Symptómy a liečba cystickej fibrózy u detí

U novorodencov a dojčiat sa často zaznamenávajú rôzne dedičné ochorenia. Priebeh niektorých z nich je pre rozvoj dlhodobých následkov veľmi ťažký a nebezpečný. Tieto patológie zahŕňajú cystickú fibrózu.

Vrodené abnormality, pri ktorých sa vrodené poruchy vyskytujú v práci rôznych skupín endokrinných žliaz, sa nazývajú cystická fibróza. Ak sa prekladá z latinského jazyka, názov choroby sa doslovne preloží ako "Hrubý hlien", Toto je veľmi rozsiahly opis podstaty tejto vrodenej patológie. Všetky žľazy, ktoré sú v tele zodpovedné za tvorbu tajomstva (hlienu), nefungujú dostatočne účinne.

Táto vlastnosť je spôsobená prítomnosťou pretrvávajúcej anatomickej poruchy v tele, ktorá vznikla v štádiu narodenia malého života v utero. Choroba má jasnú dedičnú tendenciu. V rodinách, kde sa rodia deti s cystickou fibrózou, sa dedičnosť javí celkom jasne.

Choroba sa vyvíja dosť tvrdo. Exacerbácie ochorenia si vyžadujú povinnú liečbu v nemocnici so zavedením rôznych liekov. Prvé nežiaduce príznaky ochorenia sa v niektorých prípadoch prejavujú už u detí do jedného roka. Prinášajú značný odtlačok na psychiku dieťaťa, čo výrazne narušuje ich celkovú pohodu.

Porušenia tejto choroby vznikajú na genetickej úrovni. Tieto zmeny sa prenášajú z generácie na generáciu. Najčastejšie sú tieto poruchy spojené s prítomnosťou špecifických mutácií, ku ktorým došlo v genetickom prístroji. Výsledkom je narušenie práce všetkých žliaz s vnútornou sekréciou. Začnú produkovať skôr viskózne tajomstvo, ktoré stagnuje v lúmene orgánov a spôsobuje množstvo porúch v ich práci.

Je dôležité poznamenať, že hustý hlien je vynikajúcim živným médiom pre vývoj rôznych mikroorganizmov vrátane patogénov. Táto vlastnosť vyvoláva zvýšenú náchylnosť k bakteriálnym alebo vírusovým infekciám u chorých detí. Znížená imunita prispieva len k rýchlemu šíreniu patogénov po celom tele.

Vedci poznamenávajú, že ak obaja rodičia majú gény pre danú chorobu, potom sa môže patológia vyvinúť u dieťaťa s pravdepodobnosťou 25%. Nie vždy je dieťa choré. Môže byť dopravcom a vôbec nie je si vedomý toho, čo má takýto poškodený gén. V budúcnosti ho môže odovzdať svojim deťom a vnúčatám. Niekedy sa choroba vyvíja po jednej generácii.

Na zistenie prítomnosti atypického génu je možné len diagnostickými testami. Detekcia cystickej fibrózy v nosiči externými príznakmi je nemožná.

Genetické poškodenie vedie k rozvoju ochorenia. Prispievajú k porušeniu odtoku sekrétov z orgánov, ktoré ho produkujú. Závažnosť ochorenia sa môže líšiť. Vo väčšine detí je choroba dosť závažná. Nedostatok liečby môže viesť k život ohrozujúcim stavom a spôsobiť život ohrozujúce následky.

V niektorých prípadoch môžu byť prvé nežiaduce príznaky ochorenia pozorované už u dojčiat. Zvyčajne sa objavujú v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa.

Je zaujímavé, že oficiálne registrované prípady ochorenia sú oveľa vyššie v Európe a Amerike. To možno vysvetliť prítomnosťou najlepších diagnostických testov a zariadení, ktoré umožňujú zistiť ochorenie pri najskorších príznakoch. V Rusku sa za posledných niekoľko rokov diagnóza tejto patológie stala oveľa lepšou. Avšak, v niektorých oblastiach krajiny, lekári stále detekovať ochorenie skôr neskoro.

