aj odhadované trvanie tehotenstva.
Ďalším krokom skríningu je holding ultrazvuk, V počiatočnom štádiu je možné tento výskum uskutočniť rôznymi spôsobmi. Ak tehotná žena nemá žiadne zdravotné kontraindikácie, vykoná sa transvaginálna štúdia. Na tento účel sa používa špeciálny ultrazvukový senzor, ktorý sa vkladá do pošvy.
Existuje niekoľko medicínskych kontraindikácií na vykonanie transvaginálnej štúdie:
- Patria sem akékoľvek akútne ochorenia vnútorných pohlavných orgánov matky.
- Akútna kolpitída alebo vaginitída sú dôvodom na výber alternatívnej metódy ultrazvuku.
V tomto prípade už beží transabdominálne vyšetrenie. Lekár používa pre svoje správanie špeciálny ultrazvukový senzor, ktorý poháňa budúce mama brucho. Obraz v tomto prípade sa zobrazí na špeciálnej obrazovke - monitore. Počas štúdia môže budúca mama s lekárom vidieť svoje budúce dieťa. Pri takomto vyšetrení môže byť prítomný aj otec.
Na získanie lepšej vizualizácie používajú špecialisti ultrazvuku špeciálny diagnostický gél. Aplikuje sa na kožu „tehotného“ bruška bezprostredne pred zákrokom. Strach z agresívnych účinkov tohto budúceho mamičky by nemal. Jeho zloženie je úplne hypoalergénne.
Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva na špeciálnom gauči. Budúca mama je položená na chrbát. V skorých štádiách tehotenstva je možné vykonávať výskum v tejto pozícii.Iba v tých situáciách, keď budúca mama má patologické zakrivenie maternice, môže vyžadovať otočenie na ľavú alebo pravú stranu.
Ak sa štúdia vykonáva na pravidelnej klinike, žena by si s ňou mala určite priniesť uterák. Bude potrebné, aby ste ležali na gauči.
Tiež je potrebné vziať so sebou špeciálne papierové vreckovky alebo obrúsky. Budú potrebné na vymazanie zvyškov diagnostického gélu z brucha.
Čo ukazuje?
Počas prvého skríningu lekári skúmajú niekoľko dôležitých biochemických markerov. Akákoľvek abnormalita musí byť vyhodnotená pôrodníkom-gynekológom.
Pri viacnásobných tehotenstvách dvojčiat alebo trojčiat môžu byť biochemické ukazovatele v tomto štádiu tehotenstva trochu odlišné.
O PAPP-A
Tento špecifický biochemický marker sa používa na posúdenie rizika genetických a chromozomálnych abnormalít. Plazmatický proteín A alebo PAPP-A spojený s tehotenstvom tiež umožňuje identifikovať tieto ochorenia v pomerne skorých štádiách ich tvorby. Táto látka sa počas vývoja plodu produkuje placentou.
Dodanie tejto analýzy je povinné pre budúce mamičky, ktoré si počali dieťa po 35 rokoch, Takáto štúdia by sa tiež mala vykonať u žien, u ktorých bola diagnostikovaná infekcia HIV alebo parenterálna hepatitída B a C.
Normálne hodnoty tohto ukazovateľa významne závisia od trvania tehotenstva. V čase 12 pôrodníckych týždňov je toto kritérium 0,7-4,76 IU / ml. Nasledujúci týždeň je norma tohto ukazovateľa 1,03-6 IU / ml.
Ak sú v tomto období tehotenstva hodnoty výrazne pod normou, potom to môže znamenať prítomnosť genetickej patológie.
V tejto situácii lekár pošle budúcu mamičku, aby podstúpila ďalšiu diagnostiku.
O choriovom gonadotropíne
Počas štúdie sa stanoví konkrétna frakcia b-tejto látky. Tento hormón sa tiež nazýva hCG. Počas celého obdobia tehotenstva sa koncentrácia látky mení. V prvých týždňoch je to maximum. Obsah gonadotropínu sa významne znižuje bezprostredne pred pôrodom.
Gonadotropín po počatí, keď sa vaječná bunka splynie so spermií, je značne zvýšený. V tomto prípade začne chorion produkovať takmer prvé časti HCG v prvých hodinách po tehotenstve.
Koncentrácia tejto látky v krvi sa významne zvyšuje pri viacpočetných tehotenstvách, ako aj v niektorých patologických situáciách.
