Deti s Downovým syndrómom: Príčiny a príznaky, možná úroveň vzdelania

Obsah

Hoci počet chromozómov v živom organizme je zvyčajne priamo úmerný úrovni jeho vývoja, u ľudí môže ďalší chromozóm spôsobiť množstvo problémov. Novorodenec so 47 chromozómami musí byť obklopený špeciálnym postojom, pretože riziko vzniku patológií v jeho tele, vrátane Downovho syndrómu, je veľmi pravdepodobné. To však neznamená, že dieťa s touto diagnózou je pre spoločnosť úplne stratené.

Bolo by správnejšie povedať, že táto nevyliečiteľná choroba je vážnou výzvou pre rodičov a samotné dieťa, ale tí, ktorí prežijú, budú odmenení

diagnostika

Lekári považujú za nevyhnutné určiť prítomnosť Downovho syndrómu aj v štádiu tehotenstva - to umožní matke morálne sa pripraviť na skutočnosť, že jej dieťa bude nezvyčajné alebo odmietne porodiť vôbec. Existuje množstvo invazívnych (penetračných) techník, ktoré vám umožňujú počítať počet chromozómov v DNA dieťaťa dokonca aj v počiatočných štádiách tehotenstva - na tento účel sa z pupočníkovej šnúry vyberie analýza kordu, odoberie sa biopsia, ako alternatíva sa môžu použiť neinvazívne metódy - špeciálny ultrazvuk (skríning) alebo izolácia DNA dieťaťa z materskej krvi.

Invazívne techniky vykazujú vysokú presnosť výsledku a sú povinné pre ženy, ktoré majú predispozíciu k tomuto ochoreniu a sú tiež odporúčané pre tehotné ženy mladšie ako 30 rokov.

Presnosť neinvazívnych diagnostických metód je pochybná, avšak po 35 ženách nie sú dostupné iné metódy, pretože pokus o narušenie maternice môže byť pre tehotenstvo smrteľný.

Príčiny chromozómu 47

Toto ochorenie je génová mutácia, ale aj takéto komplexné javy musia mať svoje vlastné príčiny. Dôvody narodenia určitého dieťaťa nie sú presne stanovené - identifikujú sa iba skupiny ľudí, z ktorých sa takéto deti rodia častejšie. Preto aj prítomnosť všetkých opísaných dôvodov - nie je zárukou, ale iba zvýšeným rizikom poranenia dieťaťapretože špecifickosť génových mutácií ešte nie je úplne objasnená.

Vo všeobecnosti odborníci poukazujú na také faktory, ktoré údajne zvyšujú pravdepodobnosť porodu:

  • Neskorý vek počatia, Po prvé, pre matku je ťažšie dávať normálne potomstvo s vekom - verí sa, že po 35 rokoch sa génová mutácia u ženy v pôrode stáva oveľa pravdepodobnejšou. Muži by však nemali relaxovať, len „prah“ pre nich je o niečo vyšší - je to 45 rokov. Vo všeobecnosti odborníci poukazujú na také faktory, ktoré údajne zvyšujú pravdepodobnosť porodenia.
  • dedičnosť, Tento moment je ešte viac zmätený, pretože ani ideálna dedičnosť nezaručuje nič - Down sa môže narodiť v rodine, kde sú rodičia mladí a úplne zdraví, a žiadny z príbuzných nikdy nebol chorý na tento syndróm. Okrem toho je možná úplne opačná situácia, keď sa dve deti-deti môžu narodiť zdravé deti - tu neexistuje priamy prenos mutácií; musíte však zvážiť, že chorý chlapec je zvyčajne sterilný od detstva, aj keď nie vždy.

Lekári však trvajú na tom, že skutočnosť, že takéto ochorenia sa predtým fixovali v tej istej rodine, môže naznačovať všeobecný sklon k génovej mutácii.Nie je to dôvod na opustenie detí, ale len na to, aby sme sa ešte pred otehotnením poradili s lekármi.

