Hirschsprung choroba u detí: od príznakov až po liečbu

Hirschsprungova choroba u detí - choroba nie je tak častá, ale veľmi vážna, a preto je zmätenosť rodičov, ktorí počujú takúto diagnózu, celkom pochopiteľná. Názov ochorenia u väčšiny mamičiek a oteckov nie je ani na sluchu, a preto existuje viac otázok, než je tento pre otázky o tejto chorobe ako odpovede.

Hirschsprungova choroba dostala svoje meno podľa mena pediaterovho lekára, Haralda Hirschsprunga, ktorý prvýkrát opísal chorobu po smrti dvoch malých pacientov z ťažkej chronickej zápchy. Aj táto choroba má iné názvy - agangliosis hrubého čreva alebo vrodený megakolon.

Treba poznamenať, že ochorenie je vrodená vývojová anomália hrubého čreva, v ktorej je defekácia mimoriadne ťažká vzhľadom na to, že inervácia je narušená (nervové spojenia alebo nervová štruktúra) v jednej z častí hrubého čreva, často nižšej. V dôsledku toho, že je narušená nervová aktivita v tomto oddelení, sa vyvíja pokles peristaltiky až do úplnej neprítomnosti a v črevných rezoch umiestnených nad postihnutou oblasťou. ukladanie veľkého množstva výkalov.

U 9 ​​z 10 detí sa podľa štatistík zistí vrodený megakolon vo veku 10 rokov. V takmer každom treťom prípade je abnormálny vývoj hrubého čreva sprevádzaný niektorými ďalšími malformáciami a každé desiate dieťa s takou anomáliou má Downov syndróm.

Defekt je vždy vrodený, ale dôvody, ktoré ho spôsobujú, sú stále predmetom štúdia lekárov a vedcov. Dnes sú experti ochotní veriť, že pri vzniku anomálie sa prejavuje vplyv viacerých faktorov naraz, z ktorých väčšina zvažuje poškodenie viacerých génov naraz, ktoré sú v skutočnosti zodpovedné za správne a včasné vytváranie nervových štruktúr črevných stien. V genetike je všetko veľmi ťažké a pre rodičov môže byť ťažké pochopiť, prečo sa im zdravé dieťa narodilo zdravé. Ale skúste to vysvetliť.

• Dedičný faktor. Približne jeden z piatich detí s vrodenými megacolon špecialistami zisťuje manželský genetický vplyv. Pri koncepcii vzniká v génoch RET, GDNF, EDN3, ENDRB proces mutácie. V 7-12 týždňoch tehotenstva, keď plod dokončí tvorbu nervových buniek v stenách vnútorných orgánov, postihnuté gény nemôžu zabezpečiť prenos germ-neuroblastových buniek (z ktorých sú tvorené neuróny) na správne miesto. V približne 11 - 12% prípadov genetika detekuje odchýlky (nevysvetliteľné chyby) v chromozómoch. A pre každé piate dieťa s Hirschsprungovou chorobou je anomália úzko spojená s nejakým dedičným syndrómom.

• Anomálie na úrovni vnútromaternicového vývoja. Vyskytujú sa u detí, ktoré v čase počatia mali vyššie uvedené gény zdravé, ale problém a chyba vznikli v procese embryogenézy.Dôvodom môže byť vírusová infekcia, chrípka prenášaná matkou v ranom gestačnom období, účinok na telo tehotnej ženy počas tohto obdobia vysokých dávok ožarovania, kontakt ženy v ranných štádiách s látkami, ktoré môžu spôsobiť genetické mutácie plodu. Distribúcia neuroblastov zárodočných buniek bola narušená.

Obdobie od 7 do 12 týždňov tehotenstva sa považuje za kritické z hľadiska pravdepodobnosti zlyhania tvorby nervových štruktúr stien hrubého čreva plodu. V tomto období sa položili tzv. Pissusy s tzv. Meissnerovým nervom, ktoré sa nachádzajú u zdravých ľudí vo vrstve hrubého čreva pod sliznicou. V tom istom období sa tvorili uzly a plexusy nervov nazývané Auenbach plexus, nachádzajúce sa vo svalovej vrstve čreva.

Pretože zárodočné neuroblasty neprichádzajú na správne miesto včas alebo v nedostatočných množstvách, nervové zakončenia sa tu vytvárajú s chybami - buď ich jednotlivými fragmentmi alebo nerozvinutou slabou a nepravidelnou sieťou. Táto oblasť, zbavená normálnej nervovej podpory, sa nedokáže vyrovnať s hlavnou úlohou hrubého čreva - odstránením obsahu von. Preto existuje konštantná zápcha, a potom sa nachádza nad črevné časti začnú expandovať.