V druhom trimestri sa tento indikátor stabilizuje a prakticky sa nezvyšuje. Táto situácia pretrváva až do dodania. Pokles koncentrácie hCG v poslednom trimestri tehotenstva je fyziologický. Je nevyhnutný pre prirodzený pôrod.
Pre jednoduchosť používania vytvorili lekári špeciálnu tabuľku, ktorá vytvorila normálne ukazovatele hCG. Pôrodnícke gynekológovia ho využívajú pri svojej každodennej práci. Nižšie je tabuľka, v ktorej sú počas prvého skríningu zahrnuté normálne indexy gonadotropínu:
Gestačný vek (v pôrodníckych týždňoch) | Koncentrácia HCG |
10 | 25,8-181,6 |
11 | 17,4-130,4 |
12 | 13,4-128,5 |
13 | 14,2-114,8 |
O ultrazvuku
Predstavte si, že prvý skríning bez ultrazvuku nie je možný. Na posúdenie vnútromaternicového vývoja lekári vypracovali niekoľko kritérií. Sú rôzne v každom trimestri tehotenstva.
Prvé týždne tehotenstva sú dosť skoro. Frekvencia technických chýb a chýb v tomto čase je pomerne vysoká.
Počas prvého skríningu môže skúsený ultrazvukový špecialista dokonca určiť pohlavie dieťaťa. Ak sa budúci chlapec alebo dievča neodchýli od ultrazvukového senzora, potom ich možno vidieť celkom jasne.
Určite pohlavie budúceho dieťaťa až 12 týždňov je takmer nemožné, Riziko chýb v tomto prípade je veľmi vysoké.
O veľkosti kostrčovej parietálnej veľkosti
Pri hodnotení vnútromaternicového vývoja plodu je veľmi dôležitá veľkosť kostrového parietálneho kmeňa (CTR). Toto kritérium je nevyhnutne porovnané s hmotnosťou dieťaťa a trvaním tehotenstva. Existuje určitý vzor - „staršie“ ovocie, čím väčšia je veľkosť kostrč-parietálu.
Počas prvého skríningu sú normálne hodnoty CTE nasledovné:
- v týždni 10 - 24 - 38 mm;
- v týždni 11 - 34 - 50 mm;
- v týždni 12 - 42-59 mm;
- v týždni 13 - 51-75 mm.
Budúce mamičky sa začnú báť, ak sa tento indikátor odchyľuje od normy. Panika by nemala byť. Malé odchýlky tohto indikátora nemusia byť spôsobené prítomnosťou akejkoľvek patológie. Malé KTR môže byť miniatúrne dieťa. Zvlášť často sa táto vlastnosť prejavuje u detí, ktorých rodičia majú tiež malú postavu.
Pre biparietálnu veľkosť
Na výpočet tohto ukazovateľa sa meria lineárna vzdialenosť medzi dvoma parietálnymi kameňmi. Lekári jednoducho zavolajú tento parameter - "Veľkosť hlavy". Posúdenie abnormalít tohto ultrazvuku vám umožní identifikovať nebezpečnú patológiu plodu, z ktorých niektoré môžu dokonca viesť k spontánnemu potratu.
V 11 týždňoch vnútromaternicového vývoja plodu je toto číslo 13-21 mm. Do 12. týždňa sa mení na 18-24 mm. O týždeň neskôr je toto číslo už 20-28 mm. Akékoľvek odchýlky od normy môžu byť prejavom nových patológií.
Príliš veľká hlava plodu s úzkou panvou matky môže byť indikáciou pre cisársky rez. Potreba chirurgickej liečby je však stanovená len v treťom trimestri tehotenstva.
V takejto situácii lekári odporúčajú, aby ste určite absolvovali ďalšie dva diagnostické systémy.
O hrúbke priestoru goliera
Aj tento indikátor je to, čo lekári nazývajú veľkosť krku záhyb. Vzhľad je to zaoblené vzdelávanie. Nachádza sa medzi krkom a horným povrchom kožného záhybu plodu. Je to akumulácia tekutiny. Táto štúdia sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva, pretože krk záhyb je dobre vizualizovaný.
Hrúbka medzier postupne klesá, Už v 16. týždni tehotenstva sa táto formácia prakticky nevidí. Normálne hodnoty pri 12 pôrodných týždňoch intrauterinného vývoja sú 0,8-2,2 mm. O týždeň neskôr je táto hodnota už 0,7-2,5 mm.
