Зашто ДОТ тест током трудноће и какве су рецензије о томе?
Свака трудна жена жели бити сигурна да је њено дијете потпуно здраво. Посебно је потребно такво повјерење женама које имају разлога сумњати у то. Може се сазнати истина пристанком на амниоцентезу, биопсију корионске киселине и кордоцентезу. Међутим, ове процедуре могу бити опасне по живот дјетета. Данас постоји сигурнија алтернатива - ДОТ тест.
Шта је то?
ДОТ тест је неинвазивна метода пренаталне ДНК дијагнозе. Намењен је одређивању пола детета, као и могућим патологијама хромозомског осећаја, као што је Довнов синдром и низ других аномалија. За студију је коришћена крв узета из вена труднице. Нема пукотина феталног мјехура и ризика од губитка бебе.
Суштина методе је заснована на разумевању процеса који се јављају у телу будуће мајке током трудноће. Дакле, због природне смрти неких ћелија постељице, дио крвних станица фетуса улази у мајчину крв. До 10. недеље трудноће, количина такве слободно кружне ванћелијске ДНК бебе у крви мајке се приближава 10% од укупне количине мајчине крви.
Од тог датума можете урадити ДОТ тест. У узорку крви узетог из женске вене, изолована је фетална ДНК. Његово истраживање даје детаљан одговор на питање да ли је беба здрава. Тест показује да ли су патологије које су присутне у мрвицама у мајчиној утроби:
- Довнов синдром;
- Едвардсов синдром;
- патау синдром;
- Цлинтфелтер синдром;
- Турнер синдром.
Све ове аномалије се сматрају тоталним и често смртоносне за малу, јер нису компатибилне са животом. Изузетак је Довнов синдром: "сунчане" бебе су одрживе. Али није свака породица спремна прихватити и одгајити такво дијете. Због тога постоји потреба за ДОТ тестом.
Да ли је анализа тачна?
Истина ДОТ теста је прилично висока. Дакле, Едвардс, Патау и Довнов синдром дефинише готово непогрешиво: за 99.7%. Турнер и Клинефелтер синдроми - са вероватноћом до 90%. Пол детета се одређује већ у 10-11 недеља са вероватноћом већом од 99%. Крвна група и Рх фактор бебе одређују се са истом тачношћу, што омогућава процену ризика од настанка Рх-конфликта ако жена има Рх негативну крв.
Грешка је искључена ако се материјал за студију сакупи исправно и сама студија је спроведена у складу са свим строгим критеријумима.
Индикације
Тест се може извршити било којој жени коју жели. Обавезан услов - једноплодна трудноћа. Ако жена носи близанца или тројку, у овом случају је немогуће потврдити тачност резултата ДНК истраживања. Али ово су опште информације, а директне индикације за ДОТ тест су:
- старост мајке је старија од 35 година (вероватноћа хромозомских абнормалности се повећава са годинама);
- повећани или високи ризици према резултатима општих скрининга, које спроводи трудница у првом и другом триместру трудноће;
- вероватноћа производње нездравог дјетета због неповољног насљедства, ако је већ било случајева рођења таквих беба у породици;
- побачај или пропуштени абортус у историји;
- блиско повезан брак или трудноћа због инцеста.
Тест се такође може спровести у трудноћи која се десила са асистираном репродуктивном технологијом (ИВФ), као иу сурогатном мајчинству.
Контраиндикације
Тест се не изводи ако више од једног фетуса расте у материци жене, као и са пратећим онколошким болестима труднице. Такође, тест неће дати поуздан резултат ако је у протеклих шест месеци трудница примила трансфузију крви.
Како се тест изводи?
ДОТ тест се изводи у три једноставна корака. На одређени дан, жена треба да дође на клинику и узме рутински тест крви. Затим, ДНК бебе се из ње извлачи методом геномског секвенцирања. Завршна фаза је декодирање података и дизајн вероватноће ризика за сваку од идентификованих хромозомских болести. Управо је то закључак и издаје трудну жену.
