Rett syndróm u detí

Keď sú deti diagnostikované s „duševnou poruchou“, je to vždy zlé, ale ďalšia otázka je, čo viac desí: hrozná, ale známa definícia (ako je schizofrénia alebo autizmus) alebo neznáme pojmy, ako napríklad Rettov syndróm. Málo nešpecialistov má jasnú predstavu o tom, čo to je, a nakoniec, liečba (alebo aspoň úľava od utrpenia) malého pacienta trpiaceho duševnou poruchou je možná len s úplným pochopením problému.

Moderná veda o Rettovom syndróme vie len veľmi málo, pretože po dlhú dobu bola považovaná za obyčajnú demenciu a nebola študovaná ako niečo iné. Po prvýkrát myšlienka, že niektoré z nezvyčajných príznakov klasickej demencie nám umožňujú vybrať si konkrétnu chorobu, prišla do úvahy rakúskeho pediatra Andreasa Rhetta v roku 1954. Viac ako desať rokov sa snažil nezávisle nájsť potvrdenie svojej vlastnej teórie, ktorej sa podarilo, ale svetová lekárska komunita široko uznala existenciu otvoreného syndrómu až v osemdesiatych rokoch.

Rettov syndróm je dnes opísaný ako geneticky determinovaná progresívna degradácia centrálneho nervového systému, ktorá ovplyvňuje rast a fungovanie mozgu a pohybového aparátu. Deti s týmto syndrómom sú netrénované, nemôžu sa ani pohybovať samostatne. Ochorenie je zriedkavé, vyskytuje sa asi raz za 10-15 tisíc detí a absolútna väčšina rizikových skupín sú dievčatá, ale len niekoľko prípadov vývoja syndrómu u chlapcov po celú dobu.

Vzhľadom na krátke trvanie štúdia choroby nikto nemôže s istotou povedať, koľko rokov tieto deti žijú, ale vedci dospeli k záveru, že chlapci, ktorí trpia touto diagnózou tisíckrát menej často ako dievčatá, nemôžu prežiť, ak sú prítomní.

V súčasnosti je choroba považovaná za nevyliečiteľnú, ale je možné zmierniť utrpenie dieťaťa a medzičasom sa vedci z celého sveta snažia nájsť účinné spôsoby, ako poraziť Rettov syndróm.

Presné príčiny Rettovho syndrómu sú stále predmetom diskusie, takže môžete uviesť ako príklad niekoľko najbežnejších teórií. Všetky z nich sa teraz testujú vykonaním rôznych štúdií a je tiež dobré, že lekári aspoň preukázali rozdiel od demencie a teraz sa uberajú správnym smerom.

Najčastejšie poukazujú odborníci génový pôvod ochorenia: hovoria, že ochorenie je spôsobené génovou mutáciou. Táto odchýlka sa rozvíja v rozsahu patológie aj v štádiu tehotenstva, preto sú následky už viditeľné v ranom štádiu života.

To je naznačené zvýšený počet krvných väzieb v rodokmeni pravdepodobne ovplyvňuje pravdepodobnosť Rettovho syndrómu a percento takýchto spojení je len vysoké v porovnaní s normou - 2,5% namiesto 0,5%.Výrazné ložiská morbidity tiež hovoria v prospech takéhoto faktora ako príčin patológie, zvyčajne malých dedín, celkom izolovaných od sveta, kde sú sexuálne vzťahy medzi členmi jednej rodiny v minulosti dosť pravdepodobné.

Ďalšia skupina výskumníkov poukazuje na to abnormality v X chromozóme - krehkosť jedného z úsekov jej krátkeho ramena.

Bolo dokázané, že niekedy je taká anomália skutočne pozorovaná, ale vedci ešte neboli schopní nájsť presné miesto zodpovedné za vývoj patológie, ako aj stanoviť určitý vzor, ​​ktorý umožňuje, aby sa jednalo o 100% koreláciu medzi príčinou a následkom.

Existuje tretia (menej známa) teória, podľa ktorej môže byť Rettov syndróm v dôsledku metabolických abnormalít - zhoršený metabolizmus spôsobený mitochondriálnou dysfunkciou.

Treba poznamenať, že u všetkých pacientov s týmto ochorením je príznakom zvýšené hladiny dvoch kyselín - kyseliny pyrohroznovej a mliečnejsú tiež zrejmé patologické stavy lymfocytov a myocytov. Toto je však zatiaľ len pozorovanie a odborníci teraz nemôžu povedať, či je to príčinou Rettovho syndrómu alebo jeho dôsledkov.

Existuje množstvo príznakov, ktorými sa dá určiť, že dieťa má Rettov syndróm - používajú ho lekári, ale rodičia dieťaťa, ktorého správanie sa javí ako podozrivé, im tiež môžu venovať pozornosť.