  • Incest. Ľudská reprodukcia vyžadujúca povinnú účasť dvoch ľudí je organizovaná presne tak, aby dieťa dostalo rôzne gény a bolo prispôsobené viacerým faktorom vonkajšieho sveta. Počas pohlavného styku medzi blízkymi príbuznými sú súbory génov získané z oboch rodičov veľmi podobné, preto je aktivovaný mechanizmus mutácie, ktorý sa snaží „vymyslieť“ adaptabilitu na externejšie podnety. Výsledkom vo väčšine prípadov sú závažné porušenia - najmä Downov syndróm.
  • Zvýšená slnečná aktivita. Predpokladá sa, že vznik ochorenia môže byť ovplyvnený aj kozmickou príčinou, ktorá môže byť riešená len jedným spôsobom - pri plánovaní koncepcie sa starostlivo kontrolujú predpovede slnečnej aktivity. Táto teória vyžaduje rozsiahle komplexné potvrdenie, a napriek tomu je uznávaná ako vedecká. Je to jeden z dôvodov, prečo sa tieto pády nazývajú "slnečné" deti.

Charakteristika pacienta

Deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné kvôli podobnosti génového kódu, ale stále nevyzerajú rovnako, pretože každý tiež vyzerá ako ich rodičia. Zároveň sa odlišujú od rodičov mladých pacientov. niektoré náznaky, že dospelí nemusia mať vôbec, napríklad:

  • Veľmi plochá tvár a silne plochý nos.
  • Mierne sklonený očný rez a malý kožný záhyb v blízkosti vnútorného rohu oka. V kombinácii s predchádzajúcim znakom sa získa vzhľad, neurčito pripomínajúci Mongoloid.
  • Lebka je skrátená, zadná časť hlavy je šikmá a plochá. V štruktúre vonkajšieho ucha sú často zaznamenané rôzne anomálie.
  • Ústa sú zvyčajne dosť malé v porovnaní s jazykom, takže tieto deti často držia svoje jazyky alebo, čo je vo všeobecnosti charakteristické, takmer vždy držia ústa mierne otvorené.
  • Svaly majú oslabený tón a kĺby fixujú svoju polohu menej spoľahlivo.
  • Tam môže byť priečny záhyb na vnútornej strane dlane, často tam je anomália malíčka vo forme neprirodzené zakrivenie.

Ak má nezvyčajný vzhľad malý vplyv na normálny život, potom ďalším problémom sú vnútorné patológie, ktoré pravidelne sprevádzajú Downov syndróm. Nikde sa neuvádza, koľko rokov „slnečné“ deti žijú, pretože ich životnosť do veľkej miery závisí od stupňa rozvoja takýchto komorbidít.

Vo všeobecnosti je priemerná dĺžka života v porovnaní s priemernou dĺžkou života zdravých ľudí s podobnými diagnostikovanými patológiami: \ t

  • Vrodené srdcové ochorenie (charakteristické pre 2/5 pády).
  • Porušenie vnútornej sekrécie.
  • Patológia kostry - závažná (neprítomnosť jedného páru rebier, deformácia hrudníka alebo panvy) a jednoducho viditeľná (nízky rast).
  • Patológie dýchania spôsobené narušenou štruktúrou nosohltanu a iných horných dýchacích ciest.
  • Nesprávne fungovanie gastrointestinálneho traktu, zhoršená fermentácia.
  • Porušenie zmyslov - znížená schopnosť sluchu, patológia zraku (glaukóm, strabizmus, katarakta).

Nie všetky znaky detí s Downovým syndrómom sú však nevyhnutne zlé. Napríklad sú tiež nazývané „slnečné“ deti pre krásne, obzvlášť žiarivé oči, ako aj pre úžasnú úprimnosť úsmevu.

Treba poznamenať, že takýto vzhľad sa nedá nazvať klamlivým - zostupy sa naozaj vyznačujú svojou láskavosťou, ktorá by mohla byť dobrým príkladom pre mnohých zdravých ľudí.