Zmena tohto ukazovateľa je zvyčajne prejavom trizómie. Tieto nebezpečné patológie sa prejavujú rôznymi genetickými patológiami.
To je spôsob, akým sa môže objaviť Edwardsov syndróm, syndróm Downovho syndrómu a syndróm Šereshevského-Turnera. Trisómia je patológia, keď sa namiesto binárneho súboru chromozómov objaví v genetickom súbore iný „extra“ tretí chromozóm.
O nosnej kosti
Táto tvorba kosti je veľmi dôležitým kritériom pre ultrazvukovú diagnostiku prvého skríningu. Nosná kosť je podlhovastá, má štvoruholníkový podlhovastý tvar. Toto je dvojica vzdelávania. Počas štúdie musí lekár merať dĺžku tohto kostného prvku. V 12-13 týždňoch vnútromaternicového vývoja je nosná kosť 3,1 až 4,2 mm.
Ak chýba kostný prvok tohto dieťaťa, môže hovoriť o genetickej alebo chromozomálnej patológii. Zníženie dĺžky nosnej kosti je tiež dôsledkom vznikajúcich chorôb.
V týždňoch 10-11 môže skúsený ultrazvukový špecialista určiť len prítomnosť alebo neprítomnosť tohto kostného prvku.
Pre srdcovú frekvenciu
Tento dôležitý parameter je určený z prvého skríningu a vo všetkých ostatných týždňoch tehotenstva. Ak sa srdcová frekvencia odchyľuje od normy, potom to znamená problém v tele plodu. Významné odchýlky tohto ukazovateľa sa môžu vyskytnúť aj pri veľmi nebezpečnej patológii - placentárnej insuficiencii.
Vedci zistili, že fetálny srdcový sval začína klesať tretí týždeň po počatí. Túto funkciu je možné určiť od 6. pôrodníckeho týždňa Pre správne vyhodnotenie tohto indikátora je korelovaná srdcová frekvencia plodu a jeho matky.
V 10 týždňoch tehotenstva je tento ukazovateľ 160-179 úderov za minútu. V týždni 11 - 153-178. Do 12. týždňa tehotenstva sa toto číslo pohybuje od 150 do 174 úderov za minútu.
V prvých 4-6 týždňoch vývoja plodu Srdcová frekvencia sa zvyšuje o 3 údery denne. Pomocou vysoko presného ultrazvukového zariadenia je toto číslo dobre definované. Na výskum používajú špecialisti ultrazvuku špeciálny režim vyšetrenia srdca, ktorý sa nazýva štvorkomorový. To vám umožní zvážiť predsiene a komory.
Ak sa počas skríningového ultrazvuku zistili rôzne nepravidelnosti, môže byť potrebné Dopplerovo zobrazovanie. Pomáha odhaliť abnormálny prietok krvi v srdcových chlopniach.
Takáto regurgitácia môže naznačovať vznik nebezpečného ochorenia srdca. Aby sa v tomto prípade odstránili nezrovnalosti, môže byť nevyhnutné vykonať chirurgickú operáciu srdca bezprostredne po narodení dieťaťa.
Veľkosť mozgu je veľmi dôležitým študovaným parametrom. V tomto štádiu vnútromaternicového vývoja lekári stále nedokážu vyhodnotiť všetky intracerebrálne štruktúry. Symetria ich štruktúry hovorí o normálnom vývoji mozgu.
Skúsení špecialisti na ultrazvuk tiež určujú polohu a konštrukčné vlastnosti choriónu.
Veľmi dôležitou indikáciou je vyhodnotenie štruktúry krčka maternice. Počas ultrazvukového vyšetrenia lekári tiež hodnotia veľkosť a štruktúrne znaky vnútorných pohlavných orgánov nastávajúcej matky.
Vyhodnotenie prietoku maternice je veľmi dôležitým indikátorom, ktorý sa skúma počas prvého skríningu. Akékoľvek patológie, ktoré sa zistia v tomto štádiu, sú veľmi dôležité v budúcej prognóze vývoja tehotenstva. Znížený prietok krvi maternicou môže viesť k závažnej komplikácii - vzniku fetálnej hypoxie.
Zvýšený maternicový tón - veľmi nepriaznivý stav. Ak lekári nájdu tento príznak počas tehotenstva, potom spravidla ponúknu nastávajúcej matke, aby bola „hospitalizovaná“. Tam bude mať potrebnú liečbu, ktorá pomôže eliminovať hypertonus a normalizovať placentárny prietok krvi.