Vzhľadom na prevládajúcu lokalizáciu zmien lekári identifikujú niekoľko variantov ochorenia. Môžu sa vyskytnúť u detí rôznymi spôsobmi a sú sprevádzané výskytom špecifických klinických príznakov. Ich závažnosť závisí od počiatočného stavu dieťaťa a prítomnosti sprievodných chronických ochorení vnútorných orgánov.

Existuje niekoľko klinických variantov ochorenia:

• Pľúcna forma, Nepriaznivé symptómy ochorenia sa začínajú objavovať v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa. Táto patológia je sprevádzaná zhoršenou funkciou respiračného, ​​tráviaceho a reprodukčného systému. Pľúcny variant ochorenia sa vyskytuje u približne jedného z piatich detí s cystickou fibrózou. Na diagnostikovanie ochorenia sa používa celý rad diagnostických postupov vrátane röntgenového vyšetrenia hrudníka a laboratórnych testov.

• Intestinálna forma, Je to veľmi zriedkavé v praxi detí. Podľa štatistík nie je zaznamenaných viac ako 5% všetkých prípadov. Táto forma ochorenia je sprevádzaná výskytom charakteristických príznakov spojených s poruchami trávenia u detí. Zvyčajne sa zistí u dojčiat so zavedením doplnkov stravy vo svojej strave.
• Zmiešaná forma, Najbežnejšia možnosť v praxi detí. V sprievode kombinovanej lézie takmer všetkých žliaz s vnútornou sekréciou. Vyvoláva výskyt mnohých nežiaducich príznakov ochorenia. Liečba exacerbácií sa vykonáva v nemocnici s použitím špecializovaných drahých liekov.

Niektorí odborníci tiež identifikujú niekoľko foriem genetického ochorenia. Zahŕňajú tieto možnosti:

• atypická;
• opotrebované;
• pečene;
• elektrolyt;
• s obštrukciou mekónia.

V 80% prípadov je registrovaná zmiešaná forma ochorenia. Je to najťažšie vo všetkých vekových kategóriách. Na odstránenie nežiaducich príznakov ochorenia je veľmi dôležitá včasná diagnostika a príprava správnej taktiky liečby. Liečba exacerbácií v tomto prípade je nemocničná úloha. Lekár musí sledovať všetky deti s genetickou predispozíciou k rozvoju tohto ochorenia. Rôzne klinické formy ochorenia spôsobujú, že dieťa má početné nežiaduce symptómy.

Klinické prejavy môžu byť skutočne odlišné. Mnohé z nich sa objavujú vo veľmi ranom veku. Niektoré symptómy sa však vyvíjajú postupne. Priebeh ochorenia zvyčajne pokračuje. V niektorých prípadoch sa ochorenie zhoršuje pridaním komplikácií.

Medzi najcharakteristickejšie príznaky ochorenia patria:

• Vývoj obštrukcie meconium, Vyskytuje sa v približne 20-25% prípadov. V tomto prípade je črevo blokované mekóniom. U zdravého dieťaťa, po narodení, meconium (prvá stolica po narodení) vyjde sám.U detí s cystickou fibrózou sa to nevyskytuje.

• Vzhľad "slanej" chuti pokožky, Zvyčajne tento príznak zistia rodičia novorodencov, keď pobozkajú dieťa. Zhoršená funkcia žľazy vedie k tomu, že sa mení chemické zloženie tajomstva tela. Zvyšujú počet iónov chloridu sodného, ​​čo prispieva k vzniku špecifickej chuti.
• Lag vo fyzickom vývoji, Často sa vyvíja u detí s dlhodobým súčasným ochorením. Typicky, choré deti nezvyšujú váhu. Je dôležité poznamenať, že ich chuť k jedlu je úplne zachovaná alebo mierne znížená. Pretrvávajúce odchýlky od vekových ukazovateľov normy často sprevádzajú cystickú fibrózu.