Všeobecné črty vývoja

Vzhľadom k tomu, Downov syndróm je patológia génu, moderná veda je stále veľmi ďaleko od učenia, ako ju opraviť. Napriek tomu boli vyvinuté techniky, ktoré úspešne odolávajú rôznym prejavom ochorenia, čím sa stav chorého dieťaťa stáva normálnym zdravým stavom.

Pretože diagnóza môže byť uskutočňovaná dokonca aj počas tehotenstva, je dôležité dôkladne diagnostikovať vyššie uvedené asociované poruchy počas detstva. S neustálym dohľadom špecialistov a riadne vybudovaným priebehom liečby Rozdiely od zdravého dieťaťa nebudú také zrejmé.

Dôležitým bodom je pomalý vývoj dieťaťa - psychický aj fyzický. Odchýlka od normálnych detí v mesiacoch je už viditeľná už v detstve, pretože dieťa-dole môže držať hlavu len vo veku asi troch mesiacov.

Tieto termíny sú však indikované pre tie deti, ktoré boli napriek tomuto syndrómu vychované rovnako ako normálne. Ak bola diagnóza vykonaná včas, špeciálne vytvorené programy tento proces výrazne urýchlia.

Úloha dosiahnuť slušnú úroveň rozvoja u dieťaťa s Downovým syndrómom sa nezdá nemožné, len úsilie bude potrebné urobiť o niečo viac. Samozrejme, stojí za to začať cvičeniami zameranými na rozvoj jemných motorických schopností, pretože to je pokrok nielen pre svaly, ale aj pre mozog. Masáž je tiež považovaná za veľmi účinný spôsob, ako zlepšiť fyzický tvar chorého dieťaťa.

Učenie doslova všetko je o niečo zložitejšie ako u iných detí, takže rodičia budú musieť vynaložiť viac úsilia na to, aby učili dieťa hovoriť.

S cieľom poskytnúť jasný a správny prejav, odborníci odporúčajú venovať väčšiu pozornosť piesňam a básňam.

Veľmi dôležité prekonať psychologickú bariéruktoré sa môžu vyskytnúť u dieťaťa, keď si uvedomí, že sa líši od ostatných detí. Ak sa zistí akékoľvek rušenie reči, malo by sa čo najskôr odstrániť - bude ľahšie nadviazať normálnu komunikáciu v materskej škole. Základné zručnosti samoobsluhy pomôžu dieťaťu nezávisieť od pomoci iných, čo tiež prispeje k zvýšeniu sebavedomia.

Špecifickosť fyzického vývoja

Pre deti s Downovým syndrómom je cesta k veľkým športom prakticky odrezaná - vyznačujú sa slabým fyzickým vývojom a vo všeobecnosti trochu vážia. S týmto telesnej výchovy je pre nich takmer dôležitejšie ako pre zdravé deti, \ t je to jediný spôsob, ako posilniť oslabený orgán.

Všeobecne platí, že zdravotné problémy majú výrazný vonkajší prejav, pretože populárne príznaky syndrómu sú extrémne slabé pigmentácie kože, hojnosť vyrážky, nadmerné sucho a drsnosť kože, tendencia k praskaniu v chlade.

Možno, že srdce a obehový systém ako celok sú najviac ovplyvnené vývojovými patológiami. Srdcové ochorenia sú zaznamenané u takmer polovice všetkých, ktorí trpia Downovým syndrómom, v srdcovom rytme sú zvuky, charakteristickým javom je zhoršený výkon ventilu.

Pľúca sa zvyčajne tvoria správne, abnormality sú relatívne zriedkavé a povrchné. Súčasne, kvôli patológiám susedného srdca, je zaznamenaný zvýšený krvný tlak v pľúcach nadol. Vedci tiež veria, že choroba poskytuje zvýšená citlivosť na pneumóniu.

Slabý svalový tonus je obzvlášť viditeľný na bruchu - v porovnaní s hrudným košom sa výrazne vybiehato môže byť normálny variant pre ľudí stredného veku a starších ľudí, ale vyzerá to dosť zvláštne dieťa, Často je táto funkcia doplnená o inú pupočnej hernie, ale starosti o to nestojí za to - nakoniec prechádza sám.