O MoM
Mnohonásobok mediánu alebo MoM je špecifický indikátor, ktorý lekári používajú na identifikáciu genetických patológií plodu. Vypočíta sa pomocou špeciálneho počítačového programu.
Pre výpočet je potrebné zaviesť počiatočné ukazovatele budúcej mamičky, ako aj výsledky získaných výsledkov ultrazvuku.
Lekári považujú rýchlosť za normálnu od 0,5 do 2,5. Na správne interpretovanie získaného indikátora lekári berú do úvahy aj množstvo súvisiacich ochorení u tehotnej ženy, jej rasy, ako aj ďalších potrebných parametrov. Abnormality sú prejavmi genetických alebo chromozomálnych patológií.
Genetický skríning
Ak po vyšetrení lekári určia akékoľvek príznaky genetických ochorení u dieťaťa, potom budúca mama určite pošle na konzultáciu genetického poradenstva.
Návšteva tohto lekára tiež nebude zbytočná pre ženy, ktorých blízki príbuzní majú akékoľvek chromozomálne ochorenia. Zaťažená anamnéza rôznych vrodených abnormalít - významný dôvod na oslovenie rodiny pre genetiku na konzultáciu.
Napríklad znenie „Riziko vzniku Downovej choroby u dieťaťa je 1: 380“ naznačuje, že z 380 zdravých detí bude mať toto vrodené ochorenie iba jedno dieťa.
Pôrodníci a gynekológovia identifikujú niekoľko vysoko rizikových skupín.Ženy, ktoré spadajú do tejto kategórie, by sa mali určite obrátiť na konzultáciu o genetike. Špecialisti sa domnievajú, že vysoké riziko vzniku patológie je pomer 1: 250-1: 380.
Lekári vylučujú niekoľko najbežnejších chromozomálnych patológií, ktoré sa často objavujú v prvom trimestri tehotenstva:
- Jedným z týchto ochorení je syndróm Patau. Je charakterizovaná trisomiou 13 párov chromozómov.
- Ďalšie 3 chromozómy v 21 pároch vedú k rozvoju Downovej choroby. V tomto prípade sa namiesto 46 chromozómov objaví v genetickom súbore dieťaťa 47 chromozómov.
- Strata jedného z chromozómov v karyotype dieťaťa vedie k rozvoju veľmi nebezpečného genetického ochorenia - Shereshevsky-Turnerov syndróm. Táto patológia sa prejavuje výrazným oneskorením chorého dieťaťa vo fyzickom a duševnom vývoji od zdravých rovesníkov.
- Prítomnosť ďalšieho tretieho chromozómu na páre 18 je znakom Edwardsovho syndrómu. Táto patológia je mimoriadne nepriaznivá. Zvyčajne sa kombinuje s tvorbou mnohých rôznych vrodených porúch a malformácií. V niektorých prípadoch môže byť táto vrodená choroba nezlučiteľná so životom.
Deti, ktoré vytvorili Edwards alebo syndróm Patau veľmi zriedka žiť až jeden rok. Deti s Downovou chorobou žijú oveľa dlhšie. Kvalita života týchto detí je však významne ovplyvnená.
Takéto „špeciálne“ deti potrebujú starostlivú starostlivosť a neustálu pozornosť svojich rodičov.
Uskutočňuje sa genetický skríning vo všetkých krajinách. Zároveň je odlišný iba zoznam zahrnutých biochemických analýz. Ihneď je potrebné poznamenať, že údaje o potratoch v rôznych krajinách sa líšia. Táto situácia je spôsobená najmä lepšou socializáciou ľudí s genetickými syndrómami v zahraničí.
Genetické ochorenia sú dosť nebezpečné patológie. Vyhlásenie o takejto diagnóze len výsledkami skríningu sa nerobí. Na objasnenie patológií chromozómov môže genetik predpísať ďalší výskum tehotnej žene. Niektoré z nich sú invazívne.
Na získanie genómového zberu plodu sa často koná choriová biopsia. V niektorých situáciách je potrebná punkcia amniotického močového mechúra. Táto štúdia sa tiež nazýva amniocentéza. Aj počas tohto diagnostického postupu odborníci odoberajú plodovú vodu na analýzu.