• žltačka, Zvyčajne je tento príznak charakteristický pre mnoho novorodencov. Prechádza však na vlastnú päsť a nevyžaduje si špecializovanú liečbu. U detí s cystickou fibrózou môže byť žltačka perzistentná. Na odstránenie tohto stavu je potrebná komplexná liečba.
• Nadmerná lepivosť a viskozita všetkých biologických tajomstievprodukované sekrečnými žľazami. Prítomnosť tohto hlienu v pľúcach vyvoláva pretrvávajúci produktívny kašeľ. Pri vstupe do sekundárnej bakteriálnej infekcie u dieťaťa sa môže vyskytnúť bakteriálna bronchitída alebo pneumónia. Liečba týchto stavov je zvyčajne dlhá s vymenovaním veľkých dávok antibiotík.

• Porušenie nosného dýchania, Lepkavé tajomstvo prispieva k rozvoju chronickej rinitídy u dieťaťa - nachladnutia. Najčastejšie sa tento príznak prejavuje u detí so zmiešanou formou cystickej fibrózy. Aplikácia v tomto prípade zvyčajné vazokonstrikčné kvapky na nos neprinášajú výrazný pozitívny účinok.
• Porucha trávenia, Zvyčajne sa prejavuje bolesťou v brušnej dutine a porušením kresla. V črevách detí trpiacich cystickou fibrózou sa ľahko usadia rôzne "hnilobné" mikróby. Ich rýchly rozvoj vedie k rozvoju pretrvávajúcich patologických porúch. To sa často prejavuje zápchou alebo hnačkou.

• Bolestivosť po užití mastných a vyprážaných potravín v ľavej hypochondriu, Tento symptóm sa vyskytuje v dôsledku rozvoja chronickej pankreatitídy, ktorá sa vyskytuje v črevnej a zmiešanej cystickej fibróze.
• Dyspnoe a rozvoj zlyhania dýchania., Dlhodobý a závažný priebeh ochorenia môže viesť k výskytu príznakov respiračného zlyhania u dieťaťa. Táto vlastnosť je mimoriadne nepriaznivá. Normalizácia si často vyžaduje hospitalizáciu dieťaťa v nemocnici.

• Zmena správania detí, Takéto závažné ochorenie určite spôsobí nejaké porušenie duševného vývoja dieťaťa. Typicky, deti trpiace cystickou fibrózou sa učia horšie a zle sa učia priebehu školského programu. Exacerbácia ochorenia spôsobuje výrazné zhoršenie zdravia dieťaťa. Stáva sa nervóznym, rozčúlený, odmietne akýkoľvek kontakt.
• Určitá bledosť kože, Pozorní rodičia si všimnú, že pokožka dieťaťa s cystickou fibrózou sa stáva bledou. Niektoré deti majú výrazné príznaky nadmernej suchosti pokožky. Sú ľahko vystavené akémukoľvek traumatickému efektu a často môžu spôsobiť hnisanie.

• Rast polypov v nose, Často sa vyskytuje ako vzdialený dôsledok ochorenia. Je registrovaná hlavne v adolescencii. Rýchlo rastúce polypy v nosných priechodoch môžu významne sťažiť nosové dýchanie, čo tiež prispieva k zhoršeniu zdravia dieťaťa.
• Nadmerná suchosť v ústach, Porušenia v žľazách vedú k tomu, že výrazne narušili proces tvorby slín. To prispieva k vzniku ťažkostí u dieťaťa s požitím potravín, najmä pevných. Tento stav spôsobuje zníženie chuti do jedla a telesnej hmotnosti.

Prítomnosť pozitívnych príznakov ochorenia je možné stanoviť už pri 8-12 týždňoch vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Môžete tiež podozrenie na ochorenie skríning.

V zložitých diagnostických prípadoch sa vyžaduje reanalýza. To je potrebné na stanovenie presnej diagnózy. Okrem laboratórnych testov lekári skúmajú vlastnosti rodinnej anamnézy. Vykonávajú genetický prieskum rodičov chorého dieťaťa a tiež určujú pravdepodobnosť, že ich deti budú mať v budúcnosti dieťa.

Na prenatálnu diagnostiku sa používa niekoľko testov:

• Kvantitatívne stanovenie hladiny trypsínu v suchej krvi, Používa sa ako jeden z diagnostických testov na cystickú fibrózu.
• Test potu, Za týmto účelom stanovte množstvo sodných iónov a chlóru v pote. Na tento účel sa dieťa najprv podrobí elektroforéze so zavedením pilokarpínu. Táto chemikália môže aktivovať potné žľazy. Test môže byť vykonaný pre všetky deti staršie ako týždeň od okamihu narodenia.