Zvyšné vnútorné orgány sú prakticky nezmenené pod vplyvom chromozómu 47, okrem toho, že genitálie sa môžu líšiť o niečo menšie ako iné deti rovnakého veku a postaviť sa; chlapci sú zvyčajne neplodní.

Nohy a ruky - mierne nepravidelného tvaru, skrátené a predĺžené.Ruky sú dobre značené patológiou malého prsta, ohnuté dopredu (ak zložíte ruky na švy), palec na nohách je ešte izolovanejší ako u zdravých detí. Čiary na dlaniach sú obzvlášť zreteľne sledované, je tu aj kožný záhyb, ktorý je pre väčšinu ľudí netypický.

Kvôli pasivite šliach existuje zvýšená pravdepodobnosť plochej nohy, preto je potrebné si zvyknúť na ortopedické vložky už od detstva.

Nedostatočná koordinácia je typická pre zostupy - človek má dojem, že nemajú dobrú kontrolu nad svojím telom, a tak je mimochodom. Keďže oslabuje pohybový aparát, pravdepodobnosť poranenia.

Popísané porušenia sú veľmi časté u detí s touto chorobou, ale nemusia mať nevyhnutne výrazný charakter. Samostatné položky sa nemusia objaviť vôbec alebo sú povrchné, nezasahujú do života.

Tvorba psychiky

Hoci mnohí obyčajní ľudia majú tendenciu kresliť paralely medzi Downovým syndrómom a mentálnou retardáciou, odborníci poukazujú na úplne odlišnú povahu týchto javov. Downs majú problém, ktorý spočíva v ich neschopnosti pokryť širokú perspektívu a zamerať pozornosť, ale sú schopní venovať značné úsilie riešeniu jedného malého, ale veľmi zložitého problému.

Hoci ich úroveň vzdelania je zvyčajne kritizovaná z dôvodu takejto absencie a oddanosti, existujú prípady, keď slávni vedci v oblasti matematiky vyrastali z „solárneho“ dieťaťa.

Deti s touto chorobou sa zdajú ľahostajné k tomu, čo sa deje okolo nich. V detstve, už tri mesiace po narodení, zdravé dieťa začína rozoznávať matku a raduje sa z nej, vystrašená zvyškom, ale zdá sa, že Downovi nezáleží na tom, kto ho volá, dotýka sa ho alebo ho dokonca berie do náručia. V budúcnosti dieťa nemá záujem o komunikáciu - počuje odvolanie, ale nemôže sa sústrediť na odpoveď, takže zvyčajne neodpovedá.

S týmto intelektuálny vývoj sa zastaví vo veku približne siedmicht - ak, samozrejme, neprispieva k ďalšiemu rozvoju malého pacienta. Do tejto doby už zvyčajne hovorí, ale nevie príliš veľa slov. Pacient nedostáva veľkú pozornosť, jeho pamäť funguje dosť zle.

Charakteristické sú dlhotrvajúce záchvaty plaču, bez zjavného dôvodu.

Hoci koncentrácia a pozornosť sú vo všeobecnosti oslabené, existujú veci, ktoré doslova fascinujú deti s Downovým syndrómom. Medzi ne patria najmä voľné skoky, aj keď choré dieťa, na rozdiel od zdravého dieťaťa, nevykazuje žiadne vzrušenie alebo túžbu hrať sám. Všeobecne platí, že deti s touto diagnózou majú tendenciu sústrediť sa na to, čo nevyžaduje žiadnu reakciu od nich.

Psychodiagnostika ukazuje, že kľúčovým problémom ochorenia je nedostatok formovania osobnosti. Ak sa dieťa cíti príjemne, jeho správanie môže byť vnímané ako veľmi veľká zvláštnosť, ktorá však nezasahuje do normálnej komunikácie a iných foriem ľudského pôsobenia.