Placentárna biopsia je invazívna štúdia, ktorá je nevyhnutná na vylúčenie množstva kombinovaných patológií fetálnych membrán. Na vykonanie tohto vyšetrenia lekári používajú špeciálne ihly na prepichnutie, ktoré prepichnú pokožku tehotnej ženy. Počas tohto postupu existuje riziko sekundárnej infekcie. Tento výskum stojí za to, aby sa tento výskum vykonával len pod prísnymi lekárskymi indikáciami, aby sa vylúčili podmienky nebezpečné pre život plodu.
S pomocou kordocentézy, lekári môžu tiež odhaliť rôzne patológie u dieťaťa. Na to sa skúma pupočníkovej krvi. Termíny takéhoto postupu sa môžu líšiť. Často je potreba takéhoto invazívneho vyšetrenia braná kolektívne.
Mnohí lekári sa domnievajú, že riziko vzniku genetických patológií priamo súvisí s vekom.
Ženy, ktoré sa rozhodnú otehotnieť dieťa po 40 rokoch veku, by mali o takomto rozhodnutí vážne uvažovať. Lekári ich často odporúčajú kontaktovať o konzultácii s genetikou v štádiu plánovania tehotenstva.
Ak počas vyšetrenia lekár zistil príznaky nebezpečných genetických ochorení, potom by mal o tom určite varovať budúcu mamu. Nekompatibilné so životnými patológiami sú absolútnymi indikáciami pre potraty. Konečné rozhodnutie tejto otázky zostáva pre ženu.
Výsledky dekódovania
Interpretovať len jednu analýzu alebo ultrazvuk nemôže.Na stanovenie diagnózy je potrebné povinné komplexné posúdenie všetkých získaných testov a záver ultrazvuku. Výsledky interpretuje gynekológ pôrodník, ktorý monitoruje tehotnú ženu. V ťažkých klinických prípadoch môže byť dokonca potrebná lekárska konzultácia.
Edwardsov syndróm je tiež sprevádzaný poklesom koncentrácie PAPP-A v krvi. Aj pre túto patológiu je charakteristický abnormálny ľudský choriový gonadotropín. Toto ochorenie sa vyskytuje u detí s frekvenciou 1: 8000. V prvom skríningu je pomerne ťažké identifikovať vrodené anomálie vnútorných orgánov. Detekujú ich už plod počas 2 a 3 skríningu.
Hlavné ukazovatele ultrazvukového vyšetrenia pomáhajú lekárom identifikovať rôzne patologické stavy plodu v ranom štádiu ich vzniku. Zvýšenie biparietálnej veľkosti môže byť teda znakom vyvíjajúcej sa hernie mozgového tkaniva alebo rastúceho novotvaru. Takéto patológie sa spravidla považujú za nezlučiteľné so životom a sú indikáciami pre potraty.
Hydrocefalus mozgu u plodu sa tiež prejavuje zvýšením biparietálnej veľkosti. Na posúdenie tohto patologického stavu sa nevyhnutne vyhodnocuje dynamika. K tomu lekári predpisujú niekoľko opakovaných ultrazvukov, ktoré sú potrebné v ďalšom trimestri tehotenstva. Negatívna dynamika vývoja tohto stavu môže viesť k lekárske ošetrenie.
Skúsení špecialisti počas prvého skríningu môžu tiež odhaliť rôzne defekty v štruktúre nervovej trubice. Lekári tento patologický stav nazývajú meningoencefalocélou. Corne de Langeov syndróm je veľmi zriedkavá genetická patológia, ktorá je nekompatibilná so životom.
Ďalšou nebezpečnou vrodenou malformáciou, ktorá je sprevádzaná viacerými poruchami vnútorných orgánov, je prietrž kordu. V tomto stave spadajú do oblasti prednej brušnej steny plodu. Táto patológia je mimoriadne nepriaznivá.
Odchýlky od normálnych hodnôt v biochemických analýzach sú veľmi dôležitými príznakmi vývoja genetických ochorení. Zníženie PAPP-A sa často prejavuje v Downovom syndróme. Táto patológia, identifikovaná v tomto období vnútromaternicového vývinu plodu, môže byť jasným znakom spontánneho potratu alebo spontánneho potratu.
Smith-Opitzov syndróm je jednou z nebezpečných genetických chorôb, ktoré možno predpokladať počas prvého skríningu. Je to spôsobené silnými mutáciami v genetickom aparáte. Táto patológia je charakterizovaná kombinovanými poruchami syntézy cholesterolu, patológiami nervového systému, ako aj ortopedickými poruchami. Toto ochorenie sa vyskytuje nie tak často - s pravdepodobnosťou 1: 25 000.