Hoci sa všeobecne uznáva, že deti sa už narodili choré, v prvých mesiacoch života sa nedá vidieť takmer nič. Novorodenec vyzerá úplne zdravo, od akýchkoľvek bolestivých príznakov môžete odlíšiť iba miernu letargiu svalového tkaniva, nízku telesnú teplotu a celkovú bledosť, ale tieto príznaky môžu byť sotva pozorovateľné a ich prítomnosť môže naznačovať Rettov syndróm a obvyklé mierne príznaky. chlad.

Keďže Rettov syndróm je spomalenie a následné zastavenie vývoja, rušivé symptómy možno pozorovať už vo veku 4-6 mesiacov, keď dieťa začne zaostávať za rovesníkmi v takých dôležitých ukazovateľoch vývoja ako schopnosť plaziť sa a obrátiť sa na vlastné chrbát. Opäť platí, že toto oneskorenie môže byť spôsobené mnohými faktormi, ale vždy si vyžaduje zvýšenú pozornosť lekárov. Pomaly sa rozvíja pomalý rast hlavy (v porovnaní so zvyškom tela).

Existujú aj príznaky, ktoré sú charakteristické len pre túto chorobu - alebo nie sú typické práve v tejto kombinácii pre iné ochorenia:

• Špeciálna manipulácia s rukami. Degradácia v Rettovom syndróme je dosť hlboká - dievča, ktoré trpí, postupne stráca schopnosť držať predmety v rukách, aj keď to predtým urobila s dôverou. Pohyby ruky však úplne nezmiznú - stanú sa nezvyčajnými.

• Nedostatok záujmu o vedomosti. Zdravé dieťa je veľmi zvedavé a snaží sa preskúmať svet všetkými dostupnými prostriedkami, zatiaľ čo dievča s Rettovým syndrómom je ľahostajné voči okolitému svetu a ťažkej mentálnej retardácii. Niekedy má dieťa čas začať rozlišovať medzi dospelými a dokonca hovoriť, ale tieto úspechy čoskoro zmiznú.
• Veľmi výrazná disproporcia hlavy (vo vzťahu k zvyšku tela).

• Kŕčové záchvatyčasto sprevádzané žmýkaním rúk - s ostrým prechodom od detašovanosti a bez hlasu k hlasnému plaču; epileptické záchvaty.
• Rýchlo progresívna skolióza, Pretože degradácia nervového systému je extrémne negatívna pre svalový tonus, pozícia chorého dievčaťa sa veľmi rýchlo zhoršuje a preberá jasne patologické formy.

Každý malý pacient vyvíja Rettov syndróm individuálne, ale stále umožňuje špecialistom identifikovať určité štádiá jeho vývoja:

• Prvá etapa. Začína s prvými príznakmi, zaznamenané vo veku asi 4 mesiace, a trvá až 1-2 roky, má formu postupnej stagnácie vývoja. Je zrejmé, že hlava a končatiny rastú pomalšie ako organizmus ako celok, svaly sa vyznačujú aj neprirodzenou relaxáciou. Spočiatku sa dieťa veľmi aktívne nezaujíma o životné prostredie a nereaguje ani na pokus zaujať ho zaujímavou hrou.

• Druhá etapa Časový rámec - vek od 1 do 2 rokov. Ak sa dieťa už začalo učiť chodiť a hovoriť trochu, tieto zručnosti sa postupne strácajú, ale objavujú sa charakteristické pohyby, ako je uvedené vyššie. V tomto štádiu je zvyčajne diagnostikovaný Rettov syndróm, preto väčšina charakteristických znakov ochorenia sa vzťahuje na druhú fázu. Choré dieťa vykazuje bezdôvodnú úzkosť a nespí dobre, vyskytujú sa problémy s dýchaním. Pravdepodobné záchvaty zúfalého plaču sú možné, epileptické záchvaty sú možné. V tomto štádiu nemá liečba zameraná na odstránenie symptómov žiadny účinok.

• Tretia etapa. Trvá až do desiatich rokov, líši sa v stabilnejšom stave, sú tu aj minimálne známky zlepšenia - dievča teraz lepšie spí, kričí menej a vo všeobecnosti sa zdá byť pokojnejšie, niekedy dokonca aj emocionálny kontakt s rodičmi. Avšak motorická aktivita klesá ešte viac a je nahradená necitlivosťou, ktorá sa zriedi len pri častých kŕčoch. Mentálna retardácia sa hodnotí ako hlboká.

• Štvrtá etapa. Po desiatich rokoch dochádza k takmer úplnému zničeniu zručností motorickej aktivity - pacient je zvyčajne úplne alebo takmer úplne imobilizovaný. Neschopnosť pohybovať sa nezávisle sa ďalej zhoršuje extrémnymi formami skoliózy a zlým zásobovaním končatín krvou. Zároveň sa znižuje počet záchvatov, pacient ako celok môže udržiavať emocionálny kontakt s dospelými. V puberte nie sú žiadne významné odchýlky. Neexistuje tiež žiadna väzba na priemernú dĺžku života - existujú neúplné informácie, ktoré človek môže v takomto stave žiť desiatky rokov.