Колико траје студија?
Као и код свих неинвазивних пренаталних тестова (НИПТ), ДОТ тест се не изводи брзо. За постизање резултата обично је потребно 10 до 12 дана. У неким случајевима, професионалцима ће можда требати мало више времена. Све зависи од оптерећења лабораторије и приоритета истраживања у овој медицинској установи.
Понекад током одређеног времена стручњаци не могу да изолују ДНК фетуса. Од жене се тражи да донира крв за нову студију.
За и против
Несумњива предност ДОТ теста је да се резултат може добити много раније него другим дијагностичким методама. Ако урадите тест на 11. недељи трудноће, онда ће за десет дана бити познат резултат. Први преглед, за поређење, спроводи се само између 11 и 13 недеља, а његови резултати ће такође морати да сачекају. Поред тога, тачност ДОТ теста је неупоредиво виша, јер је дијагностичка анализа најчешћи израчун вјероватноће и ништа више.
Рано обавјештавање труднице о избору: можете имати времена да прекинете трудноћу ако она донесе такву одлуку (то можете учинити и до дванаест тједана трудноће). Ако се тест уради касније, жена ће морати да прими потврду о резултату неинвазивне дијагнозе путем инвазивног теста, јер такви тестови још увек нису основа да лекари издају упутницу за абортус из медицинских разлога.
Да бисте добили такав правац, потребно је да урадите биопсију хориона или амниоцентезу. Ово је релативни минус методе.
С друге стране, жена нема сумње. Ако је ДОТ тест показао Даунов синдром код детета, а жена не жели да роди такву бебу, онда ће ићи на инвазивну дијагнозу без непотребних страхова. Тачност теста је висока, али негативан ДОТ тест значи да нема потребе за инвазивном дијагностиком., беба је у реду, чак и ако су резултати студије о скринингу били разочаравајући. Резултате ДОТ теста је тешко интерпретирати на два начина или двосмислено. У закључку се наводи име болести и стварни ризик од његовог присуства у процентима. Нормално, резултати би требали бити негативни, а ризици - ниски.
Да би се жена приморала да прекине трудноћу, ако је дете болесно, нико нема право. Она може одлучити да напусти бебу, а онда ће лекари наставити да воде трудноћу, пружају сву неопходну медицинску и консултативну подршку.
Још један уочљив недостатак ДОТ теста је да је за сада таква дијагностика слабо дистрибуирана. Такве анализе се изводе само у медицинским генетичким центрима, специјализованим клиникама. Ово није у сваком малом граду, већ зато што ће жена морати да пронађе најближу клинику и оде на тестирање управо тамо.
Број болести утврђених ДОТ-тестом је значајно нижи од броја патологија које се могу открити током пролаза инвазивне дијагнозе.Дакле, у уговору са клиником, женама ће сигурно бити показана клаузула у којој се наводи да добри резултати не гарантују рођење здравог дјетета.
Колико то кошта?
У различитим регионима Русије, цена може варирати. Све зависи од здравствене установе. Просечна цена ДОТ теста од почетка 2018. године износи 29 хиљада рубаља. Најприступачније цијене нуде мрежне клинике Геноаналитика и УлтраМед.
Прегнант Ревиевс
Упркос чињеници да се тест користи у Русији око 5 година, многе жене током трудноће немају појма о овој дијагностичкој методи. Разлог томе је недостатак поузданих и детаљних информација, јер лекари не журе разговарати о новом производу првенствено зато што их се може сумњати у плаћање медицинских услуга. Други разлог за тишину акушера-гинеколога је потреба да се ионако проводи инвазивна дијагноза ако дијете има патологију.
Из ових разлога, број прегледа о ДОТ тесту је веома, веома мали. Међутим, доступни прегледи пружају могућност да се оцијени да је истраживање заиста тачно, иако је то прилично скупо. Жене које су пронашле информације, средства и такав тест су биле веома задовољне: без обзира на истину, боље је од незнања.
О могућностима ДОТ теста током трудноће погледајте следећи видео.