Stupeň predškolského vzdelávania

Aj keď sa mnohí rodičia obávajú okamihu, kedy bude musieť byť do materskej školy poslané nezvyčajné dieťa, tento krok je nevyhnutný, pretože len v tomto prípade budú môcť deti získať potrebné interakčné zručnosti v spoločnosti. Socializácia je povolená v najbežnejšom predškolskom zariadení starostlivosti o deti, ale za podmienky, že lektori budú vedieť o vlastnostiach dieťaťa a bude ho môcť vzdelávať v príslušných programoch.

Najmä na posilnenie pohybového aparátu sú potrebné aktívne hryktoré tiež stimulujú komunikáciu a rozvoj vyššej nervovej aktivity. V tomto prípade je dieťa nepríjemnejšie ako zdravé deti a je náchylné na zranenie, ktoré musia učitelia vziať do úvahy. Prípadne môžu pomôcť aj fyzioterapeutické cvičenia.

Na zlepšenie citlivosti sluchu používajte hudobné hry a lekciektorá tiež rozvíja osobnostnú a motorickú aktivitu. Keďže poruchy reči sú bežné, prítomnosť kvalifikovaného logopéda v predškolskom zariadení je povinná.

Úplné vzdelávanie jednotlivca je nemožné bez riadne vybudovanej psychológie. Deti s Downovým syndrómom sú stimulované k interakcii s ostatnými doslova vo všetkom - dokonca aj hračky tu často predpokladajú spoločné užívanie, a nie individuálne použitie.

Zároveň je podmienečne korektné, ale príliš stereotypné správanie špecialistov neprijateľné - osobnosť je možné odhaliť len s individuálnym prístupom ku každému dieťaťu.

Školské roky

Dieťa s Downovým syndrómom môže dobre študovať v bežnej škole - kvalifikačná úroveň vzdelania u týchto detí zvyčajne znamená dokončenie vzdelávacieho zariadenia tohto typu. Treba poznamenať, že predchádzajúce školenie v materskej škole veľmi pomáha takému dieťaťu zvyknúť si na nové podmienky, ale tu je mimoriadne dôležité ukázať maximálne porozumenie zo strany učiteľov a spolužiakov.

S týmto dieťaťom s najväčšou pravdepodobnosťou sa naučí oveľa horšieako väčšina jeho kamarátov. Daunu nesedí v pokoji, nevie, ako rýchlo reagovať a sústrediť pozornosť, nepamätá si informácie dobre.

Ľudia, ktorí vytvoria vzdelávací program pre takéto dieťa, budú musieť vyriešiť niekoľko ťažkostí:

  • Motivita je nedostatočne rozvinutá, tak komplexná, najmä malé a presné pohyby budú musieť byť úplne odstránené alebo aspoň vykonané tak, aby neovplyvňovali odhady.
  • Nadol má často určité problémy s videním a sluchom, takže niektoré z vizuálnych a sluchových informácií môžu byť pre neho neprístupné, dokonca aj so všetkými túžbami. Všimol si však obrovskú úlohu vizuálnych vyučovacích metód - „nie je schopný si dobre predstaviť a„ chytiť za muchy “,„ slnečné “dieťa dobre vníma to, čo videl v akcii.
  • Problémy s rečou majú hlboké mentálne dôsledky, to znamená, že dieťa nemôže formulovať svoju myšlienku, nielen nahlas, ale aj v hlave. Myslí si, že si niečo myslí, ale v istom zmysle má zlý vplyv na svoj rodný jazyk, takže ho nemožno posudzovať podľa jeho schopnosti vyjadriť myšlienky ústne aj písomne. Z tohto dôvodu je pomerne ťažké objektívne posúdiť úroveň jeho vedomostí.
  • U detí s Downovým syndrómom je proces myslenia veľmi málo rozvinutý - je pre nich dosť ťažké vyvodiť vlastné závery. Takéto dieťa musí doslova ukázať všetko na prstoch, pretože sám môže počítať alebo prepísať.
  • Vytvorenie vlastných logických reťazcov, dokonca aj jednoduchých, alebo abstraktné myslenie je pre takéto deti príliš ťažké. Okrem toho je riešenie problému pre nich striktne viazané na špecifické podmienky, ale na to, aby sa paralely a prestavali, vyriešili podobnú, ale nie tú istú úlohu, už nemôžu.
  • Pamäť je veľmi obmedzená, „slnečné“ dieťa potrebuje oveľa viac času na dôkladné zapamätanie si informácií.
  • Špeciálny študent je veľmi rozptyľovaný akýmikoľvek cudzími javmi a dokonca sa veľmi rýchlo unavuje, takže v ideálnom prípade musíte vybudovať proces učenia takým spôsobom, aby ani jedna úloha nebola príliš dlhá a vyčerpávajúca.
  • Vnímanie informácií je roztrieštené, určité skutočnosti alebo charakteristiky tohto fenoménu sa považujú za nesúvisiace, čo zabraňuje voľnému rozhodovaniu o zákonoch.
  • Dokonca aj realizovateľnosť a dobrá vôľa môžu zasahovať do normálneho učenia detí s Downovým syndrómom! Hoci sú veľmi poslušní a ľahko vykonávajú pridelené úlohy a líšia sa aj v nekonfliktnom správaní, takéto deti nie sú úplne naklonené byť rozrušené kvôli ich vlastným opomenutiam. To má pozitívny vplyv na ich náladu, ale úplne zabíja všetky stimuly, pretože dieťa jednoducho nevidí žiadny dôvod na to, aby sa snažili a robili lepšie.

Správny prístup však funguje zázraky. Odborníci zdôrazňujú, že správanie dieťaťa by nemalo obťažovať učiteľa - dieťa nie je na vine za to, čo je.

Chvála je však stále schopná motivovať každého študenta a všeobecný pozitívny postoj, napriek všetkým chybám, prispieva k tomu, aby sa dieťa neuzavrelo, ale ďalej, aj keď pomaly, k cieľu.

rehabilitácia

Keďže spoločnosť prestala uvažovať o deťoch s vyvrhelmi Downovho syndrómu, ľudia boli schopní vizuálne vidieť účinok vyššie uvedenej tézy, že dobrý postoj môže dokonca umožniť takému dieťaťu dosiahnuť určité výšky. Postupne sa začali objavovať aj celebrity s takou diagnózou - nemajú také veľké mená, ale vynikajú v porovnaní s mnohými zdravými ľuďmi.

Úspech sa niekedy oslavuje aj v tých oblastiach, kde sa to zdalo nemožné - zostupy sú umelci a dokonca aj športovci (čo je to nešikovnosť hnutia a všeobecná slabosť?), Herci a modely (kde sa odohrávalo neoddeliteľné správanie?), Právnici a podnikatelia (údajne sa nemohli učiť) a pozrite si celý obrázok).

Hoci medzi nadriadenými nie sú žiadne známe osobnosti, Pablo Pineda vyniká minimálne - bol schopný získať vyššie vzdelanie a hral v senzačnom celovečernom filme „Ja tiež“ (o problémoch podobných jeho), ale nakoniec si vybral činnosť učiteľa a osobnosti verejného života.

Stačí sa s dieťaťom dobre zaobchádzať, neskrývať, že je nezvyčajný, ale aj sa na to nezameriava ako na problém, Potrebná je podpora a riadne vzdelávanie pacientov, naučenie sa správať sa v spoločnosti a čo robiť v súkromí.

Spoločnosť postupne začína meniť svoj postoj k takýmto deťom smerom k vyrovnanejšiemu, takže diagnóza nie je veta, ale len zvýšená potreba priaznivého prostredia.

Ďalšie zaujímavé fakty o deťoch s Downovým syndrómom nájdete na nasledujúcom videu.

Informácie poskytnuté na referenčné účely. Nevykonávajte samoliečbu. Pri prvých príznakoch ochorenia sa poraďte s lekárom.

tehotenstvo

vývoj

zdravie