Prvým štádiom v diagnóze Rettovho syndrómu je pozorovanie pacienta na prejavenie charakteristických znakov vyššie opísaného ochorenia. Ak sú potvrdené aspoň čiastočne, dieťa môže byť poslané na hlbšie vyšetrenie hardvéru: počítačová tomografia mozgu, elektroencefalogram a ultrazvuk.

Osobitným problémom je to Rett syndróm je veľmi často zamieňaný s autizmom - je to spôsobené jednak určitou podobnosťou príznakov v ranom štádiu vývoja, jednak nie príliš veľkou slávou ochorenia, o ktorom uvažujeme. Výskumníci problému venovať pozornosť tomu, že prvý príznaky autizmu pozorované v prvých týždňoch života, zatiaľ čo pacienti s Rettovým syndrómom v prvých mesiacoch vyzerajú úplne zdravo.

Autisti manipulujú s okolitými objektmi, ich pohyby nevyzerajú veľmi nešikovne, ale deti s Rettovým syndrómom sú veľmi obmedzené v pohybe, horšie dýchajú, majú malú hlavu a tendenciu k záchvatom.

Keďže ochorenie je vyvolané poruchami na úrovni génov a molekul, moderná medicína nemôže úplne vyliečiť Rettov syndróm.Existuje však súbor opatrení a prostriedkov zameraných na aspoň čiastočné zlepšenie stavu pacientov.

Hlavným (a v raných štádiách - jediným) spôsobom liečby ochorenia je lekárske ošetrenie.

že blokovať epileptické záchvaty, Týmto deťom sa predpisuje „karbamazeline“ alebo iné účinné antikonvulzíva. Na vytvorenie stabilného režimu spánku sa používa liek "Melatonín".

Tiež predpísané lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh a aktivujú činnosť mozgu - nebudú úplne zachránené pred degradáciou, ale pomôžu spomaliť a nie tak výrazné. Niekedy lekári tiež odporúčajú „Lamotrigine“ - nový liek, ktorý obmedzuje prenikanie monosodnej soli do mozgovomiechového moku.

Vedci zistili, že u pacientov s Rettovým syndrómom je takáto penetrácia zvýšená, ale stále nemôžu s istotou povedať, či ide o príčinu alebo účinok ochorenia (a či takýto účinok lieku ovplyvňuje stav pacienta).

Avšak nielen lieky môžu spomaliť rozvoj Rettovho syndrómu. Lekári to tvrdia správnej výživy pozitívny výsledok; Aby sme to dosiahli v strave, mali by sme zvýšiť obsah vlákniny, vitamínov a potravín s vysokým obsahom kalórií, pretože všetky tieto prvky sú nevyhnutné pre rozvoj akéhokoľvek ľudského tela. Odporúča sa kŕmiť choré dieťa častejšie - možno aspoň časť zvýšených porcií jedla pôjde do cieľa a prispeje k pokroku dieťaťa.

Udržať pohybový aparát v dobrom stave špeciálna masáž, ako aj gymnastika. Ak by u zdravého človeka takéto cvičenie spôsobilo jasný vývoj svalového tkaniva, potom u pacienta je pravdepodobnejšie, že bude proti degradácii, ale s takýmto problémom nie je takýto úspech zlý.

Komplex všetkých týchto opatrení nespôsobí, že dieťa bude zdravé, ale umožní mu spomaliť jeho degradáciu, Je možné zachovať niektoré psycho-emocionálne a motorické schopnosti, ktoré sa považujú za normálne pre zdravého človeka. Vo veľkých mestách existujú centrá pre adaptáciu pacientov s ťažkými duševnými poruchami, v ktorých sa zaoberajú aj deťmi s Rettovým syndrómom.

Dá sa len dúfať, že v blízkej budúcnosti vedci predložia plnohodnotný liek na túto chorobu - alebo aspoň ďalší krok bližšie k zmierneniu stavu pacientov. Vedúci odborníci sa domnievajú, že bude možné úspešne odolávať rozvoju ochorenia implantovaním umelo pestovaných kmeňových buniek do tela.

V súčasnosti sa táto technológia aktívne rozvíja, získavajú sa fragmentárne informácie, že prototypy boli dokonca testované na laboratórnych myšiach a priniesli pozitívny výsledok. Takéto správy vyvolávajú zdržanlivý optimizmus, ale nie je možné hovoriť o presnom načasovaní víťazstva ľudstva nad Rettovým syndrómom.

V ďalšom videu si môžete pozrieť prvé číslo programovej série „Diagnóza nemení dieťa, mení vás to“, ktoré vedie riaditeľ asociácie Rettových syndrómov.