• Vykonávanie programu, Umožňuje zistiť prítomnosť funkčných porúch tráviaceho systému. Veľký počet nestrávených potravinových zložiek s vysokým obsahom tuku a svalových vlákien indikuje možnú prítomnosť cystickej fibrózy u dieťaťa. Tento laboratórny test nie je špecifický a má sekundárny význam.
• Vykonávanie komplexného vyšetrenia hrudníka, Patrí medzi ne: rádiografia, spirometria a fyzikálna auskultacia. V prítomnosti mokrého kašľa sa tiež vykoná bakteriologické vyšetrenie spúta. Takýto diagnostický komplex pomáha vylúčiť bronchopulmonálne ochorenia podobné cystickej fibróze.

Nanešťastie neexistuje cystická fibróza. Ak má dieťa klinické príznaky ochorenia, potom ich závažnosť môžete len mierne znížiť. Terapia v tomto prípade nie je zameraná na odstránenie príčiny ochorenia, pretože to nie je možné, ale na zníženie nežiaducich účinkov.

Výživa hrá veľmi dôležitú úlohu pri liečbe tohto nebezpečného ochorenia. Mala by mať veľmi vysoký obsah kalórií. Celkový kalorický obsah terapeutickej diéty pre deti s cystickou fibrózou je zvyčajne o 10-15% vyšší ako obvykle.

Veľmi dôležitý je vstup vysoko kvalitných bielkovín do dennej stravy chorého dieťaťa. Na vytvorenie vlastných buniek tela sú potrebné rôzne proteínové molekuly. V detstve je to nevyhnutné, pretože zabezpečuje rast a vývoj dieťaťa. V potravinovej pyramíde sa podiel komplexných sacharidov mierne znižuje. Tuky zo stravy nie sú vylúčené. Z potravín by sa mala odstrániť všetka zelenina obsahujúca veľké množstvo nespracovaného hrubého vlákna.

Na zachovanie rovnováhy vody a elektrolytu je potrebné povinné používanie dostatočného množstva vody. Ako nápoj sú vhodné akékoľvek ovocie a bobule, ovocné nápoje alebo džúsy. U detí s príznakmi pankreatitídy alebo trpiacich intestinálnou formou cystickej fibrózy by sa mali príliš sladké tekutiny zriediť prevarenou vodou.

Liečba liekmi pomáha vyrovnať sa s rôznymi funkčnými príznakmi ochorenia. V prípade enzymatickej nedostatočnosti pankreasu sa teda používajú prostriedky na odstránenie tohto nedostatku. Patrí medzi ne: pankreatín, panzinorm, Creon a ďalšie.

Na zlepšenie dýchania sa používajú lieky s bronchodilatačným účinkom. Pomáhajú odstraňovať lepkavý hlien z dýchacích ciest. Patrí medzi ne: ambroxol, Bromhexinum, ACC, Fluivort a ďalšie. Môžu byť podávané vo forme sladkých sirupov alebo tabliet. V niektorých prípadoch sa indikuje viac inhalácie so zavedením aerosólových foriem existujúcich liekov.

Ak je bakteriálna infekcia, ktorá zhoršuje priebeh ochorenia, potom sú predpísané antibakteriálne činidlá. Zvyčajne vybrané lieky zo skupiny cefalosporínov alebo fluorochinolónov. Sú priradené k výmennému kurzu. Liečba bakteriálnych komplikácií sa vykonáva v stacionárnych podmienkach pod pravidelným dohľadom lekárskych špecialistov.

Deti s cystickou fibrózou by mali byť počas celého života v lekárni u lekárov. Vývoj ochorenia si vyžaduje pravidelné a dôsledné monitorovanie. Zvyčajne sa pri adekvátnej liečbe exacerbácií ochorenia priebeh tejto patológie vysoko kontroluje.

O tom, čo je cystická fibróza, nájdete na nasledujúcom videu.