.
Zvýšený gonadotropín je tiež dôsledkom vznikajúcich patológií v tele plodu. Zvýšené hladiny hCG sa môžu vyskytnúť aj pri niektorých ochoreniach, ktoré sa vyskytnú v budúcnosti matky počas tehotenstva. Zvyčajne sú ťažké formy diabetes mellitus, rovnako ako silné toxikosa.
Znížený hCG je často známkou patologického priebehu tehotenstva. Tento stav sa môže vyvinúť aj s placentárnou nedostatočnosťou. Táto patológia môže viesť k ťažkej hypoxii. Na posúdenie rizika vzniku rôznych chorôb lekári používajú špeciálny program nazvaný Prisca.
Po vykonaní takejto počítačovej diagnostiky, lekár vykonávajúci túto štúdiu vydá záver v rukách budúcej mamičky. Uvádza všetky identifikované patológie, ako aj riziko vzniku genetických ochorení.
Čo môže ovplyvniť výsledky?
Ak sa tehotenstvo vyskytlo v dôsledku oplodnenia in vitro, indikátory biochemických testov sa môžu líšiť. V tomto prípade musí byť interpretácia výsledkov veľmi opatrná:
- Diagnóza sa vykonáva pre každú z detí. V tomto prípade môže choriový gonadotropín prekročiť normálne hodnoty o 20% a PAPPA sa spravidla znižuje.
- Nadmerná váha budúcej matky je ďalším faktorom, ktorý môže viesť k skresleniu výsledkov. V tomto stave sa všetky študované hormóny zvyšujú. Ak má budúca matka príznaky nedostatku telesnej hmotnosti, v tomto prípade sa naopak významne znížia koncentrácie biologicky aktívnych látok.
- Viacpočetné tehotenstvo - dôvod dôkladnejšej interpretácie výsledkov. V tomto prípade sa významne zvyšuje hCG. Hladina PAPP-A môže byť udržiavaná v normálnom rozsahu. V žiadnom prípade by sa nemalo vykonávať izolované hodnotenie biochemických markerov bez ultrazvuku počas tehotenstva s dvojčatami alebo trojčatami.
- Nekontrolovaný diabetes mellitus vedie k narušeniu metabolických procesov. V konečnom dôsledku to môže viesť k odchýlkam od normálnych hodnôt v biochemických analýzach.
Koľko stojí výskum?
Prvý skríning môže prebehnúť na normálnej klinike. Nie všetky zdravotnícke zariadenia však majú dobrý materiál a technickú základňu a vybavenie. Často sa stáva, že mnohé biochemické štúdie nemôžu byť vykonané v bežnom ženskom konzultačnom centre. Takýto problém je obzvlášť akútny v osadách, kde žije málo obyvateľov.
Ultrazvukové vyšetrenie je tiež povinnou súčasťou prvého skríningu, V niektorých prípadoch je lepšie uskutočniť takýto prieskum o vybavení expertnej úrovne. Bohužiaľ, nie všetky zdravotnícke zariadenia sú takýmito zariadeniami vybavené. Vedenie ultrazvuku na zariadení odbornej triedy je potrebné pre tehotné ženy s vážnou tehotenskou patológiou.
Budúce mamičky trpiace vážnymi chorobami vnútorných orgánov môžu byť poslané do perinatálneho centra. Obvykle tam chodia tehotné ženy s rôznymi srdcovými vadami.
V tejto situácii sa mnohonásobne zvyšuje riziko vzniku rôznych vnútromaternicových defektov v ich budúcich deťoch.
Prvý skríning sa môže uskutočniť na licencovanej súkromnej klinike. Prechod komplexu výskumu v tomto prípade je spravidla veľmi pohodlný. Všetky spotrebné materiály sú už zahrnuté v nákladoch na skríning.
Náklady na takúto komplexnú diagnózu sa môžu líšiť. V rôznych mestách sa tiež výrazne líši. Pre biochemické analýzy budúcej mama bude musieť platiť od 1200 do 3000 rubľov. Pri rozširovaní komplexu sa náklady môžu zvýšiť o 1,5-2 krát.
Cena skríningu ultrazvuku je zvyčajne 2000-5000 rubľov. Náklady na postup závisia vo veľkej miere od kvalifikácie špecialistu, ktorý štúdiu vykonáva.
Nasledujúci prehľad videa vám povie, čo možno vidieť na prvom skríningu.