Lekári budú hovoriť o type a type ochorenia u novorodenca, novorodenca alebo staršieho dieťaťa na základe anatomických a klinických znakov anomálie u konkrétneho dieťaťa.

Najčastejším prípadom je rektosigmoidná forma. Nachádza sa u 65-75% pacientov. V každom štvrtom prípade dochádza k rektálnej forme ochorenia. Len v 3% prípadov sa zistí subtotálna forma, v 1,5% prípadov je lézia segmentová. Celková forma, v ktorej je postihnuté celé hrubé črevo a zbavená nervovej podpory, sa vyskytuje v 0,5% prípadov.

Ako už bolo spomenuté, horné delenie expanduje v dôsledku stáleho hromadenia fekálnych hmotností a v závislosti od presného umiestnenia patologickej expanzie sa k špecifickej diagnóze pridávajú také označenia miesta expanzie ako mega-rektum, megasigma, subototal a celkový megacolon atď.

Kombinácia symptómov a prejavov vývojových anomálií umožňuje lekárom identifikovať niekoľko typov ochorení.

• Typické deti - vyskytuje sa v 90-95% prípadov. Rozvíja sa rýchlo, je sprevádzaná veľmi častou zápchou, keď bez vonkajšej pomoci je dieťa prakticky neschopné vyprázdniť črevá a prvé príznaky črevnej obštrukcie sa rýchlo objavia.
• Odtiahnuté deti - najprv sa objaví po detstve. To je zvyčajne spôsobené tým, že je ovplyvnená malá časť čreva, a preto sa klinický obraz vyvíja pomaly, dlhodobo.
• skrytý - prvýkrát, agonizujúca zápcha sa stáva problémom blížiacim sa adolescentnému obdobiu vývoja dieťaťa. Intestinálna obštrukcia sa rýchlo zvyšuje.

Tiež izolované kompenzované, subkompenzované a dekompenzované formy ochorenia. Ak je telo schopné čiastočne kompenzovať problém, dieťa môže byť po mnoho rokov vyprázdnené, ale postupne sa stáva náchylným na zápchu, ktorého trvanie môže byť od 3 dní do týždňa. Pri subkompenzovanej chorobe Hirschsprung je dieťa schopné vyprázdniť črevo, ale len s použitím klystýru alebo laxatíva. Bez nich - zápcha.

V stave dekompenzácie sa dieťa samo nepohne a ani necíti nutkanie na tento prirodzený čistiaci proces. Konsolidácia výkalov v čreve sa stáva kamenným a laxatíva a klystír nepomáhajú.

Záleží na tom, ako je postihnuté hrubé črevo, keď bude možné určiť prvé príznaky patológie u dieťaťa. V drvivej väčšine prípadov sa anomália určuje po narodení, ale je možné, že latentný priebeh s malými príznakmi umožní diagnostikovať Hirschspringovu chorobu len v škole, dospievaní alebo neskôr.

Prejavená inervácia hrubého čreva chronická zápcha. Ak má dieťa nutkanie vyprázdniť črevá, ale nemôže to urobiť, nehovoríme o vrodenej anomálii. S vrodeným megakolonom dieťa zvyčajne necíti nutkanie vyprázdniť črevo. Takmer polovica detí s touto diagnózou trpí nadúvaním a bolesťou brucha spojenou s hromadením výkalov a expanziou horného čreva.

Dlhá prítomnosť anomálie vytvára viditeľnú asymetriu brucha. Na bruchu s voľným okom viditeľné modré žily žily. Dlhý priebeh ochorenia spôsobuje u detí anémiu, jeho pokožka je bledá, trpí častými závratmi, rýchlo sa unavuje. Kvôli hromadeniu výkalov môžu byť príznaky intoxikácie, prejavujúce sa bolesťou hlavy, nevoľnosťou a niekedy zvracaním.

Rôzne štádiá majú odlišné charakteristiky.

