Skríning novorodencov

Hromadné vyšetrenie detí po pôrode na identifikáciu závažných ochorení sa nazýva skríning.

Rodičia by nemali takúto štúdiu opustiť, pretože je schopný čo najskôr identifikovať choroby, ktoré sú dôležité na začatie liečby. Vďaka skríningu sa zistia patológie, ktoré nie je možné identifikovať u detí počas vývoja plodu. Takéto ochorenia však môžu viesť k invalidite alebo dokonca k smrti, ak zmeškáte čas a nezačnete liečbu až do prvých prejavov.

V prvom roku života dieťa čaká na niekoľko skríningov, pričom prvé z nich bude dieťa čakať v nemocnici.

Výskum je zameraný na včasné odhalenie dedičných genetických ochorení. Uskutočňuje sa štvrtý deň života u detí na plný úväzok a siedmy deň u predčasne narodených detí. Krv sa odoberá z prstov batoľa, pretože jeho prsty sú tak malé, že neumožňujú získať dostatok krvi na výskum. Päta prepichla a aplikovala sa na špeciálnu formu s krúžkami tak, aby ich krv nasiakla.

Štúdia je schopná určiť:

• Vrodená hypotyreóza. Patológia je zistená u jedného zo 4-5 tisíc novorodencov. Ochorenie postihuje štítnu žľazu, čo narúša jej funkciu na produkciu hormónov. To hrozí oneskorením vývoja a rastu dieťaťa. Časovo diagnostikované ochorenie je liečené hormónmi, vďaka čomu sa jeho vývoj úplne zastaví.
• Adrenogénny syndróm. Táto choroba je zistená u jedného dieťaťa pre 5-20 tisíc novorodencov. S touto chorobou je narušená práca kôry nadobličiek, takže dieťaťu chýba kortizol a aldosterón. Pri neskorej detekcii vedie patológia k problémom s obličkami, funkcii kardiovaskulárneho systému a tvorbe pohlavných orgánov. Ak identifikujete túto dedičnú chorobu po narodení, dieťa má čas predpísať hormonálnu liečbu, ktorá zabraňuje komplikáciám.
• Galaktosémia. Patológia je pozorovaná u jedného z 15-20 tisíc detí. Ochorenie je spôsobené nedostatkom enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu, čo vedie k poškodeniu pečene, nervového systému a ďalších orgánov dieťaťa. Hlavnou liečbou je diéta, v ktorej sú vylúčené mliečne výrobky zo stravy strúhanky.
• Cystická fibróza. Patológia je zistená u jedného dieťaťa pre 2-2,5 tisíc novorodencov. S takýmto dedičným ochorením postihuje dýchací systém a tráviaci trakt. Po identifikácii ochorenia počas skríningu ho začnú liečiť včas.
• Fenylketonúria. Výskyt je 1 zo 7 000 detí. S touto genetickou patológiou v tele dieťaťa nie je žiadny enzým zodpovedný za štiepenie fenylalanínu. Výsledkom bude akumulácia tejto aminokyseliny a jej toxické účinky na mozog. Liečba patológie poskytuje špeciálnu diétu, ktorá je predpísaná na dlhú dobu.Ak identifikujete ochorenie okamžite po narodení, môžete zabrániť oneskoreniu duševného vývoja.

Cieľom tohto testu je zistiť hluchotu a stratu sluchu. Využíva moderné vybavenie.

Predtým sa takýto skríning predpisoval iba deťom v ohrození, ale teraz sa odporúča pre všetky deti, pretože včasné odhalenie problémov so sluchom v mnohých prípadoch umožňuje regeneráciu sluchu. Okrem toho je možné v prvých mesiacoch života umiestniť protézu, ktorá umožní deťom so stratou sluchu vyvinúť sa na rovnakej úrovni ako sluchovo postihnuté deti.

Tento typ skríningu je predpísaný počas prvých troch mesiacov života dieťaťa. Počas skúšky je možné identifikovať:

1. Mozgové patológie - vrodené aj získané v maternici alebo počas pôrodu. Ak sa takéto problémy nezistia včas, dieťa pociťuje neurologické poruchy a mozgové funkcie sa môžu zhoršiť.
2. Patológia vnútorných orgánov. Tento skríning sa indikuje, ak má dieťa problémy s vývojom plodu, ako aj s retardáciou rastu, poruchami trávenia, močením a inými nežiaducimi príznakmi.
3. Patológia bedrových kĺbov. Ak sa v prvých týždňoch života zistia problémy, liečba bude kratšia a operácii sa možno vyhnúť.

Výsledok novorodeneckého skríningu 10 dní po odbere krvi sa posiela na kliniku, kde sa pozoruje novorodenec. Ak neboli zistené žiadne porušenia, výsledky vzorky sa jednoducho prilepia na kartu, ktorá sa zvyčajne neoznamuje rodičom.

Počas ultrazvukového vyšetrenia sa záver vykoná ihneď po vyšetrení.

Výsledky audiologického vyšetrenia sú tiež okamžite pripravené.

Ak má dieťa problémy so sluchom, bude vyšetrený po 4-6 týždňoch v audiologickom centre.