• kompenzovaná - zápcha u novorodencov, ktorá sa stáva silnejšou zavedením doplnkových potravín. Ak rodičia sledujú frekvenciu pohybov čriev, vykonávajú včas klystýry, potom nie je narušený celkový stav dieťaťa. Keď druhý stupeň v dieťati začne trpieť chuť.
• subcompensated - Zápcha sa stáva častejšou, bez klystýru, je takmer nemožné vyprázdniť črevá, ale s adekvátnou liečbou má patológia každú šancu stať sa kompenzovanou formou. Príznaky Hirschsprungovej choroby sa pomaly a postupne zvyšujú.
• dekompenzované - Symptómy sa veľmi rýchlo zvyšujú. Keď je prvý stupeň značne akútny, dieťa prerušilo vypúšťanie plynov, nie je tu žiadny pohyb čriev, brucho napučí ako žaba. V druhom stupni sa ochorenie stáva chronickým.

Agangióza hrubého čreva je nebezpečná, pretože zažívací proces je v chorom dieťati narušený, živiny sa absorbujú menej, ako je potrebné, a keďže sa to všetko deje na pozadí zníženej chuti do jedla, je možné, že dieťa sa stane hypotrofickým alebo začne trpieť extrémnym vyčerpaním - kachexiou.

Deti s takou vrodenou vývojovou anomáliou pomaly rastú, zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo výške a váhe, častejšie trpia dysbiózou, zápalom črevných slizníc.

Najnebezpečnejšou komplikáciou je rozvoj črevnej obštrukcie, ako aj tvorba otlakov črevných stien fekálnymi kameňmi v rozpore s integritou čreva samotného. Toto je nebezpečná peritonitída a sepsa.

Lekár môže predpokladať intestinálnu agangliózu dieťaťa na základe sťažností rodičov na častú abdominálnu distenziu, ťažkosti s defekáciou a zápchu. Keď sa zdravotnícky pracovník dotkne žalúdka, vykonajú sa dva testy - test na „nádor“ a test na „príznaky ílu“. V prvom prípade lekár nájde tesnenie prstovým vyšetrením brucha av druhom príznakmi kompresie hrubého čreva. V tomto prípade je dieťa poslané na vyšetrenie, ktoré je určené na potvrdenie alebo odmietnutie diagnózy. Zahŕňa:

• rádiografia hrubého čreva s náplňou čreva kontrastným činidlom;
• endoskopia rektálneho a sigmoidného hrubého čreva;
• Swensenova cytomorfológia - histologické vyšetrenie vzoriek rektálneho a hrubého čreva;
• manometrické testy.

Pri analýze krvi dieťaťa s Hirshprungovou chorobou sa zvyčajne zisťujú zvýšené hladiny leukocytov, ESR a toxické zmeny v neutrofiloch.

Vyšetrenie a inštalácia príslušnej diagnózy proktológov, chirurgov, infekčných chorôb, pediatrov.

Dieťa s takouto diagnózou sa zvyčajne odporúča chirurgia. A rodičia by mali pochopiť, že ak lekári radia, aby to robili, je lepšie neodmietnuť, pretože Hirschsprungova choroba nie je konzervatívne liečená ľudovými metódami. Počas operácie bude možné obnoviť črevnú permeabilitu, ako aj odstrániť postihnutú oblasť, ktorá vytvára veľa ťažkostí v práci celého čreva.

Existujú dva typy operácií - jednostupňové a dvojstupňové. Ak chcete pochopiť, ktorý z nich odporučiť, lekár berie do úvahy vek dieťaťa, stupeň poškodenia čriev, dĺžku inervovanej oblasti.

Jednostupňová operácia sa zvyčajne vykonáva s kompenzovaným ochorením a poranením tenkého čreva. Jednoducho odstráňte postihnutú oblasť, vytvorte anastomózu. Táto metóda je menej traumatická, súdiac podľa posudkov lekárov a pacientov.

Dvojstupňová operácia sa vykonáva pre deti s ochorením vo fáze subkompenzácie a dekompenzácie, s veľkými postihnutými oblasťami hrubého čreva. Prvá fáza zahŕňa odstránenie postihnutej oblasti a vytvorenie dočasnej kolostómie. V druhom štádiu sa z neho vytvára anastomóza.

Núdzová chirurgia pre dieťa môže byť vykonaná v prípade črevnej obštrukcie, dekubitov, narušenia integrity črevných stien.

Je dosť ťažké predpovedať. Všetko závisí od toho, ako skoro dieťa má vrodenú vývojovú anomáliu, do akého typu patrí, či všetky klinické odporúčania boli dodržané včas. Pri včasnej operácii sú prognózy priaznivé. Ak sa dieťa nelieči, pravdepodobnosť úmrtia dieťaťa sa odhaduje na 80%.

Viac informácií o expertoch na túto chorobu v ďalšom videu.